目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

目的:探讨孕晚期骨盆运动对初产妇分娩结局的影响。方法:选取南京市妇幼保健院助产门诊2019年11月1日至2020年3月10日收治的127例单胎头位初产妇为研究对象，按随机数字表法分为散步组及骨盆运动组，最终散步组纳入62例，骨盆运动组纳入65例。散步组孕晚期的运动方式是快步走；骨盆运动组孕晚期的运动方式是包含脊柱直立位和脊柱水平位2个平面，多个骨盆周围关节的综合骨盆运动。观察2组孕妇运动前后产力、产道、胎儿各方面数值变化，并比较2组孕妇的分娩结局。结果:生产前1 d骨盆运动组"空中自行车"坚持时间为（27.12 ± 7.73）s，散步组为（20.56 ± 6.60）s，差异有统计学意义（ t值为5.12， P<0.01）；生产前骨盆运动组运动后出现宫缩的时间为（269.38 ± 123.70）s，散步组为（591.29 ± 201.82）s，差异有统计学意义（ t值为10.89， P<0.01）。骨盆运动组坐位体前屈水平为（33.64 ± 5.91）cm，散步组为（29.50 ± 5.28）cm，差异有统计学意义（ t值为4.15， P<0.01）；规律宫缩时宫颈评分，骨盆运动组（8.01 ± 1.69）分，散步组（7.30 ± 1.40）分，差异有统计学意义（ t值为2.56， P<0.05）。规律宫缩开始时胎儿"枕前位"比例：骨盆运动组为93.85%（61/65），散步组为72.58%（45/62)，差异有统计学意义（ χ2值为10.41， P<0.01）。生产前1 d运动后无疼痛：骨盆运动组为72.31%（47/65），散步组为29.03%（18/62），差异有统计学意义（ χ2值为25.30， P<0.01）。第一产程时间：骨盆运动组（395.84 ± 165.24）min，散步组（574.35 ± 152.23）min，差异有统计学意义（ t值为6.32， P<0.01）；第二产程时间：骨盆运动组（25.98 ± 9.88）min，散步组（33.62 ± 13.94）min，差异有统计学意义（ t值为3.57， P<0.01）。 结论:孕晚期骨盆运动，更能影响产力、产道、胎儿等分娩要素，减少运动疼痛，缩短产程时间。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:探讨妊娠期及产后心脏手术的治疗方案及临床结局，以期为临床治疗提供依据。方法:选择2013年1月至2020年2月福建医科大学附属协和医院收治的并经多学科会诊后妊娠期及产后行心脏外科手术的20例患者，回顾性分析这些患者的一般资料、术中情况及术后转归、妊娠结局、随访等病历资料。采用描述性分析方法对数据进行分析。结果:（1）20例妊娠期及产后行心脏外科手术患者中，8例（40%）房间隔缺损伴肺动脉高压，7例（35%）急性主动脉夹层，4例（20%）心脏瓣膜病变，1例（5%）左心房黏液瘤。（2）20例心脏外科手术时间：早孕期3例（15%），中孕期9例（45%），晚孕期2例（10%），晚孕期剖宫产同时手术4例（20%），产后2例（10%）。9例（45%）在全身麻醉体外循环下手术，均未发生严重产后出血。（3）除1例急性动脉夹层患者心脏外科术后1 d呼吸循环衰竭死亡及1例心脏外科手术后失访外，余18例患者均存活，其中中孕期引产1例、晚孕期胎儿宫内死亡引产1例、剖宫产分娩14例、阴道分娩2例（均为房间隔缺损伴肺动脉高压患者，中孕期行房间隔缺损封堵术，晚孕期阴道分娩）。16例活产儿中，除1例生后1 d因肺出血及呼吸循环衰竭死亡，余均存活。结论:对于需要心脏外科手术治疗的孕产妇，应多学科合作，根据病情及孕周选择恰当的手术时机及手术方式，严格的术后监护随访，以保证母婴安全。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:探讨胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。方法:回顾性分析2022年1月至6月北京大学第一医院收治的3例胎儿动脉导管狭窄/早闭病例的临床特点，总结胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。结果:3例孕母均在产前常规超声检查时（孕24、30和23周）发现胎儿心脏异常（右心增大和三尖瓣反流），进一步行胎儿超声心动图检查诊断动脉导管狭窄/早闭，但未发现其他结构异常。母体在孕期未服用非甾体类抗炎药。病例1和病例2因可疑胎儿心功能不全（心血管整体评分分别为6分和5分）行急诊剖宫产，新生儿转新生儿重症监护病房，分别治疗56和42 d后好转出院（心功能正常）。病例3在动态观察中动脉导管狭窄程度好转，于孕38周因剖宫产史行择期剖宫产娩一活婴。结论:中晚孕期产科超声检查时应注意对胎儿动脉导管的检查，尤其是在发现右心增大或三尖瓣反流时；对于动脉导管狭窄的胎儿应密切监测动脉导管以及继发右心功能不全的超声表现，可将心血管整体评分纳入评估内容。一旦诊断胎儿动脉导管早闭，应立即分娩，生后新生儿心功能可恢复，预后好。

目的:分析产前超声诊断为胎儿脐动脉栓塞孕妇的超声表现、临床特征、高危因素及妊娠期管理要点。方法:回顾性分析2017年7月至2022年7月，浙江大学医学院附属妇产科医院分娩的31例产前超声诊断且出生后证实为胎儿脐动脉栓塞孕妇的临床资料，包括一般情况、妊娠合并症和并发症以及妊娠结局。21例确诊后行延长孕周期待观察，其中低分子量肝素（LMWH）治疗10例（LMWH组），单纯期待观察11例（单纯观察组），对两组孕妇的一般情况和妊娠结局进行比较。结果:31例胎儿脐动脉栓塞孕妇的年龄为（30.2±4.7）岁，其中5例（16%，5/31）为高龄（≥35岁）孕妇，诊断孕周为（32.9±4.0）周，终止妊娠孕周为（35.6±2.9）周；15例（48%）发生胎儿窘迫，11例（35%）发生胎儿生长受限，3例（10%）胎死宫内。活产28例（行子宫下段剖宫产术26例，阴道分娩2例），死胎3例均为引产后阴道娩出。28例活产儿中新生儿轻度窒息4例，重度窒息2例。确诊后即刻终止妊娠10例，其诊断孕周为（35.9±2.9）周。确诊后延长孕期期待21例，其诊断孕周为（31.4±3.7）周，其中LMWH组延长孕周的中位数为7.9周（4.6~9.4周），均活产；单纯观察组延长孕周的中位数为0.6周（0.0~1.0周），2例胎死宫内；延长孕周时间比较，差异有统计学意义（ P=0.002）。 结论:超声检查是产前发现胎儿脐动脉栓塞的首选方法，妊娠中晚期超声检查发现新发的单脐动脉时需警惕脐动脉栓塞。决定期待治疗或即刻终止妊娠需视孕周及胎儿情况而定，期待过程中应重视胎动主诉，尽早予LMWH抗凝治疗可能改善妊娠结局。

目的:探讨1型糖尿病（T1DM）患者妊娠期体重增加（GWG）对妊娠结局的影响。方法:为多中心、前瞻性、观察性队列研究。纳入2015年1月至2017年12月在全国11家中心登记的T1DM合并妊娠患者。收集基线人口学资料、全孕程体格检查指标［身高、体重、体重指数（BMI）、腰臀比等］和实验室检查指标［糖化血红蛋白（HbA 1c）、血红蛋白（Hb）等］，记录妊娠结局（子代出生体重、出生身长和巨大儿等）。根据孕前体重和分娩前体重计算GWG，并将受试者分为GWG不足组、GWG适当组和GWG过度组。采用方差分析、非参数检验、 χ2检验比较组间差异，采用Pearson相关分析法分析GWG与临床指标的相关性，采用线性回归法分析胎儿出生体重的独立影响因素。 结果:纳入96例T1DM患者，其中GWG不足组17例（17.71%），GWG适当组47例（48.96%），GWG过度组32例（33.33%）。与GWG适当组相比，GWG过度组巨大儿发生率显著增加［分别为18.75%（6/32）和6.38%（3/47）， P=0.038］。Pearson相关分析结果显示，GWG与孕妇分娩前体重、分娩前BMI、子代出生体重、出生身长呈正相关（ r值分别为0.381、0.380、0.356、0.303，均 P<0.01），与腰臀比、孕前体重、孕前BMI呈负相关（ r值分别为-0.398、-0.285、-0.342，均 P<0.01）。多元线性回归模型结果显示，以出生体重为因变量，校正孕前/孕早期HbA 1c、孕早期Hb、孕前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.388， P<0.01）；校正分娩前HbA 1c、孕晚期Hb、分娩前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.264， P<0.05）。 结论:孕期过度增重与T1DM患者胎儿过度生长风险增加有关。

目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果:121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例 WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓； WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。 结论:孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。