旨在探讨茱萸丸对动脉粥样硬化(AS)的影响及可能的作用机制.采用高脂饲料喂养诱导小鼠AS模型,造模周期为12周.造模成功的50只载脂蛋白E基因敲除(ApoE-/-)小鼠按照随机数字表法分为5组,即模型组,茱萸丸低、中、高剂量组,阿托伐他汀钙组,每组10只;C57BL/6J小鼠10只作为空白组.空白组及模型组给予等体积无菌蒸馏水灌胃,茱萸丸低、中、高剂量组给予130.54、261.08、522.16 mg·kg-1灌胃,阿托伐他汀钙组给予10.40 mg·kg-1灌胃,每日1次,共12周.给药结束后,采用苏木素-伊红(HE)染色观察小鼠主动脉、肝脏、附睾脂肪的病理学变化,并计算主动脉斑块面积占比、附睾脂肪面积、非酒精性脂肪肝活动性积分(NAS);油红O染色、Masson染色观察主动脉脂质及胶原纤维沉积,并计算主动脉红染脂质面积占比、主动脉胶原沉积面积占比;比色法检测血清超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、铁离子水平;免疫荧光法检测主动脉环氧合酶2(COX2)、铁蛋白重链1(FTH1)、胱氨酸/谷氨酸逆向转运蛋白溶质载体家族7成员11(SLC7A11)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)蛋白水平;免疫组化法检测主动脉肿瘤蛋白53(p53)水平;蛋白免疫印迹法检测主动脉p53、SLC7A11蛋白表达;实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time PCR)检测小鼠主动脉p53、SLC7A11、GPX4、FTH1、前列腺素G/H合酶2(PTGS2)、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶1(NOX1)mRNA表达水平.结果显示,与空白组比较,模型组小鼠主动脉斑块面积明显扩大,胶原纤维沉积增加,肝脏脂质沉积增加,脂滴变多,附睾脂肪细胞体积扩大;血清中铁离子、MDA含量升高,SOD、GSH-Px水平降低;p53、COX2蛋白表达升高;主动脉FTH1、SLC7A11、GPX4蛋白及mRNA表达降低;PTGS2、NOX1 mRNA表达升高.与模型组比较,茱萸丸低、中、高剂量组及阿托伐他汀钙组小鼠主动脉斑块面积明显缩小,胶原沉积减少,肝脏脂质沉积减少,脂滴变少,附睾脂肪细胞体积缩小;血清中铁离子、MDA含量降低,SOD、GSH-Px水平升高;p53、COX2蛋白表达降低;主动脉FTH1、SLC7A11、GPX4蛋白及mRNA表达升高;PTGS2、NOX1 mRNA表达降低.综上所述,茱萸丸对小鼠AS主动脉斑块具有较好的治疗作用,其机制可能与调控p53/SLC7A11信号通路介导的氧化损伤及抑制细胞铁死亡有关.

男，32岁，因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健，无勃起及射精障碍，否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子，父母体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。查体：身高155 cm，体重72 kg，左侧睾丸约2 mL，右侧睾丸约1 mL，质软，双侧输精管及附睾均可扪及，未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查：卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ~ 11.95 IU/L)，黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ~ 12.07 IU/L)，睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ~ 32.01 nmol/L)，雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)，泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ~ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46，XX(图1)。PCR-探针法检测 SRY基因结果为阳性，体征如图2(已征得患者知情同意)，其父母核型均未见异常。

目的:探讨邻苯二甲酸二丁酯（dibutyl phthalate，DBP）通过腺苷酸活化蛋白激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（AMP activated protein kinase/mammalian rapamycin target protein，AMPK/mTOR）信号通路对大鼠睾丸间质细胞（Leydig）凋亡的影响。方法:生殖功能损伤大鼠模型按照体质量排序分组法分为模型（DBP）组17只、模型+AMPK抑制剂［DBP+化合物C（compound C，CC）］组17只、模型+AMPK激动剂［DBP+二甲双胍（metformin，MF）］组17只、DBP+AMPK抑制剂+激活剂（DBP+CC+MF）组17只。另取11只大鼠作为空白组。空白组和DBP组腹腔注射等量生理盐水，DBP+CC组、DBP+MF组分别腹腔注射20 mg/kg CC、200 mg/kg MF，DBP+CC+MF组腹腔注射20 mg/kg CC+200 mg/kg MF，qd，连续4周。放射性免疫分析法检测各组血清黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、睾酮水平；全自动精子质量分析系统分析精子质量；HE染色法观察睾丸生精小管上皮细胞病变情况；末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记（terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP-biotin nick end labeling，TUNEL）法和流式细胞术检测Leydig细胞凋亡情况；RT-PCR法和Western blotting法检测AMPK、mTOR、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（Caspase 3）mRNA和蛋白及p-AMPK、p-mTOR蛋白的表达。结果:与DBP组的血清FSH水平［（9.07±0.52）U/L］相比，DBP+MF组血清FSH水平［（9.88±0.67）U/L］升高，DBP+CC组［（6.82±0.60）U/L］降低，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；与DBP组血清LH、睾酮水平、精子浓度及（a+b）级精子占比［（4.51±0.75）U/L、（3.25±0.11）mg/L、（16.46±3.40）×10 6/mL、（25.43±4.36）%］相比，DBP+MF组血清LH、睾酮水平及精子浓度、（a+b）级精子占比［（3.97±0.70）U/L、（2.96±0.11）mg/L、（13.15±2.63）×10 6/mL、（22.20±4.13）%］降低，DBP+CC组［（6.52±0.71）U/L、（4.48±0.15）mg/L、（25.47±2.18）×10 6/mL、（45.60±4.78）%］升高，差异均有统计学意义（DBP组比DBP+MF组 PLH=0.038，其余均 P<0.001）。HE染色显示，空白组睾丸组织结构正常；DBP组和DBP+CC+MF组生精小管上皮细胞萎缩、扭曲呈不规则形态，DBP+MF组病变更为严重，核周现大量空泡；DBP+CC组病变较DBP组有所改善。与DBP组Leydig细胞凋亡数、p-AMPK/AMPK蛋白及 Caspase 3 mRNA和蛋白相对表达量（142.40±26.78、0.70±0.07、1.85±0.14、0.80±0.09）相比，DBP+MF组Leydig细胞凋亡数、p-AMPK/AMPK及 Caspase 3 mRNA和蛋白相对表达量（286.60±30.17、0.95±0.08、2.17±0.18、1.23±0.10）升高，DBP+CC组（88.00±21.34、0.42±0.04、1.35±0.15、0.54±0.06）］降低，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；与DBP组p-mTOR/mTOR（0.45±0.06）相比，DBP+MF组（0.23±0.04）降低，DBP+CC组（0.84±0.07）升高（均 P<0.001）。 结论:DBP可致大鼠生殖系统受损，Leydig细胞凋亡率升高，其机制可能与AMPK活化、mTOR抑制有关。

目的:评价腹腔镜Fowler-Stephens分期手术治疗高位隐睾的临床效果,并与未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定术进行比较分析。方法:分析2015年1月至2019年4月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科采用Fowler-Stephens分期手术治疗的20例高位隐睾患儿（简称F-S组）；同时选取同年龄组未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定的20例患儿作为对照组。F-S组年龄6~18个月，平均年龄13.5个月；左侧7例，右侧13例；对照组年龄6~18个月，平均年龄12.5个月；左侧6例，右侧14例。F-S组患儿符合Fowler-Stephens手术指征，Fowler-stephens一期手术采用3孔腹腔镜技术。术后6个月二期手术经腹股沟开放完成。对照组患儿精索发育良好，不符合Fowler-Stephens手术指征，采用3孔腹腔镜技术一次手术完成睾丸固定。两组随访至术后6个月，测量术后两组患儿睾丸容积及性激素指标。F-S组和对照组患儿的术前、术后的超声测量的睾丸体积及性激素分别进行自身对照研究，两组患儿之间进行激素对比研究。结果:F-S组、对照组手术均顺利将睾丸无张力固定于阴囊内，两组均在术后6个月复查20例睾丸位置无回缩。F-S组睾丸体积2例较术前有减少，术前容积（0.34±0.16） ml，术后容积（0.38±0.13） ml， P=0.089，差异无统计学意义。对照组1例睾丸体积较术前减少，术前容积（0.40±0.14） ml，术后容积（0.40±0.15） ml， P=0.933，差异均无统计学意义。性激素复查：两组手术前后睾酮均<0.087 nmol/L,雌二醇均<18.35 pmol/L,促黄体生成素（LH）均<0.1 U/L，无明显变化，F-S组术前催乳素（PRL）中位数为13.44 μg/L，术后中位数为12.3 μg/L，对照组术前催乳素中位数为15.45 μg/L，术后为10.34 μg/L，比较手术前后变化， P=0.732，差异无统计学意义。F-S组促卵泡成熟激素（FSH）术前中位数为1.18 U/L，术后为1.61 U/L；对照组FSH术前中位数为1.21 U/L，术后1.10 U/L，两组比较，F-S组术后较术前增高， P=0.032， P<0.05,差异有统计学意义。F-S组孕酮术前中位数为0.25 nmol/L，术后为0.17 nmol/L；对照组术前孕酮中位数为0.56 nmol/L，术后为0.24 nmol/L，比较两组，术后较术前降低， P=0.034，差异有统计学意义。 结论:腹腔镜Fowler-stephens分期手术是治疗精索长度不足以将睾丸降至阴囊的特殊高位隐睾患儿的有效手术方法，值得进一步推广。但精索血管离断对激素变化确有影响，选择此术式需谨慎及充分评估。

患者男，77岁。因"排尿不畅半年余，发现前列腺特异抗原(prostate specific antigen, PSA)升高2个月"入院。患者于半年前无明显诱因逐渐出现排尿困难伴排尿不尽感，无明显尿急、尿痛，无肉眼血尿，无腰酸、腰疼等症状，2个月前体格检查发现PSA 7.17(<4.0) μg/L(括号内为正常参考值范围，下同)。体格检查：双肾区平坦、对称，未见明显异常隆起，双肾区无叩击痛，双侧输尿管径路无压痛。膀胱区不充盈、无压痛。双侧睾丸及附睾未触及异常，无压痛，精索无增粗。右侧腹股沟触及可复性包块。实验室检查：WBC计数8.21(3.50～9.50)×10 9/L，RBC计数4.81(4.30～5.80)×10 12/L，Hb 139(130～175) g/L，血清甲胎蛋白2.12(<9.00) μg/L，癌胚抗原2.89(<5.00) μg/L。患者因PSA升高行全身骨显像检查， 99Tc m-亚甲基二膦酸盐(methylene diphosphonate, MDP)SPECT/CT骨显像(图1)示右侧腹股沟区可见椭圆形显像剂异常浓聚，形态较规整，病灶ROI最大计数/膀胱ROI最大计数为1.06。SPECT/CT融合显像(图2)诊断为右侧腹股沟膀胱疝。

卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）通过激活靶细胞上特定的FSH受体（FSH receptor，FSHR）而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成，以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中，已通过较多的病例鉴定了 FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。 FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的 FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。

目的:探讨超声造影及其量化分析技术在评价慢性酒精中毒导致的睾丸微血管损伤中的价值，以及其与睾丸生精细胞形态学变化的关系。方法:72只新西兰白兔随机分为对照组(S组)、低剂量酒精处理组(L组)、中剂量酒精处理组(M组)、高剂量酒精处理组(H组)，再按不同时间梯度(30 d、60 d、90 d)分为S1、S2、S3组，L1、L2、L3组，M1、M2、M3组，以及H1、H2、H3组。各组兔实验前均行常规超声检查，随后行超声造影，实验结束取睾丸组织行光镜及电镜病理检查。结果:①超声造影参数峰值强度及曲线下面积整体随酒精剂量及使用时间的增加逐步减低(均 P<0.05)，曲率亦逐步减低(均 P<0.05)，而达峰时间、平均渡越时间、峰值减半时间的差异无统计学意义(均 P>0.05)。②光镜下随酒精剂量及使用时间增加，生精小管上皮逐渐变薄，腔内精子逐渐减少或无精子生成。睾丸组织Johnsen′s评分整体上随酒精剂量及使用时间的增加而降低(均 P<0.05)。电镜下早期微血管内皮细胞胞质线粒体空泡化，随酒精剂量及使用时间增加，内皮细胞呈空泡，甚至脱落、基底膜中断。 结论:酒精对睾丸微血管及生精细胞的损伤呈剂量-效应及时间-效应关系。超声造影可用于评估慢性酒精中毒所致的睾丸微血管损伤，并可间接反映其生精细胞形态学的改变。

在总结古代医家治疗“无子”经验基础上，提出“精”“气”是特发性少弱精子症（IO）发生发展之本，脾、肾是治疗关键所在，并认为临床中IO患者头胎不育与二、三胎不育在治疗上有一定差别。若头胎不育，可予玄冥汤，填精益气、补益脾肾，重在填精补肾；若二、三胎不育，可予育麟汤，固元填精、健脾益气，重在补气健脾。治疗可汤、丸剂结合，同时强调“男女同治”。内服中药治疗可以2个月为基础治疗周期，以治疗3个月为精液改善情况的评估周期，以治疗6个月为女方受孕的时间节点。

目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的临床效果，探讨非嵌合型KS夫妇最合适的辅助生育助孕方式。方法:回顾性病例系列研究了2018年1月至2020年12月期间在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心就诊的22对非嵌合型KS夫妇所完成的26个PGT周期的临床资料。在女方进行卵巢刺激前，所有非嵌合型KS患者都进行micro-TESE获得精子并冷冻保存。采用NGS进行胚胎检测。结果:总共对55枚胚胎进行了胚胎活检和PGT，其中33枚（60.0％）被检测为整倍体，10枚（18.2％）非整倍体和12枚（21.8％）嵌合体胚。同时，非整倍体和嵌合体胚胎均未涉及性染色体异常。最终14对夫妇获得整倍体胚胎并完成了冻融胚胎移植。目前已有11对夫妇获得临床妊娠，其中6对夫妇已经活产了7个健康的新生儿。结论:当非嵌合型KS男性通过micro-TESE获得精子后可以生育健康的后代。对获得的精子进行冷冻保存的策略有助于女方进行最合适的卵巢刺激。此外，非嵌合型KS男性后代性染色体异常的遗传风险极低。除了采用卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合PGT助孕之外，ICSI同样有效且更经济。ICSI应该作为一种助孕选择提供给该类夫妇，受孕后可以通过产前诊断明确胎儿核型。

目的:探讨无精子症无精子因子C区域(Azoospermia factor C region，AZFc)缺失患者的临床特点及其与性激素的相关性。方法:回顾性分析63例无精子症并AZFc缺失患者的临床资料，包括年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、睾丸体积和性激素。结果:无精子症AZFc缺失组患者身高、体重、睾丸体积与精液正常组差异有统计学意义( P<0.05)；2组FSH、LH、睾酮、催乳素水平差异也有统计学意义( P<0.05)。BMI与雌二醇呈正相关( r＝0.327， P＝0.009)，与FSH呈负相关( r＝-0.251， P＝0.04)；年龄与睾酮呈负相关( r＝-0.256， P＝0.04)；睾丸体积与FSH呈负相关( r＝-0.289， P＝0.02)；身高与睾酮、雌二醇、FSH、LH无相关性( P>0.05)。 结论:无精子症AZFc缺失患者更容易出现体重超标现象，容易更早期出现雄激素水平的下降，生活方式的调整和补充睾酮可能对该类患者的长期生活质量有益。