对有症状的非梗阻性肥厚型心肌病患者，目前治疗主要针对合并症。该文报道1例非梗阻性肥厚型心肌病合并重度二尖瓣反流经导管二尖瓣缘对缘修复术。患者入院超声心动图提示非梗阻性肥厚型心肌病、肺动脉高压、二尖瓣后叶脱垂并腱索断裂和二尖瓣重度反流，药物治疗无效，经多学科会诊评估决定行经导管二尖瓣缘对缘修复术。术后随访6个月行超声心动图示二尖瓣功能良好，少量反流，平均跨瓣压差6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。

目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

目的:总结单手术组1年完成二尖瓣手术的临床资料，探讨二尖瓣成形术病因学特点、成形方法、成形效果、手术入路及术后早期结果，分析收治各类二尖瓣疾病流行病学变化趋势。方法:回顾性分析2021年1月至2021年12月在解放军总医院第一医学中心心脏大血管外科由同一术者在单手术组完成的二尖瓣手术共209例。二尖瓣手术占同期本组全部手术53.6%。男100例(47.8%)，女109例(52.2%)；年龄11~85岁，平均(53.5±15.2)岁，心功能(NYHA分级)Ⅱ级121例(57.9%)，Ⅲ/Ⅳ级88例(42.1%)。其中二尖瓣成形术152例(72.7%)，二尖瓣置换术57例(27.3%)。结果:152例二尖瓣成形术中采用全胸腔入路117例(77%)。术中应用成形环145例(95.4%)，其中Physio Ⅱ成形环118例(81.4%)，应用Gore-Tex人工腱索89例(58.6%)共145条，瓣叶成形15例(9.9%)，缘对缘技术2例(1.3%)，交界成形34例(22.4%)，腱索及乳头肌劈开15例(9.9%)。退行性变成形率100%，风湿性心脏病成形率48.1%。术后1周左右复查超声心动图，二尖瓣无或微量反流91例(59.9%)，轻度反流58例(38.2%)，中度反流3例(2.0%)。术后全因死亡2例(1.3%)，无成形效果不良再次手术患者。结论:本中心退行性二尖瓣病变已成为收治二尖瓣疾病首位，风湿性二尖瓣病变比例下降，退行性二尖瓣病变具有极高的成形率，风湿性二尖瓣病变由于其特殊的病理解剖特点，成形率相对较低。大部分二尖瓣成形术可经全胸腔镜方式完成。由经验丰富的术者应用二尖瓣成形环结合Gore-Tex人工腱索能够取得满意的成形效果。

目的:总结1例血友病A型患者因外伤导致急性二尖瓣腱索断裂并发冠心病后行二尖瓣成形加冠状动脉旁路移植术的临床护理实践。方法:对患有A型血友病并且需同期行二尖瓣成形术和冠状动脉旁路移植术的患者制订个体化护理计划，从抗凝护理、出血护理、低氧血症护理、多模式镇痛护理、心理护理、出院指导及出院随访等方面实施护理措施。结果:经过多学科的综合治疗和规范化、个体化的护理，患者术后恢复良好，术后13 d顺利出院。结论:针对此患者的个体情况实施个体化的抗凝方案与护理，保障患者顺利度过围手术期；术后多种护理措施的有效实施，促进患者早期康复，减轻其住院期间因疾病带来的痛苦，改善患者的生命质量。

围产期心力衰竭在临床上是个棘手的问题。二尖瓣腱索断裂导致心力衰竭国内少见报道。该文报道了一例双胎妊娠合并子痫前期、围产期出现呼吸困难、超声心动图提示二尖瓣腱索断裂伴重度关闭不全的患者，经内科治疗无效行二尖瓣机械瓣置换术，术后随访6个月，患者左心室收缩功能恢复正常。该文对诊治类似病例具有一定的参考价值。

目的:收集风湿性二尖瓣病变行二尖瓣修复手术的早期疗效分析及随访结果，总结报道临床经验。方法:回顾性分析2018年1月至2019年11月在高州市人民医院心血管外科48例风湿性二尖瓣病变患者进行二尖瓣修复术的临床资料。风湿性二尖瓣修复手术根据二尖瓣病变情况联合采用交界切开、瓣叶削薄、钙化剥除、腱索松解及乳头肌劈开方法，全部应用二尖瓣人工瓣环。合并三尖瓣关闭不全采用人工瓣环(C型环)固定，合并房颤患者均采用迷宫射频消融(Maze-Ⅳ)术式进行射频消融。收集体外循环时间、主动脉阻断时间、机械通气时间、ICU停留时间及术后主要并发症等资料。对患者进行随访，评估二尖瓣、心功能及心律等情况。结果:根据病理分型，术中探查可见，Ⅰ型9例，Ⅱ型31例，Ⅲ型8例。其中Ⅰ、Ⅱ型病例均修复成功，Ⅲ型中出现1例患者因术中心脏复搏后出现二尖瓣中度反流而中转行二尖瓣生物瓣置换术。体外循环时间(110.62±27.68)min、主动脉阻断时间(76.63±17.63)min，ICU停留(46.16±11.37)h，机械通气(21.60±10.89)h。全组术后30天无死亡，术后出现急性肾衰竭1例，低心排血量综合征1例，肺部感染3例，无卒中、恶性心律失常等并发症。对完成瓣膜修复的47例患者进行随访，随访(9.86±6.78)月，随访率100%，随访期间无死亡、恶性心律失常、再次手术等事件发生，随访心脏功能获得明显改善( P<0.001)。 结论:风湿性二尖瓣病变的修复，保留了完整的二尖瓣结构，有利于维持心脏功能，具有良好的生存率及生活质量。在熟练掌握心脏瓣膜修复的基础上，熟悉风湿性二尖瓣病变的解剖特征，严格把握适应证，术前充分评估，开展风湿性二尖瓣修复手术是可行的，针对不同的病理类型而采取相应策略，术后早期临床效果满意，远期效果建议长期随访观察。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

目的:分析新生儿三尖瓣腱索断裂引起的三尖瓣脱垂合并重度肺动脉高压的临床特点及治疗方法。方法:对河北省儿童医院新生儿科2018年11月收治的1例三尖瓣腱索断裂、三尖瓣脱垂合并重度肺动脉高压新生儿的临床资料进行回顾性分析。中文以“新生儿、三尖瓣脱垂、乳头肌或腱索断裂、肺动脉高压”为检索词在中国知网、万方数据库，英文以“（neonate OR newborn） AND （tricuspid valve prolapsed） AND （rupture OR necrosis） AND （papillary muscle OR chordae tendineae） AND （pulmonary hypertension）”为检索式在PubMed数据库中检索自建库至2020年9月报道的临床资料完整的文献，总结该病的临床特点及治疗方法。结果:患儿 男，9小时龄，因“生后皮肤青紫9 h”入院。患儿系足月剖宫产出生，生后10 min出现全身皮肤发绀、呼吸发憋，出生医院正压通气不能缓解，予气管插管、呼吸机辅助通气，生后9 h病情无好转转至河北省儿童医院。入院查血气分析提示动脉氧分压22.5 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），胸部正位X线片提示双肺透光度正常，超声心动图表现为三尖瓣前叶脱垂、三尖瓣大量反流、重度肺动脉高压、卵圆孔未闭，卵圆孔水平右向左分流。予继续呼吸机辅助呼吸，吸入一氧化氮、静脉用曲前列尼尔联合降肺动脉压治疗，患儿低氧血症逐渐缓解，好转出院。患儿在11月龄时行三尖瓣瓣叶成形术+三尖瓣瓣环成形术+卵圆孔未闭缝合术，术中证实为三尖瓣腱索断裂导致三尖瓣前叶脱垂，随访至22月龄发育状况良好。文献检索未发现中文文献，检索到英文文献12篇，加上本例共分析21例患儿资料，其中仅1例出生胎龄33周早产儿，其余20例均为足月新生儿；21例患儿中男12例。21例患儿均在生后早期出现发绀，接受气管插管机械通气，其他治疗包括吸入一氧化氮、静脉用米力农、血管活性药、利尿剂、前列环素类药物等，6例患儿接受了体外膜氧合治疗。早期报道的2例生后因心肺功能衰竭死亡，其余病例均在接受外科手术后存活，术中或尸检均发现三尖瓣脱垂、三尖瓣乳头肌或腱索断裂。结论:乳头肌或腱索断裂导致三尖瓣脱垂在新生儿期罕见，患儿可发生严重低氧血症，早期识别、充分心肺支持稳定血流动力学，适时外科手术可显著降低病死率。

目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

目的:观察成骨分化后的去分化骨髓间质干细胞（differentiation osteogenic bone marrow mesenchymal stem cells，De-BMSCs）移植对前十字韧带（anterior cruciate ligament，ACL）重建术后腱骨界面骨形成的促进作用，并探索De-BMSCs成骨分化效应增强的分子机制。方法:从家兔胫骨和股骨中提取BMSCs，经成骨诱导分化后用普通培养基进行去分化培养制备De-BMSCs，鉴定De-BMSCs的干细胞特性。建立家兔ACL重建模型，分为3组：腱骨界面注射海藻酸钠凝胶（对照组）；腱骨界面注射复合BMSCs海藻酸钠凝胶（BMSCs组）；腱骨界面注射复合De-BMSCs海藻酸钠凝胶（De-BMSCs组）。术后4周和12周取膝关节标本，进行组织学、影像学、生物力学检测，评估腱骨界面骨形成情况。De-BMSCs体外成骨诱导分化，给予活化T细胞核转录因子1（nuclear factor of activated T cells 1，NFATc1）RNA干扰处理，检测成骨分化标志基因及Nanog/NFATc1/Osterix信号通路的表达，明确De-BMSCs成骨分化效应增强的分子机制。结果:De-BMSCs可向成骨、成脂、成软骨分化，具有干细胞特性（均 P<0.05）。术后4周De-BMSCs组BV/TV值为0.36±0.01，较对照组0.24±0.03和BMSCs组0.30±0.02明显增加（ P<0.05），最大负荷（40.34±1.19）N和刚度（20.67±2.14）N/mm较对照组[（14.88±2.74）N，（8.67±2.19）N/mm]和BMSCs组[（26.31±1.76）N，（13.81±2.14）N/mm]明显升高（均 P<0.05）；术后12周De-BMSCs组BV/TV值0.47±0.02较对照组0.30 ± 0.02和BMSCs组0.35 ± 0.03明显增加（均 P<0.05），最大负荷（64.46±6.69）N和刚度（25.18±3.11）N/mm较对照组[（41.01±6.12）N，（11.59±2.54）N/mm]和BMSCs组[（48.21±4.12）N，（15.89±2.94）N/mm]明显升高（均 P<0.05）；De-BMSCs成骨分化过程中，Nanog的表达增加（ P<0.05），NFATc1的表达上升且其与Osterix的相互作用增强（ P<0.05），成骨分化标志基因COL1A、OCN、OPN的表达增加（均 P<0.05）。 结论:De-BMSCs移植可促进ACL重建后的腱骨界面骨形成，其作用机制可能是Nanog/NFATc1/Osterix信号通路介导了De-BMSCs成骨分化效应增强。