Wiedemann-Steiner综合征（WSS）是由KMT2A基因突变导致的，以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者，最后诊断为WSS，并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点，同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤，拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

目的:研究吴门抑激散对腹泻型肠易激综合征(IBS-D)模型大鼠肠道、下丘脑5-羟色胺(5-HT)信号传导系统的调控作用。方法:将60只SD雄性大鼠按随机数字表法分为空白组(10只)、腹泻型肠易激综合征组(50只)，腹泻型肠易激综合征组经番泻叶灌胃+束缚应激2周后形成IBS-D模型，将其按随机数字表法分为模型组、得舒特组(1.5 mg/kg)、吴门抑激散低剂量组(6 g生药/kg)、吴门抑激散中剂量组(12 g生药/kg)和吴门抑激散高剂量组(24 g生药/kg)，每组10只。连续给药2周后，采用ELISA法检测大鼠血清、结肠和下丘脑组织中5-HT含量；HE染色法观察各组大鼠结肠病理改变；采用Western blot法和RT-PCR法分别检测结肠和下丘脑组织中色氨酸羟化酶1(TPH-1)、5-羟色胺受体3 (5-HT3R)、5-羟色胺受体4(5-HT4R)、5-羟色胺转运体(SERT)蛋白和mRNA水平。结果:与模型组比较，各给药组结肠病理形态有所改善；与模型组比较，吴门抑激散中、高剂量组大鼠血清、结肠5-HT水平降低( P<0.05)，下丘脑5-HT水平升高( P<0.05)；吴门抑激散中、高剂量组结肠TPH-1、5-HT3R、5-HT4R蛋白表达降低( P<0.05)、SERT蛋白表达升高( P<0.05)；吴门抑激散高剂量组下丘脑TPH-1、5-HT3R、5-HT4R蛋白表达升高( P<0.05)、SERT蛋白表达降低( P<0.05)；吴门抑激散低、中、高剂量组结肠TPH-1 mRNA[(4.778±0.604)、(3.278±0.668)、(1.670±0.361)比(6.877±0.148)]、5-HT3R mRNA[(3.807±0.463)、(2.697±0.455)、(1.132±0.136)比(6.322±0.778)]、5-HT4R mRNA[(4.521±0.234)、(2.801±0.351)、(1.331±0.142)比(6.741±0.293)]水平降低( P<0.05)；吴门抑激散中、高剂量组下丘脑5-HT4R mRNA[(0.616±0.208)、(0.726±0.226)比(0.521±0.062)]水平升高( P<0.05)，吴门抑激散高剂量组SERT mRNA[(1.563±1.023)比(2.612±1.035)]水平降低( P<0.05)。 结论:吴门抑激散在一定剂量范围内可双向调节IBS-D大鼠结肠和下丘脑组织中5-HT信号传导系统相关蛋白和mRNA表达，从而改善IBS-D症状。

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。

抑郁症患者代谢综合征患病率显著高于健康人群，代谢紊乱被证实与抑郁症发病、不良治疗结局及疾病复发密切相关。因此，揭示两者共病机制对于抑郁症的全病程治疗具有重大意义。既往研究多关注下丘脑-垂体-肾上腺轴紊乱介导的皮质醇水平异常在其中的作用，然而这一通路如何被激活和调控仍不明确。近年来，随着研究的进一步深入，免疫系统异常诱发的系统性炎症被认为是抑郁症共病代谢综合征的深层分子机制。本综述旨在通过总结抑郁症和代谢综合征在固有免疫、适应性免疫及免疫信号通路的相似激活，为后续机制探索、药物研发和干预策略寻找提供有力的理论依据。

目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

老年衰弱是重要的老年综合征，常见于高龄和共病的老年人，为老年人失能前期阶段。为提高我国老年人衰弱的医疗和保健水平，促进健康老龄化，中华医学会老年医学分会、《中华老年医学杂志》编辑委员会共同制定了《中国老年衰弱相关内分泌激素管理临床实践指南(2023)》(简称指南)。《指南》包括5个部分，针对老年人衰弱相关内分泌系统衰老、激素替代治疗和激素药物治疗中的60个主要医疗和保健问题，作出40条推荐意见。《指南》推荐在老年人医疗与保健中，重点关注胰岛素和胰岛素抵抗、下丘脑-垂体-甲状腺轴、糖皮质激素、雄激素、生长激素和胰岛素样生长因子的增龄性生理变化对衰弱的影响；推荐在老年人医疗与保健中，及时评估上述激素替代治疗、糖皮质激素药物治疗对衰弱发生、发展的影响；在此基础上，针对老年人医疗与保健中如何避免上述激素水平变化加重衰弱，作出相关推荐意见；针对老年人糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退等导致衰弱的常见疾病，制定了个体化分层管理策略，包括治疗方案、控制目标及诊治流程图。《指南》旨在让医疗保健专业人员更好地认识老年衰弱，提高防控意识，规范老年人衰弱的医疗和保健管理。本指南将为老年医学、内分泌与代谢病和中老年保健系统医生对导致老年衰弱的常见内分泌疾病，尤其是相关激素替代治疗、糖皮质激素药物治疗决策和管理提供依据，使老年衰弱防控关口前移，帮助老年人维持较高的生命质量，延缓失能发生。

目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高，曲普瑞林兴奋试验被兴奋，提示下丘脑-垂体-性腺轴启动，确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤，女患儿未见占位。该两例病例提示，皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者，临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别，高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床，确诊有赖于基因检测，外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断，取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

患者，女，40岁，2020年1月诊断为"骨髓增生异常综合征EB-2（WPSS评分3分）"，分别于2020年1月、2020年3月和2020年5月应用地西他滨去甲基化治疗。移植前骨髓原始粒细胞占0.020，微小残留病（MRD）0.77%，WT1基因定量18.658%，NPM1-A基因突变定量1.244%。预处理方案：阿糖胞苷4 g·m -2·d -1，移植前10 d（-10 d）、-9 d，地西他滨20 mg·m -2·d -1，-10 d~-6 d，白消安3.2 mg·kg -1·d -1，-8 d~-6 d，环磷酰胺1.8 g·m -2·d -1，-5 d、-4 d，兔抗人胸腺细胞球蛋白2.5 mg·kg -1·d -1，-5 d~-2 d，司莫司汀250 mg/m 2，-3 d，移植物抗宿主病（GVHD）预防方案：西罗莫司、霉酚酸酯联合短程甲氨蝶呤。患者于2020年8月18日行单倍型造血干细胞移植（女供母，HLA 6/12，AB+供A+），回输供者外周血干细胞单个核细胞（MNC）9.63×10 8/kg，CD34 +细胞3.84×10 6/kg。移植后11 d（+11 d）粒细胞及血小板植活。+3 d患者发生呕血，给予禁食水、抑酸治疗。患者高热，血培养、病毒、细菌、真菌筛查均为阴性，给予广谱抗生素抗感染治疗后体温未降。+8 d，患者出现皮疹。+9 d，患者发生上腹部烧灼感伴腹泻，考虑急性GVHD，加用甲泼尼龙2 mg·kg -1·d -1，体温降至正常。+13 d，患者血脂明显升高（甘油三酯38.18 mmol/L，总胆固醇8.65 mmol/L）。患者间断恶心、呕吐伴上腹不适，+14 d，患者出现乳糜血（甘油三酯41.70 mmol/L，总胆固醇7.49 mmol/L），停西罗莫司（此时西罗莫司浓度17.7 μg/L），改为环孢素A治疗GVHD，甘油三酯降至3.80 mmol/L，总胆固醇降至6.15 mmol/L。+25 d，患者出现嗜睡，恶心、呕吐好转，血巨细胞病毒、EB病毒DNA阴性，环孢素A浓度165.5 μg/L。+26 d，患者昏睡，定向力、计算力障碍、四肢肌力下降，腰穿脑脊液压力100 mmH 2O，氯114.3 mmol/L，葡萄糖8.30 mmol/L，蛋白0.55 g/L。脑脊液细菌培养、真菌培养及抗酸杆菌均阴性，脑脊液神经免疫病检测：血清和脑脊液中AQP4、MOG、MBG抗体均为阴性。脑脊液和外周血病毒PCR筛查均阴性，脑脊液病原体二代测序（NGS）阴性。TMA筛查阴性。头颅平扫+增强磁共振成像（MRI）：双侧颞叶深部（海马区）及室管膜下区、左侧颞叶皮层多发异常信号并下丘对侧斑片明显强化灶。右侧小囊幕增厚并明显强化。结合患者近1个月进食差，伴有恶心、呕吐、腹泻，考虑不除外Wernicke脑病，给予维生素B 1 200 mg每8 h 1次治疗，+27 d患者神志转清，肢体肌力明显好转。患者维生素B 1<1.0 μg/L，明确诊断为Wernicke脑病，继续补充维生素B 1治疗。复查头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘、右侧小脑幕明显强化灶，较前部分病变信号明显减低，范围减小。+30 d，复查骨髓完全缓解（CR），MRD阴性，NPM1基因突变阴性，短串联重复序列-聚合酶链反应（STR-PCR）完全供者型。+36 d，间断谵妄，给予奥氮平对症治疗后好转，+50 d，患者谵妄好转，停用奥氮平。随访至移植后8个月，患者无明显神经、精神症状及体征，环孢素A血浓度50 μg/L，原发病处于完全缓解状态，MRD阴性，STR-PCR完全供者型。头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘脑、右侧小脑幕病变强化灶明显减低，范围明显缩小。