口腔罕见病患病率低、临床特征复杂，因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平，本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过，涵盖139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病，涉及每种疾病的中文和简单释义，英文名称、患病率、国际疾病分类第11次修订本（International Classification of Diseases 11th Revision，ICD-11）代码、在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）分类号及其对应链接、参考文献等信息请扫描二维码查询详细版。

口腔遗传病与罕见病是一类特殊的口腔疾病，其患病率低、临床特征复杂、病情较重，该类疾病除了常规口腔诊治外，还应开展包括遗传咨询在内的多学科诊治。本文回顾了遗传咨询的基本内容，目前我国口腔领域遗传咨询的应用现状以及面临的问题，如缺乏开展遗传咨询的人员和遗传咨询知识普及程度不高等。同时，笔者对未来如何促进遗传咨询在口腔领域的应用，提出应开展口腔医师的遗传培训、促进医学遗传学知识与口腔知识的融合以及学科合作、加强口腔疾病遗传咨询的规范化建设等。

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵，收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平，而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少，也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议，不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上，新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议，以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化，推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设，提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×10 9/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg -1·d -1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×10 9/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

为更好培养口腔医学生并提高其对口腔遗传性疾病的认识和掌握，研究者在儿童口腔医学课程中选择代表性疾病（Treacher Collins综合征）设计单课教学，采用BOPPPS[导入（bridge-in）、学习目标（objective）、前测（pre-assessment）、参与式学习（participatory-learning）、后测（post-assessment）、总结（summary）]教学模式进行系统教学设计，结合翻转课堂、基于问题的学习（problem-based learning，PBL）、基于病例的学习（case-based learning，CBL）及思维导图等教学形式。结果表明，学生经过BOPPPS模式学习，96.00%（24人）的学生认为该教学能更好帮助其集中注意力，92.00%（23人）的学生认为该教学促进其主动思考及主动参与；92.00%（23人）的学生认为知识掌握程度有提高。因此，BOPPPS教学能促进学生理解和掌握，提高学生主观能动性与创新性，达到优化教学效果的目的。

多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS)，是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，常累及多个器官，同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变，口腔黏膜乳头状改变，肢端角化；胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉；基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变，最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验，以提高临床医师对该病的认识。

牙本质发育不良Ⅰ型（dentin dysplasia type Ⅰ，DD-Ⅰ）是一种口腔罕见的常染色体显性遗传性疾病，其最显著的特征是牙根发育严重畸形或缺如，导致牙齿自发性、早发性脱落，影响患者的颌面美观和咀嚼功能。本文对课题组发现的1例DD-Ⅰ家系所做的长期诊疗追踪及研究进行报道，并结合文献对其诊治过程、鉴别诊断、临床分型及表现、组织学特点及相关致病基因和机制进行分析和讨论，旨在提高临床医师对DD-Ⅰ的认识，为制订更合理的诊疗方案及更深入探究该遗传病的致病机制提供帮助。

遗传性血管神经性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿,可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位.其中,遗传性血管神经性喉水肿(HALE)发病迅速,可引起窒息,具有潜在致死性风险.本文报告了HALE 1例.患者因咽痛17 h伴喘憋2h急诊入院.专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿,口腔黏膜充血、水肿,无糜烂,咽部黏膜肿胀明显,双侧扁桃体无增大,无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿,杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿,喉黏膜弥散性水肿,喉室黏膜充血、水肿.既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时,即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿,且首日肿胀明显,数日后自行消失;家族成员中有类似发作史.入院后立即给予吸氧、监测生命体征,肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗,床边备气管切开包.经治疗,喘憋感逐渐缓解,口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻.本例提示,临床医师应提高对HALE的认识,及时确诊,并给予正确治疗,以降低气管切开率及病死率.

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌.主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等.其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科.MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致.目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划.MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化.本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述.

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS)是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3].EDS主要临床表现,①毛发量少,眉毛疏淡;②部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗、少汗或无汗;③先天性无牙或大部分牙先天缺失、锥形牙,磨牙常为牛牙样;④部分患者可伴有智力低下、发育缓滞、指甲发育异常等.此类患者以男性居多,常有特殊面容,如额部突起、鼻梁低扁如马鞍、口唇厚突、眶周皱纹及色素加重、耳外扩等.我们接诊了外胚叶发育不良综合征患者2例,现报告如下.