1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

患者　女性，75岁，退休教师，因"行走不利1年，加重2月"于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态(与患者自身膝关节疼痛有关)。无小字征、嗅觉减退、尿便障碍及精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史无特殊，否认遗传史。体检合作，问答切题，无语音语调异常，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球各方向活动自如，无凝视麻痹及眼震颤。双侧额纹对称，伸舌居中。全身未见明显肌肉萎缩。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射正常，膝反射正常，指鼻试验稳准，Romberg征阴性。四肢肌力V级，肌张力正常。颈软，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。辅助检查：24 h动态心电图提示偶发房性早搏。动态血压曲线为杓型，血压有晨峰现象。震颤分析未见异常。颈胸腰椎间盘MRI示：颈椎、胸椎退变；腰椎退变伴椎间盘轻度膨出。颅脑MRI提示脑萎缩、慢性缺血灶、双侧基底节及小脑多发异常信号。头颅MRA未见异常。颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶、老年脑改变(图1)。患者的兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。颈动脉彩色多普勒超声提示：双侧颈内动脉斑块形成。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。认知功能评估：无明显认知功能障碍。检验结果显示骨代谢六项、甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素、风湿免疫抗体、尿钙磷、电解质、血常规、叶酸、维生素B 12测定、输血四项、肝肾功能、血糖血脂、尿液分析、粪便常规均未见异常。结合患者病史、体征及相关辅助检查，排除感染、代谢、中毒等因素后，临床诊断为Fahr病。入院后给予多巴丝肼片250 mg，3次/d(试验性用药1周)；司来吉兰5 mg，2次/d(停用多巴丝肼片后试验性用药1周)。患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化(入院时完成第1次问卷调查，服用多巴丝肼片1周后完成第2次，服用司来吉兰1周后完成第3次)。出院至今电话随访1次(2021年8月)，冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访中。

目的:探究高压氧(HBO)联合司来吉兰对帕金森病(PD)患者运动功能及血清微小RNA-124(miR-124)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平的影响。方法:选择2017年3月至2019年3月济宁市第一人民医院神经内科收治PD患者120例，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组60例。对照组患者接受左旋多巴和司来吉兰治疗，观察组在对照组治疗的基础上联合HBO治疗。治疗3个疗程后，观察2组患者的临床症状，统一PD评定量表(UPDRS)评估患者运动功能，PD非运动症状问卷量表(NMSQuest)和PD睡眠量表(PDSS)评估非运动功能；比较2组患者治疗前后血清氧化应激指标、炎性因子、IGF-1以及miR-124的水平。结果:治疗30 d后，2组患者精神障碍、感觉障碍、自主神经功能障碍和睡眠障碍发生率均显著低于治疗前，且观察组治疗后均显著低于对照组治疗后( P<0.01)；2组患者治疗后UPDRS II、III均显著低于治疗前，观察组治疗后UPDRS II、III评分均显著低于对照组( P<0.05或 P<0.01)；与治疗前比较，2组患者NMSQuest评分明显降低，PDSS评分明显升高，且观察组治疗后NMSQuest显著低于对照组，PDSS显著高于对照组( P<0.05或 P<0.01)；与治疗前比较，2组患者血清hs-CRP、IL-6和MDA显著降低，SOD显著升高，且观察组治疗后hs-CRP、IL-6和MDA显著低于对照组，而SOD显著高于对照组( P<0.05)；2组患者miR-124相对表达量和IGF-1水平均显著高于治疗前，且观察组治疗后均显著高于对照组( P<0.05或 P<0.01)。 结论:HBO联合司来吉兰可显著改善PD患者机体氧化应激失调，并促进miR-124和IGF-1的表达，发挥神经保护作用，并显著改善运动功能和非运动功能，提高治疗效果。

5-羟色胺综合征是一种用药产生的药物不良反应,其主要特征是神经肌肉的过度兴奋,大多数情况下该病症状轻微,但在某些情况下可能会严重危及生命.本文报道1例87岁帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者起初因肺部感染、发热入院,经相应治疗后临床症状改善,但随后病情又波动,出现高热、大汗、意识障碍、肌张力高、肌酸激酶升高.医生结合上述临床表现,逐条分析抗PD药物种类剂量以及合并抗感染用药史后,发现患者超剂量服用司来吉兰,并与加用的抗感染药物利奈唑胺发生药物不良反应,及时诊断5-羟色胺综合征,并进行积极妥善处理,停用相关药物,结合物理降温、大量补液等对症支持治疗,使患者病情在24 h内得到有效控制,发病3 d后患者症状基本好转,发病5 d后其症状完全缓解.5-羟色胺综合征重在预防,临床医生应加强对此病的认识.

帕金森病是最常见的神经系统变性疾病之一,其临床主要表现为静止性震颤、肌肉僵直、认知障碍,严重影响患者生活质量.目前西医治疗帕金森病的主要药物有左旋多巴、吡贝地尔、司来吉兰等,但此类药物易出现中枢及外周神经系统损害、腹泻、心动过速等不良反应,而中药具有副作用小、多靶点、多途径的治疗特点.多项研究表明中药能够通过调节氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白过度表达和聚集、神经炎症、铁死亡等分子机制来发挥神经保护作用进而有效改善帕金森病症状.因此,近年来运用中药治疗帕金森病的研究显著增多.本文通过综述近年相关文献,从中药复方、单味中药以及中药有效成分3个方面归纳近年中药治疗帕金森病的研究进展,将为中药治疗帕金森病的分子机制研究和应用提供参考.

目的 考察司来吉兰及其代谢物在尿液中的含量变化,并结合实际案例探讨手性分析区分甲基苯丙胺滥用与司来吉兰服用的可行性.方法 采用CHIROBIOTICTM V2手性液相色谱柱对尿液样品进行手性分离和液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法测定,并对司来吉兰服药志愿者尿样、疑服用司来吉兰的涉毒人员尿样进行甲基苯丙胺和苯丙胺的手性分析.结果 服用5 mg司来吉兰后,尿液中司来吉兰的检出时限仅为7 h.尿液中R(-)-甲基苯丙胺和R(-)-苯丙胺约在7 h质量浓度最高,分别为0.86μg/mL和0.18μg/mL,并在80 h和168 h后无法检出.应用该方法成功分析了疑服用司来吉兰的涉毒人员尿液中甲基苯丙胺和苯丙胺的来源.结论 甲基苯丙胺和苯丙胺的手性分析以及司来吉兰代谢物检测可区分甲基苯丙胺滥用与司来吉兰服用.

目的 探讨盐酸多奈哌齐片联合司来吉兰片对帕金森病怠者认知功能及智力状态的影响.方法 选取2016年5月至2017年6月在我院就诊的帕金森病患者94例,按随机数表法分为两组,各47例.对照组行司来吉兰片治疗,观察组予盐酸多奈哌齐片联合司来吉兰片治疗,比较两组临床相关指标、蒙特利尔认知评估量表(Mo-CA)、帕金森病评分量表(UPDRS)和简易智力状态检查量表(MMSE)评分及不良反应情况.结果 治疗后,观察组超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肢(GSH)水平明显高于对照组;丙二醛(MDA)水平较低;治疗后,观察组MoCA及MMSE评分均明显高于对照组,UPDRS评分较低,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组不良反应发生率对比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 盐酸多奈哌齐片联合司来吉兰片治疗可减轻帕金森病患者氧化应激水平,改善认知功能及智力状态,且安全性较高.

目的 分析普拉克索对治疗帕金森病运动障碍的临床疗效.方法 选择我院收治的60例帕金森病患者为研究对象,随机数字表分为对照组(30例)与观察组(30例),对照组予以左旋多巴 、司来吉兰等常规治疗药,观察组在对照组治疗基础上加用盐酸普拉克索,2组患者均治疗8周,治疗后采用帕金森评定量表(UPDRS)Ⅱ 、Ⅲ 及总体评分量表评价运动功能,并判断疗效.结果 治疗前比较,2组UPDRSⅡ 、UPDRSⅢ 及总评分均差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组各量表评分较治疗前均显著下降,且观察组下降幅度明显高于对照组,组间差异均具有统计学意义(P<0.05);对照组总不良反应发生率23.3％,观察组13.3％,差异无统计学意义(P>0.05).结论 普拉克索可作为治疗帕金森病患者的加强药,在左旋多巴 、司来吉兰等药物基础治疗上,可显著增强其治疗疗效,缓解运动症状障碍,且具有较高的安全性,值得临床推广.