纯红细胞再生障碍(PRCA)是一种罕见的红系造血衰竭所致贫血性疾病。该病按照病因可被分为先天性PRCA和获得性PRCA，后者病程长、易复发。环孢素A、环磷酰胺与糖皮质激素等一线治疗对部分获得性PRCA患者有效，但仍有部分复发/难治性患者预后差，对一线治疗方案无反应。近年来涌现出部分新型免疫抑制药物、靶向治疗等方法，为复发/难治性患者带来希望。笔者拟就获得性PRCA的一般支持、新型免疫抑制剂、单克隆抗体治疗，造血干细胞移植(HSCT)，以及特殊类型继发性获得性PRCA的治疗等方面，对获得性PRCA治疗的研究现状进行阐述，旨在为获得性PRCA患者的治疗提供参考。

目的:建立一个机器学习模型以识别心脏术后患儿中有可能避免的血清钾抽血检查。设计:回顾性队列研究。场所:三级医疗中心。对象:2010年1月至2018年12月入住波士顿儿童医院CICU，住院时间≥4 d，且血清钾化验记录≥2条的所有患儿。干预措施:无。测量方法与主要结果:本研究收集了钾稳态相关变量，包括血生化、每小时钾摄入量、利尿剂和尿量。使用包括随机Forest分类器和超参数调试的成熟机器学习技术，本研究建立了根据患者最近血钾水平、用药、尿量和肾功能标志物预测患者血钾是否正常的模型。并根据不同年龄组别和最近一次钾化验的时间接近度建立了多种模型。使用独立测试装置评估模型预测性能。纳入的7 269次住院(6 196例患者)期间，平均每天测量血钾1次( IQR 0-1)。96%的患者接受了至少一剂静脉利尿剂，83%的患者接受了一次某种形式的钾补充。本研究模型预测血钾正常的中位阳性预测值为0.900。血钾化验异常但被错误预测为正常的中位百分比为2.1%(平均2.5%， IQR 1.3%~3.7%)。血钾化验重度减低或升高，但被预测为正常的中位百分比为0.0%( IQR 0~0.4%)。27.2%( IQR 7.8%~32.4%)的样本被正确预测为正常，且有可能避免该次采血化验。 结论:机器学习方法可被用于准确预测危重患儿可避免的血钾化验。可减少的采样次数比例中位值为27.2%，以降低成本及感染或贫血风险。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。

患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

目的:探讨儿童肝脏血管源性肿瘤的临床病理特征。方法:对2007年9月至2020年11月广州市妇女儿童医疗中心22例儿童肝脏血管源性肿瘤患者的临床特征、标本的组织学及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果:22例儿童肝脏血管源性肿瘤，年龄1个月至2.5岁，平均年龄9个月。男10例，女12例。早产儿及低出生体重儿5例，产前发现肝脏病变3例，伴有皮肤血管瘤1例，伴有贫血6例，均未出现Kasabach-Merritt现象。CT检查肝组织内孤立性病变17例，多灶性5例。病理学检查：肿瘤直径0.6~11.0 cm，切面实性，灰红灰褐色，6例中央见出血坏死。显微镜下，15例孤立性先天性肝血管瘤见特征性的中央坏死区，周围组织疏松，可见毛细血管增生，管腔之间较多残留小胆管，扩张的血管内血栓形成，其中可见髓外造血及钙化。5例多灶性肝婴儿血管瘤见毛细血管分叶状或弥漫排列，管腔大小不等，可见较肥胖的血管内皮细胞及血管周细胞。2例海绵状血管瘤（静脉畸形）由扩张的分支状薄壁血管组成，内衬扁平的内皮细胞。22例肝脏血管瘤均表达血管内皮标志物CD31及CD34，不表达D2-40。5例多灶性肝婴儿血管瘤Glut1阳性，其余Glut1均阴性。结论:儿童肝脏血管源性肿瘤罕见，其分型与成人不同，明确病理诊断具有重要意义。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法:采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果:4个先证者在 SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异，分别来自其父母，为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带 SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异；先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T (p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T (p.Ala717Ser)复合杂合变异；检出的6个变异中，c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T (p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其 PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。 结论:高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析，是传统诊断方法的有效补充手段，其中新发现的变异位点丰富了 SEC23B基因的变异数据库。

目的:分析妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征与治疗。方法:回顾性分析2009年1月至2020年3月在首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的7例妊娠合并右心感染性心内膜炎患者的临床表现、血培养、超声心动图、诊治经过及母婴结局等资料。对数据采用描述性统计分析。结果:（1）本单位同期妊娠合并右心感染性心内膜炎的发生率为0.27‰（7/25 832）。7例患者年龄（26.0±2.7）岁，均有先天性心脏病史；发病孕周为（28.7±6.6）周，主要表现为心脏杂音、发热、呼吸困难、咳嗽、咳痰和肺部湿啰音。合并贫血7例，低蛋白血症7例，低氧血症6例，肺动脉高压5例。5例血培养阳性。（2）超声心动图发现赘生物主要位于肺动脉瓣（4例）、三尖瓣（3例）、右心室流出道（3例）。4例经胸部X射线片诊断为脓毒性肺栓塞。（3）所有患者进行静脉抗生素治疗。1例孕中期发生胎儿宫内死亡，行剖宫取胎术；5例孕晚期行剖宫产术；1例孕晚期经阴道分娩。4例住院期间行心脏手术治疗，其中2例心脏手术与剖宫产同期进行，2例在剖宫产术后行心脏手术；3例本次入院未行心脏手术。（4）7例患者住院26 d（12~76 d）。6例治愈，1例患者产后自动出院后死亡。6例新生儿中1例发生窒息，家属放弃治疗死亡，其余5例存活。随访5年（3~10年），这些儿童的生长发育未见明显异常。结论:妊娠合并右心感染性心内膜炎临床少见且病情危重，需尽早诊断，制定最优治疗方案，降低母婴病死率。

目的:了解儿童重症腺病毒(ADV)肺炎流行病学、临床特点，及发生相关危险因素，为针对性地预防和治疗提供依据。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月苏州大学附属儿童医院腺病毒肺炎患儿病例资料，根据疾病严重程度分为重症ADV肺炎组和普通ADV肺炎组，比较两组流行病学和临床特征，并分析重症ADV肺炎发生的危险因素。结果:1 158例腺病毒肺炎患儿中重症ADV肺炎组104例(8.98%)，普通ADV肺炎组1 054例(91.02%)。重症ADV肺炎患儿77.89%(81/104)小于3岁，中位年龄1.17(0.83，2.73)岁，显著低于普通ADV肺炎组的3.16(1.50，4.50)岁( P<0.05)；重症ADV肺炎以冬春季发生为主，占全年病例的71.15%(74/104)。重症ADV肺炎组89.42%(93/104)有咳嗽，99.01%(103/104)发热，发热时间10(6，14)d显著高于普通ADV肺炎组的5(4，7)d；发生气促、喘息、抽搐/昏迷的比例显著高于普通ADV肺炎组[100%比2.09%、45.19%比13.57%、10.57%比1.99%，均 P<0.05]；重症ADV肺炎组出现胸腔积液、肺气肿、肺实变、肺不张病例，均显著高于普通ADV肺炎组[21.15%比2.09%、5.77%比0.19%、4.81%比0、3.85%比0.09%，均 P<0.05]。多因素Logistic回归分析显示：年龄、喘息、有基础疾病(中重度贫血、先天性心脏病、神经系统疾病)是重症ADV肺炎发生的危险因素( P<0.05)，受试者工作特征曲线分析显示年龄<1.71岁(20月龄)预测重症ADV肺炎发生的敏感度65.4%，特异度71.5%。 结论:苏州地区重症ADV肺炎多见于3岁以下患儿，好发于冬春季，以发热、咳嗽、气促、喘息为主要症状，可出现胸腔积液、肺气肿、肺实变、肺不张等肺部表现；患儿有基础疾病、喘息、发病年龄小于1.71岁(20月龄)是重症ADV肺炎发生的独立危险因素。