-
新生儿先天性头皮发育不全2例
编辑人员丨1周前
报道2例新生儿头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿1经局部消毒、定期换药等保守治疗,最终创面完全愈合。患儿2合并局部颅骨变薄及硬脑膜破损,经过硬脑膜缝合手术治疗后伤口逐渐愈合。先天性皮肤发育不全应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等,决定保守治疗或外科处理。头颅CT三维重建是较好的评价是否存在颅骨畸形的方式。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
健侧外耳道皮片移植用于先天性外耳道闭锁患者耳道再造的初步结果
编辑人员丨1周前
目的:探讨健侧外耳道皮片移植在先天性外耳道闭锁患者耳道再造术后外耳道健康维持中的作用。方法:收集年龄≥12岁、Jahrsdoerfer评分≥8分的单侧先天性外耳道闭锁患者,开展外耳道再造术(临床试验注册号ChiCTR2000032103)。采用双组同意Zelen设计,按照入选的先后顺序,根据计算机预先生成的随机对照表将患者分为试验组和对照组。对照组外耳道植皮全部采用头皮刃厚皮片;试验组患侧外耳道植皮软骨段区域增加一条取自健侧外耳道软骨段后壁5 mm宽的全厚条形皮片,再造外耳道余下区域及健侧外耳道皮肤缺损部分均采用头皮刃厚皮片植皮。观察两组患者术后再造外耳道的健康维持状况及听力改善情况。结果:2020年7月至2021年8月共入组13例单侧先天性外耳道闭锁患者。试验组8例,其中男性6例、女性2例,平均年龄22.3岁(14~36岁),左侧外耳道闭锁2例、右侧6例,平均随访时间8.8个月(4~14个月);对照组5例,均为男性,平均年龄16.2岁(12~20岁),左侧外耳道闭锁4例,右侧1例,平均随访时间7.0个月(2~14个月)。试验组中8例再造外耳道上皮健康,1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄及鼓膜外侧移位,另1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄伴健侧外耳道口瘢痕增生,予以软性填塞及曲安奈德注射治疗后恢复,其余患者健侧外耳道取皮处随访无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。对照组中1例患者未按时随访导致失访,余下4例再造外耳道干耳,但易形成痂皮,需反复清理,1例出现鼓膜外侧移位,长期随访外耳道上皮欠健康,其外耳道后壁上皮菲薄,清理时易出血。随访的12例患者再造外耳道相关并发症发生率较前期研究降低( χ2=5.55, P=0.018),术后平均气骨导差缩小(18.8±10.0)dB。 结论:通过健侧外耳道皮片移植及术后积极干预处理,先天性外耳道闭锁再造耳道的健康情况较前期改善,健侧外耳道取皮处无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
双指背侧方旋转皮瓣治疗先天性扣拇畸形
编辑人员丨1周前
目的:介绍一种取自示指桡背侧和拇指尺背侧的双旋转皮瓣治疗先天性扣拇畸形方法,评估这种皮瓣设计对开大虎口、松解拇指掌指关节掌侧皮肤挛缩的手术效果。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月北京积水潭医院手外科治疗的先天性扣拇畸形患儿资料。术中设计示指桡背侧长三角形皮瓣,转位后主要用于开大、加深虎口;取拇指尺背侧三角形皮瓣,转位后主要用于覆盖掌侧缺损皮肤。根据肌腱发育异常及肌肉挛缩情况,分别行不同程度的拇短伸肌腱紧缩或重建,以及拇指内在肌松解。术后石膏固定1个月,随后开始规律的手功能康复锻炼。术后随访皮瓣存活情况及供区愈合情况,评估虎口开大和掌侧皮肤软组织松解的效果及拇指功能,并进行患儿父母满意度调查。结果:共纳入先天性扣拇畸形患儿10例,平均年龄26个月(11~36个月),共11只患手,左4只患手、右7只患手。所有患儿均存在不同程度的拇指掌指关节掌侧软组织挛缩,虎口窄小。术后随访10.2个月(4~24个月),所有转移皮瓣均成活,未发生边缘坏死。虎口开大及掌侧软组织挛缩松解效果满意,拇指外展及掌指关节背伸角度获得明显改善(掌侧外展平均42°,范围38°~43°;主动背伸角度平均1.6°,范围-5°~10°)。患儿父母对拇指和虎口外观及手功能总体满意率为100%。结论:双指背侧方旋转皮瓣切取简单,可有效起到加大、加深虎口,覆盖掌侧皮肤缺损的作用,是先天性扣拇畸形手术中皮瓣修复的可靠方法。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
双手环指先天性屈指症一例
编辑人员丨1周前
女,35月,出生后即发现双手环指屈指畸形,未治疗,无家族遗传史。临床检查:双手环指屈曲畸形,皮肤颜色正常,质地、弹性良好;双手环指近指间关节主动伸直受限,远指间关节可主动伸直,腕中立位时环指主、被动伸直均受限,屈腕时主动伸直受限、被动伸直可,但近节掌侧皮肤张力大(图1,图2,图3)。X线片示:双手各指间关节无明显异常(图4)。诊断:双手环指先天性屈指症。血常规、血生化等检查均无异常。全身麻醉下于左环指近指间关节掌侧取横行切口,切开皮肤,被动伸直指间关节,切断挛缩的筋膜组织,保护双侧的神经血管束。于关节尺侧纵行分离,于屈肌腱深层显露关节囊及掌板,于近节指骨远端切开掌板及关节囊,剥离掌板及关节囊,松解指间关节部位。松解后,被动活动手指,近指间关节挛缩得到完全纠正。用克氏针将近指间关节固定于伸直位。见指间关节掌侧横行切口部位松解后形成大小约1.0 cm×0.5 cm的皮肤缺损。于环指尺侧近端设计逆行筋膜组织皮瓣。皮瓣蒂部位于近指间关节尺侧,走行为环指近节尺侧纵行线,切取层面位于深筋膜深层。皮瓣大小约1.0 cm×0.5 cm,皮瓣切取后逆转90°覆盖指间关节掌侧皮肤缺损(图5,图6,图7)。皮瓣供区直接间断缝合。右侧手术同左侧。切口Ⅰ期愈合,术后4周门诊复查拔除克氏针行功能练习(图8),患指畸形较治疗前已改善,双手环指近指关节活动度接近正常。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
掌背十字形皮瓣推进重建指蹼治疗小儿并指畸形
编辑人员丨1周前
目的:探讨应用掌背十字形皮瓣推进重建指蹼治疗小儿先天性并指畸形的临床效果。方法:自2020年1月至2021年12月我们共收治中环指并指患儿10例,均采用掌背十字形皮瓣推进重建指蹼,三角形皮瓣缝合修复指侧,皮肤缺损处取腕部全厚皮片植皮覆盖。术后评价采用改良Withey评分标准对指蹼外观进行评价,采用温哥华疤痕量表评估瘢痕增生情况。结果:所有病例指蹼、指根部均未植皮,5例中末节指体侧方部分创面通过植皮修复,创面均Ⅰ期愈合,无感染、皮瓣坏死、植皮坏死等早期并发症发生。术后随访时间为5~28个月,平均14.1个月,指蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近,并指术后指蹼未出现蔓延,改良Withey评分平均0.3分,温哥华疤痕量表评分平均1.4分。结论:掌背十字形皮瓣推进治疗小儿并指畸形能重建接近正常形态的指蹼及掌指横纹弧度,皮瓣设计简单、理念科学、疗效确切、学习曲线短,适合临床推广。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
CHIME综合征1例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:总结CHIME综合征患儿的临床表现和 PIGL基因变异特点。 方法:回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料,并以"CHIME综合征、 PIGL基因"或"CHIME syndrome、 PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库,总结CHIME综合征临床特点及 PIGL基因变异特点。 结果:1.患儿,男,1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查:特殊面容:高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇,耳轮过度褶皱,腭裂,发育落后,皮肤干燥,颈部破溃性皮疹,腹股沟斜疝。辅助检查:听力检查有传导性听力异常,眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为 PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异,变异位点分别为c.26delT,为移码变异;c.333C>T,为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿,国内尚未见该病例报道。临床特点总结:9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后,视网膜缺损,8例有鱼鳞样皮肤,6例有先天性心脏病,4例肾脏发育异常。 PIGL基因变异特点:共有6种不同突变类型,其中错义突变7例,移码突变4例,缺失突变3例,无义突变2例,剪接突变1例,同义突变1例,错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro),该位点为热点变异。 结论:CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。 PIGL基因变异是其致病原因,其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
治愈新生儿先天性皮肤缺损的换药和护理
编辑人员丨1周前
目的:探讨新生儿先天性皮肤缺损的治疗方法。方法:2015年3月至2018年5月,滨州医学院附属医院烧伤整形外科收治11例先天性皮肤缺损新生儿,男10例,女1例。入院后评估各项生命指标及皮肤缺损情况,新生儿均于恒温保温箱内护理,个体化补液抗休克、抗感染及营养支持,加强护理,维持各器官功能。所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯铵溶液清洗消毒,外用0.01%苯扎氯铵溶液湿敷包扎治疗,观察新生上皮生长情况。结果:11例中1例并发败血症,3例行组织病理检查,表现为表皮过度角化伴角化不全,角质层与表皮细胞层之间有裂隙,表皮细胞呈渐进性变性坏死。经过换药治疗,11例新生儿均治愈,创面7~29 d愈合,平均21.3 d。2年后随访10例,创面愈合良好,无明显瘢痕形成,功能活动不受影响,部分区域轻度色素沉着。结论:对先天性皮肤缺损新生儿,尽早维持各器官功能稳定、局部换药、加强护理,可较好地促进创面痊愈,促进皮肤结构与功能恢复。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
额部滑车上动脉岛状预扩张皮瓣治疗儿童面中部鼻旁巨痣
编辑人员丨1周前
目的:探讨应用额部滑车上动脉岛状预扩张皮瓣治疗儿童先天性面中部鼻旁巨痣的可行性及效果。方法:回顾性分析2019年1月至2021年1月,南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科收治的儿童先天性面中部鼻旁巨痣患儿的临床资料。患儿均采用额部滑车上动脉岛状预扩张皮瓣修复,治疗分2期或3期,一期手术,根据病变大小,确定扩张器容量,于额部额肌下埋置100~400 ml肾形扩张器,定期注水扩张,扩张频率1~2次/周。二期手术,取出扩张器,切除面部巨痣,根据黑痣的大小、形状设计岛状皮瓣,完全修复面部缺损。三期手术对转移的皮瓣进行修整。术后随访观察并发症发生情况、皮瓣转移后血运情况及治疗效果。结果:本组共纳入10例患儿,男6例,女4例,年龄4~12岁,平均7.8岁。其中4例行二期手术,6例行三期手术。一期术后扩张时间10~12周,平均11.4周,在扩张过程中均未发生渗漏、外露、扩张器成角及扩张皮瓣血运障碍等并发症。二期手术中切取的扩张皮瓣面积7 cm×6 cm ~12 cm ×10 cm,术后2 d有2例皮瓣的远端出现了静脉回流障碍,予针刺放血及拆除部分缝线等处理后皮瓣血运恢复,未发生明显皮瓣坏死,其余皮瓣均存活良好。经过二期和三期手术完成治疗的患儿,术后随访3个月至1年,黑痣均无复发,所有的扩张皮瓣颜色、质地与面部正常皮肤接近,且未发现皮瓣有明显挛缩,额部供区瘢痕亦不明显。结论:应用额部滑车上动脉岛状预扩张皮瓣治疗儿童面中部鼻旁巨痣,效果可靠,并发症少,可避免面中部瘢痕形成及继发畸形的产生。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型2例
编辑人员丨1周前
目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F,OMIM:300968)的临床及基因型特点,提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析,并查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果:2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2),均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良;例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示,2例患儿分别携带 USP9 X基因变异:c.6972+1G>A和c.6437C>T,2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道,为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例 USP9 X基因变异致MRXS99F病例,结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例);均有智力低下并运动和语言发育迟缓;22例基因变异类型均为新生变异。 结论:在国内首次报道该病的临床特点, USP9 X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等,对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿,应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
连续双翼皮瓣成形指蹼一期分离短指并指畸形的灵活应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨灵活应用改良的连续双翼皮瓣成形指蹼修复3个及以上手指并连的短指并指畸形的安全性及临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的3个及以上手指并连的短指并指畸形患儿临床资料。设计背侧改良的连续双翼皮瓣,每个皮瓣远端之间不留间隙,结合锯齿状对偶皮瓣分离指体后,指蹼及指体的创面大部分可关闭,对于部分病例残余的少许皮肤缺损,取腕部掌尺侧全厚皮片植皮。2例患儿采用了改良设计和原设计的混合使用方案。统计术中血管情况、植皮情况、手术时间、术后手指血供以及伤口愈合等级;随访并采用改良Withey评分法评价术后效果。结果:共纳入21例患儿,男13例,女8例,年龄6个月~6岁,平均20个月。其中,3指并指13例,4指并指8例,涉及50个指蹼,合并虎口狭窄或部分并连8例。其中19例患儿所有指蹼并连程度均大于或等于手指长度的一半,2例3指并连者有1个指蹼并连达手指一半长度。本组病例均在2 h内完成所有患指的分离;术中6个指蹼由于血管起始处偏浅,结扎了1侧血管,术后手指血运均正常;12个手指有小块植皮。术后无伤口感染、皮肤及植皮坏死发生。术后随访3~37个月,平均10个月。所有成形指蹼形态自然,掌指横纹水平的指蹼宽度均不小于该水平处手指根部宽度的1/3,与手掌、手指的比例协调;指蹼深度均能达到或略深于掌指横纹水平,手指长度相对于手掌大小仍显短小;均无继发性手指屈-伸活动障碍、侧偏及旋转畸形发生。术后外观均能被患儿家长接受,手腕供区瘢痕不明显。所有随访病例的改良Withey评分均为0分。结论:改良连续双翼皮瓣可安全地同时分离多个手指的短指并指,可不需要植皮或者植皮面积很小,适用于并连皮肤较紧张的多个手指的短指并指畸形。对于3个指蹼的并连皮肤紧张度不一致的病例,推荐连续双翼皮瓣的改良设计和原设计的联合应用。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
