目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

目的:探讨双极电凝联合显微镜在儿童先天性耳前瘘管感染期手术中的应用，分析总结其安全性和可行性。方法:总结分析亳州市人医院2018年1月至2020年12月收住院并行手术治疗的感染期先天性耳前瘘管患儿50例，年龄1~11岁，平均年龄6.5岁，均为单侧感染期手术，术前明确耳前瘘管合并感染，经抗炎治疗并根据情况切开引流换药3~5次后及时行手术治疗，手术采用全身麻醉，术中使用双极电凝配合显微镜完全切除瘘管组织，同时清理感染灶，术前切开引流口根据情况在术中尽可能采取缝合措施。结果:术后46例愈合良好，按时拆线，4例术后切口延迟愈合，经积极换药后痊愈。常规随访半年，无复发病例。结论:先天性耳前瘘管患儿感染期手术可以有效减少感染期反复换药对患儿带来的痛苦，同时双极电凝联合显微镜感染期手术可以达到更好地控制出血、彻底分离并切除瘘管组织，术后随访无复发病例，值得临床推广。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测，应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证，应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定，对候选变异进行致病性分析。结果:先证者为6岁女性，临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2 466 kb的杂合缺失，该区域覆盖 EYA1基因。MLPA检测证实先证者 EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失，其父母未携带该基因缺失变异，提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。 结论:EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因，为临床诊断该家系提供参考依据。

目的:食管气管瘘复发(recurrent tracheoesophageal fistula，rTEF)是食管闭锁手术后的复杂并发症，其治疗通常需要多学科共同干预。上海交通大学医学院附属新华医院近年来采取多学科合作模式(multidisciplinary team，MDT)对rTEF展开治疗。本研究旨在总结本院MDT模式下rTEF的治疗经验，并评估其预后情况。方法:回顾性收集2012年9月至2020年12月本院诊治的164例rTEF患者临床资料以及随访结果。MDT团队包括小儿外科、放射介入科、小儿消化营养科、小儿呼吸科、小儿重症医学科、耳鼻咽喉头颈外科及儿童保健科医生，多学科协作针对术前评估、围手术期处理及术后随访环节，制定规范化诊治方案。结果:164例rTEF患者中，115例首次手术采用胸腔镜术式，49例首次手术为开胸手术。术前有33例存在气管软化，21例存在声带麻痹，6例存在喉软化。术后吻合口瘘的发生率为27.4%；吻合口狭窄的发生率为21.3%；9.1%的患者出现rTEF；6例死亡，病死率为3.7%。19例术后撤离呼吸机困难，包括气管软化9例，喉软化3例，气管内赘生物7例；10例经保守治疗缓解，1例气管软化患者经气管切开术痊愈，1例喉软化患者经声门上成形术痊愈，7例气管内赘生物经内镜下治疗获痊愈。本院MDT模式治疗先天性食管闭锁(esophageal atresia，EA)术后rTEF并发症发生率、平均呼吸机使用时长、平均ICU停留时长以及平均住院时长呈逐年下降趋势。手术后平均随访33.6个月，29例存在病理性胃食管反流，其中6例接受抗反流手术，其余患者经保守治疗得以缓解。结论:针对rTEF采取MDT模式下的规范化治疗有助于提高rTEF的疗效，减少手术后并发症，改善患者预后。

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型.面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形.面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关.本文就临床中发现的 1 例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值.

目的 探究不同瘘管切除术在先天性耳前瘘管感染期治疗中的疗效.方法 选取2012年6月-2016年6月于医院接受治疗的86例先天性耳前瘘管感染期患者为研究对象,按照随机数表法将患者分为试验组和对照组,每组43例;对照组采用传统的治疗方案,试验组给予新型的治疗方案,6个月后,分析比较两组患者的感染率,术后复发率、治愈率和平均痊愈时间以及比较两组患者对耳部美观的满意度,包括满意和基本满意.结果 术后试验组患者的感染率为6.98％,低于对照组患者的20.93％,差异有统计学意义(P＜0.05);试验组患者术后复发率为4.65％,低于对照组患者的16.28％,试验组患者总治愈率为100.00％,高于对照组患者的90.70％,试验组患者平均治愈时间低于对照组患者,差异有统计学意义(P＜0.05);试验组患者对耳部美观的满意度为95.35％,优于对照组患者的74.42％,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 新型治疗方案能够有效降低先天性耳前瘘管术后的感染率,提高术后恢复效果,缩短治疗周期、减少经济负担,提高患者满意度.

先天性耳前瘘管是一种常见的先天性畸形,为第一鳃沟的遗迹,是常染色体显性遗传.如无继发感染,通常不需处理.对于反复发生感染的瘘管,传统的做法是先控制急性炎症,局部有脓肿者予以切开排脓,待炎症控制后再行手术彻底切除.但这种治疗方式需多次门诊就诊,且切开排脓后需反复换药冲洗脓腔疼痛明显,治疗周期往往需1～3个月.随着生活节奏的加快和人们对于医疗体验要求的不断提高,这种治疗模式越来越不能满足患者的医疗需求.为此,我科从2014年开展感染期先天性耳前瘘管一期切除手术,取得了比较好的疗效和患者满意度.

先天性耳前瘘管是一种常见的小型发育畸形,为胚胎时期形成耳廓的第一腮弓和第二腮弓上的各3个小丘样结节融合不良所致.与遗传因素有关[1].耳前瘘管因外流不畅,多可发生感染或形成囊肿,需手术切除治疗.耳前瘘管手术切除后部分复发率较高[2],术后复发的再处理值得探究.回顾分析2014年7月至2016年7月间术后复发的14例先天性耳前瘘管患儿的临床资料,探讨先天性耳前瘘管复发的手术处理方法.