氧化应激是导致骨质疏松发生、发展的主要原因之一,目前关于骨质疏松症的护理干预措施大多与降低氧化应激水平相关,但仍局限于疾病发生后的阶段,对亚疾病时期人群的关注较少,且相关干预措施中的饮食干预仍着重于钙质及维生素D的补充,缺乏抗氧化应激饮食的指导.该文对骨质疏松的发生、发展与氧化应激的关系和机制进行归纳,并结合当下的骨质疏松症相关护理干预进展,提出年龄阶梯式骨密度检查结合超早期护理干预的思考,以期改善人群骨密度水平,为寻求新的防治骨质疏松症护理干预措施发展方向提供理论基础.

目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

目的:探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法:采集患儿及其正常表型双亲的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果:患儿 TCN2基因存在3个变异，分别是第5外显子上游c.581-8A>T，该变异患儿父母均携带；第6外显子c.924_927del，该变异来源于母亲；第7外显子c.973C>T，该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高，确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现，经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病，在给予肌注维生素B 12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征，经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。 结论:我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿，发现了该基因的新变异，分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。

1,25(OH) 2维生素D 3是体内维生素D的最有效状态，与维生素D受体结合后发挥生物学活性作用，而维生素D缺乏在慢性肾脏病患者中普遍存在。研究发现，在慢性肾脏病患者中，维生素D除了通过调节钙、磷代谢的经典作用外，还可在阻断肾素-血管紧张素系统、抑制炎症、减轻足细胞损害、延缓肾纤维化等方面发挥肾脏保护作用，延缓慢性肾脏病进展。该文就维生素D在慢性肾脏病中的保护机制作进行综述。

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变，而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变，脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同，吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加（如透析）、自身免疫性疾病（如恶性贫血）和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

微营养素包括微量元素和维生素，是人体代谢中不可或缺的营养素。临床上多数需要营养治疗的患者，因多种原因存在不同程度的微营养素缺乏，导致疾病进展并影响临床结局。为进一步规范医学营养治疗中的微营养素的应用，由中华医学会肠外肠内营养学分会组织国内近百位相关领域的专家，基于现有的循证医学证据，围绕微营养素的作用和应用剂量，针对临床常见疾病状态如重症、手术、烧伤、炎症性肠病、短肠综合征、恶性肿瘤、慢性肝（肾）疾病、老年共病、减重营养管理和慢性感染等维生素和微量元素的使用情况等，最终提出13个问题、30条推荐意见，旨在为成人患者肠外肠内营养的临床规范应用提供参考。

目的:探讨腹腔镜胆胰转流十二指肠转位术（BPD-DS）治疗肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2019年9月至2020年1月吉林大学中日联谊医院收治的10例肥胖症病人的临床资料；男7例，女3例；年龄为（32±9）岁。病人均行腹腔镜BPD-DS。观察指标：（1）术中和术后情况。（2）随访情况。采用电话和微信方式随访，了解病人术后3个月、6个月并发症，体格相关指标，术前合并症缓解情况以及血液生化指标。随访时间截至2020年7月。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；重复测量数据采用重复测量方差分析，两两比较采用LSD法。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）术中和术后情况：10例病人均顺利行腹腔镜BPD-DS，其中1例因胆囊结石同时行胆囊切除术。10例病人术中未见明显出血，无中转开腹及围手术期死亡，手术时间为（256±28）min，术后住院时间为11 d（4~38 d）。2例病人术后发生并发症。（2）随访情况：10例病人均获得术后6个月随访。随访期间，3例病人大便次数明显增多，大便频次为3~5次/d；7例病人大便频次为1~2次/d。10例病人中，4例术后胆汁淤积，2例新发胆囊结石，4例未见异常。10例病人术前体质量、体质量指数、腰围分别为（139±22）kg、（46±10）kg/m 2、（139±14）cm；术后3个月上述指标分别为（107±19）kg、（35±8）kg/m 2、（118±17）cm；术后6个月上述指标分别为（92±17）kg、（30±6）kg/m 2、（104±12）cm，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=170.01，104.42，120.25， P<0.05）。10例病人术后3个月和术后6个月的多余体质量减少率分别为58%±36%和81%±42%，两者比较，差异有统计学意义（ t=73.00， P<0.05）。10例病人中，术前合并2型糖尿病、高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇、高尿酸血症、高血压病分别为5、4、6、8、9、9例，术后3个月完全缓解分别为4、2、5、5、1、1例，术后6个月完全缓解分别为5、3、4、6、7、5例。术后3个月和6个月高血压病部分缓解病人分别为8例和4例。5例术前合并2型糖尿病病人术前空腹血糖和糖化血红蛋白分别为（11.4±3.1）mmol/L和9.3%±1.6%，术后3个月上述指标分别为（5.6±1.0）mmol/L和5.5%±0.5%，术后6个月上述指标分别为（4.9±0.5）mmol/L和4.8%±0.5%，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=14.55，39.84， P<0.05）。10例病人视黄醇结合蛋白、维生素E、血清铁、血清锌术前检测值均正常；术后3个月上述指标分别有5、2、1、1例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、3、2、4例缺乏；上述营养素缺乏病人均无相应临床症状。10例病人术前维生素A缺乏、低钙血症、叶酸缺乏分别为2、2、0例；术后3个月上述指标分别有5、0、0例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、0、1例缺乏。10例病人术前及术后均未发生维生素D、维生素B12及铁蛋白缺乏，均无贫血。 结论:腹腔镜BPD-DS治疗肥胖症安全、有效。

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)： SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B 6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的 SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。