目的 探讨团体认知行为疗法(Group cognitive behavioral therapy,G-CBT)联合药物对双相情感障碍(Bipolar disorder,BD)患者躁狂发作症状、氧化应激指标及睡眠质量的影响.方法 选取我院2020年9月～2022年10月期间108例BD躁狂发作患者为研究对象,各54例,依照治疗方式分为药物组和认知组.药物组予药物治疗,认知组在药物组基础上增加G-CBT,比较两组躁狂与精神症状、睡眠质量、氧化应激指标.结果 认知组治疗8周后Bech-Rafaelsen躁狂评估量表、阳性和阴性综合征量表评分低于药物组(P＜0.05).认知组治疗8周后入睡时间、睡眠质量、睡眠时间评分低于药物组(P＜0.05).认知组治疗8周后丙二醛水平低于药物组;超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶水平高于药物组(P＜0.05).结论 G-CBT联合药物控制可调节BD患者氧化应激指标,改善躁狂发作,提高睡眠质量.

缺血性视神经病变(ION)是一种常见的中老年人致盲眼病.根据是否存在视盘水肿,ION可分为前部缺血性视神经病变(AION)和后部缺血性视神经病变(PION),其中AION更为常见(90％);根据是否患有血管炎,又可分为非动脉炎性ION和动脉炎性ION.几种类型ION的临床表现相似,但致病原因、治疗方法和预后却明显不同,动脉炎性ION可快速致盲、致残甚至致死.所以,对于ION,需早期识别是否伴有动脉炎,确定皮质类固醇药物使用的必要性.识别并尽可能控制ION潜在的可改变的危险因素对于防止患眼复发和对侧眼发作有一定的积极意义.文章就几种类型ION的病因、危险因素、诊断和管理做一综述,以期降低此类疾病的漏诊误治,改善其总体预后.

目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识.结果 女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎.经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳.结论 对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发.

阵发性交感神经过度兴奋(PSH)主要继发于多种获得性颅脑损伤，以外伤性颅脑损伤后的发病率最高，可同时反复伴有阵发性心动过速、呼吸急促、高血压、体温升高和肌张力障碍等多种症状。PSH病理生理机制复杂，目前临床以药物治疗控制症状为主，然而多种药物的联合使用，在抑制交感神经兴奋的同时，会对肝肾肺等多器官带来不同程度的毒副作用。因此，为规范PSH患者的综合管理，减少发作次数以及因此造成的不良预后，本文主要从营养支持、高压氧治疗、避免不良刺激及家庭支持4个方面对颅脑损伤后PSH非药物治疗的研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考依据。

目的:评估拉考沙胺添加治疗用于中国局灶性癫痫发作儿童的安全性、耐受性和有效性。方法:SP848是一项全球多中心单臂研究，收集2018年4月至2019年5月在全国7所医院接受拉考沙胺添加治疗的4~17岁中国局灶性癫痫发作患儿60例，在足疗程且至少使用2种抗癫痫发作药(同期或序贯)治疗后，观察到患儿局灶性癫痫仍然控制不佳；添加口服拉考沙胺口服溶液(糖浆)或片剂。最低起始口服剂量为2 mg/(kg·d)，研究期间最大允许服用剂量为12 mg/(kg·d)或600 mg/d，研究者根据患儿的耐受性和癫痫发作控制水平调整服用剂量。记录自基线期至末次访视每28 d局灶性癫痫的发作频率及中位变化百分比，包括50%应答率及75%应答率。结果:60例中国患儿进入期中分析，患儿平均年龄9.18(4.00~15.40)岁，男39例，女21例，平均癫痫病程为5.04(0.50~15.20)年。其中43例(71.7%)仍在接受治疗，1例(1.7%)完成了6个月至1年的随访，14例(23.3%)完成了6个月随访。自基线期至末次访视，患儿每28 d局灶性癫痫发作频率中位变化为－2.91，百分比变化中位数为－25.46%，50%和75%应答率分别为40.0%、28.3%。共有52例(86.7%)发生265起治疗中出现的不良事件(TEAE)，其中11例(18.3%)发生19起严重TEAE，37例(61.7%)发生127起药物相关TEAE，11例(18.3%)发生16起导致终止研究的TEAE。最常见的TEAE为上呼吸道感染(20例，33.3%)、嗜睡(16例，26.7%)、头晕(15例，25.0%)和呕吐(13例，21.7%)。治疗期间未发现具有临床意义的心电图异常变化。结论:对其他药物控制不佳的≥4岁中国局灶性癫痫患儿，拉考沙胺是一种有效的添加治疗药物，耐受性良好。安全性特征与儿童和成人已报道的研究一致，未发现新的安全性问题。

动脉粥样硬化是一种多见于中老年的慢性进展性疾病，常累及心、脑血管，临床上动脉粥样硬化性缺血性卒中（IS）或短暂性脑缺血发作（TIA）常与冠心病（CHD）同时并存。与未合并CHD者相比，合并CHD的IS患者多数病情更严重，死亡风险更高，预后更差。本共识根据病因和临床特点，将其分为脑-心综合征、急性冠脉综合征（ACS）相关IS/TIA、动脉粥样硬化性IS/TIA与CHD共存三大类，并制订了相应的诊断标准。在急性期治疗时间窗内针对卒中进行静脉溶栓和（或）血管内治疗，针对CHD则视情形采取分期或同期颈动脉干预［颈动脉支架成形术（CAS）或颈动脉内膜剥脱术（CEA）］+心肌血运重建［冠状动脉旁路移植术（CABG）或经皮冠状动脉介入（PCI）］治疗，并进行围手术期管理。在二级预防方面给予危险因素控制和生活方式改变等措施，并积极进行心脏和神经康复治疗。

目的:明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因，为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法:收集患儿的临床资料，提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA，采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果:患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作，姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带 GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异，既往未见报道，其母亲携带c.731T>A(p.M244L)变异，父亲携带c.928G>A(p.G244S)变异。 结论:GYS2基因c.731T>A(p.M244L)和c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异为本例糖原贮积症0型患儿的遗传学病因，上述结果为该家系的遗传咨询提供了基础；患儿低血糖时惊厥发作易被误诊为癫痫，但对抗癫痫治疗无效，可通过改善饮食维持血糖稳定控制发作。

目的:本研究拟提供一套方便癫痫患者进行院外长期监测的便携式脑电图设备，从而建立一个用于癫痫数据监测与联合诊疗的医联体平台。方法:纳入2018年6月至2019年10月来源于复旦大学附属华山医院（上级医院）和附属静安区中心医院（下级医院）癫痫中心门诊的29例患者，其中确诊癫痫28例，痫样发作1例。使用便携式脑电图仪采集脑电图，每周采集一次，随访3个月。记录发作次数、发作形式、用药种类、脑电图导联数及阳性率。患者病历资料及脑电数据通过网络上传存储至云端数据库，构建医联体平台，不同级别医院的医生可基于该平台实现对癫痫患者数据的分级诊断和资源共享。结果:便携式脑电图仪采集的脑电数据伪迹较少，可以监测到完整的睡眠周期，且能记录到发作间期痫样放电。29例患者在3个月随访期间共进行148次脑电图监测，监测到发作间期痫样放电85例，脑电图阳性率为57.4%。全面性发作患者的脑电图阳性率（84.9%）较局灶性发作者更高（42.1%）（ P<0.01）；使用2~3种抗癫痫药物的患者，及3个月内发作次数频繁的患者，脑电图阳性率也更高（ P<0.05）。医联体平台中的上级医院医生根据发作情况和脑电数据作出诊疗建议：11例无发作患者及4例发作与脑电图均改善的患者，分流至下级医院继续随访；14例发作控制不佳和（或）脑电图持续痫样放电的患者，转诊至上级医院调整用药。下级医院的医护人员通过医联体平台查看诊疗建议，加强对患者的日常护理及随访。 结论:结合便携式脑电图仪，本研究建立了一个针对癫痫患者的医联体平台，从而达到长期监测和合理利用医疗资源的目的。

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

患者男性，21岁。因皮疹1年、水肿2个月收入北京协和医院风湿免疫科。诊断系统性红斑狼疮（SLE），累及肾脏、心脏、血液系统，血红蛋白70 g/L，血小板计数47×10 9/L，血肌酐586 μmol/L，24 h尿总蛋白8.2 g。心脏超声示心肌病变、左心室收缩功能减低、重度肺高压。予甲泼尼龙冲击（1 g，1次/d，3 d，静脉滴注）效果不佳，出现少尿、恶性高血压，外周血涂片见破碎红细胞，考虑继发血栓性微血管病（TMA）。血浆置换后可短暂缓解，但TMA仍反复发作，查血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS 13）活性为100%，ADAMTS 13抑制物阴性。予利妥昔单抗（100 mg，1次/周，4周，静脉滴注）、甲泼尼龙（0.5 g，1次/d，3 d，静脉滴注），病情缓解。3个月随访时血红蛋白91 g/L，血小板计数223×10 9/L，血肌酐283 μmol/L。SLE继发TMA时需评估ADAMT 13，其活性正常的患者治疗反应差。早期、积极治疗获得原发病缓解是关键，血浆置换有助于病情控制。