27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:探讨产前MRI量化评价法洛四联症（TOF）胎儿心血管结构及脑发育的价值。方法:回顾性收集2011年8月至2021年4月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的30例TOF胎儿，孕周为18~33（25±3）周，孕周≤25周17例、>25周13例。收集同期孕周匹配、心脑发育正常的60例胎儿为对照组。于快速平衡稳态梯度回波序列图像上测量胎儿主动脉弓峡部（AoI）、主肺动脉（MPA）直径及TOF胎儿室间隔缺损（VSD）长径，计算MPA/AoI。于单次激发快速自旋回波序列图像上测量胎儿脑双顶径（BBD）、脑额枕径（BFOL）、骨双顶径（SBD）、骨额枕径（SOD）和头围（HC）。上述测量指标与孕周的相关性分析采用Pearson相关性分析，在孕周≤25周和>25周胎儿中，以独立样本 t检验比较TOF组与对照组胎儿各测量值的差异。 结果:孕周≤25周TOF胎儿的VSD长径为（3.5±1.1）mm，>25周为（4.4±0.6）mm。TOF胎儿与正常胎儿的AoI直径、MPA直径、BBD、BFOL、SBD、SOD、HC均与孕周呈正相关，TOF胎儿 r=0.80、0.50、0.92、0.93、0.91、0.84、0.91（MPA直径 P=0.005，余 P均<0.001）；对照组 r=0.90、0.87、0.96、0.95、0.93、0.95、0.96（ P均<0.001）。孕周≤25周胎儿中，TOF组17例、对照组34例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=10.00， P<0.001），MPA直径、MPA/AoI、BFOL均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组BBD、SBD、SOD、HC差异无统计学意义（ P均>0.05）。孕周>25周胎儿中，TOF组13例，对照组26例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=3.36， P=0.002），MPA直径、MPA/AoI、BBD、BFOL、SOD、HC均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组SBD差异无统计学意义（ P=0.068）。 结论:产前MRI能够量化评价TOF胎儿心血管结构和脑发育，TOF胎儿均存在不同程度VSD，MPA狭窄、AoI增宽，中孕期TOF胎儿大脑发育已经开始出现一定程度异常改变。

目的:探讨妊娠期及产后心脏手术的治疗方案及临床结局，以期为临床治疗提供依据。方法:选择2013年1月至2020年2月福建医科大学附属协和医院收治的并经多学科会诊后妊娠期及产后行心脏外科手术的20例患者，回顾性分析这些患者的一般资料、术中情况及术后转归、妊娠结局、随访等病历资料。采用描述性分析方法对数据进行分析。结果:（1）20例妊娠期及产后行心脏外科手术患者中，8例（40%）房间隔缺损伴肺动脉高压，7例（35%）急性主动脉夹层，4例（20%）心脏瓣膜病变，1例（5%）左心房黏液瘤。（2）20例心脏外科手术时间：早孕期3例（15%），中孕期9例（45%），晚孕期2例（10%），晚孕期剖宫产同时手术4例（20%），产后2例（10%）。9例（45%）在全身麻醉体外循环下手术，均未发生严重产后出血。（3）除1例急性动脉夹层患者心脏外科术后1 d呼吸循环衰竭死亡及1例心脏外科手术后失访外，余18例患者均存活，其中中孕期引产1例、晚孕期胎儿宫内死亡引产1例、剖宫产分娩14例、阴道分娩2例（均为房间隔缺损伴肺动脉高压患者，中孕期行房间隔缺损封堵术，晚孕期阴道分娩）。16例活产儿中，除1例生后1 d因肺出血及呼吸循环衰竭死亡，余均存活。结论:对于需要心脏外科手术治疗的孕产妇，应多学科合作，根据病情及孕周选择恰当的手术时机及手术方式，严格的术后监护随访，以保证母婴安全。

目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨儿童气管狭窄的常见类型、手术方式及效果。方法:回顾2017年12月至2020年8月南京医科大学附属儿童医院气管狭窄行外科治疗的23例患儿，其中男14例，女9例，手术时年龄2~23个月，平均(8.9±5.8)个月；体质量4.2~10.5 kg，平均(6.4±2.3)kg。气管狭窄包括完全性气管环9例，气管软化10例，声门下膜状环形增生4例。合并先天性心脏病类型包括肺动脉吊带10例，法洛四联症1例，室间隔缺损5例，肺动脉闭锁1例，右主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉1例。手术方法包括Slide气管成形术9例，气管外支架悬吊术8例，气管内支架置入术2例，气管插管扩张术4例。术后1、3、6及12个月进行随访，行CT气管重建和纤维支气管镜检查。结果:本组共1例死亡，死亡比例4.3%，为Slide气管成形术术后反复肉芽组织增生所致。再手术1例，为气管内支架取出后3个月，因心脏增大再次压迫左主支气管，再次行气管内支架置入术。随访1~24个月，所有患儿临床症状消失，复查CT及纤维支气管镜结果满意。结论:完全性气管环采用Slide气管成形术，疗效满意；3D打印生物可吸收外支架有望成为治疗气管软化的首选方法。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

孕妇 　36岁，G 7P 0，前4次妊娠均于孕早期自然流产，其中第4次流产物行绒毛染色体分析，核型为46，XX，der(18)t(18；？)(q23；？)(图1)。第5次妊娠孕中期B超示胎儿主动脉骑跨、肺动脉狭窄、房室间隔缺损，考虑为法洛四联征，选择引产。第6次妊娠孕中期B超提示胎儿右手缺失，双侧脑室为正常值上限，三尖瓣少量返流，引产后发现胎儿左脚内翻。本次妊娠孕中期B超再次提示胎儿双侧足内翻，在签署知情同意书后行羊水穿刺产前诊断。否认近亲结婚、孕期有害物质及放射线接触史。本研究通过本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022011)。

目的:探讨混合型完全性肺静脉异位引流(TAPVC)的形态学特点及手术方式，并分析可能导致术后死亡的危险因素。方法:2011年1月至2019年1月在首都医科大学附属北京儿童医院心脏外科行手术治疗的混合型TAPVC患儿17例。男10例，女7例；年龄(4.4±3.8)个月(1～15个月)；体质量(5.6±1.7) kg(3.5～10.0 kg)；其中1例并室间隔缺损，17例并房间隔缺损，15例并动脉导管未闭。术前并肺静脉狭窄4例，重度肺动脉高压10例。术前5例需呼吸机支持，2例为急诊手术。术前行心脏彩超及心脏CT检查明确诊断。其中Ⅰ型(2+2型)2例，Ⅱ型(3+1型)13例，Ⅲ型(解剖变异型)2例。结果:患儿均行手术治疗，手术原则是将所有肺静脉矫正至左心房。本组患儿体外循环时间(182.3±122.8) min，主动脉阻断时间(84.3±15.9) min，术后呼吸机支持时间(92.9±70.0) h，监护室时间(6.9±4.9) d。本组院内死亡3例(17.6%)，院外死亡1例(5.9%)。结论:混合型TAPVC Ⅲ型死亡率高，术前肺静脉狭窄、重度肺动脉高压及合并心下型是死亡的重要危险因素。手术方式取决于解剖引流方式，建议采用个体化的手术治疗。

目的:探讨锥形重建手术治疗三尖瓣下移畸形的疗效和同期行Glenn手术影响因素。方法:收集2020年1月至2022年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科收治的27例三尖瓣下移畸形行三尖瓣锥形重建术患儿的临床资料，其中男11例，女16例；中位年龄为49.75个月，中位形重为19.84 kg。合并房间隔缺损15例，室间隔缺损1例，卵圆孔未闭6例，预激综合征2例。随访观察椎形重建临床效果，比较单纯行椎形重建术与椎形重建加行Glenn术患儿的主动脉阻断时间、体外循环时间、隔瓣及后瓣下移程度，采用logistic单因素及多因素回归分析。结果:患儿均行三尖瓣锥形重建手术治疗，同期行房化心室折叠术26例，同期行上腔静脉与右肺动脉双向分流术(Glenn手术)6例。房缺修补术14例，卵圆孔未闭修补术6例，室缺修补术1例，保留房间隔缺损2例。术后随访1~36个月，25例治疗痊愈，心功能明显改善，疗效满意；死亡2例，1例心功能衰竭合并颅内出血，1例低心排综合症。单纯行椎形重建术与同期加行Glenn术的患儿在性别、年龄、体重、体外循环时间、主动脉阻断时间、下移隔瓣和下移后瓣方面的差异均无统计学意义( P>0.05)，且单因素及多因素logistic回归分析结果显示以上因素均不是加行Glenn术的影响因素。 结论:三尖瓣锥形重建术在恢复三尖瓣的位置和功能方面疗效较好，是治疗三尖瓣下移畸形的一种有效措施。