目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

目的:探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法:对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以“线粒体三功能蛋白缺乏症”、“线粒体三功能蛋白”、“新生儿”、“婴儿”、“致死型”和“mitochondrial trifunctional protein deficiency”、“mitochondrial trifunctional protein”、“HADHA”、“HADHB”、“newborn”、“infant”、“lethal”为关键词，分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索，总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿男，胎龄33 +3周，生后9 d出现病情变化，以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现，血串联质谱回报多种酰基肉碱增高，基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异，确诊致死型MTPD，日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料，包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中，男10例，新生儿期起病15例，主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒；明确描述死亡时间的15例患儿中，3月龄内死亡14例；仅报道1例8岁时仍存活的患儿；29例通过基因检测确诊，HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例，1例通过病理检测及质谱分析确诊。 结论:MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致死型MTPD发病时间早，新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭，病死率高，应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测，以助于早期基因诊断和干预治疗。

1例55岁男性直肠腺癌患者术后接受奥沙利铂（200 mg静脉滴注、第1天）+卡培他滨（1 500 mg口服、2次/d，第2~15天，21 d为1个周期）治疗。首次静脉滴注奥沙利铂次日，卡培他滨尚未使用时，患者出现乏力、恶心、下肢肌肉酸痛、肌无力和浓茶色尿。实验室检查示肌酸激酶1 453 U/L，肌红蛋白>1 000 μg/L，尿素氮50.0 mmol/L，肌酐192 μmol/L，尿酸1 071 μmol/L，血钠123 mmol/L，血磷4.36 mmol/L，碳酸氢根5.0 mmol/L；血气分析示pH 7.3，二氧化碳分压19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压110 mmHg，乳酸1.5 mmol/L，剩余碱-15.5 mmol/L。诊断：横纹肌溶解症，急性肾损伤，电解质紊乱，代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。考虑与奥沙利铂有关，给予营养支持、补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒等治疗，第2天患者下肢肌肉酸痛症状缓解；第3天肌肉酸痛症状消失，肌力恢复正常；第4天，实验室检查示肌酸激酶73 U/L，肌酸激酶同工酶1.0 μg/L，肌红蛋白51 μg/L，尿素氮4.8 mmol/L，肌酐66 μmol/L，尿酸179 μmol/L，血钠134 mmol/L，血磷0.43 mmol/L；血气分析示pH 7.4，二氧化碳分压35 mmHg，氧分压100 mmHg，乳酸1.2 mmol/L，剩余碱-1.3 mmol/L。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

目的:对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿 DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿 DLD基因进行变异检测。 结果:测序结果显示患儿 DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。 结论:DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的:分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法:回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果:患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的 HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该 HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡； HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。 结论:新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:通过收集和分析脓毒症患者在重症监护室(intensive care unit, ICU）住院期间谵妄发生的危险因素，构建临床预测模型，为脓毒症患者的谵妄防治提供参考。方法:收集2020年9月至2022年8月入住苏州大学附属第二医院ICU的脓毒症患者数据，根据患者是否发生谵妄分为谵妄组和非谵妄组。比较两组一般资料及临床资料的差异，采取向后逐步回归法筛选出谵妄的独立危险因素，构建谵妄风险预测模型，并对模型进行评价。结果:共纳入381例脓毒症患者，114例在ICU住院期间出现谵妄，谵妄发生率为29.9%。两组单因素分析结果显示：年龄≥65岁、输血、使用咪达唑仑、使用去甲肾上腺素、急性生理与慢性健康评分Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分>15、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分>4、代谢性酸中毒、尿素>7.1 mmol/L、凝血功能障碍、乳酸、血小板等因素在ICU脓毒症患者谵妄组与非谵妄组之间差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄≥65岁、使用咪达唑仑、APACHE Ⅱ评分>15、代谢性酸中毒、尿素>7.1 mmol/L、凝血功能障碍为ICU脓毒症患者谵妄发生的独立危险因素。对预测模型进行评价，ROC曲线下面积为0.813，HL拟合优度检验 P值为0.957>0.05，Bries评分为0.149<0.25。临床决策曲线及临床影响曲线显示预测模型具有较好的临床适用度。 结论:ICU脓毒症患者谵妄的发生与年龄≥65岁、使用咪达唑仑、APACHE Ⅱ评分>15、代谢性酸中毒、尿素>7.1 mmol/L、凝血功能障碍6个因素密切相关。本脓毒症谵妄预测模型具有较好的临床预测能力及临床适用度。

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到 PCCA基因突变，64%（48/75）检测到 PCCB基因突变；1例（1.3%）在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

目的:分析儿童毒蕈中毒流行病学特点、临床特征及血液净化疗效。方法:对2002至2020年入住湖南省儿童医院的51例急性毒蕈中毒患儿的临床资料进行回顾性研究，分析其流行病学特点及临床特征，对不同潜伏期患儿预后进行比较，并对其中给予血液净化治疗的36例危重症患儿进行疗效分析。结果:51例急性毒蕈中毒患儿的年龄分布为66(43，115)个月；毒蕈中毒有明显的季节性和空间聚集性。首发症状以消化道表现为主，表现为呕吐、腹痛、腹泻(94.1%，48/51)。临床分型中胃肠道型45.1%(23/51)，多器官损害型51.0%(26/51)。住院时间6(3，11) d。其中早发型45.1%(23/51)，晚发型54.9%(28/51)，早发型住院时间4(2，7) d，损伤器官数目1(0，3)个，晚发型住院时间8(3，12) d，损伤器官数目为4(2，4)个，差异有统计学意义( P<0.05)。晚发型患儿器官功能损伤更严重，主要表现在肝功能、凝血功能、肾功能、心肌酶，两组间好转率差异无统计学意义。给予血液净化治疗的36例患儿，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、凝血酶原时间、国际标准化比值、尿素氮、乳酸脱氢酶均有明显改善，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:毒蕈中毒有明显的季节性与地域分布特点；首发表现以消化道症状为主；临床分型以胃肠道型及多器官损害型多见。早发型较晚发型患儿住院时间更短、并发症更少，血液净化治疗对毒蕈中毒患儿的肝功能、肾功能及凝血功能均有明显改善。