患者,女,78岁,尿频两月余,8天前于当地卫生院进行彩超检查,提示:盆腔内囊性包块.后在我院进行盆腔MRI检查提示:盆腔偏右侧多方囊性占位,体积较大,分隔及实性成分较多,内可见出血,考虑右侧卵巢交界性粘液性囊腺瘤或囊腺癌可能.实验室检查:癌胚抗原、CA199及CA125均未见明显异常.

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

目的 探究卵巢浆液性肿瘤组织中转导蛋白β样1X相关蛋白1(TBL1XR1)、睾素2蛋白表达水平及其与预后的关系.方法 选取2015年4月至2017年4月南通大学附属肿瘤医院102例卵巢浆液性癌病人(恶性组),50例卵巢交界性浆液性肿瘤病人(交界组),48例卵巢良性浆液性肿瘤病人(良性组).免疫组织化学法检测组织中TBL1XR1、睾素2蛋白表达.实时荧光定量PCR检测血清TBL1XR1、睾素2 mRNA表达水平.Kaplan-Meier分析TBL1XR1、睾素2蛋白不同表达情况与生存时间关系.Cox回归模型分析恶性组病人不良预后影响因素.受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清TBL1XR1、睾素2 mRNA对恶性组不良预后预测价值.结果 恶性组TBL1XR1、睾素2蛋白高表达率高于交界组,交界组又高于良性组(P<0.05).恶性组、交界组、良性组血清TBL1XR1(2.27±0.58,1.41±0.37,1.06±0.13)、睾素2 mRNA表达水平(2.66±0.67,1.58±0.40,1.09±0.15)逐次降低(P<0.05).FIGO分期为Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结转移及组织学分级为高级别TBL1XR1、睾素2蛋白高表达率高于Ⅰ～Ⅱ期、淋巴结无转移及低级别(P<0.05).生存分析显示,TBL1XR1、睾素2蛋白高表达组5年累积生存率分别低于TBL1XR1、睾素2低表达组(P<0.05).Cox多因素回归分析,FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结发生转移、组织学分级为高级别、TBL1XR1高表达、睾素2高表达是卵巢浆液性癌病人不良预后危险因素(P<0.05).恶性组死亡病人血清TBL1XR1(2.65±0.61比1.82±0.54)、睾素2 mRNA表达水平(3.10±0.76比2.15±0.57)高于生存病人(P<0.05).ROC曲线结果显示,血清TBL1XR1、睾素2 mRNA预测恶性组病人不良预后的曲线下面积(AUC)都为0.84;二者联合预测不良预后的AUC为0.94,优于TBL1XR1、睾素2 mRNA单独预测(Z=2.24、P=0.025,Z=2.17、P=0.030).结论 卵巢浆液性癌组织及血清TBL1XR1、睾素2均为高表达,与FIGO分期、淋巴结转移、组织学分级及不良预后密切相关,血清TBL1XR1联合睾素2具有较高的预后预测价值.

目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2～3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).

卵巢交界性肿瘤（borderline ovarian tumors，BOTs）是一种生物学行为介于卵巢良、恶性肿瘤之间的特殊类型，好发于生育年龄女性，预后较好，合并不孕率较高，BOTs患者行保留生育功能手术可行，早期、无组织学高危因素的BOTs术后行辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）治疗可行，生育咨询应成为BOTs临床管理的一个组成部分，对BOTs术后不孕症或不孕高危因素患者应尽早向生殖医生寻求合适的助孕治疗。本文围绕BOTs与保留生育功能手术及ART的安全性展开综述。

枕颈融合术（occipitocervical fusion，OCF）用于治疗因各种原因（创伤、类风湿关节炎、感染、肿瘤、先天畸形和退化等）导致的颅颈交界不稳定。通过OCF可获得满意的融合率并重建枕颈稳定性。吞咽困难为OCF术后常见的并发症，严重影响患者术后的生活质量。对吞咽困难的评估主要采用Bazaz吞咽困难评分、吞咽生存质量量表（swallowing quality of life，SWAL-QOL）及进食评估问卷调查表-10（eating assessment tool-10，EAT-10）评分，而临床主要通过颈椎曲度相关参数（O-C 2角、O-EA角、Oc-Ax角、PI角）的变化预测吞咽困难的发生。目前，临床评估及预测吞咽困难的方法很多，但最佳评估方法尚不确定。本文对OCF术后吞咽困难的评估及预测方法进行综述，显示Bazaz吞咽困难评分、SWAL-QOL评分及EAT-10评分量表评估OCF术后吞咽困难具有良好的适用性，而在OCF术中通过调整使O-C 2角>-5°、O-EA角>100°、Oc-Ax角>65°、术后PI角较术前PI角增加（即dPI角）≥0°，可在一定程度上减少吞咽困难发生的概率。

目的:观察脂联素分子受体3(PAQR3)在食管-胃交界腺癌组织中的表达并探讨其临床意义，特别是PAQR3表达水平与转化生长因子-β(TGF-β)通路介导肿瘤转移的相关性。方法:采用免疫组织化学检测180例食管-胃交界腺癌(Siewert Ⅱ型)手术组织标本中肿瘤组织及配对的癌旁正常组织中PAQR3、TGF-β、p-Smad2、p-Smad3、p53、细胞核增殖抗原(Ki-67)及上皮-间充质转化(EMT)相关蛋白表达水平；分析PAQR3表达与患者临床病理特征和预后的关系，探讨PAQR3表达与TGF-β通路、EMT过程之间的相关性。组间比较采用单因素方差分析。结果:78.3%(141/180)食管-胃交界腺癌组织的PAQR3蛋白呈低水平表达，显著低于癌旁正常胃组织(1.1%，2/180)。癌组织中PAQR3表达水平与幽门螺杆菌感染( χ2＝73.383， P<0.01)、肿瘤大小( χ2＝51.207， P<0.01)、肿瘤分化( χ2＝82.303， P<0.01)、静脉浸润( χ2＝7.639， P<0.01)、神经侵犯( χ2＝19.047， P<0.01)、浸润深度( χ2＝14.572， P<0.01)、淋巴结转移( χ2＝20.531， P<0.01)、远处转移( χ2＝49.787， P<0.01)及TNM分期( χ2＝147.120， P<0.01)均呈明显负相关；而与性别( χ2＝1.326， P>0.05)、肿瘤诊断时年龄( χ2＝0.815， P>0.05)均无相关。癌组织中PAQR3低表达患者的平均总生存时间显著短于PAQR3正常或高表达患者，两者差异有统计学意义( χ2＝34.587， P<0.01)。癌组织中PAQR3蛋白低表达与TGF-β蛋白上调( r＝-0.768， P<0.01)、p-Smad2蛋白上调( r＝-0.771， P<0.01)、p-Smad3蛋白上调( r＝-0.774， P<0.01)、波形蛋白(Vimentin)蛋白上调( r＝-0.946， P<0.01)、Twist蛋白上调( r＝-0.966， P<0.01)、Snail蛋白上调( r＝-0.931， P<0.01)及SIP1蛋白上调( r＝-0.932， P<0.01)呈明显负相关，与E-钙黏蛋白(E-cadherin)蛋白下调呈明显正相关( r＝0.875， P<0.01)。 结论:食管-胃交界腺癌组织中PAQR3蛋白低表达与TGF-β信号通路及EMT激活密切相关，提示PAQR3下调可能是食管-胃交界腺癌转移发生的起始因素，机制上是通过TGF-β/Smad信号通路来实现。

目的:总结分析上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眶周皮肤肿瘤切除后继发缺损的效果。方法:回顾性分析2019年8月至2021年6月杭州市第三人民医院皮肤科应用上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眼睑及眶周皮肤缺损的28例患者的临床资料，包括术后皮瓣成活情况以及上眼睑与眶周皮肤外观及肿瘤复发情况。结果:28例中，男6例，女22例；年龄47 ~ 87（70.5 ± 10.9）岁，80 ~ 89岁患者7例，70 ~ 79岁8例，60 ~ 69岁8例，50 ~ 59岁4例，40 ~ 49岁1例；皮肤缺损分布在上眼睑1例、下眼睑9例、内眦1例、外眦3例、眉上1例、鼻背3例，鼻部外侧与内眦、下睑交界区10例；缺损面积为1.0 cm × 0.5 cm ~ 3.1 cm × 2.3 cm。设计的上睑眼轮匝肌皮瓣宽0.5 ~ 1.8 cm，长3 ~ 4 cm，皮下隧道长1.2 ~ 2.5 cm。在6个月至1.5年的随访时间内，皮瓣全部存活；上睑供瓣区瘢痕不明显；术后无上睑外翻，无倒睫，无闭合功能障碍。结论:上睑眼轮匝肌岛状皮瓣可以成功修复眼睑及眶周皮肤中、小缺损，并具有良好的美容效果，供瓣区隐蔽。

目的:探讨肝内胆管乳头状瘤(IHBP)患者的CT与磁共振成像(MRI)表现特征。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在浙江省乐清市人民医院和浙江省永嘉县人民医院经手术后病理确诊的18例IHBP患者的临床资料，其中男性10例，女性8例，年龄(61.1±8.2)岁，年龄范围26～83岁。收集患者的CT和/或MRI资料，记录患者的性别、年龄、合并疾病情况、肝内胆管扩张情况、胆总管扩张情况、胆管扩张分型等资料。采取来院门诊复查及电话相结合的方式随访。结果:18例患者中，12例行CT＋MRI，4例仅行CT检查，2例仅行MRI检查。18例患者中，肿瘤位于肝左叶胆管14例，肝右叶胆管2例，肝尾叶胆管1例，肝左右叶交界处胆管1例。肿瘤长径2.8(2.7，2.9)cm，范围1.5～25.6 cm，肿瘤均呈囊实性，11例呈多囊状，7例呈单囊状。肿瘤部位的胆管"瘤样"扩张，扩张的胆管内见乳头状、花瓣状及结节状病灶，其中病灶与胆管壁相连13例，病灶与胆管壁间见有液性间隙5例。CT平扫示肿瘤呈囊实性，囊性部分呈均匀低密度；实性病灶密度均匀8例，不均匀8例；扩张的胆管内乳头状、花瓣状及结节状病灶呈低密度11例，等密度5例。CT增强后动脉期见实性病灶、间隔及囊壁轻、中度强化3例，仅见纤细强化血管13例；门脉期病灶持续轻度强化4例，未见进一步强化12例；延迟期强化程度降低。MRI平扫显示肿瘤囊实性，囊性部分T 1加权成像(T 1WI)呈均匀低信号，T2加权成像(T2WI)和弥散加权成像(DWI)呈均匀高信号。实性病灶、间隔及囊壁T 1WI呈等或稍低信号，T 2WI上呈等、高信号，DWI上呈乳头状或条状高信号。MRI增强后动脉期实性病灶、间隔及囊壁轻度、中度强化4例，仅见纤细强化血管10例；门脉期持续轻度强化5例，未见进一步强化9例；延迟期持续轻度强化4例，强化程度降低10例。 结论:IHBP多见于肝左叶，CT和MRI均显示胆管内病灶呈乳头状、花瓣状及结节状，病灶部位胆管呈"瘤样"扩张。实性病灶CT显示均匀或不均匀低密度和等密度，实性病灶MRI于T 1WI显示等或低信号，T 2WI和DWI呈等或高信号，CT和MRI增强后均示实性病灶、间隔及囊壁持续不均匀轻、中度强化。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。