目的:分析儿童恶性血管迷走性晕厥（VVS）的临床特点及其危险因素。方法:病例对照研究。收集2017年6月至2021年12月在首都儿科研究所附属儿童医院心内科住院治疗并诊断VVS的368例患儿的病例资料。根据在晕厥过程中是否发生3 s以上窦性停搏分为恶性VVS组与非恶性VVS组，比较两组患儿的人口学特征。以病例信息完整的恶性VVS作为病例组，按照年龄、性别1∶4比例匹配同期非恶性VVS组的患儿作为对照组，分析比较两组患儿的临床特征及相关检查指标。组间比较采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U或χ 2检验。采用Logistic回归分析恶性VVS的危险因素。 结果:符合标准的恶性VVS患儿11例，非恶性VVS患儿342例。病例组11例，对照组44例，11例病例组中10例心脏停搏发生在直立倾斜试验倾斜过程的第35（28，35）分钟，窦性停搏时长（9±5）s；1例晕厥发生在患儿排队等待采血过程中，窦性停搏时长为3.4 s。恶性VVS组年龄小于非恶性VVS组，差异有统计学意义［9（7，10）比 12（10，14）岁， P<0.05］。病例组患儿平均血红蛋白浓度（MCHC）、24 h连续5 min节段平均心动周期均高于对照组，差异均有统计学意义［（347±9）比（340±8）g/L，（124±9）比（113±28）ms，均 P<0.05］。Logistic回归分析显示MCHC是VVS患儿发生窦性停搏的独立危险因素（ OR=1.13，95% CI 1.02~1.26， P=0.024）。 结论:恶性VVS患儿发病年龄偏小，临床表现无特殊，MCHC是恶性VVS的独立危险因素。

目的:探讨川崎病合并关节炎的患病率、临床特征及其与冠状动脉病变的关系。方法:2015年1月至2020年6月厦门市儿童医院心内科确诊的454例川崎病患儿，根据是否有关节受累分为合并关节炎组53例和未合并关节炎组401例，回顾性分析两组患儿的临床症状和实验室结果。结果:454例儿童纳入研究，其中53例有关节受累，男32例，女21例，平均年龄(5.89±1.35)岁，未合并关节炎组的平均年龄(4.28±1.25)岁，差异有统计学意义( P＝0.026)。53例关节受累患儿中，小关节受累36例(67.92%)，髋关节14例(26.41%)，腕关节10例(18.87%)，膝关节8例(15.09)，肘关节4例(7.55%)，踝关节3例(5.66%)。合并关节炎组的53例患儿中静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunogloblin，IVIG)无反应型川崎病14例(26.14%)，比未合并关节炎组IVIG无反应型43例(10.72%)发生率明显升高，差异有统计学意义( P＝0.002)。合并关节炎组患儿的炎症标记物水平(CRP、TNF-α、IL-6)较未合并关节炎组明显升高，差异有统计学意义( P<0.05)，合并关节炎组冠状动脉病变发生率(60.38%，32/53)高于未合并关节炎组(52.37%，210/401)，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:儿童川崎病合并关节炎有自限性，一般没有后遗症。与未发生关节炎的患儿相比，合并关节炎组患儿更易对IVIG治疗无反应，炎症指标更高，但冠状动脉病变发生率未见明显差异。

目的:评估儿童间隔旁道射频消融的有效性及安全性。方法:2013年9月至2019年3月因阵发性室上性心动过速于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科住院拟行经导管射频消融治疗共626例患儿，对其中74例间隔旁道患儿的临床及射频消融数据进行分析。结果:74例患儿中，男45例，女29例；年龄(7.8±3.5 )岁(10个月～13岁)；体质量(27.7±14.4) kg，其中3例<15 kg。5例术前超声提示室壁矛盾运动，2例合并先天性心脏病。69例患儿行三维标测系统指导下消融；5例患儿接受传统两维射线下标测后，最终3例接受消融。74例患儿共标测到间隔旁道74条，包括右侧间隔旁道66例，左后间隔旁道8例；显性旁道48例，隐匿性旁道26例；旁道分布于前间隔28条，中间隔18条，冠状窦10条，右后间隔10条，左后间隔8条。共72例患儿行射频消融治疗，其中67例消融成功，即时消融成功率为93.1%。消融功率(18.0±1.8)W，射线暴露时间(4.7±2.7) min，手术时间(151.5±58.6) min。术后完全性房室传导阻滞1例。5例合并室壁运动异常患儿的心室运动及大小在消融后恢复正常。随访(23.8±10.8)个月，4例患儿发生预激或房室折返性心动过速复发。结论:三维标测系统下儿童间隔旁道经射频消融安全且有效，但永久性三度房室传导阻滞仍不能忽视。

目的:探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果:5例患儿均以晕厥为首发表现，均在运动状态下发病，心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁，延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿 RYR2基因变异位点均为新发变异，分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R)，变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)，c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。 结论:c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了 RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因，为其临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。

目的:总结儿童先天性门体分流的诊治经验。方法:收集2014年1月至2021年4月收治于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科及心内科的20例先天性门体分流患儿临床资料，其中男15例，女5例。肝外门体分流9例，肝内门体分流9例，肝外合并肝内门体分流2例。4例患儿合并先天性心脏病，2例合并肝脏良性肿瘤。治疗方法采用血管内介入、手术结扎、介入与手术结合以及肝移植。分析患儿围手术期及术后随访的临床数据。结果:介入封堵分流以及手术结扎共14例，肝移植手术6例。9例肝外门体分流中，门腔分流6例，门-左肾静脉分流2例，肠系膜下静脉与髂内静脉分流1例。其中，6例一次手术结扎，2例延迟分次结扎，1例肝移植。9例肝内门体分流中，单纯封堵3例，手术结扎2例，手术加封堵1例，肝移植3例。2例肝外合并肝内门体分流均行肝移植。所有患儿术前症状均得到改善，1例肝移植术后出现脑出血。随访2~82个月，没有死亡病例，患儿生长发育较好。结论:儿童先天性门体分流应按个体化方案进行治疗，血管介入治疗为首选方式，手术结扎也是重要手段，特殊病例最终需要肝移植。

目的:分析美托洛尔在川崎病合并巨大冠状动脉瘤(giant coronary artery aneurysm，GCAA)患儿中的应用价值。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月在湖南省儿童医院心内科门诊就诊的川崎病合并GCAA患儿的临床资料。收集其发病年龄、性别、出现GCAA的时间、确诊川崎病时的临床表现、确诊川崎病初期最高C-反应蛋白、服用抗凝药物情况、加用美托洛尔时间及剂量、收集确诊GCAA时及最近一次心脏彩色超声结果并进行随访。结果:共收集川崎病合并GCAA患儿46例，男31例，女15例，发病年龄(4.6±2.5)岁。未加用美托洛尔组25例，加用美托洛尔组21例；两组患儿确诊川崎病初期临床症状、最高CRP及确诊川崎病合并GCAA时左室射血分数及随访后左室射血分数差异均无统计学意义(均 P>0.05)；未加用美托洛尔组确诊川崎病合并GCAA时54支冠状动脉受累，美托洛尔组43支冠状动脉受累，在随访过程中GCAA受累支数及部位情况差异均无统计学意义(均 P>0.05)；两组均出现冠状动脉狭窄，相比于美托洛尔组，未加用美托洛尔组冠状动脉狭窄发生率较高[16.7%(9/54)比7.0%(4/32)]；并出现心肌梗死2例(8%)、死亡1例(4%)、在外院行冠状动脉旁路移植术2例(8%)、心电图出现室性早搏2例(8%)、ST-T改变2例(8%)、异常QS波1例(4%)。美托洛尔组无不良反应发生。 结论:川崎病合并GCAA患儿加用美托洛尔治疗可减少心肌缺血、心律失常的发生，并延缓患儿接受冠状动脉病变手术治疗时间。

目的:回顾性分析儿童心源性晕厥(CS)的临床特征及随访情况，以准确、高效指导临床诊断及改善CS患儿预后。方法:选取2016年4月1日至2023年6月31日于首都医科大学附属北京儿童医院心内科就诊并住院治疗的CS患儿98例为研究对象，依据病因类型分为心律失常组、器质性心血管疾病组及混合组。收集每组患儿晕厥发作的诱因、先兆症状类型、首诊时晕厥次数、意识丧失持续时间、伴随症状、既往史、家族史、体格检查及随访结果并进行统计学分析。结果:共纳入98例CS患儿，男59例，女39例，首次发病年龄为(8.69±3.90)岁。心律失常组60例，器质性心血管疾病组18例，混合组20例。3组患儿在是否具有诱因、是否具有先兆症状、先兆症状类型发生率、意识丧失持续时间、尿便失禁及摔伤的伴随症状发生率、肝大发生率、随访有无复发晕厥方面差异均无统计学意义( P>0.05)。心律失常组比混合组更易因剧烈运动诱发晕厥( χ2＝9.785， P<0.05)；相比于器质性心血管疾病组和混合组，心律失常组首诊时晕厥发作次数更多，≥5次更多( P<0.05)；相比于器质性心血管疾病组，混合组和心律失常组晕厥发作时更易出现伴随症状( P<0.05)，且均以抽搐发生率最高；混合组比心律失常组和器质性心血管疾病组更易出现心脏阳性体征( P<0.05)；相比于心律失常组，混合组和器质性心血管疾病组更易存在面色发绀( P<0.05)。规律随访的87例CS患儿中，通过及时治疗及门诊规律调药之后，73例(83.9%)患儿未再复发晕厥。 结论:儿童CS具有特殊的临床特点，晕厥易由剧烈运动或情绪激动诱发，晕厥前常无发作先兆，意识丧失持续时间较短，晕厥主要伴随症状为抽搐，查体可见心脏阳性体征，既往史可有心脏疾病或家族史中有猝死；掌握其特点，并给予及时适当的处理，对提高儿童CS的诊断和改善预后具有重要意义。

目的:探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法:选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序，6例患儿及其父母采用家系全外显子组测序。应用Sanger测序对患儿及其父母进行候选变异验证，并按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异标准与指南对变异进行致病性分析。结果:8例患儿中，男5例，女3例，年龄在5个月~13岁之间，平均确诊年龄为(7.87±4.8)岁，心脏表型均提示非梗阻性HCM。基因检测提示4例患儿 MYH7基因存在变异，分别为c.2155C>T(p.Arg719Trp)、c.1208G>A(p.Arg403Gln)、c.1358G>A(p.Arg453His)以及c.1498G>A(p.Glu500Lys)。依据ACMG相关变异评级指南，前3种变异均评级为致病性变异，c.1498G>A(p.Glu500Lys)评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PM6＋PP3)，既往未见报道。另4例患儿存在母源变异，其中 MYL2：c.173G>A(p.Arg58Gln)评级为致病性变异， TPM1：c.574G>A(p.Glu192Lys)、 ACTC1：c.301G>A(p.Glu101Lys)均评级为可能致病性变异， MYBPC3：c.146T>G(p.Ile49Ser)评级为意义未明。予以7例患儿0.5~3 mg/(kg·d)普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年9月30日未再发生心脏事件。 结论:对不明原因的心肌病进行基因检测可以明确其致病原因，为临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。 MYH7基因变异c.1498G>A(p.Glu500Lys)的发现拓展了肥厚型心肌病基因变异谱。

目的:观察地奥心血康胶囊在冠心病合并血脂异常患者治疗中的临床疗效。方法:选取松原市中心医院（松原市儿童医院）心内科2021年9月至2022年9月收治的冠心病合并血脂异常患者78例，采用抽签法随机分为试验组、对照组各39例。对照组采用硝酸异山梨酯片、阿司匹林和抗血小板常规治疗，加以阿托伐他汀片调脂治疗；试验组在对照组基础上予地奥心血康胶囊治疗。治疗4周后，比较两组患者治疗前后的血脂指标变化、临床疗效及不良反应发生情况。结果:治疗前，两组总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。治疗后，两组HDL-C均升高，TC、TG、LDL-C均降低（均 P < 0.05）；试验组HDL-C为（1.37±0.26）mmol/L，高于对照组的（1.15±0.22）mmol/L，TC、TG、LDL-C分别为（5.48±1.21）mmol/L、（3.31±0.58）mmol/L、（2.53±0.41）mmol/L，均低于对照组的（6.69±1.35）mmol/L、（3.97±0.67）mmol/L、（3.01±0.53）mmol/L，差异均有统计学意义（ t=-4.03、4.17、4.65、4.47，均 P < 0.05）。试验组总有效率为92.31%（36/39），高于对照组的74.36%（29/39），两组差异有统计学意义（χ 2=4.52， P < 0.05）。对照组、试验组不良反应发生率分别为15.38%（6/39）、10.26%（4/39），两组差异无统计学意义（ P > 0.05）。 结论:对冠心病并血脂异常患者而言，地奥心血康胶囊能辅助调理血脂，有助于提高临床疗效，改善临床症状，且不良反应少。

目的:探讨高压氧辅助波生坦治疗对先天性心脏病(CHD)伴重度肺动脉高压(PAH)患儿血清氨基末端脑钠素原(NT-proBNP)及半乳糖凝集素3(galectins-3)表达的影响。方法:收集2015年1月至2019年12月在山西省儿童医院心内科诊治的CHD并发重度PAH 80例患儿的临床资料。根据治疗方法将患儿分为观察组和对照组，每组40例。对照组患者在常规治疗的基础上给予波生坦治疗，观察组在对照组治疗的基础上给予高压氧治疗。治疗3个疗程后观察2组患者治疗效果。在治疗前后采用超声心动图检测肺动脉平均压(MPAP)、平均体循环动脉压(MSAP)、体循环阻力(SVR)、肺循环阻力(PVR)、肺动脉压/主动脉压(Pp/Ps)。在治疗前后清晨空腹采集桡动脉血2 ml，使用血气分析仪检测动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)、动脉血氧分压(PaO 2)及氧合指数(OI)。采用超声心动图计算每分钟心输出量(CO)和心指数(CI)。使用ELISA法检测NT-proBNP、galectins-3的表达水平。观察2组患者的治疗效果、血流动力学指标、心功能、NT-proBNP及galectins-3等。 结果:治疗3个疗程后，观察组患者治疗总有效率(90.0%)显著高于对照组(70.0%)，差异有统计学意义( P<0.05)。2组患者治疗后MPAP、MSAP、SVR、PVR、Pp/Ps水平较本组治疗前均明显下降，且观察组治疗后较对照组下降更显著，差异均有统计学意义( P<0.05)。2组患者PaO 2、OI、CI、CO较治疗前均明显升高，且观察组治疗后较对照组升高更显著，差异均有统计学意义( P<0.05)。2组患者血清NT-proBNP、galectins-3水平明显降低，且观察组治疗后较对照组降低更显著，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:高压氧联合波生坦治疗CHD合并PAH患者的临床效果较好，可显著改善肺循环血流动力指标和心功能，降低NT-proBNP、galectins-3的表达水平，有利于患儿预后。