儿童足踝部结构复杂，功能重要，且处于生长发育阶段。诸多先天性、发育性或者后天获得性疾病均可以改变足踝部的结构与功能，导致儿童足踝畸形。儿童足踝畸形有其特殊性，诊疗方法复杂，与成人足踝疾病的治疗原则及手术方式有很多不同。正确掌握儿童足踝生长发育特点以及儿童足踝畸形的自然病史，可以避免不必要的治疗干预。目前国内在儿童足踝畸形的诊疗上虽然存在区域性差异，但其规范化诊治正在推进，并取得了一定成效。本文阐述儿童足踝的生长发育特点以及目前儿童青少年常见足踝畸形的诊疗现状。

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一，临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚，不同的学说包括：神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因－环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用，但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。

目的:探究婴幼儿马蹄内翻足经Ponseti方法治疗跟腱松解后早期X线片上距骨跟骨角的特点及其在预测马蹄内翻足复发中的临床价值。方法:收集并随访2002年1月至2013年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的119例先天性马蹄内翻足患儿，共177足。根据有无复发分为复发组(33例)和未复发组(86例)。患儿初始治疗年龄均小于6个月，均应用Ponseti方法行系列石膏固定矫正足内收内翻后背屈小于15°，并行跟腱松解术。在跟腱松解术后3个月内拍摄足背屈应力下X线侧位片，测量侧位片距骨跟骨角(lateral talus-calcaneus angle，TC_L)，对比分析跟腱松解后单侧马蹄足患儿正常足与患足的TC_L特点，分析所有马蹄足TC_L大小与预后的关系，应用logistic回归判断早期TC_L对马蹄内翻足复发的预测价值。结果:本研究复发组与未复发组在性别、跟腱松解年龄及跟腱松解术后3个月内X线检查年龄上比较，差别均无统计学意义( P值分别为0.83，0.57，0.17)。TC_L比较，复发组(34.38°±10.99°)与未复发组(40.72°±12.86°)差异有统计学意义( P<0.001)。单侧患儿患足(38.56°±11.57°)与正常足( 50.91°±9.26°)比较，差异有统计学意义( P<0.001)。应用Logistics回归计算距骨跟骨角预测马蹄足复发的ROC曲线下面积为0.6629( χ2＝8.2567， P＝0.0041)，距骨跟骨角的最佳临界点为40°。 结论:先天性马蹄内翻足Ponseti方法治疗、跟腱松解术后3个月内X线片距骨跟骨角明显较正常值小，对预测复发有一定价值。距骨跟骨角越小，复发的可能性越大。

背景:先天性马蹄内翻足主要表现为骨本身异常及软骨发育异常,BMP/Smad信号通路可以指导胚胎期骨和软骨的发育,但其在马蹄内翻足病因领域发挥的作用尚无动物实验证实.目的:探讨BMP/Smad信号通路参与调控先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨发育异常的机制.方法:将生长状况相同的孕10 d的SD大鼠随机分为实验组和对照组.实验组采用135 mg/kg维甲酸灌胃制作马蹄内翻足模型,对照组采用等量植物油灌胃;孕21 d后剖腹取出胎鼠,实验组孕鼠产下胎鼠41只中出现马蹄足畸形27 只,畸型率65.9%;对照组获得胎鼠36 只,均未出现畸形.分离胎鼠足踝部组织进行苏木精-伊红染色,并采用Western blot、RT-qPCR、免疫组化检测BMP/Smad信号通路核心蛋白Smad5、P-Smad5、通路下游蛋白SP7以及Sox9的表达水平.结果与结论:①与对照组相比,苏木精-伊红染色可见实验组大鼠足踝部组织中软骨基质增多,骨间缝隙增大;②免疫组化显示实验组Smad5与SP7表达水平下降,而Sox9基因表达增高;③RT-qPCR结果显示实验组大鼠足踝部组织中Smad5、SP7的mRNA表达水平下降,Sox9 mRNA表达水平升高;④Western blot结果显示实验组大鼠足踝部软骨组织中P-Smad5/Smad5及SP7表达降低,Sox9表达升高;⑤结果说明,先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨异常的发生与BMP/Smad信号通路传导障碍有关.

目的:分析2012—2016年南宁市围生儿出生缺陷发生率及影响因素.方法:以医院为基础,调查孕妇为28周至产后7 d住院分娩的活产、死胎、死产和7 d内死亡的新生儿.收集2012—2016年南宁市出生缺陷医院监测系统的资料进行回顾性分析.结果:2012—2016年南宁市出生缺陷发生率为171.7/万,高于全国和广西出生缺陷发生率;南宁市出生缺陷发生率位于前10位的出生缺陷分别是先天性心脏病、多指(趾)、外耳畸形、总唇腭裂、马蹄足内翻、尿道下裂、并指(趾)、地中海贫血、胎儿水肿综合征、小耳畸形;男性围生儿出生缺陷发生率(186.74/万)明显高于女性围生儿(151.08/万)(P<0.05);出生缺陷发生率随产妇年龄增长而增高,尤其是35岁以上的产妇围生儿的出生缺陷发生率明显高于其他年龄段(P<0.05).结论:2012—2016年南宁市围生儿出生缺陷发生率呈波动趋势,2015年围生儿出生缺陷率最高.应继续推行出生缺陷三级预防,多学科多部门协同合作,加强孕前优生遗传咨询和孕前保健工作,对高危人群进行健康教育及重点筛查,使重点人群自觉参与出生缺陷防治以减少出生缺陷的发生.

[目的]探讨Ponseti法联合Ilizarov技术治疗先天性马蹄内翻足畸形患儿的临床疗效.[方法]两院就诊的100例先天性马蹄内翻足畸形患儿,随机分为两组,每组50例,对照组应用Ilizarov技术逐渐牵引治疗先天性马蹄内翻足畸形,观察组应用Ponseti法联合Ilizarov技术治疗.随访12个月,比较两组患儿临床疗效、国际马蹄足畸形研究学评分系统(ICFSG)评分变化及并发症发生情况.[结果]治疗后,观察组总有效率为96.00％,显著高于对照组的78.00％(P<0.05);观察组治疗后ICFSG评分低于对照组(P<0.05);观察组术后并发症的总发生率为6.00％,显著低于对照组的24.00％(P<0.05).[结论]Ponseti法和Ilizarov技术联合治疗先天性马蹄内翻足畸形的疗效佳,能有效改善ICFSG评分,降低术后并发症的发生率,具有一定的临床推广价值.

目的 Ponseti方法是目前低龄马蹄内翻足的主要治疗手段,固定畸形矫正主要通过前两个阶段完成,即石膏矫形和腱切断,其中腱切断用来治疗踝关节跖屈畸形.本研究旨在明确此手术的矫正能力,并通过不同月龄、不同畸形程度间的比较,评估此手术的有效性.方法 采集北京积水潭医院小儿骨科2015年6月1日至2017年6月1日间所有进行腱切断手术的先天性马蹄内翻足病例资料,收集手术矫正相关数据,并按照两种不同的方式进行分组.第一种按月龄分组,旨在观察随月龄增长,手术效果是否存在不同或有何变化趋势;第二种按原始畸形严重程度分组,旨在观察严重畸形与轻中度畸形的足是否存在手术矫正效果的差异.畸形程度分组采用Pirani评分系统,将≥5分列为重度畸形组,<5分列为轻度畸形组,分别比较不同月龄组间、不同畸形程度组间的差别.结果 共有173例符合入组标准的患者进入本研究,其中68例行双侧手术(共136侧),105例行单侧手术(共105侧),合计行经皮跟腱切断术241侧.按月龄共分为9组,不同月龄组间手术效果存在差异(F=9.187,P<0.001).采用LSD法进行多重比较,3至6月龄间变化幅度较小,组间差异无统计学意义;而其余各组间差异存在统计学意义,根据趋势检验结果证实,越早治疗者手术效果越好,即采用相同的腱切断手术,低月龄患者可获得更大的矫正角度.经分析发现,原始畸形的轻重程度并不会影响经皮跟腱切断这一手术的有效范围(t=0.395,P=0.693).腱切断的手术有效范围为(35.32±8.283)°.结论 腱切断的有效范围在35°左右,且与月龄密切相关,1月龄组在40°左右,7月龄以上组在30°以下;随月龄增加,手术矫正范围下降.跟腱切断手术的矫正能力与原始畸形的轻重程度无关.

先天性马蹄内翻足(club foot)是一种常见的儿童足部畸形.Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足已经在国内、国际获得了广泛的运用.但在更长时间的随访中(>4年),很多文献报道先天性马蹄内翻足经Ponseti方法治疗后会出现复发;且随访时间越长,复发概率越高.本文将围绕经Ponseti方法治疗儿童先天性马蹄内翻足后复发的处理对策进行综述.

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)临床常见,是严重危害小儿健康的先天性足部畸形,笔者将先天性马蹄内翻足发病相关的致病基因及遗传因素进行综述,以期为广大医疗工作者提供治疗新思路.