目的 探讨孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.方法 以深圳出生队列研究平台的1 363对母子为研究对象.在孕期使用问卷调查孕妇一般人口学特征及被动吸烟情况,并在儿童1岁时使用年龄与发育进程问卷(ASQ-3/ASQ:SE)评估儿童神经行为发育情况.通过logistic回归模型分析孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.结果 孕期被动吸烟对1岁儿童除粗大动作外的其他方面发育均有不同程度的有害影响:与无被动吸烟相比,在孕早期重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.932,95％CI:1.023～3.648)、精细动作(OR=3.388,95％CI:1.232～9.317)、解决问题(OR=3.270,95％CI:1.317～7.795)、社交-情绪(OR=1.792,95％CI:1.159～2.772)发育迟缓的风险增大;在孕中期被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.802,95％CI:1.068～3.039)、个人-社会(OR=1.705,95％CI:1.080～2.837)发育迟缓的风险增大,重度被动吸烟的孕妇子代沟通(OR=2.864,95％CI:1.322～6.240)、社交-情绪(OR=1.882,95％CI:1.081～3.275)发育迟缓的风险增大;在孕晚期,重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=3.415,95％CI:1.366～3.158)、精细动作(OR=3.976,95％CI:1.838～13.360)、社交-情绪(OR=2.231,95％CI:1.234～4.032)发育迟缓的风险增大.结论 孕妇孕早、中、晚期被动吸烟可对子代1岁时神经行为发育多个方面造成不同程度的有害影响.建议相关部门加大相关宣传教育力度,引导大众减少室内吸烟、重视孕妇健康和儿童早期神经行为发育.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的:调查四川经济欠发达地区围产期女性不同时期抑郁症状发生情况及影响因素.方法:选取2022年10月—2023年9月于自贡市和南充市4所医疗机构建卡产检或住院的孕产妇.收集患者人口学及临床资料,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行抑郁筛查,采用Logistic回归分析围产期5个时期[妊娠早期(＜14周)、妊娠中期(14～27+6周)、妊娠晚期(≥28周)、产后1周和产后6周]抑郁症状发生的影响因素.结果:共纳入3 696例孕产妇,围产期5个时期抑郁症状检出率波动在26.39％～35.38％.Logistic回归分析显示,不同围产期抑郁症状的危险因素有所不同,妊娠早期为非计划妊娠、有家族精神病史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠中期为有家族精神病史、现居农村、妊娠前1年持续2周及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠晚期为有家族高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落或紧张及末次月经期间情绪紧张;产后1周为有家族精神病、高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪紧张;产后6周为初产妇、现居农村、有家族精神病史和妊娠前1年持续2周情绪紧张.结论:南充及自贡地区围产期抑郁症状检出率整体处于较高水平,建议围产保健者从妊娠早期启动抑郁筛查,重点关注不同时期存在危险因素的孕产妇,必要时重复筛查,对围产期抑郁症(perinatal depression,PND)隐患人群给予及时的心理访谈和专科治疗,减少母婴不良事件的发生.

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值.方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值.结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均 P＜0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P＜0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P＜0.05).血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1％、特异性80.0％;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4％、特异性81.1％,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9％、特异性75.6％(P＜0.05).结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测.

目的:比较长针斜刺阿是穴与口服塞来昔布胶囊对女性早中期膝关节骨关节炎(KOA)患者关节功能的改善情况.方法:将105例女性早中期KOA患者随机分为观察组(65例,脱落6例,中止3例)和对照组(40例,脱落6例,中止2例).观察组运用长针斜刺阿是穴(股四头肌、腘绳肌、腘肌等硬结处)治疗,间隔3 d治疗1次,每周治疗2次,共治疗2周.对照组采用口服塞来昔布胶囊治疗,每次0.2 g,每日1次,共治疗2周.两组均于治疗2 周后开始进行功能锻炼.分别于治疗前后和治疗结束后6 周(随访)观察两组患者西安大略和麦克马斯特骨关节炎指数(WOMAC)关节功能积分、疼痛视觉模拟量表(VAS)评分,比较两组患者治疗前及随访时生活质量评分简明版(SF-12)评分,评定两组治疗安全性.结果:治疗后及随访时,两组患者WOMAC关节功能积分、VAS评分均较治疗前降低(P＜0.05);随访时,两组患者WOMAC关节功能积分、VAS评分均较治疗后降低(P＜0.05),SF-12评分较治疗前升高(P＜0.05).治疗后,观察组患者WOMAC关节功能积分低于对照组、VAS评分高于对照组(P＜0.001,P＜0.01);随访时,观察组患者SF-12评分高于对照组(P＜0.05).两组均未发生严重不良反应.结论:长针斜刺阿是穴可改善女性早中期KOA患者膝关节功能、提高患者生活质量,较口服塞来昔布胶囊治疗效果更佳.

[目的]芍药属组间杂种大部分为三倍体,普遍高度不育,极少获得杂交后代.'Bartzella'是个观赏性好且有少数杂交后代的组间杂种,减数分裂染色体行为观察可为揭示其极低可育性的形成机制提供参考.[方法]以'Bartzella'花药为材料,用压片法观察花粉母细胞减数分裂的染色体行为.[结果](1)'Bartzella'的花粉母细胞在中期Ⅰ形成大量单价体,后期Ⅰ产生不同类型的染色体非整倍分离,占比高达89.13％.(2)减数第1次分裂中,染色体桥和断片出现在27.20％的花粉母细胞中;减数第2次分裂中,比例升到47.68％.(3)中期Ⅱ的纺锤体定位异常较普遍,融合纺锤体占27.06％,三级纺锤体占12.84％.(4)减数分裂产物中包含高达72.41％的二分体和13.43％的三分体,其产生未减数配子所占比例约为67％.[结论]减数分裂中染色体非整倍分离以及染色体片段缺失可能是'Bartzella'高度不育的重要原因.融合纺锤体、三级纺锤体以及减数分裂Ⅱ结束时胞质分裂异常可导致未减数配子形成.大量的未减数配子可使'Bartzella'在多倍体育种中具有一定潜力,但倍性间杂交障碍可能限制其杂交亲和性.

目的 了解护理硕士专业学位(Master of Nursing Specialist,MNS)研究生"双导师制"实施现状.方法 2023年3月-4月,采取便利抽样法,抽取195名MNS研究生作为调查对象,采用自行设计的MNS研究生"双导师制"实施情况问卷及研究生对导师的满意度量表对其进行调查.结果 共回收有效问卷179份,有效问卷回收率为91.8％.179名MNS研究生中,选择"双导师"指导模式为"按需指导"者最多,为64名(35.8％);选择"分段定期指导"者最少,为20名(11.2％).超过90％的MNS研究生认同"双导师"根据研究方向共同指导其制订个性化培养计划,共同指导其阅读文献、撰写综述和选题,共同参加开题报告会、中期考核会(和预答辩、答辩会).MNS研究生对第一导师的满意度得分高于对第二导师的满意度得分[5.00(4.66,5.00)分比5.00(4.34,5.00)分;Z=-2.491,P=0.013].接受不同模式指导的MNS研究生对第一导师/第二导师的满意度得分比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MNS研究生"双导师"指导模式较为多样;"双导师"履行职责情况虽较为良好,但仍有提升空间;MNS研究生对"双导师"满意度较高.院校应致力于构建规范、高效的MNS研究生"双导师"指导模式,清晰界定各方的职责与角色,并通过打造监管与激励机制、定期了解MNS研究生的意见与反馈,以提升MNS研究生"双导师制"成效,提高MNS研究生的培养质量.

目的 探讨妊娠早中期维生素D水平动态变化与妊娠糖尿病(GDM)的关联.方法 选取2019年1月至2020年12月于合肥市第一人民医院规律产检并分娩的650例孕妇作为研究对象.检测孕妇妊娠早中期血清25-羟维生素D水平,根据是否合并GDM,将孕妇分为GDM组(67例)和非GDM组(583例).分析25-羟维生素D水平与GDM的潜在关联.结果 2组年龄、妊娠前体重指数、妊娠早期25-羟维生素D水平、妊娠早中期25-羟维生素D平均值比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).二元Logistic回归分析结果显示,25-羟维生素D水平最高组(Q4组)的孕妇患GDM的风险为25-羟维生素D水平最低组(Q1组)的0.33倍(比值比:0.33,95％置信区间:0.14～0.74,P＜0.05).调整年龄、妊娠前体重指数、妊娠次数、产次等混杂因素后,这种关联仍然显著(P＜0.05).限制性立方样条图结果显示,妊娠早期25-羟维生素D水平与GDM风险呈负相关(P=0.035).结论 妊娠早中期维生素D水平随孕周的增加有升高趋势,妊娠早期充足的维生素D水平与GDM患病风险降低相关.

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇孕中期生化指标和血清代谢物水平变化.方法孕中期(孕24～28周)建卡孕妇272例,根据口服75 g葡萄糖耐量试验分为GDM组(诊断为GDM,152例)和对照组(无GDM,120例).比较两组患者一般资料、建卡时生化指标和血清代谢物水平,分析丙氨酸和精氨酸水平与生化指标的相关性.结果GDM组年龄大于对照组,建卡时收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆汁酸、丙氨酸和精氨酸水平高于对照组(P＜0.05).GDM组丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和和三酰甘油水平均呈正相关(P＜0.05).结论GDM孕妇孕中期存在生化指标和血清代谢物水平异常,丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和三酰甘油水平密切相关.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。