目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

目的:探讨促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的临床特点。方法:研究对象为成都市不良反应监测中心数据库2015年1月1日至2021年12月31日收到的不良反应报表中，使用戈那瑞林发生严重过敏反应的儿童，年龄≤14岁，用药目的为GnRH激发试验。通过医院信息系统收集这些患儿的基本信息、戈那瑞林使用情况、严重过敏反应发生情况及过敏反应的治疗和转归等进行回顾性分析。结果:共收集GnRH激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的病例14例，男性3例，女性11例；年龄（9±2）岁；Naranjo因果关系评定法评分≥5分。14例患儿使用戈那瑞林的剂量为（2.55±0.09）mg/kg，均为静脉注射给药。4例严重过敏反应发生于首次进行GnRH激发试验，10例发生于第2次GnRH激发试验；用药至发生严重过敏反应的时间为（6.0±3.5）min。14例患儿严重过敏反应的表现为系统性过敏反应症状，累及全身各个系统，所有患儿均有3种及以上系统的损害。发生过敏反应后，14例患儿均停用戈那瑞林，其中5例给予肾上腺素肌内注射，5例为肾上腺素或异丙肾上腺素静脉注射，1例为异丙肾上腺素静脉注射+肾上腺素肌内注射；3例仅给予地塞米松静脉注射。经治疗患儿症状均得到缓解。结论:戈那瑞林导致的儿童严重过敏反应是一种罕见但严重的不良反应，且该药与GnRH类似物存在交叉过敏的可能，故在诊断、治疗儿童性早熟时应在监护条件下给药。

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型，女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者，患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科，促性腺激素及雌激素水平减低，曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高，超声提示小子宫，嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育，垂体MRI未见肿瘤、炎症表现，其他垂体前叶激素未见异常，Kallmann综合征诊断明确，给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过，提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性，正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。

目的:探讨黄体生成素(LH)基础值对不同体质量指数(BMI)女童中枢性性早熟(CPP)的诊断价值及相应界值点。方法:选取2014年1月至2018年12月在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的6～8岁出现乳房发育的女童1 087例，就诊时乳房为Tanner B2或B3期，并根据年龄-性别对应的BMI百分位数分为正常体质量组(840例)、超重组(133例)及肥胖组(114例)。患儿均行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验等检测。采用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析，并绘制受试者工作特征曲线(ROC)。结果:正常体质量女童GnRH激发阳性组393例，阴性组447例；超重女童GnRH激发阳性组72例，阴性组61例；肥胖女童GnRH激发阳性组40例，阴性组74例。正常体质量、超重、肥胖女童用于诊断CPP的LH基础值的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.774、0.801，约登指数最大时LH基础值的界值分别为0.245 IU/L、0.225 IU/L、0.145 IU/L，敏感度分别为63.9%、65.3%、80.0%，特异度分别为87.9%、82.0%、71.6%；LH基础值的界值分别为0.455 IU/L、0.480 IU/L、0.335 IU/L时，特异度均达96.6%以上。结论:LH基础值用于不同BMI女童CPP的诊断均具有良好的应用价值，其中肥胖女童CPP诊断界值点最低。

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

目的:探讨盆腔超声在女童性早熟及其不同类型评估中的价值。方法:选取2019年8月至2021年8月在浙江大学医学院附属第四医院生长发育门诊临床诊断为中枢性性早熟（CPP）和外周性性早熟（PPP）的女童各30例，并选取同期30例正常女童作为对照组。所有纳入对象均行盆腔超声检查，比较3组女童的年龄、体质量指数、宫体厚度、宫体长径/宫颈长径、子宫体积、卵巢体积、最大卵泡长径的差异，并绘制3组比较有差异的超声参数鉴别CPP、PPP及正常者的ROC曲线，评估各项参数的效能。结果:CPP组宫体厚度、子宫体积、卵巢体积、最大卵泡长径均大于对照组和PPP组（P均＜0.05）。PPP组宫体厚度、子宫体积、卵巢体积、最大卵泡长径均大于对照组（P均＜0.05）。以促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验结果为金标准，宫体厚度、子宫体积、卵巢体积、最大卵泡长径鉴别CPP与PPP的ROC曲线下面积为0.900、0.849、0.843、0.755；鉴别CPP与正常女童的ROC曲线下面积为0.941、0.887、0.926、0.769；鉴别PPP与正常女童的ROC曲线下面积为0.814、0.811、0.706、0.813。其中宫体厚度的ROC曲线下面积最大，以宫体厚度＞1.39 cm为截断值，其鉴别女童CPP与PPP的敏感度86.7%，特异度90.0%；以宫体厚度＞1.07 cm为截断值，其鉴别CPP与正常女童的敏感度96.7%，特异度90.0%；以宫体厚度＞0.96 cm为截断值，其鉴别PPP与正常女童的敏感度80.0%，特异度86.7%。结论:盆腔超声多项参数对女童性早熟评估及不同类型的鉴别有较好的临床应用价值，宫体厚度作为一项新的评估参数值得进一步关注，可将这些参数作为性早熟的初筛方法，为临床明确诊断提供可靠依据。

目的 探索评价女童子宫发育的超声指标.方法 选取40例性发育启动女童为观察组,30例未发育女童为对照组,收集观察组性激素检查和促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果,同时盆腔超声测量其宫体上下径、前后径,宫底宫体角和卵巢容积.分析两组超声指标评估女童子宫发育效能.结果 宫体上下径、前后径,宫底宫体角和卵巢容积与促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)均有相关性(P＜0.05),与前后径相比,上下径相关性略低;观察组宫体上下径、前后径,宫底宫体角与对照组均有统计学意义(P＜0.05);宫体前后径[曲线下面积(AUC):0.872]、∠1(AUC:0.727)、∠2(AUC:0.750)和∠3(AUC:0.757)均有一定诊断效能.结论 除经盆腔超声测量的宫体上下径外,宫体前后径和宫底宫体角与FSH、LH也有相关性,可为女童子宫发育情况评估提供更多信息.

目的 探讨单时相促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激发试验对不同体重指数(body mass index,BMI)女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的诊断价值.方法 回顾性分析2017年1月—2023年8月在郑州大学第三附属医院就诊的7.5岁前出现乳房发育的760例女童数据.根据GnRH激发试验结果和临床表现综合诊断,分为CPP组(n=297)和非CPP组(n=463).再根据体重指数(body mass index,BMI)分为正常体重组(n=540)、超重组(n=116)及肥胖组(n=104).采用受试者操作特征曲线分析单时相GnRH激发试验对不同BMI女童CPP的诊断价值.结果 GnRH激发后30 min黄体生成素(luteinizing hormone,LH)/卵泡刺激素诊断CPP的曲线下面积为0.985,高于0、60、90 min LH/卵泡刺激素的曲线下面积(P<0.05).30 min与60 min LH诊断价值相当(P>0.05).30 min LH与BMI及BMI-Z值呈负相关(P<0.05).30 min LH在正常体重、超重、肥胖女童中诊断CPP的曲线下面积分别为0.952、0.965、0.954(P<0.05).结论 30 min GnRH激发试验对不同BMI女童CPP均有较好的诊断价值,有望替代传统的GnRH激发试验,但应注意BMI对LH水平的影响.

目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析.方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区.结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸.病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史.结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p.Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据.

目的:探讨彩色多普勒超声检查特发性真性性早熟(ICPP)女童子宫及卵巢形态与性激素分泌水平的相关性.方法:选取2019年6月至2021年6月我院超声影像科收治的经促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验确诊ICPP女童患者共64例.所有患者均行彩色多普勒超声检查及性激素测定,分析超声检查结果(子宫长径、容积、内膜厚度、卵巢长径、容积、最大卵泡直径)与性激素水平(黄体生成素:LH;促卵泡激素:FSH)相关性.结果:与正常女童相比,ICPP患儿的的子宫/卵巢长径、横径、容积和FSH、LH的激素水平显著升高(P＜0.05).患儿子宫长径、横径、卵巢长径及横径与FSH、LH无相关性(P＞0.05).超声检查子宫容积(FSH:r=0.572,P=0.000;LH:r=0.618,P=0.021)、内膜厚度(FSH:r=0.456,P=0.014;LH:r=0.542,P=0.000)、卵巢容积(FSH:r=0.512,P=0.011;LH:r=0.622,P=0.000)、最大卵泡直径(FSH:r=0.572,P=0.000;LH:r=0.572,P=0.012)与 FSH、LH水平具有正相关性(P＜0.05).结论:ICPP患儿超声检查子宫及卵巢容积及子宫内膜厚度与性激素具有相关性,在ICPP患儿诊断中具有一定的价值,对于无法完善性激素检测的地区及科室进行ICPP早期诊断有重要价值,可为患儿病情提供重要的临床信息.