目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

患儿女，9岁，以“多饮、多尿、精神欠佳2个月，加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水量约2 500 mL，尿7~8次/d，每次尿量约400~500 mL，食欲增加，体质量较前减轻。同时伴有乏力，睡眠增多，双下肢浮肿，无昏迷、抽搐及意识障碍，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无腹痛，曾就诊当地中医诊所，诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月，效果欠佳。6 h前患儿精神反应差，意识障碍进行性加重，伴深大呼吸，全身乏力明显，就诊于我院急诊。急查血糖：31.3 mmol/L；尿常规：葡萄糖（+++），酮体（+++），隐血（++）；血气分析：pH 7.06，二氧化碳分压（PCO 2）6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）143 mmHg，血清钠（Na +）127 mmol/L，血清钾（K +）2. 5 mmol/L，血清钙（Ca 2+）1.31 mmol/L，碳酸氢盐（HCO 3-）< 3 mmol/L，剩余碱（BE）未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL（20 mL/kg）后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后，食欲增加，尿量增加。近2 d无大便，2个月内体质量下降3 kg。既往史：2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规：葡萄糖（++++），蛋白质（+），酮体（+++），未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史，否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体：体温36.3 ℃，呼吸32次/min，脉搏124次/min，血压104/56 mmHg，体质量18 kg，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，口周略苍白，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀，拒按，肝脾触诊不满意，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低，毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液（1/2张无糖液体）、胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析：pH 7.01，PCO 2 9 mmHg，PO 2 140 mmHg，Na + 132 mmol/L，K + 1.8 mmol/L，HCO 3- < 3 mmol/L，BE未测出，监测血糖28 mmol/L，入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力，张口呼吸，不能平卧，意识障碍进行性加重，格拉斯哥评分10分，病情危重，转入儿童重症医学科。查体：意识不清，格拉斯哥评分8分，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆，叩诊鼓音，拒按，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低，毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L，甘油三酯162 mmol/L，胆固醇21.6 mmol/L，凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气，但呼吸困难进行性加重，遂予气管插管，有创呼吸机辅助通气，同时予补液（1/2张无糖液体），胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入，同时血浆置换（置换血浆量900 mL）治疗，10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L，仍呈嗜睡状，轻度脱水貌，无明显深大呼吸，面色口唇欠红润，四肢末梢稍暖，毛细血管再充盈时间3 s；继续补液及胰岛素泵入治疗；但1 h后，患儿意识障碍加重，呈昏睡状，腹胀加重，肠鸣音消失，四肢发绀，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间5 s，血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg，血气分析pH 6.81，HCO 3- 2.3 mmol/L，BE-32.8 mmol/L，酸中毒无好转，考虑存在脓毒性休克，肠穿孔可能，立即给予0.9%氯化钠注射液扩容，去甲肾上腺素升压，美罗培南、万古霉素抗感染等治疗，胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体，急查腹部B超提示肠淤张；腹部CT提示小肠多发肠壁积气，伴门静脉积气，腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大，急请普外科会诊，急诊行剖腹探查术，术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可，其余肠管均已发黑伴多处穿孔，切除坏死肠管，予空肠造瘘，肠腔置16号橡胶引流管，术后禁饮食，引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物，术后继续行持续床旁血液净化治疗，于术后第2天行第2次血浆置换（置换量900 mL），术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可，5 d后开始间断予温水鼻饲，逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛，伴发热，体温最高39.0 ℃，且易反复，查体下腹部皮肤可有握雪感，考虑皮下积气。第12天，腹部皮下积气减少，左侧腹壁出现红肿热痛，考虑腹壁感染，予拔除肠腔引流管，腹壁缝线拆除，造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤，保持引流通畅，伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤，治疗上继续禁食、胃肠减压，小剂量胰岛素，补液，静脉营养，美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂，均正常；经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常，精神反应好转，于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗，住院70 d后，患儿腹部切口愈合好，行造瘘口闭合术，术后肠道恢复良好，逐渐过度肠内营养联合静脉营养，住院90 d，好转出院。随访半年，患儿精神反应好，营养状态中等，持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。

目的:探讨对侧鞘状突未闭（contralateral patent processus vaginalis，CPPV）的单侧腹股沟斜疝患儿术后异时性腹股沟斜疝（metachronous indirect inguinal hernia，MCIH）发生的危险因素及处理单侧腹股沟斜疝患儿CPPV的指征。方法:收集并筛选上海交通大学医学院附属儿童医院普外科2018年10月1日至2020年10月31日期间收治的术前诊断为单侧腹股沟斜疝的患儿临床资料81例，其中男67例，女14例；初发斜疝侧别为左侧32例，右侧49例。所有患儿均行腹腔镜下患侧鞘状突高位结扎术+对侧鞘状突探查术。收集患儿术前一般资料包括年龄、性别和体重等，收集患儿术后资料如对侧鞘状突类型、直径和随访时间等。根据术后有无对侧新发斜疝分为有MCIH发生组和无MCIH发生组。应用SPSS 23.0进行数据统计分析，通过Logistic回归多因素分析CPPV的单侧腹股沟斜疝患儿术后MCIH发生的相关危险因素。结果:81例患儿中，对侧鞘状突类型为孔型15例，膜型64例，半膜型2例。所有患儿术后平均随访时间为19.41个月，MCIH发生率为7.41%（6/81）。有MCIH发生组中患儿年龄和CPPV直径分别为（19.00±9.61）个月、（6.83±1.47）mm，无MCIH发生组中，患儿年龄和CPPV直径分别为（43.39±30.89）个月、（3.57±1.84）mm，两组间比较差异均具有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿在性别、初发斜疝的侧别、身高、体重及CPPV类型方面差异无统计学意义。CPPV的直径是MCIH发生的独立危险因素。 结论:CPPV的直径是MCIH发生的独立危险因素，CPPV的直径越大，MCIH发生的风险越高。当腹腔镜下发现CPPV的直径>5 mm时，同时予以结扎可以有效预防MCIH的发生。

目的:探讨儿童脾脏肿瘤行腹腔镜下脾脏部分切除术的安全性及可行性。方法:回顾性分析2012年8月至2022年8月湖南省儿童医院普外科收治的8例行腹腔镜下脾脏部分切除术患儿临床资料，主要观察指标包括肿瘤最大长径、手术时间、术中出血量、术后住院时间及术后并发症。结果:8例患儿年龄6岁10个月至15岁4个月，中位年龄10岁9个月；肿瘤最大长径(7.7±4.1)cm，均顺利完成腹腔镜下脾脏部分切除术，无一例中转开腹手术，其中脾上段切除2例，脾下段切除5例，脾中断切除1例；手术时间(230.9±58.2)min，术中出血量(162.5±145.8)mL，术后住院时间(9.6±2.3)d。术后病理结果：4例脾囊肿，3例脾淋巴管瘤，1例脾血管瘤。1例术后出现腹腔出血，经输血、止血等对症保守治疗后好转；2例术后出现血小板升高，予口服双嘧达莫片预防血栓形成，术后1个月血小板恢复正常。无一例出现感染、静脉血栓、残脾梗死等并发症。随访6~24个月，无一例肿瘤复发。结论:腹腔镜下脾脏部分切除术治疗儿童脾脏良性肿瘤安全可行，可保留正常脾脏功能，术中对二级脾蒂的处理是关键。

目的:探讨普外心外联合手术治疗合并膈上下腔静脉及右心房瘤栓的小儿肿瘤的可行性及效果。方法:回顾性分析2015年6月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院普外心外联合手术治疗的合并膈上下腔静脉及右心房瘤栓的8例肿瘤患儿的临床治疗过程。手术取胸腹联合正中切口，心外科先行打开心包，备体外循环，然后普外科上台切除腹部原发肿瘤，切开膈下下腔静脉并取出膈下瘤栓，同时尝试自下腔静脉开口处取出膈上瘤栓，若瘤栓无法自膈下完整取出，则收紧预制的肺动脉阻断带，建立体外循环，心外科切除膈上部分瘤栓或打开右心房切除右心房内瘤栓。结果:8例患儿中，肝母细胞瘤4例，肾母细胞瘤3例，肾上腺皮质癌1例。其中瘤栓进入右心房4例，均在体外循环下切开右心房取栓；1例在体外循环下切除膈上下腔静脉瘤栓；3例未行体外循环，在膈下完整取出瘤栓。8例患儿中，7例完整切除瘤栓，1例残留髂静脉瘤栓，8例患儿均未出现肺栓塞。8例患儿术后规律化疗，中位随访时间22.5个月(10～57个月)，6例存活，1例死亡，1例失访。结论:普外心外联合手术，在减少患者痛苦的前提下，可以一次完整切除原发肿瘤及膈上瘤栓，提高了肿瘤的完整切除率，同时避免了肺栓塞发生的风险。使得以往痛苦大、风险高的手术变得更加安全、有效、人性化。

目的:总结儿童腹部消化道异物外科手术治疗的临床经验，为临床决策提供理论依据。方法:回顾性分析湖南省儿童医院普外科2015年1月—2020年6月住院经手术治疗的60例腹部消化道异物患儿临床资料，其中男38例，女22例，中位年龄2.9岁。观察各病例的异物种类及滞留部位、临床表现、手术方式、手术时间、术中失血量及术后住院时间。术后经电话及门诊随访，随访时间6个月至2年并观察近远期并发症。结果:消化道异物主要发生在年龄< 3岁婴幼儿组(34/60，56.7%)；异物种类包括磁性异物、锐器类异物(回形针、铁钉、螺丝钉、鱼骨等)、水晶球、枣核、胃毛发结石、电池和羽毛球托。异物主要滞留在胃和小肠。腹痛、呕吐等肠梗阻症状最常见，异物滞留时间长者有发热、腹痛等腹膜炎表现，其中21例患者有消化道穿孔。手术方式包括胃肠切开异物取出术22例，阑尾切除异物取出术7例，胃肠穿孔修补术6例，肠切除吻合术17例，肠切除加造瘘手术5例(3个月后再行造瘘肠管回纳术)，直肠侧壁修补手术3例。其中开腹手术52例，腹腔镜手术8例。所有病例手术时间(93.5±19.3) min，术中失血量(20.2±4.3) mL，术后住院时间13(5，19) d。术后随访有3例出现不全性肠梗阻，以非手术治疗恢复。结论:在儿童消化道异物中以磁性异物、锐器类异物、水晶球、枣核、腐蚀性异物等是导致消化道梗阻、穿孔的主要原因，应尽早根据异物数目、滞留位置及有无消化道穿孔等，选择个体化手术方案。

目的:探讨Hedgehog信号通路和上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition, EMT)在胆道闭锁(biliary atresia, BA)肝纤维化进展中的作用，为BA肝纤维化发生机制提供实验依据。方法:选取2019年1月至2020年1月天津市儿童医院普外科12例BA患儿肝组织和4例先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation，CBD)患儿肝组织，通过免疫组织化学观察Hedgehog信号通路配体SHH、效应转录因子GLI2蛋白表达分布情况，并通过蛋白质印迹法、实时荧光定量聚合酶链反应检测其蛋白及mRNA表达情况；通过免疫荧光染色观察EMT标记物神经钙粘蛋白(N-cadherin)及CK19表达分布情况。培养人肝内胆管上皮细胞，使用人重组SHH蛋白(r-SHH)和Hedgehog信号通路抑制剂环巴胺(Cyclopamine)进行外源性干预后，检测Hedgehog信号通路激活水平、EMT标记物E钙黏素(E-cadherin)、N-cadherin蛋白及mRNA表达水平。结果:免疫组织化学实验结果显示，SHH表达于BA胆管上皮细胞胞质中，GLI2表达于BA胆管上皮细胞胞核中。蛋白印迹法实验结果显示，BA组SHH、GLI2蛋白相对表达量分别为2.09±0.43、1.94±0.17，CBD组SHH、GLI2蛋白相对表达量为1.00±0.05、1.00±0.37，组间比较，差异均有统计学意义( P均<0.05)。实时荧光定量聚合酶链反实验结果显示，BA组SHH、GLI2 mRNA的相对表达量分别为2.89±0.96、2.35±0.78，CBD组SHH、GLI2 mRNA的相对表达量分别为1.00±0.34、1.00±0.22，组间比较，差异均有统计学意义( P均<0.05)。免疫荧光染色结果显示，EMT标记物N-cadherin与CK19共表达于BA胆管上皮细胞。使用r-SHH处理激活Hedgehog信号通路效应转录因子GLI2后，促进了EMT(抑制了E-cadherin，增强了N-cadherin)，阻断该通路后，EMT被阻断。 结论:Hedgehog信号通路在BA中高表达，是促进肝内胆管上皮细胞发生EMT的重要诱导通路，其在BA肝纤维化进程中起重要作用，为BA肝纤维化发生机制提供实验依据。

目的:探讨以颈部淋巴结肿大为首发症状的儿童淋巴瘤临床特征，分析外科手术在儿童淋巴瘤诊疗中的作用。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2013年1月至2021年1月收治的22例以颈部淋巴结肿大为首发症状的淋巴瘤患儿临床资料，总结患儿临床特点、诊治过程以及预后情况。结果:本研究纳入的22例淋巴瘤患儿中，男14例、女8例，病程2周至6年4个月；肿大淋巴结直径2～10 cm，中位直径5 cm。14例表现为无痛性淋巴结增大，9例先发热后出现颈部淋巴结增大，8例伴有局部红肿、触痛。13例接受了抗感染治疗，其中3例淋巴结缩小，10例未见缓解。22例均通过淋巴结活检明确诊断，其中非霍奇金淋巴瘤16例，依据St.Jude NHL分期系统，Ⅱ期3例、Ⅲ期7例、Ⅳ期6例；霍奇金淋巴瘤6例，依据Ann Arbor分期系统，Ⅱ期4例、Ⅳ期2例。结论:儿童颈部淋巴瘤临床症状不典型，易出现漏诊和误诊；对于颈部淋巴结增大超过2 cm，伴或不伴局部红肿、触痛，经保守治疗1周淋巴结未缩小或缩小不明显者，需考虑行淋巴结活检。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:分析儿童梅克尔憩室并发神经内分泌肿瘤的临床特征及预后。方法:回顾分析1例梅克尔憩室并发神经内分泌肿瘤患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，女，9岁，因“便血4 d”就诊于南京医科大学附属儿童医院普外科，主要表现为便血，无皮肤潮红、腹痛、腹泻等类癌综合征表现。术后病理提示：梅克尔憩室伴神经内分泌肿瘤。文献复习有英文文献报道2例16岁梅克尔憩室并发神经内分泌肿瘤患儿，均为阑尾炎术中意外发现梅克尔憩室，手术切除后术后病理证实并发神经内分泌肿瘤，未见不良预后。结论:儿童梅克尔憩室并发神经内分泌肿瘤多无神经内分泌肿瘤表现，依靠术后病理确诊，预后良好。