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中国汉族人群 D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
编辑人员丨6天前
目的:分析中国汉族人群短串联重复序列(STR) D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中 D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。 方法:选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler? Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex ? 21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。 结果:初检共计检出6个 D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的 D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿 D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者 D13S317基因座为三带型等位基因。 结论:在中国人群中确认了1例 D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。
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编辑人员丨6天前
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成长过渡期肾病综合征患儿疾病体验的质性研究
编辑人员丨6天前
目的:深入了解成长过渡期肾病综合征患儿的疾病体验,为临床制订针对性护理措施和提高患儿应对能力提供参考依据。方法:本研究为现象学研究。采用目的抽样法,选取2023年5—6月在苏州大学附属儿童医院就诊或住院的成长过渡期肾病综合征患儿( n=13)进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行访谈资料分析并提炼主题。 结果:成长过渡期肾病综合征患儿的疾病体验可归纳为5个主题:疾病自我管理能力不足(包括疾病认知及管理知识缺乏、自我管理意识薄弱);疾病相关负担过重(包括学业受到影响、药物不良反应多、自我感受负担重);负面评价恐惧增加;亲子关系紧张;成长与收获(包括感受到他人关爱、获得自我成长)。结论:成长过渡期肾病综合征患儿经历着成长发育和疾病带来的各种挑战,疾病负担重,心理压力大。医务工作者应密切关注患儿情绪和心理变化,重视其疾病体验,及时给予针对性心理疏导和支持,降低其不良疾病体验。
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编辑人员丨6天前
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海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性
编辑人员丨6天前
目的:调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性,探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法:采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型,并计算遗传学参数。结果:21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因,489种基因型,基因频率在0.0010~0.5434之间,基因型频率在0.0020~0.3274之间,杂合度分布在0.639~0.833之间,个人识别能力为0.803~0.948,三联体非父排除率为0.416~0.584,二联体非父排除率为0.140~0.238,多态信息含量为0.57~0.81,累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752,二联体累积非父排除率为0.987 266。结论:D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性,在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。
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编辑人员丨6天前
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中小学生亲子亲合对外化问题行为的影响:安全感和自我控制的链式中介作用
编辑人员丨6天前
目的:探究中小学生安全感和自我控制在亲子亲合与外化问题行为之间的影响作用。方法:采用问题行为频率量表(problem behavior frequency scale,PBFS)、家庭亲密度与适应性量表(family adaptability and cohesion scale,FACES-CV)、安全感量表(security questionnaire,SQ)、自我控制量表简版(brief self control scale,BSCS)对1 402名中小学生进行问卷调查。采用SPSS 25.0和PROCESS v2.16进行统计分析,统计方法采用共同方法偏差检验、Pearson相关分析、中介效应分析。结果:中小学生亲子亲合与安全感、自我控制均正相关( r=0.279,0.303;均 P<0.01),与外化问题行为负相关( r=-0.154, P<0.01);安全感与自我控制正相关( r=0.567, P<0.01);安全感、自我控制与外化问题行为均负相关( r=-0.147,-0.250;均 P<0.01)。中小学生安全感和自我控制在亲子亲合与外化问题行为之间发挥部分中介作用,中介效应由2条路径组成:亲子亲合—自我控制—外化问题行为;亲子亲合—安全感—自我控制—外化问题行为。这两条路径的效应值分别占总效应的20.52%,20.26%。 结论:亲子亲合除了直接影响中小学生外化问题行为,还通过自我控制的独立中介效应以及安全感—自我控制的链式中介效应间接影响外化问题行为。
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编辑人员丨6天前
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孤独症谱系障碍患儿家庭照顾者获益感干预的研究进展
编辑人员丨6天前
介绍家庭照顾者获益感的概念辨析及理论依据,对孤独症谱系障碍患儿家庭照顾者获益感的干预研究进行综述,包括书写情感表露、照顾者技能培训、同伴支持干预、Mind the Gap、接受与承诺疗法、亲子合作式音乐治疗、正念瑜伽干预和萨提亚模式干预,并提出对我国开展关于孤独症谱系障碍患儿家庭照顾者获益感干预的思考与展望。
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编辑人员丨6天前
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亲子阅读法对学龄期哮喘儿童症状管理和自我管理行为的影响
编辑人员丨6天前
目的:探讨亲子阅读法对学龄期哮喘儿童症状管理和自我管理行为的影响。方法:将2018年1月至2019年12月南京市中西医结合医院儿科门诊就诊的130例学龄期哮喘儿童为研究对象。按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组65例。对照组给予常规哮喘护理,试验组在常规护理基础上实施亲子阅读疗法,3个月后进行疗效评价。记录干预期间患儿哮喘发作次数、急诊次数,分别于干预前和干预3个月后采用《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》症状评分标准评价患儿日间和夜间症状,采用哮喘儿童自我管理行为问卷评价患儿自我管理行为。结果:干预3个月时试验组哮喘发作次数(1.84 ± 0.51)次、急诊次数(1.16 ± 0.58)次,明显少于对照组的(2.53 ± 0.85)、(1.34 ± 0.32)次,差异有统计学意义( t值为2.281、2.084, P<0.05)。干预后试验组日间症状评分和夜间症状评分分别为(1.54 ± 0.35)分和(1.40 ± 0.17)分,明显低于对照组的(2.15 ± 0.43)、(1.98 ± 0.52)分,差异有统计学意义( t值为2.632、2.338, P<0.05)。试验组自我管理行为总分以及饮食、避免接触过敏原、哮喘发作的识别与处理、运动、服药得分分别为(3.08 ± 0.32)、(3.02 ± 0.83)、(2.54 ± 0.66)、(3.46 ± 0.50)、(3.09 ± 0.79)、(3.23 ± 0.85)分,明显高于对照组的(2.74 ± 0.34)、(2.68 ± 0.65)、(2.18 ± 0.88)、(2.97 ± 0.79)、(2.77 ± 0.78)、(2.81 ± 0.69)分,差异有统计学意义( t值为2.187~5.588, P<0.05)。 结论:亲子阅读法能够提高学龄期哮喘儿童的自我管理水平,减轻哮喘症状,减少哮喘发作和急诊次数。
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编辑人员丨6天前
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NICU出院早产儿及照护者延续性护理网络平台应用的范围综述
编辑人员丨6天前
目的:对新生儿重症监护室(NICU)出院早产儿及照护者延续性护理网络平台应用的研究进行范围综述,旨在为未来研究及实践提供参考。方法:采用主题词、关键词结合布尔逻辑法的方式,检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普网和中国生物医学文献数据库中NICU出院早产儿及照护者延续性护理网络平台应用的相关研究。检索时限为建库至2022年2月14日。结果:纳入23篇文献,基于网络平台延续性护理的内容要素包括提供专业知识和照护技能指导、同伴支持、与专业人员联系、信息与决策支持和心理支持,应用形式包含移动应用程序、网站平台及网络视频,结局指标类型主要为对照护者和早产儿的效果、亲子互动质量、母乳喂养情况及可行性评价,护理均有积极效果且具可行性。结论:基于网络平台的延续性护理对NICU出院早产儿及照护者取得积极效果,多要素相结合、个性化定制、多学科参与的方式更符合照护者需求。未来研究需关注促进早产儿家庭功能,进一步制订适合每个儿童发展阶段需要的延续性护理干预内容,探索更加安全的网络服务监管模式并进行成本效益的评估。
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编辑人员丨6天前
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鳃耳(肾)综合征患者颞骨CT表现和临床特点
编辑人员丨6天前
目的:总结鳃耳(肾)综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点,提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例(26耳)鳃耳(肾)综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例,年龄1~39岁,中位年龄9岁,有亲子关系者3对(6例)。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管,其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳,感音神经性听力损失3耳,传导性听力损失2耳,听力正常1耳。基因检测: EYA1基因突变12例, SIX1基因突变1例。颞骨CT检查,耳蜗基底周管径逐渐变窄,中周发育不良,顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳,前庭扩大7耳,前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳,内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳,6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度,3耳砧镫关节显示不清,8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳,蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳,伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳,鼓室向前外侧移位22耳,外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳(肾)综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性,耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构,结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点,对临床早期诊断、治疗具有重要价值。
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编辑人员丨6天前
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亲子亲合对初中生内化问题的影响:自尊的中介作用及同胞关系的调节作用
编辑人员丨6天前
目的:根据家庭系统理论探讨亲子关系对初中生内化问题的影响,以及自尊的中介作用和同胞关系的调节作用。方法:2021年4—6月对565名非独生子女进行调查,采用同胞关系问卷、亲子亲合量表、自尊量表、内化问题问卷进行研究。SPSS 26.0进行描述性统计和Pearson相关分析,PROCESS宏程序进行中介和调节效应分析。结果:母子亲合与自尊和同胞亲密呈正相关( r=0.36,0.58;均 P<0.01),而与内化问题和同胞冲突呈负相关( r=-0.29,-0.25;均 P<0.01)。父子亲合与自尊和同胞亲密呈正相关( r=0.37,0.51;均 P<0.01),而与内化问题和同胞冲突呈负相关( r=-0.36,-0.21;均 P<0.01)。自尊在母子亲合-自尊-内化问题这一路径中发挥部分中介作用( β=-0.09, 95% CI=-0.14~-0.05),中介效应占总效应的30.13%;自尊在父子亲合-自尊-内化问题这一路径中也发挥部分中介作用( β=-0.07, 95% CI=-0.11~-0.04),中介效应占总效应的25.36%。同胞亲密关系能够增强母子亲合对自尊的积极影响( β=0.06,95% CI=0.01~0.11),而抵消较低的母子亲合水平对内化问题的消极作用( β=0.10, 95% CI=0.04~0.16);同胞冲突关系在母子亲合对自尊和内化问题的影响中没有显著预测作用。同胞亲密关系能够增强父子亲合对自尊的积极影响( β=0.05, 95% CI=0.01~0.09),而抵消较低的父子亲合水平对内化问题的消极作用( β=0.09,95% CI=0.03~0.15);但是同胞冲突关系能够减少父子亲合对自尊的积极作用( β=-0.05, 95% CI=-0.09~-0.01),而在父子亲合对内化问题的影响中没有显著作用。 结论:亲子亲合除了直接影响初中生的内化问题外,还通过自尊间接影响内化问题。较高的亲子亲合水平和亲密的同胞关系,有助于提高个体的自尊水平,并在一定程度上减少内化问题的发生。
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编辑人员丨6天前
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足月儿家庭光疗可改善亲子关系并缓解父母压力:一项随机对照试验
编辑人员丨6天前
目的:该研究旨在评估家庭光疗治疗高胆红素血症能否改善因新生儿住院所带来的亲子关系恶化及父母压力增加。方法:该项多中心随机对照试验将所有参与的家庭随机分为家庭光疗组和标准医院治疗组,使用产后结合问卷评估出院及4月龄时的亲子关系作为主要结局。4项其他问卷评估父母教养方式、生活质量和心理健康作为次要结局。结果:我们随机将147例新生儿分为试验组( n=78)和对照组( n=69)。住院时间、胆红素平均值和体重增长无显著差异。试验组父母在出院( P=0.034)和4月龄( P=0.008,效应量 r=0.2)时亲子关系方面的得分较高,4月龄时( P=0.024)的压力水平低于对照组。次要结局无统计学意义。 结论:与常规住院治疗相比,家庭光疗改善亲子关系并减轻父母压力。应考虑对未免疫接种的高胆红素血症足月儿进行家庭光疗。
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编辑人员丨6天前
