目的 探究卵巢浆液性肿瘤组织中转导蛋白β样1X相关蛋白1(TBL1XR1)、睾素2蛋白表达水平及其与预后的关系.方法 选取2015年4月至2017年4月南通大学附属肿瘤医院102例卵巢浆液性癌病人(恶性组),50例卵巢交界性浆液性肿瘤病人(交界组),48例卵巢良性浆液性肿瘤病人(良性组).免疫组织化学法检测组织中TBL1XR1、睾素2蛋白表达.实时荧光定量PCR检测血清TBL1XR1、睾素2 mRNA表达水平.Kaplan-Meier分析TBL1XR1、睾素2蛋白不同表达情况与生存时间关系.Cox回归模型分析恶性组病人不良预后影响因素.受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清TBL1XR1、睾素2 mRNA对恶性组不良预后预测价值.结果 恶性组TBL1XR1、睾素2蛋白高表达率高于交界组,交界组又高于良性组(P<0.05).恶性组、交界组、良性组血清TBL1XR1(2.27±0.58,1.41±0.37,1.06±0.13)、睾素2 mRNA表达水平(2.66±0.67,1.58±0.40,1.09±0.15)逐次降低(P<0.05).FIGO分期为Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结转移及组织学分级为高级别TBL1XR1、睾素2蛋白高表达率高于Ⅰ～Ⅱ期、淋巴结无转移及低级别(P<0.05).生存分析显示,TBL1XR1、睾素2蛋白高表达组5年累积生存率分别低于TBL1XR1、睾素2低表达组(P<0.05).Cox多因素回归分析,FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结发生转移、组织学分级为高级别、TBL1XR1高表达、睾素2高表达是卵巢浆液性癌病人不良预后危险因素(P<0.05).恶性组死亡病人血清TBL1XR1(2.65±0.61比1.82±0.54)、睾素2 mRNA表达水平(3.10±0.76比2.15±0.57)高于生存病人(P<0.05).ROC曲线结果显示,血清TBL1XR1、睾素2 mRNA预测恶性组病人不良预后的曲线下面积(AUC)都为0.84;二者联合预测不良预后的AUC为0.94,优于TBL1XR1、睾素2 mRNA单独预测(Z=2.24、P=0.025,Z=2.17、P=0.030).结论 卵巢浆液性癌组织及血清TBL1XR1、睾素2均为高表达,与FIGO分期、淋巴结转移、组织学分级及不良预后密切相关,血清TBL1XR1联合睾素2具有较高的预后预测价值.

目的 初步探讨汉黄芩素(Wogonin,Wog)调节河马(Hippo)/Yes-相关蛋白(Yes associated protein,YAP)信号通路对肝硬化大鼠肝纤维化的影响.方法 将大鼠分为空白对照组(腹腔注射等量生理盐水+灌胃等量生理盐水)、模型组(腹腔注射等量生理盐水+灌胃等量生理盐水)、阳性对照组(0.8 g/kg复方鳖甲软肝片溶液灌胃)和Wog低、中、高剂量组(7、14、28 mg/kg Wog腹腔注射),每组 12只.除空白对照组外,其余各组腹腔注射四氯化碳溶液构建肝硬化模型.所有大鼠造模后给药干预,连续4周.检测大鼠血清肝功能指标谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,AST)、谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,ALT);ELISA法检测血清纤维化指标Ⅲ型前胶原(typeⅢprocollagen,PCⅢ)、透明质酸(hyaluronic acid hyaluronan,HA)、层粘连蛋白(laminin,LN);HE、Masson及免疫组织化学染色法观察肝硬化大鼠肝纤维化程度;Ishak评分判断肝组织纤维化程度,分析胶原体积分数(collagen volume fraction,CVF)及Ⅰ型胶原(collagen-Ⅰ,COL-Ⅰ)和Ⅲ型胶原(collagen-Ⅲ,COL-Ⅲ)阳性表达;Western blot检测肝组织中α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)及Hippo/YAP信号通路蛋白表达水平.结果 与空白对照组比较,模型组AST、ALT、PCⅢ、HA、LN、Ishak评分、CVF、COL-Ⅰ、COL-Ⅲ、α-SMA、TGF-β1表达升高(P<0.05),p-大肿瘤抑制因子 1(large tumor suppressor gene 1,LATS1)/LATS1、p-YAP/YAP表达降低(P<0.05);与模型组比较,Wog低、中、高剂量组及阳性对照组AST、ALT、PCⅢ、HA、LN、Ishak评分、CVF、COL-Ⅰ、COL-Ⅲ、α-SMA、TGF-β1表达降低(P<0.05),p-LATS1/LATS1、p-YAP/YAP表达升高(P<0.05).Wog各剂量组AST、ALT、PCⅢ、HA、LN、Ishak评分、CVF、COL-Ⅰ、COL-Ⅲ、α-SMA、TGF-β1水平均随剂量升高而降低(P<0.05);p-LATS1/LATS1、p-YAP/YAP水平随剂量升高而升高(P<0.05).结论 Wog可能通过抑制Hippo/YAP信号通路的激活,改善肝硬化大鼠肝纤维化.

目的 应用超微血流成像技术(SMI)评估不同剂量阿托伐他汀钙对颈动脉斑块内新生血管分级的影响及其与机体炎症水平的相关性.方法 选取2017年1月至2019年12月行超声检查发现有颈动脉斑块的患者,运用SMI检测有新生血管患者240例,按单双号分为阿托伐他汀钙(AT)20 mg/d组(低剂量组)和40 mg/d组(高剂量组),每组120例,治疗3个月.分别于治疗前及治疗3个月后晨起采外周血,分析血常规指标、炎性因子水平以及斑块内新生血管分级变化情况.结果 研究过程中2组患者均未出现终点事件及严重不良反应.治疗3个月后,2组患者斑块内新生血管分级均显著下降,且高剂量组治疗效果优于低剂量组(P＜0.01).低剂量AT治疗前后LDL-C与HDL-C水平有显著变化(P＜0.05);高剂量AT治疗前后单核细胞(MONO)、ApoE、LDL-C、HDL-C水平的差异有统计学意义(P＜0.05),而2组患者治疗前后MHR均呈极显著差异(P＜0.01),且高剂量组的MHR值极显著低于低剂量组(P＜0.01).斑块内新生血管分级与MHR值呈正相关,且高剂量AT治疗后,MHR水平在0级与Ⅰ级、Ⅱ级与Ⅲ级新生血管患者间具显著性差异(P＜0.05).进一步流式分析结果显示,高剂量AT可以有效抑制患者外周血中MONO的增殖(P＜0.05).此外,所有患者血清中炎性因子hs-CRP、IL-1β、IL-6、TNF-α的水平较治疗前均有明显改善(P＜0.05),且高剂量组的血清炎性因子水平显著低于低剂量组(P＜0.05).结论 阿托伐他汀钙有助于改善颈动脉斑块内新生血管分级、机体炎症水平,40 mg/d剂量临床效果更为明显.

目的 探讨选择性脑降温对老年脊柱外科内固定患者术后血脑屏障功能及谵妄发生的影响.方法 选取2022年5月-2023年7月在武汉市第四医院静吸复合全身麻醉下行脊柱外科内固定术的患者126例.采用简单随机分组法将患者分为选择性脑降温组(SBC组)和对照组(C组).两组患者均采用液体加温联合体表加温毯,保持加温直至手术结束,SBC组患者使用设定温度为4 ℃的电子冰帽进行选择性脑降温.分别于麻醉诱导前(T0)、麻醉诱导后 30 min(T1)、60 min(T2)、90 min(T3)、120 min(T4)、150 min(T5)、术毕(T6)和出麻醉恢复室(PACU)(T7)时记录患者鼻咽温、肛温,于T6时从患者肘正中静脉抽取患者外周静脉血样,采用免疫磁珠法分离鉴定脑微血管内皮细胞(BMECs),荧光显微镜下计数细胞;术前1天、术后第1天及术后第3天分别采用散射比浊法及酶联免疫吸附试验测定外周血C反应蛋白(CRP)、S100β蛋白浓度;手术后第1～3天同时采用3分钟谵妄诊断量表和谵妄评估量表-98修订版量表(DRS-R-98)评估患者术后谵妄(POD)的发生情况.结果 两组患者性别构成、年龄、体重、文化程度比例、高血压病史率、心脏病史率、糖尿病史率、美国麻醉师协会分级Ⅲ级率、术中低血压、手术持续时间、输液量、失血量、自体血回输量、常规抗菌药物使用率比较,经x2/t检验,差异均无统计学意义(P＞0.05).SBC组T6时静脉血BMECs计数、POD率均低于对照组(P＜0.05).两组患者气管拔管所需时间、热舒适度评分、PACU滞留时间、总住院时间、术后恢复质量量表评分、PACU寒颤率、术后躁动率、术后发热率比较,经t/x2检验,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组患者T1～T7时肛温比较,经重复测量设计的方差分析,结果:①不同时间点间的肛温比较,差异有统计学意义(P＜0.05);②两组患者肛温比较,差异有统计学意义(P＜0.05);③两组患者肛温变化趋势比较,差异有统计学意义(P＜0.05).两组患者术前、术后1 d、术后3d血清CRP、S100β浓度比较,经重复测量设计的方差分析,结果:①不同时间点间血清CRP、S100β浓度比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);②两组患者血清CRP、S100β浓度比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);③两组患者血清CRP、S100β浓度变化趋势比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).两组患者术后第1天、术后第2天及术后第3天DRS-R-98评分比较,经重复测量设计的方差分析,结果:①不同时间点间的DRS-R-98评分比较,差异有统计学意义(P＜0.05);②两组患者DRS-R-98评分比较,差异有统计学意义(P＜0.05);③两组患者DRS-R-98评分变化趋势比较,差异有统计学意义(P＜0.05).SBC组POD总发生率低于对照组(P＜0.05).结论 选择性脑降温能安全降低行脊柱外科内固定老年患者术中脑局部温度,维持患者血脑屏障结构和功能的稳定,降低患者POD的发生风险.

目的:评价肺开放策略(OLS)对腹腔镜手术老年患者术后谵妄(POD)的影响。方法:选取择期全麻下行腹腔镜直肠癌根治术或前列腺癌根治术老年患者74例，性别不限，年龄65~80岁，BMI 18.5~30.0 kg/m 2，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，采用随机数字表法分为2组( n＝37)：OLS组和非OLS组(NOLS组)。OLS组术中给予小潮气量通气、肺复张和个体化呼气末正压，NOLS组患者给予5 cmH 2O的固定呼气末正压。于麻醉诱导前(T 0)、气管插管后10 min(T 1)、气腹后1 h(T 2)、2 h(T 3)和气管拔管后10 min(T 4)时记录脑氧饱和度(rSO 2)、pH值、PaO 2、PaCO 2和PaO 2/FiO 2。于术前、术毕和术后1 d时采用ELISA法测定血清IL-6、IL-10和钙结合蛋白(S100β)浓度。术后1~3 d采用谵妄评估量表评估POD的发生情况。 结果:与NOLS组比较，OLS组T 3时pH值降低，PaCO 2升高，T 2~T 4时PaO 2、PaO 2/FiO 2和rSO 2升高，术毕和术后1 d时血清IL-6和S100β浓度降低，血清IL-10浓度升高，POD发生率降低( P<0.05)。 结论:OLS可提高rSO 2，减轻全身炎症反应，降低腹腔镜手术老年患者POD的发生风险。

目的:探讨机械张力对兔耳增生性瘢痕的形成及转化生长因子β 1（TGF-β 1）/Smad信号通路的影响。 方法:采用实验研究方法。取6只3~5个月龄雌雄不拘新西兰大白兔，于每侧兔耳腹面制作5个全层皮肤缺损创面。观察术后0（即刻）、7、14、21、28 d所有兔耳创面外观。术后28 d，计算瘢痕形成率。将每只兔左耳的3个成熟瘢痕纳入张力组并采用螺旋扩弓器持续扩弓，将每只兔右耳的3个成熟瘢痕纳入假张力组并仅缝合螺旋扩弓器不扩弓，每组共18个瘢痕。经机械张力处理（以下简称处理）40 d，观察2组兔耳瘢痕组织颜色、质地。处理40 d，观察并计算瘢痕增生指数（SEI），分别行苏木精-伊红染色观察组织形态、Masson染色观察胶原形态，采用实时荧光定量反转录PCR法检测瘢痕组织中TGF-β 1、Smad3、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）的mRNA表达，采用蛋白质印迹法检测瘢痕组织中TGF-β 1、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α-SMA的蛋白表达和Smad3磷酸化水平。以上实验各组样本数均为3。对数据行独立样本 t检验。 结果:术后0 d，所有兔耳均形成5个新鲜创面；术后7 d，可见创面结痂；术后14 d，大部分创面已上皮化；术后21 d，可见全部创面上皮化；术后28 d，形成明显的增生性瘢痕。术后28 d，瘢痕形成率为75%（45/60）。处理40 d，张力组的兔耳瘢痕组织凸起较假张力组明显，瘢痕组织较硬，颜色较红润；张力组兔耳瘢痕的SEI为2.02±0.08，明显高于假张力组的1.70±0.08（ t=5.07， P<0.01）。处理40 d，与假张力组相比，张力组兔耳瘢痕组织角质层变厚，真皮层可见大量新生的毛细血管、炎症细胞和成纤维细胞；胶原排列更加紊乱，呈结节状或旋涡状分布。处理40 d，张力组兔耳瘢痕组织中TGF-β 1、Smad3、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α-SMA的mRNA表达量分别为1.81±0.25、5.71±0.82、7.86±0.56、4.35±0.28、5.89±0.47，分别明显高于假张力组的1.00±0.08、1.00±0.12、1.00±0.13、1.00±0.14、1.00±0.14（ t值分别为5.36、9.82、20.60、18.26、17.13， P值均<0.01）；张力组兔耳瘢痕组织中TGF-β 1、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α-SMA的蛋白表达和Smad3磷酸化水平分别为0.865±0.050、0.895±0.042、0.972±0.027、1.012±0.057、0.968±0.087，分别明显高于假张力组的0.657±0.050、0.271±0.029、0.631±0.027、0.418±0.023、0.511±0.035（ t值分别为5.08、21.27、15.55、16.70、8.40， P值均<0.01）。 结论:机械张力会刺激瘢痕增生，抑制真皮层胶原纤维的正常排列，加剧胶原纤维的沉积，从而对兔耳增生性瘢痕的消退起抑制作用，其机制可能与机械张力激活TGF-β 1/Smad信号通路有关。

目的:探讨老年弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征、生存情况和预后影响因素。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2006年4月至2012年12月间收治的老年DLBCL患者的临床资料，按给药方案分为R－CHOP样组或CHOP样组，分析比较不同治疗方案组患者的临床特征、生存情况及预后影响因素。结果:共纳入158例患者，R－CHOP样组78例，CHOP样组80例。R－CHOP样组和CHOP样组患者的年龄、性别、疾病分期、B症状、大肿块、美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分、国际预后指数(IPI)评分、病理类型、乳酸脱氢酶(LDH)水平、β 2微球蛋白(β 2－MG)水平、淋巴细胞单核细胞比(LMR)、嗜中性粒细胞淋巴细胞比(NLR)、血小板淋巴细胞比(PLR)、Ki－67指数、骨髓受侵等临床特征的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。R－CHOP样组患者的中位无进展生存时间(PFS)为10个月，中位总生存时间(OS)为30个月，1年、2年无进展生存率分别为46.2%和19.2%，1年、2年、5年总生存率分别为79.5%、59.0%和19.2%。CHOP样组患者的中位PFS为7个月，中位OS为15个月，1年、2年无进展生存率分别为27.5%和12.5%，1年、2年、5年总生存率分别为65.0%、32.5%和13.8%。R－CHOP样组患者的中位PFS和中位OS均明显优于CHOP样组(均 P<0.05)。在>70岁患者中，R－CHOP样组患者的中位PFS和中位OS均优于CHOP样组(均 P<0.05)；在Ⅲ～Ⅳ期患者中，R－CHOP样组患者的中位PFS和中位OS均优于CHOP样组(均 P<0.05)。单因素Cox回归分析显示，IPI评分、LDH水平、β 2－MG水平、ECOG评分、LMR和PLR与DLBCL患者的预后有关( P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，ECOG评分、LMR和PLR是老年DLBCL的独立预后影响因素( P<0.05)。 结论:R－CHOP样化疗方案一线治疗老年DLBCL患者的疗效优于CHOP样方案，ECOG评分、LMR和PLR为老年DLBCL患者的独立预后影响因素。

目的:探讨血小板聚集在新生犬动脉导管闭合发生发展过程中的作用，以及血小板膜糖蛋白Ⅱb-Ⅲa（GPⅡb-Ⅲa）受体拮抗剂替罗非班的影响。方法:选取24月龄比格母犬4只，分别编号为1、2、3、4，分两批在预产期前1~2 d进行剖宫产取出仔犬。母犬1和2为第一批，经剖宫产取出新生犬18只，作为对照组，按出生后时间点分为1、4、12 h 3个亚组，每个亚组6只；新生犬出生后即刻经颈静脉注射生理盐水10 mL/kg。母犬3和4为第二批，经剖宫产取出新生犬19只，作为替罗非班组，按出生后时间点分为1 h（ n＝6）、4 h（ n＝6）、12 h（ n＝7）3个亚组；新生犬出生后即刻经颈静脉注射盐酸替罗非班注射液10 mL/kg（10 mL注射液含替罗非班2.5 mg）。采用超声心动图测量动脉导管内径；手术剥离取出动脉导管并分成两部分，分别采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）和免疫组化法检测血小板膜GPⅡb-Ⅲa表达。 结果:对照组1 h亚组中有1只新生犬于出生后0.5 h死亡；替罗非班组19只均顺利完成实验。出生后1 h，对照组和替罗非班组新生犬动脉导管均未闭合，导管内径差异无统计学意义（mm：1.72±0.08比1.70±0.11， P>0.05）；出生后4 h，对照组有1只新生犬动脉导管闭合，替罗非班组均未闭合，且动脉导管内径明显大于对照组（mm：1.52±0.15比0.95±0.48， P<0.05）；出生后12 h，对照组新生犬动脉导管均闭合，替罗非班组仍有2只未闭合，导管内径分别为1.0 mm和1.1 mm。Western blotting结果显示，两组新生犬出生后1、4、12 h动脉导管内血小板膜GPⅡb-Ⅲa蛋白表达均呈逐渐升高趋势；替罗非班组1 h GPⅡb-Ⅲa蛋白表达明显低于对照组（GPⅡb-Ⅲa/β-actin：0.67±0.07比0.84±0.16， P<0.05），4 h和12 h时GPⅡb-Ⅲa蛋白表达略低于对照组（GPⅡb-Ⅲa/β-actin：4 h为0.85±0.12比0.95±0.11，12 h为1.04±0.16比1.09±0.17，均 P>0.05）。免疫组化结果显示，两组新生犬动脉导管内血小板膜GPⅡb-Ⅲa表达的变化趋势与Western blotting检测结果相似。 结论:新生犬动脉导管在出生后1~4 h开始闭合，12 h全部闭合；出生后动脉导管内血小板膜GPⅡb-Ⅲa表达逐步升高，血小板聚集可能在一定程度上参与并促进了动脉导管闭合。血小板膜GPⅡb-Ⅲa受体拮抗剂替罗非班可能通过抑制血小板聚集在一定程度上延缓新生犬动脉导管闭合。

目的:观察高频重复经颅磁刺激(rTMS)对帕金森病患者临床症状的影响，明确rTMS的抗细胞衰老作用，并探讨该作用与其改善帕金森病(PD)患者临床症状的关系。方法:选择符合标准的PD患者108例，按随机数字表法分为rTMS组和对照组，每组患者54例，另选取在门诊体检的健康受试者54例作为正常组。rTMS组和对照组患者均维持抗帕金森病药物治疗，rTMS组在此基础上增加rTMS治疗，rTMS治疗每日1次，每周治疗5 d，连续治疗4周，对照组则接受假rTMS治疗，正常组不作任何处理。于治疗前、治疗4周后和治疗结束1个月后分别对2组患者进行临床运动症状[包括统一的帕金森病评定量表(UPDRS)评分、计时运动试验和10 m折返运动试验]和非运动症状评估[包括汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和简易精神状况量表(MMSE)]，并于上述时间点采集2组患者和正常组的晨空腹静脉血，进行实验室检测[包括血清肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)和基质金属蛋白酶-3(MMP-3)]。结果:治疗4周后和治疗结束1个月后，rTMS组患者的UPDRS Ⅰ、UPDRS Ⅱ、UPDRS Ⅲ评分、UPDRS总分、计时运动试验和10 m折返运动试验与组内治疗前和对照组同时间点比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗4周后和治疗结束1个月后，rTMS组患者的HAMA评分、HAMD评分、MMSE评分、P300潜伏期和波幅组间比较，与组内治疗前和对照组同时间点比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗4周后，rTMS组的MMP-3水平显著低于对照组同时间点，差异有统计学意义( P<0.05)；治疗结束1个月后，rTMS组的TNF、IL-6、IL-1β和MMP-3水平与组内治疗前和对照组同时间点比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，TNF、IL-6、IL-1β、MMP-3与UPDRS总分均呈正相关( r＝0.620、0.446、0.552、0.529)。 结论:高频rTMS治疗可改变细胞衰老相关表型，进而对PD患者的运动症状和非运动症状有较好的治疗效果。

目的:分析四川省克山病病区扩张型心肌病（扩心病）患者的临床特征、预后及基因突变情况，探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法:2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区，以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象，分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日，随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素，Kaplan-Meier（K-M）生存曲线分析患者的生存时间。同时，采集其中27例扩心病患者外周静脉血，分离白细胞后提取DNA，进行全外显子组测序，筛选潜在的致病基因。结果:55例扩心病患者中，男性40例、女性15例；年龄为（54.09 ± 12.38）岁；美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主，占94.55%（52/55）。55例扩心病患者的随访时间为（7.02 ± 2.96）年，17例患者发生全因死亡，占30.91%（17/55），其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较，死亡组患者晕厥发生率较低（χ 2 = 6.57， P = 0.010），而双下肢水肿（χ 2 = 6.43， P = 0.017）、肺淤血（χ 2 = 7.61， P = 0.006）、室内传导阻滞发生率（χ 2 = 6.41， P = 0.011）及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）使用比例（χ 2 = 6.57， P = 0.010）均较高，左室内径增大（ t = 2.36， P = 0.022）。单因素Cox回归分析结果显示，双下肢水肿[风险比（ HR）= 4.61， P = 0.042]和室内传导阻滞（ HR = 3.20， P = 0.019）是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示，双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高（log-rank χ 2 = 5.02、6.24， P = 0.025、0.012）。全外显子组测序结果显示，4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变，阳性率为14.81%（4/27），涉及β-肌球蛋白重链7（MYH7）、钙网蛋白3（CALR3）、凝溶胶蛋白（GSN）3个基因。 结论:四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高，死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞，并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。