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2例 RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
编辑人员丨1周前
目的:分析 RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征,探讨 RYR2基因突变和癫痫的相关性。 方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴 RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果,并进行文献复习。 结果:2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月),表现为反复抽搐,发作时无诱因,1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常,1例发作间期脑电图示异常放电,应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿 RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异,1例患儿 RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异,2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。 结论:RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。
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编辑人员丨1周前
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振幅整合脑电图在PICU脑损伤患儿预后评估中的应用研究
编辑人员丨1周前
目的:分析振幅整合脑电图在PICU脑损伤患儿预后评估中的临床价值。方法:回顾性分析2017年6月至2018年12月因意识障碍、惊厥于济南市儿童医院儿童重症医学科住院患儿的振幅整合脑电图资料。结果:两部分分别有102例、44例患儿纳入研究。对照组A 82例患儿中55例(67.1%)预后良好,27例(32.9%)预后不良,观察组A 20例患儿中1例(5%)预后良好,19例(95%)预后不良,两组差异有统计学意义( χ2=25.021, P<0.01)。对照组B 26例患儿中18例(69.2%)预后良好,8例(30.8%)预后不良,观察组B 18例患儿中9例(50%)预后良好,9例(50%)预后不良,两组差异无统计学意义( χ2=1.659, P=0.198)。82例患儿入院后振幅整合脑电图检查提示连续正常电压、不连续正常电压,但是其中27例(32.9%)病情逐渐进展,最终出现脑死亡、昏迷或植物状态、严重残疾。 结论:暴发-抑制、持续低电压、电静止多提示不良预后,死亡风险高;长程或动态监测振幅整合脑电图有助于筛选预后不良的病例,指导合理利用医疗资源;癫痫持续状态在预后评估中的作用有待进一步明确。
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编辑人员丨1周前
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拉考沙胺在低龄婴儿钠离子通道相关癫痫中的应用
编辑人员丨1周前
目的:对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道,结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法:收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿,总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果,分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性,同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果:2例患儿均为女性,均于出生后3个月内起病,因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常,头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因(chr2:166152333-166246334)杂合缺失,SCN1A基因(chr2:166847754-16693013)杂合缺失,缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次(持续状态?),予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后,发作不能控制,加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变(c.1285G>A,p.Glu429Lys),患儿每日发作数十次,脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作,先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗,发作不能控制,加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作,无明显药物不良反应。结论:钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早,发作频繁,可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。
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编辑人员丨1周前
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皮质脑电图联合深部电极监测在局灶性皮质发育不良致难治性癫痫手术中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨皮质脑电图(ECoG)联合深部电极监测在局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型所致难治性癫痫手术中的应用价值。方法:回顾性分析2015年3月至2019年3月解放军联勤保障部队第九八八医院神经外科手术治疗15例额叶FCDⅡ型所致难治性癫痫患者的临床资料。术中采用ECoG联合深部电极持续动态监测并定位致痫灶,指导手术切除FCD病灶的范围、深度及周边致痫灶。术后采用Engel分级评估疗效。结果:15例患者均顺利完成手术,术中FCD病变处ECoG及深部电极均监测到持续或阵发性尖波、棘波、棘慢复合波;深部电极在FCD周边正常脑组织中亦监测到尖波、棘慢复合波等癫痫样放电,但放电频率较FCD区域减少。依据实时监测结果,采取单纯切除异常病灶5例,切除异常病灶+周围异常放电皮质7例,切除异常病灶+周围异常放电皮质+胼胝体前部切开3例。患者术后情感淡漠、语言不流利、一侧肢体轻偏瘫各3例,均为暂时性并发症,于2个月内恢复。无术后急性癫痫发作的病例。术后MRI显示FCD病灶完全切除12例,部分残留3例。病理学结果:FCDⅡa型6例,FCDⅡb型9例。15例患者的随访时间为(26.5±8.9)个月(14~62个月),Engel分级Ⅰ级10例,Ⅱ级4例,Ⅲ级1例。结论:术中采用ECoG联合深部电极持续动态监测能准确定位致痫灶的范围及深度,适合在FCDⅡ型所致难治性癫痫患者手术中应用。
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编辑人员丨1周前
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动态脑电图在新生儿惊厥早期诊断及预后评估中的价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨动态脑电图(ambulatory electroencephalogram,AEEG)在新生儿惊厥早期诊断及随访中的应用价值。方法:对我院2017年8月至2019年6月收治的82例新生儿惊厥患儿早期AEEG进行回顾性分析,同时对18例早期AEEG阳性患儿的随访资料及临床转归进行分析。结果:AEEG阳性率为25.6%(21/82),明显高于常规脑电图7.3%(6/82)( χ2=4.99, P<0.05);不同原因引起新生儿惊厥发作的AEEG阳性率有一定差异,其中颅内出血、脑发育不良、HIE、感染性疾病AEEG阳性率分别为50.0%(3/6)、33.3%(1/3)、27.0%(10/37)和23.8%(5/21);新生儿不同发作类型AEEG阳性率存在一定差异,其中强直性发作及肌阵挛性发作阳性率高,分别为80.0%(8/10)和62.5%(5/8);对18例新生儿惊厥早期AEEG阳性患儿进行AEEG动态随访,随访时间3~6个月(平均4.5个月),HIE、感染性疾病转阴率分别为22.2%(2/9)、80.0%(4/5)。 结论:持续AEEG阳性者尤其背景活动异常者,往往提示新生儿惊厥预后不良。
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编辑人员丨1周前
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体外循环前与浅低温体外循环期间异丙酚麻醉脑频谱图比较分析
编辑人员丨1周前
目的:比较CPB前后异丙酚麻醉患者前额脑频谱图变化并分析其特征。方法:纳入分析2019年5月—2020年9月29例异丙酚麻醉维持在CPB浅低温下进行冠状动脉旁路移植术的病例,比较CPB前与CPB浅低温阶段(约30 ℃)脑频谱图β波、α波、θ波、δ波能量,绘制CPB期间脑频谱图,重建CPB前与CPB浅低温阶段平均脑频谱图并进行比较,做差异谱分析描述两个阶段频谱变化。结果:CPB期间脑频谱图呈现动态性变化,其中CPB浅低温阶段与CPB前相比,脑电θ波能量增强[2.8(1.9~3.9)dB, Z=-4.64, P<0.001],但β波能量[-3.4(-4.1~-2.6)dB, Z=-4.62, P<0.001]、α波能量[-2.9(-3.9~-2.0)dB, Z=-4.01, P<0.001]以及δ波能量[-1.5(-1.9~-0.9)dB, Z=-3.53, P<0.001]均减弱。前额脑频谱图可以直观地反映这种改变,降温时呈现动态α-θ频率减慢,复温时呈现动态α-θ频率增快。差异谱分析提示CPB浅低温状态时在4~8 Hz具有较高的能量[两个阶段间能量分布在4~8 Hz内差异有统计学意义( P<0.05)]。 结论:脑频谱图在CPB浅低温阶段发生显著改变,θ波能量增强和β波、α波、δ波能量降低的脑频谱图可作为异丙酚维持输注CPB麻醉状态分析的参考。
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编辑人员丨1周前
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早产儿脑损伤监测技术进展
编辑人员丨1周前
早产儿脑损伤的诊断和动态评估主要包括脑血流动力学监测、脑电图、近红外光谱技术、颅脑超声、磁共振成像等。这些方法在提供全面评估的同时,能尽早发现中枢神经系统异常,为及时有效的治疗提供支持。综合利用这些监测手段、实施多模态的脑损伤监测技术有助于早发现、早诊断、早治疗早产儿脑损伤,改善早产儿的神经发育结局。
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编辑人员丨1周前
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定量脑电图监测在评估急性脑梗死溶栓效果中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨定量脑电图(qEEG)在急性脑梗死溶栓疗效评估中的价值。方法:采用前瞻性队列研究,选择2019年10月至2020年9月在秦皇岛市第一医院急诊科行静脉溶栓治疗的急性脑梗死患者94例。用qEEG动态监测患者重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓前及溶栓后2 h、24 h和7 d的δ、θ、α、β波相对能量值,计算功率比指数〔DTABR,DTABR=(δ+θ)/(α+β)〕;同时记录美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分。以NIHSS评分减少≥3分或者神经系统症状消失为溶栓治疗有效,分析溶栓有效和溶栓无效患者溶栓前后DTABR的变化规律;采用Pearson法分析DTABR与NIHSS评分的相关性。结果:共入选94例患者,其中男性64例,女性30例;年龄36~89岁,平均(61.71±10.11)岁;溶栓有效57例,无效37例。与溶栓前比较,溶栓有效组溶栓后2 h、24 h、7 d DTABR均明显降低(左侧脑梗死:1.87±1.45、1.59±0.88、1.58±0.90比3.82±2.60;右侧脑梗死:1.55±0.57、1.41±0.50、1.35±0.44比3.20±1.63,均 P<0.05);溶栓无效组溶栓后2 h、24 h、7 d DTABR较溶栓前无明显变化或上升(左侧脑梗死:3.56±2.57、3.48±2.19、3.54±2.50比3.11±1.62,右侧脑梗死:5.29±3.93、5.33±3.94、5.19±4.52比4.73±2.43,均 P>0.05)。Pearson相关分析显示,急性脑梗死患者DTABR与NIHSS呈显著正相关( r=0.691, P<0.01)。 结论:qEEG的量化指标DTABR能够准确、快捷地监测急性脑梗死溶栓过程,有效评估患者的溶栓效果。
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编辑人员丨1周前
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新生儿期起病的常染色体显性智力障碍35型1例
编辑人员丨1周前
本文报道1例新生儿期起病的常染色体显性智力障碍35型(mental retardation autosomal dominant 35,MRD35)患儿的诊治过程。患儿男,生后1.5 h发病,表现为反复抽搐、肌张力低下、头围大、先天性肌性斜颈、喂养困难。动态脑电图示左中央区-颞区阵发性痫样波放电。全外显子组测序示患儿 PPP2R5D基因杂合变异c.139G>A(p.Glu47Lys),为新发变异,父母为野生型。随访至患儿1岁龄时,发育迟缓明显。MRD35临床缺乏特异性,需全外显子组测序明确诊断;且无特异性治疗,多为对症治疗,包括康复训练、语言训练、控制癫痫发作等。
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编辑人员丨1周前
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儿童脓毒症相关性脑病的诊断方法研究进展
编辑人员丨1周前
脓毒症相关性脑病(SAE)是由脓毒症所引起的弥漫性脑功能障碍,临床表现以精神状态异常改变为主,病死率高,预后差。目前SAE尚无统一诊断标准,多采取排除性诊断,主要依据临床症状和体征,结合实验室检查和影像学辅助检查进行综合分析。其中,大脑磁共振成像和量化脑电图能够早期发现脑功能异常并预测患儿预后,对SAE的早期诊断和预后评估有重要作用。脑氧监测可动态反映脑功能变化,可用于长期监测重症脑功能损伤患儿。SAE与不良预后密切相关,病死率会随着在院时间的延长而增加,因此早期识别SAE对降低病死率有重要意义。
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编辑人员丨1周前
