目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异.材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患儿的临床资料以及胎儿期的MRI表现,观察CCC病灶的形态、走行方向、是否与胆管或胆囊相连、病灶下缘与肝脏下缘的关系,并测量计算胆总管囊肿的体积.以90例健康胎儿为对照组,比较两组胎儿肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、肝实质表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度、最大截面面积)、胆囊(长径、短径、长径与短径比值、最大截面面积)以及门静脉直径的差异.并分析CCC胎儿胆总管囊肿体积与MRI测量指标的相关性.结果31例CCC患儿中,男9例,女22例,男女比率约为1:2.4;其中26例胆总管囊肿病灶为椭圆形,5例为类圆形;31例病灶上端均可见尖角征;29例胆总管囊肿病灶的下缘未及肝脏下缘,2例病灶下缘超过了肝脏下缘;26例病灶的走行方向为右上-左下.CCC组与对照组胎儿的肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度)、胆囊(长径、短径、最大截面面积)的差异没有统计学意义(P>0.05);CCC组与对照组胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径以及胆囊长径与短径的比值差异有统计学意义(P<0.05);进一步统计分析CCC组胆总管囊肿体积与胎儿脾脏最大截面面积、胆囊长径与短径比值以及门静脉直径的相关性,结果表明病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、胆囊长径与短径的比值以及门静脉直径没有相关性(P>0.05).结论CCC多见于女性,胎儿期的MRI表现为:病灶多呈椭圆形,一般不超过肝脏下缘,病灶的走行方向多为右上-左下,病变上端可见尖角征.患儿脾脏增大,门静脉增宽,胆囊长径与短径的比值增大.但病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径、胆囊长径与短径的比值无相关性.

目的:观察腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的效果.方法:选择2020 年1 月至2022 年12 月收治的105 例先天性巨结肠患儿,根据手术方式分为两组,A组(n=52)行经肛门Soave术,B组(n=53)行腹腔镜辅助经肛门Soave术.比较两组围术期指标、肠道菌群、排便功能、疼痛介质、并发症.结果:B组手术时间、肛管切除长度长于A组,肛门解剖时间、术后住院时间短于A组,术中出血量少于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后两组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量均较术前升高(P＜0.05),大肠杆菌较术前降低(P＜0.05),B组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量高于A组(P＜0.05),大肠杆菌低于A组(P＜0.05);两组前列腺素E2、P物质、β-内啡肽亦较术前升高(P＜0.05),B组低于A组(P＜0.05).术后B组排便功能优良率高于A组[94.34%(50/53)vs.80.77%(42/52),P＜0.05],并发症总发生率低于A组[5.66%(3/53)vs.19.23%(10/52),P＜0.05].结论:腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的总体效果优于经肛门Soave术,可促进排便功能恢复,减少疼痛介质释放,降低并发症发生率,临床应用价值较高.

目的:探讨吻合口径相差悬殊的先天性肠闭锁使用提吊式肠造口术后对术后肠道功能恢复的影响。方法:回顾性分析2015年8月至2019年5月间收治的38例新生儿肠闭锁手术的临床资料，其中男25例，女13例。根据不同手术方式分为普通手术组(15例)和提吊式肠造口术组(23例)。对比分析两组患儿术后排便时间、进食时间、住院时间、术后并发症等指标的差异。患儿术后排便时间、进食时间、术后住院时间等计量资料组间比较采用 t检验。 结果:提吊式肠造口术组患儿术后排便时间、进食时间、术后住院时间分别为(5±3.2)d、(6±3.2)d、(12±4.1)d，较普通手术组患儿(13±2.8)d、(12±2.8)d、(18±4.3)d短，组间比较，差异有统计学意义( P均<0.05)。普通手术组术后发生吻合口瘘1例，后再次行肠吻合术，预后良好；提吊式肠造口术组出现拔管时断管1例，1 d后自行排出。 结论:吻合口径相差悬殊的先天性肠闭锁患儿使用提吊式肠造口术有利于患儿术后肠道功能恢复，值得临床推广应用。

目的:探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee，CDK)的产前超声诊断线索。方法:回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果:13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断，二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例，双侧10例)。所有病例均伴有多发异常，主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例，先天性多发性关节挛缩症3例，窒息性胸廓发育不良1例，CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查，3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常，1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变，证实为Larsen综合征。结论:CDK可孤立存在，也可以是多种疾病的共同表现形式，产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。

目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮，先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤，之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖，胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器，矫正满意后观察1个月无明显反弹，则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果，分为显效、有效、无效，计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数＋有效耳数)/总耳数×100%]，同时记录显效患儿的治愈时间，并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2～6、>6周龄)分组，进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析，计量资料用 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD法，计数资料用频数(%或者比值)表示，多组间比较采用 χ2检验，组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳)，男13例(23耳)，女18例(32只耳)，出生后4至127 d；垂耳13只，环缩耳6只，杯状耳6只，猿耳4只，招风耳5只，耳轮畸形18只，耳甲腔横突畸形2只，Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损，5只耳出现轻度过敏反应，2只耳出现严重过敏反应，通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善，总体显效率为70.91%(39/55)，总体有效率为90.91%(50/55)，其中，垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01)，组间两两比较显示，垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短，招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只，矫正初始年龄<2周龄组(12例，21只耳)、2～6周龄组(10例，18只耳)、>6周龄组(9例，15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15，差异有统计学意义( P<0.05)，组间比较显示，<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017)，但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素，垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好，其中，垂耳治愈时间较短，招风耳治愈时间较长，而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早，效果越好。

目的:分析先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者死亡的危险因素及不同亚型的临床特点。方法:该研究为回顾性研究。选取2005年9月至2019年5月于北京安贞医院小儿心脏中心住院的CHD-PAH患者共507例。将入选患者按不同临床亚型分为4组，即艾森曼格综合征（ES）组、左向右分流型肺动脉高压（SP）组、肺动脉高压合并小缺损（SD）组和先天性心脏病术后肺动脉高压（CD）组。根据心脏畸形的复杂程度，又将入选患者分为简单-中等复杂畸形组和复杂畸形组。根据分流位置，又将入选患者分为三尖瓣前分流组、三尖瓣后分流组及复合或复杂畸形组。通过电子病历系统收集入选患者的基线资料，包括人口统计学资料（年龄、性别等）、经皮血氧饱和度（SPO 2）、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、6 min步行距离（6MWD）及B型利钠肽（BNP）等。收集入选患者超声心动图检查估测的肺动脉收缩压（sPAP）和右心导管检查测得的肺动脉平均压（mPAP）、右心房平均压（mRAP）和心指数（CI），及计算得出的肺血管阻力（PVR）。收集所有入选患者的定期随访结果，包括随访期间接受PAH靶向药物单药或联合用药治疗情况、心脏相关不良事件（咯血、晕厥、水肿、心律失常等）及主要终点事件（全因死亡）的发生时间和原因。通过单因素及多因素Cox回归模型分析患者全因死亡的危险因素。 结果:研究共纳入CHD-PAH患者507例，年龄23.1（13.9，32.1）岁，女性345例（68.0%）。按临床亚型分组，确诊ES者235例（46.4%），即ES组；确诊CD者193例（38.1%），即CD组；确诊SD者47例（9.3%），即SD组；确诊SP者32例（6.3%），即SP组。507例患者均完成了超声心动图检查，结果显示不同临床亚型组患者的sPAP差异有统计学意义（ P<0.001）。共有289例（57.0%）患者完成了右心导管检查，结果显示ES组患者的mPAP和PVR最高，mRAP最低（ P均<0.001）；CD组患者的mRAP最高，CI最低（ P均<0.001）。ES组患者6MWD明显短于SP组、SD组和CD组（ P均<0.001）。SD组NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于SP组（ P<0.001），但与ES组和CD组比较差异均无统计学意义（ P分别为0.077和0.072）。首诊时SP组NYHA心功能Ⅰ/Ⅱ级患者的占比最高[96.9%（31/32）]，其次为CD组[85.5%（165/193）]和ES组[85.1%（200/235）]，SD组最低[75.0%（35/47）]。SD组患者首诊时的BNP水平亦高于SP组、ES组和CD组（ P均<0.001）。507例患者中有379例（74.8%）在末次随访时接受了PAH靶向药物治疗，治疗方案以单药治疗为主[75.7%（287/379）]。入选患者的随访时间为3.6（2.0，5.6）年，期间37例（7.3%）患者死亡，包括CD组13例、ES组17例、SD组7例，SP组患者无死亡。右心衰竭为最常见的死亡原因[11（29.7%）]，其次为大咯血呼吸困难[7（18.9%）]、心脏性猝死[6（16.2%）]及肺动脉高压危象[4（10.8%）]。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，CHD-PAH患者确诊后第1、3、5和10年无终点事件的生存率分别为98.2%、95.9%、90.6%和85.8%；ES组与CD组患者的生存率差异无统计学（ P=0.918），且均高于SD组（ P值分别为0.011和0.013）。单因素Cox回归分析结果显示，确诊时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=6.452，95 %CI 3.378~12.346， P<0.001）；首诊时BNP >100 ng/L是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=2.481，95 %CI 1.225~5.025， P=0.012）。多因素Cox回归分析结果显示，NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素（ HR=4.998，95 %CI 1.246~20.055， P=0.023）。 结论:CHD-PAH不同临床亚型患者的临床症状、心功能分级、血流动力学特点及中远期生存率不同，其中SP患者预后最好，ES及CD患者预后相似，SD患者预后最差。NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素。

目的:探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery，ERAS)应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期中的临床效果。方法:将自2016年6月至2018年6月收治的35例Poland综合征患儿作为对照组，行传统围手术期管理模式；自2018年7月至2020年6月收治的35例Poland综合征患儿作为研究组，行加速康复外科管理模式。手术均一次性行2～5指并指分离术，统计两组患儿手术时间、麻醉时间、术后各时间段疼痛情况、术后不良反应发生情况、住院时间、住院费用以及家属满意度。结果:研究组术后2、6、12 h的改良面部表情法(FLACC)疼痛评分明显低于对照组，且术后不良反应发生率低( P<0.05)。研究组相对于对照组的住院时间短、住院费用低、家属满意度高( P<0.05)。 结论:ERAS应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期管理，能降低围手术期疼痛指数，在减少术后不良反应发生的同时加速机体康复，从而达到缩短住院时间的目的，值得临床推广。

目的:分析先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)手术后患儿近期肺功能情况，探索影响肺功能的相关因素，以指导临床随访。方法:以2016年4月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科收治的CDH患儿为研究对象，患儿均经手术修补治疗，并进行肺功能检查。肺功能检查时间中位数为术后1.6个月(最长18个月，最短11 d)，按照肺功能结果分为肺功能正常组、肺功能异常组(包括阻塞性通气功能异常、限制性通气功能异常、混合性通气功能异常)。比较两组临床资料(包括产前诊断时间、肝脏疝入情况、缺损大小、手术时机、用氧时长等)的差异。结果:共32例CDH患儿纳入分析，其中肺功能正常5例(15.6%)，肺功能异常27例(84.4%)。以第1次肺功能测定结果为准，阻塞性通气功能异常20例(62.5%)，限制性通气功能异常3例(9.4%)，混合性通气功能异常4例(12.5%)。肺功能正常组与肺功能异常组手术前肺动脉高压人数比例(2/5比23/27)、用氧时长[(12.22±6.09)d比(21.48±9.12)d]的差异具有统计学意义( P<0.05)；出生后30 d用氧情况(1/5比18/27)，差异无统计学意义( P>0.05)。产前诊断时间肺功能异常组的均值明显小于正常组，但差异无统计学意义[(30.67±3.51)周比(26.77±4.38)周， P>0.05]。 结论:部分先天性膈疝患儿术后早期存在不同程度的肺功能异常，需予以高度重视。术后早期以阻塞性通气功能异常多见，肺动脉高压、用氧时长以及产前诊断时间可能是患儿肺功能异常的相关因素。

目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果:121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例 WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓； WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。 结论:孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。