目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

目的:分析 125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤（PMRMS）的疗效及其预后。 方法:回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用 125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料，分析其疗效和预后影响因素。 结果:33例患儿中，男19例，女14例；年龄1~12岁，中位年龄4岁。胚胎型17例，腺泡型9例，多形型7例。原发PMRMS 26例，复发PMRMS 7例。颞下-乳突区15例，鼻腭-鼻旁区6例，咽旁-颌下区12例。美国儿童横纹肌肉瘤（RMS）协作组分期为Ⅲ期28例，Ⅳ期5例；中危组28例，高危组5例。中位随访时间52个月。33例儿童PMRMS的1、3和5年局部控制率分别为87.9%、58.6%和49.9%，1、3和5年生存率分别为93.8%、60.5%和47.5%。咽旁-颌下区患儿的5年局部控制率和5年生存率分别为91.7%和100%，鼻腭-鼻旁区患儿的5年局部控制率和5年生存率均为83.3%，颞下-乳突区患儿的3年局部控制率和3年生存率分别为17.5%和21.4%。Cox比例风险回归模型多因素分析显示，肿瘤位于颞下-乳突区是影响PMRMS患儿5年总生存率的危险因素（ HR=38.40，95% CI：4.87~302.52， P=0.001）。粒子植入后3个月内，全组患儿的急性放疗不良反应发生率为84.8%（28/33）。21例（63.6%）患儿出现1级急性放疗反应，7例（21.2%）患儿出现2级急性放疗反应。无3级及以上急性放疗不良反应发生。粒子植入3个月后，急性放疗不良反应均有明显缓解，无皮肤溃疡、唾液腺纤维化等3级及以上远期放疗不良反应发生，无严重颅颌面畸形发生。 结论:125I粒子近距离放疗联合化疗治疗儿童脑膜旁横纹肌肉瘤临床疗效肯定，肿瘤位于咽旁及鼻腭区的预后优于颞下-乳突区。

牵张成骨技术自20世纪末应用于颅颌面外科以来，因其手术创伤小、耗时较短，且术后效果稳定，已广泛用于矫正颅缝早闭畸形。现国内外文献报道治疗颅缝早闭的牵张成骨术式种类繁多。为便于患者及外科医师了解各类术式优缺点，选择恰当的治疗策略，作者对临床常见内置牵张器牵张成骨、弹簧辅助牵张成骨，外置牵张器牵张成骨进行综述，并对其并发症及优点与不足进行评估。

目的:研究骨性Ⅲ类错 正颌手术减数病例治疗前后唇部相关软硬组织形态变化特点。 方法:本研究为双向性队列研究，选取北京大学口腔医院需正畸正颌联合治疗的成人骨性Ⅲ类错 上颌减数患者32例[男女各16例，年龄(23.54±4.24)岁]。收集患者治疗前后各阶段的面部三维扫描及头颅侧位片进行唇部软组织三维形态测量及头影测量，通过重复测量的方差分析探究唇部形态变化规律。 结果:患者上唇红饱满度术前正畸后减小，治疗后增大[治疗前(9.99±2.45) mm，术前(7.36±1.99) mm，结束时(10.27±2.42)， P<0.001]，下唇红饱满度术前变化无统计学意义，治疗后减小[治疗前(11.90±2.82) mm，术前(12.11±2.37) mm，结束时(10.36±2.81) mm， P＝0.003]，上唇红面积术前减小，治疗后增大[治疗前(387.08±89.59) mm 2，术前(309.3±112.27) mm 2，结束时(407.96±106.98) mm 2， P<0.001]，下唇红面积术前增大，治疗后减小[治疗前(510.76±115.95) mm 2，术前(536.26±122.83) mm 2，结束时(453.64±122.39) mm 2， P<0.001]。术后6个月到治疗结束时，唇部形态变化无统计学意义。唇高、人中宽、中弓角、下唇红侧突角等在治疗中各阶段变化均无统计学意义。 结论:上颌减数的骨性Ⅲ类手术病例，在术前正畸去代偿过程中，唇部美学特征发生明显恶化，但正颌术后6个月时唇部软组织三维形态可基本接近正常。不过仍有部分唇部形态特征在正颌手术后并不发生改变。

头颈部肿瘤手术、骨髓炎或严重创伤引起的颅颌面硬组织缺损会在生理和心理上影响患者的生活质量。然而，由于该区域解剖结构的复杂性使得整形外科医生重建面部轮廓和咬合功能恢复成为一个巨大的挑战。数字化技术被应用于颅颌面外科领域已30余年，在颅颌面外伤、肿瘤或先天畸形的诊断、修复重建设计及手术实施等方面进行辅助，提升诊断及治疗的精确性和安全性，使颅颌面修复重建手术日趋个性化。该文拟对各项技术在颅颌面修复重建领域中的应用做一简述和评价，并就其未来发展的趋势进行展望。

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

目的:探讨颏部W形截骨成形矫正颏部宽短畸形的临床效果。方法:2019年1月至2021年12月，南京医科大学附属友谊整形外科医院接受颏部截骨整形患者38例，男5例、女33例，年龄20~41岁，平均27.3岁。术前行头颅锥形束CT扫描及三维重建，设计颏部延长、缩窄及前移或后退的距离。口内切口行颏部W形截骨，调整两侧游离骨块间夹角、下移及前移距离，改变颏部下缘弧度、宽度、长度、突度。随访3~24个月，通过患者手术前后影像学检查、照片来评估手术效果。结果:38例患者颏部垂直延长2~5 mm，平均3.0 mm。水平变窄宽度3~7 mm，平均5.6 mm。术后随访3~24个月，平均随访10.6个月。术后无血肿、伤口裂开、意外骨折、手术部位感染、永久性神经感觉障碍等并发症出现。38例患者均有不同程度下唇区域短暂神经感觉丧失，在随访期间均自行恢复，所有患者对面型改善满意。结论:颏部W形截骨术保留颏部中央骨质与颏舌肌和颏舌骨肌的附着，不影响口腔正常解剖与生理功能，截骨后去除骨质及双侧骨块移动灵活，可三维有效地改变颏部的下缘弧度、宽度、长度、突度，达到矫正颏部宽短畸形的效果。

目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。