目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。 方法:回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例 COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、 COG6、 COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结 COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。 结果:（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周 +5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现 COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。 结论:COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了 COG6基因的突变谱。

目的:分析生殖系 PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。 方法:对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例 PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。 结果:10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带 PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。 结论:本研究中携带 PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies，IGDs）是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿，主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等，家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。

目的:总结 SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。 方法:总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型（CDG Ⅱm）患儿的临床资料。以“congenital disorders of glycosylation Ⅱm”“ SLC35A2”“先天性糖基化障碍Ⅱm型”“CDG Ⅱm”为关键词，查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献，总结 SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。 结果:3例患儿均为婴儿期起病，表现为痉挛发作和全面发育落后，经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转，但不能完全控制；先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高，眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良，接受了D-半乳糖治疗后，临床或生化指标稍有改善。文献检索 SLC35A2变异报道共22篇99例，共报道75个不同变异位点，均为杂合变异；临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍（89/99）、癫痫发作（75/99）、肌张力低下（57/99）、面部外观异常（57/99）、骨骼异常（50/99）、视觉障碍（42/99）、丙氨酸氨基转移酶升高（31/99）、胃肠道症状（28/99）、皮肤异常（26/99）、小头畸形（23/99）、先天性心脏病（12/99），头颅磁共振成像早期可表现为正常，随着年龄增长可出现脑白质异常信号、脑萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘形成延迟、侧脑室扩大、脑干萎缩等；有研究显示D-半乳糖治疗能有效改善临床症状。 结论:SLC35A2基因变异导致先天性糖基化障碍Ⅱm型，临床上主要表现为癫痫脑病、全面发育落后，对多种抗发作药物耐药，口服D-半乳糖能改善患者的癫痫发作。

目的:总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果:6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论:SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。

目的:探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation，CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点，为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(mannosyl-oligosaccharide glucosidase，MOGS)"和"congenital disorders of glycosylation type Ⅱb"、"congenital defects of glycosylation type Ⅱb、"MOGS"等为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅱb型患儿的临床特征及遗传学特点。结果:本例患儿女，因"肌张力低下2 d"入院，主要表现为异常面部特征、肌张力低下、低通气、呼吸暂停、需鼻饲喂养、肝大、外生殖器发育不全，全外显子高通量测序分析发现编码MOGS的基因存在2处复合杂合突变，c.1598delT(p.F533Sfs*40)来自母亲，c.1619G>C(p.R540P)来自父亲，均为未报道过的突变。文献检索共收集4篇文献，包括本例共7例CDG-Ⅱb型患儿，其中表现为面部畸形6例；生殖器发育不全、肌张力低下、神经发育迟缓、喂养困难及肝大各5例；听力异常、低通气或呼吸暂停、低丙种球蛋白血症各4例；惊厥、头颅磁共振异常各3例。基因检测均为复合杂合突变，3例存活，4例死亡。结论:生后有异常面部特征、肌张力低下、惊厥、低通气、呼吸暂停、喂养困难、肝大、外生殖器发育不全、低丙种球蛋白血症等临床表现的患儿，应高度怀疑CDG-Ⅱb型，多数患儿多系统受累，预后不良。

先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)是由于聚糖的合成以及结合到蛋白质及脂质的过程缺陷导致的一种代谢性疾病。迄今为止，已经发现了100多种先天性糖基化障碍。该病可引起肝脏、肾脏、心脏等多器官的功能损害。其中以肝脏受累为主要表现的疾病类型有MPI-CDG、TMEM199-CDG、CCDC115-CDG及ATP6AP1-CDG；其临床表现可有肝脏肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝脏纤维化、肝功能衰竭、铜蓝蛋白异常、铜蓄积等；病理表现可有脂肪变性、纤维化、肝硬化、胆汁淤积、胆管异常等。该文主要介绍了糖基化障碍的发病机制、临床表现、肝脏受累的表现及相关CDG类型，为有肝脏表现的CDG的诊断提供思路。

患者男，3岁8个月，面容异常，眼距过宽、鼻梁扁平，叫之反应差，语言运动发育落后，双手持握不协调，手指弯曲不能伸直。患者先天性近视，眼球震颤；牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常，血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者 COG5基因存在复合杂合变异，分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异；结合患者临床表型，患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病（COG5-CDG）。明确诊断以后，患者进行语言及运动相关的康复训练治疗，但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异，扩展了该基因的突变谱。

神经发育和神经系统功能受到包括环境、遗传和表观遗传在内的多种因素的调控.N-糖基化修饰是由糖基化转移酶催化形成的蛋白质翻译后修饰,参与多种生物学过程.在神经系统中,N-糖基化修饰高丰度存在,调控神经突触的发育、成熟和胶质细胞的炎症反应.异常N-糖基化修饰与阿尔茨海默病、先天性糖基化障碍、精神分裂症和癫痫等多种神经系统疾病密切相关.本文中我们综述了N-糖基化修饰的神经细胞生物学功能及其在神经系统疾病中的作用和机制.