目的:探讨不同觉醒状态下高频振荡(HFO)的分布特点，明确其与致痫区的关系。方法:前瞻性纳入2023年1—6月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心收治的药物难治性癫痫患者。所有患者均行立体脑电图(SEEG)监测，分别选取清醒期及非快速动眼睡眠期(NREM)的发作间期脑电图，通过自动检测算法进行HFO分析，分为涟波(R)和快速涟波(FR)。对比分析发作起始区(SOZ)及非SOZ区清醒及睡眠状态的HFO发放频次和HFO高发放导联数目的差异，同时观察HFO的空间分布与致痫区的关系。结果:共纳入17例患者，置入电极数量为(11.6±0.5)根(8～14根)，有效导联数量为(100.1±4.2)个，SOZ导联数量为(18.0±2.2)个。与非SOZ区比较，SOZ区R发放频次在清醒[分别为(6.93±1.35)次/min、(1.63±0.41)次/min]及睡眠[分别为(12.13±1.65)次/min、(3.52±0.75)次/min]状态下均明显增高，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；SOZ区FR发放频次在清醒[分别为(5.29±1.92)次/min、(0.14±0.03)次/min]及睡眠[分别为(6.05±1.71)次/min、(0.30±0.07)次/min]状态下，也均明显高于非SOZ区(均 P<0.05)。进一步分析上述数据显示，睡眠期HFO发放频次总体高于清醒期。在SOZ区，睡眠期R发放频次明显高于清醒期( P<0.001)，而FR发放频次增加不明显( P＝0.613)；在非SOZ区，R及FR发放频次均为睡眠期高于清醒期，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与清醒期比较，睡眠期R[分别为(13.06±2.27)个、(4.59±0.21)个]及FR[分别为(9.88±1.70)个、(4.59±0.21)个]的高发放导联数量均明显增多，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。SOZ区导联R在清醒期有(67.4±5.5)%分布于HFO分布区，睡眠期为(69.8±5.8)%；FR则分别为(68.1±5.8)%、(71.1±5.6)%，清醒及睡眠状态下，SOZ区HFO稳定发放。 结论:SEEG监测显示，药物难治性癫痫患者在睡眠期HFO发放频次明显高于清醒期，睡眠期HFO分布范围明显增加，清醒及睡眠状态下，SOZ区导联多为HFO高发放导联；清醒期与睡眠期HFO在辅助定位致痫区中价值相似。

该文报道了1例表现为非惊厥性癫痫持续状态的Dyke-Davidoff-Masson综合征患者。女，33岁，间断左侧肢体抽搐20年。头颅CT示右侧额骨增厚、额窦腔增大、侧脑室增宽、额叶萎缩。头颅MRI示右侧额叶、双侧小脑半球脑萎缩（左侧著）；右侧中脑大脑脚体积减小；右侧侧脑室扩张，右侧额叶、基底核区软化灶，各向异性分数值减低。PET-CT示右侧额叶、顶叶前部、基底核及桥脑脑萎缩伴代谢减低，右侧颞叶及左侧小脑半球代谢减低。视频脑电图示癫痫发作间歇期双侧顶枕区、右侧额中央区非同步棘慢波，数次右侧半球起始的局灶性意识清楚阵挛发作，持续10~30 min。全脑血管造影未见明显异常。结合临床表现及影像学特征诊断为Dyke-Davidoff-Masson综合征。

目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果:10例患儿中女性4例，男性6例，均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期，发病年龄为6.0（4.0，8.5）月龄。4例为局灶性发作（1例首发伴发热），4例为全面性强直阵挛发作，2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作；8例为丛集性发作（24 h内发作2至10余次），1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓，1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾，1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现，10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失，缺失片段的起始位置为Chr16：29478119-29675016，结束位置为Chr16：30125670-30206112，缺失长度525~ 712 kb，均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中，4例患儿应用奥卡西平，2例应用丙戊酸钠，2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平，1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠，1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食，现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍，应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现，有9例患儿存在不同程度的发育迟缓（语言受累显著），其中3例合并孤独症样表现，1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差，学习困难，多次留级。结论:典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失，表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作，可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导射频热凝(RFTC)毁损治疗药物难治性癫痫的疗效及其相关影响因素。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月兰州大学第二医院神经外科收治的36例药物难治性癫痫患者的临床资料。所有患者均设计SEEG电极植入方案，根据SEEG监测信息确定发作起始区并行RFTC毁损。术后通过电话或门诊随访，采用Engel分级评估患者的预后。采用单因素分析和多因素logistic回归分析探讨影响药物难治性癫痫患者预后的因素。结果:36例患者接受RFTC毁损治疗后随访(13.7±6.9)个月(6~32个月)。RFTC毁损后2、12、24个月的无癫痫发作率(比例)分别为58.3%(21/36)、30.0%(6/20)和1/7。末次随访结果显示，预后良好(Engel分级Ⅰ、Ⅱ级)17例(47.2%)，预后不良(Engel分级Ⅲ、Ⅳ级)19例(52.8%)。单因素分析结果表明，癫痫发作类型为未继发强直－阵挛发作、MRI显示有明显病灶、正电子发射断层显像术(PET)检查结果提示有明显的低代谢区、癫痫发作模式(SOP)为SOP1和SOP2、采用根治性RFTC毁损、RFTC毁损后24 h SEEG显示发作间期异常放电消失可能与患者的良好预后相关(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，MRI显示有明确病灶( OR＝40.41，95% CI：2.26~721.27， P＝0.012)、PET检查结果提示有明显的低代谢区( OR＝26.88，95% CI：1.40~517.65， P＝0.029)、RFTC毁损后24 h SEEG显示发作间期异常放电消失( OR＝15.14，95% CI：1.57~146.30， P＝0.019)为患者预后良好的独立影响因素。 结论:SEEG引导的RFTC毁损治疗药物难治性癫痫有明显的近期效果；MRI显示有明确致痫病灶、PET检查结果显示有低代谢区、RFTC毁损后24 h SEEG显示发作间期放电消失3个因素可提示接受RFTC毁损治疗的药物难治性癫痫患者具有良好的预后。

假性颞叶癫痫发作时脑电图波型定位于颞区，且临床发作症状也类似于颞叶发作，特别是内侧颞叶发作，但癫痫源区在颞叶以外。假性颞叶癫痫诊断困难，头皮脑电图很难发现，立体脑电图可以发现癫痫源区的部位。假性颞叶癫痫几乎均为抗癫痫药难治者，而仅做颞叶切除常无效。所以，患者做癫痫源区及症状起始区切除常能获得有效的结果。

目的:探讨局灶性皮质发育不良(FCD)所致难治性癫痫患者头皮脑电图(EEG)发作间期和发作期波形的定位和定侧价值。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院－北京丰台医院癫痫中心医疗联盟连续收治的171例难治性癫痫患者的临床资料。所有患者术前均行头皮EEG和头颅MRI检查，并进行症状学分析。患者均行癫痫灶切除术，术后采用Engel分级量表评估疗效。根据手术结果计算术前头皮EEG发作间期及发作期的不同波形模式对致痫区的正确定位率和正确定侧率，并与MRI、症状学的正确定位率和正确定侧率进行比较。结果:171例均顺利实施癫痫灶切除手术，术后病理均证实为FCD，其中FCDⅠ型30例(17.6%)，Ⅱ型90例(52.6%)，Ⅲ型51例(29.8%)。头皮EEG发作间期反复放电模式的正确定位率为70.7%(53/75)，在同一位置存在单个尖波/棘波或单个慢波合并FCD特征波形模式对致痫区的正确定位率分别为71.9%(46/64)和75.0%(12/16)，均高于发作期低波幅快活动起始模式(68.0%，34/50)；除了单个尖波/棘波外，头皮EEG其他波形的正确定位率均高于症状学和MRI。MRI阳性组中，MRI的正确定位率与头皮EEG类似。头皮EEG发作期波形对致痫区的正确定侧率均高于发作间期；症状学和MRI的正确定侧率均低于头皮EEG。171例患者的中位随访时间为48个月(30~62个月)，所有患者末次随访时Engel分级均为Ⅰ级。结论:在FCD所致难治性癫痫患者的术前无创评估中，头皮EEG发作间期和发作期波形模式的正确定位率和定侧率高。分析术前头皮EEG有助于提高术中切除致痫灶的精准度。

目的:探讨药物难治性癫痫患者立体脑电图(SEEG)电极置入并电刺激中央中核(CMT)后各脑区是否存在响应以及其响应程度。方法:回顾性分析2022年1月至2023年5月上海交通大学医学院附属瑞金医院脑病中心收治的10例在CMT及可疑的发作起始同步置入SEEG电极的药物难治性癫痫患者的临床资料。记录电刺激所得数据，并分析有效触点的同期电生理信号，比较各脑区响应触点的出现率和响应波幅。结果:10例患者共记录到1 062个有效触点的同期电生理信号，共491个触点(46.2%)记录到同频响应，其中中央前、后回的响应触点出现率最高，为81.0%(51/63)，其次为顶叶和额叶，出现率分别为56.5%(61/108)和53.3%(253/475)，出现率(比例)最低的2个脑区为颞叶[18.6%(22/118)]及海马、杏仁核(4/19)。各脑区响应触点出现率(比例)的差异具有统计学意义( H＝14.13， P＝0.049)。10例患者电刺激CMT的响应波幅[ M(范围)]为40.3(0～1 000.0)μV。在各脑区的响应程度方面，波幅最高的是海马、杏仁核[398.0(0～1 000.0)μV]，其次为顶叶[81.5(12.0～336.2)μV]，响应波幅最低的脑区为颞叶[19.5(8.1～27.8)μV]。去除极限值后，不同脑区响应程度的差异无统计学意义( H＝8.41， P＝0.298)。 结论:采用SEEG电极电刺激CMT时，药物难治性癫痫患者不同脑区的响应存在差异，中央沟前后的脑区响应比例高于远离中央沟的脑区；去除极限值后，不同脑区的响应程度并无明显区别。

目的:总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果，探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法:对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果:共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例，其中男7例，女9例；癫痫起病年龄2个月至14岁；癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例，其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个 DEPDC5基因突变位点，1个 NPRL2基因突变位点，2个 NPRL3基因突变位点；除 DEPDC5基因的4个位点为已报道位点，余均为未报道位点；所有突变均有致病性；无义突变8个，大片段缺失1个，移码突变4个，整码突变1个，剪切突变2个；突变遗传自亲代13例，新生突变2例，1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像（MRI）正常，11例头颅MRI存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图（SEEG）监测，6例脑电图起始均呈现低波幅快节律，其中以额叶起始者5例，以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗，其中1例为单药治疗，其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗，其中5例 DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质，术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变，1例等待手术中。1例 NPRL3基因突变者行致痫灶切除术，术后病理报告为FCDⅡa；另1例 NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作，4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术，其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶，术后无发作，切除范围较影像学显示的异常范围广，而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术，术后无改善。 结论:GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作，SEEG显示发作起源于额叶者多见，多存在皮质发育异常。 DEPDC5基因突变者最常见，多数遗传自亲代，不完全外显比例高，故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者，经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。

目的:研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点，探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法:回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料，患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果:共19例患儿符合入组标准，其中男13例，女6例；首次发作年龄1个月至4岁，手术年龄2~13岁。痉挛发作时SEEG分为3型：SEEG发作A型5例，表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律；SEEG发作B型10例，表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律；SEEG发作C型4例，表现为弥漫性快波节律起始，虽可见某些电极放电略提前出现，但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作，其中SEEG发作A型5例，SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象，手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论:ES发作可能因局灶性新皮质放电点燃，颅内脑电图发现局灶性发作起源演变为痉挛发作或局灶性"前导性棘波"是手术预后好的一个指标。

目的:探讨药物涂层球囊（DCB）治疗椎基底动脉支架内再狭窄（ISR）的安全性、可行性和有效性。方法:回顾性纳入2018年1月至2020年12月在郑州大学人民医院接受DCB治疗的椎基底动脉支架内再狭窄（ISR）患者21例。ISR共22处，椎动脉起始段8处、椎动脉V4段12处、基底动脉2处。采用改良Rankin量表（mRS）评价患者临床预后，影像学随访评估靶血管情况。通过围手术期并发症情况、技术成功率和随访情况等分析DCB治疗椎基底动脉ISR的安全性、可行性和有效性。结果:21例ISR患者均成功完成介入治疗，围手术期无卒中、短暂性脑缺血发作（TIA）及死亡发生。术中2例（9.5%）因DCB扩张后残余狭窄仍>50%行补救性Apollo支架植入。DCB治疗ISR的技术成功率为90.5%（19/21）。靶血管平均狭窄程度由术前的（78.1±11.3）%改善为术后的（22.1±8.3）%。21例患者临床随访资料完整，截至2021年9月末次随访，临床随访时间19（12，33.5）个月，无靶血管责任供血区域卒中、TIA及死亡发生。mRS评分0分患者18例、1分患者2例、2分患者1例。13例（61.9%）患者获得影像学随访，末次影像中位随访时间7（5.5，19）个月，示靶血管再狭窄率7.7%（1/13）。结论:本研究初步表明DCB治疗椎基底动脉ISR是安全可行的，技术成功率高，再狭窄率较低，为临床提供了参考依据，但长期疗效需要进一步随访观察。