目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:探讨抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体相关脑炎的临床特征。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院确诊的24例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料。依据发病年龄分为早发型10例（发病年龄<45岁）和晚发型14例（发病年龄≥45岁），比较两组间患者临床表现、辅助检查及治疗反应的差异。结果:24例患者表现为癫痫、认知障碍及精神异常者各13例，伴自主神经症状14例，周围神经过度兴奋症状8例，莫旺综合征5例，步态不稳5例，睡眠障碍8例。10例早发型患者中女性7例，表现为癫痫者8例（8/10），癫痫的发生率高于晚发型患者（5/14， P=0.047）。14例晚发型患者中，女性6例，表现为认知障碍者9例，精神异常者8例，头颅磁共振成像（MRI）异常者6例；晚发型患者的脑脊液蛋白水平［0.37（0.29，0.58）g/L］高于早发型［0.22（0.16，0.30）g/L， Z=-2.667， P=0.008］。晚发型患者治疗前后的改良Rankin量表（mRS）评分分别为（3.29±0.83）分和1.50（0.75，2.25）分，均高于早发型患者［治疗前后mRS评分为（2.10±0.99）分和0（0，1.00）分； t=-3.188， P=0.004； Z=-2.335， P=0.020］。 结论:抗CASPR2抗体相关脑炎症状多样。早发型以女性多见，癫痫发生率更高。晚发型以男性多见，认知障碍及精神异常表现突出，对日常生活能力损害更重，头颅MRI异常多见，脑脊液蛋白更高。抗CASPR2抗体对老年患者神经系统的免疫损伤可能更为严重。

目的:总结莫旺综合征（MoS）临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况，为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法:回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料，包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据，实验室检查结果及电生理检查结果。结果:13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测，3例仅抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体阳性，2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查，有4例肿瘤患者，2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查，其中3例静息性心动过速，2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查，12例出现异常运动单位电位，如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位；F波检查均可见F波和（或）M波后发放电位。随访1~12个月，9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗，其中5例症状好转；余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗，仅1例症状好转。结论:肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后，合并肿瘤患者临床预后差。

目的:对1例抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体阳性莫旺综合征（MoS）患者的临床资料及相关文献进行分析，总结MoS患者的临床特征。方法:收集2021年6月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例抗CASPR2抗体阳性MoS患者的临床资料，通过细胞免疫荧光法检测抗CASPR2 IgG抗体，完善正电子发射体层摄影/计算机体层摄影（PET/CT）、皮肤交感反应（SSR）测定等检查。通过文献复习，总结MoS患者的临床资料。结果:患者为55岁男性，表现为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍、神经精神症状和疼痛；体检发现认知障碍、肌肉颤搐、四肢腱反射消失；否认家族史和毒物接触史。辅助检查示血清肌酸激酶升高（570 U/L），抗核抗体阳性（颗粒型1∶320），余风湿免疫、红细胞沉降率、自身免疫抗体谱、肿瘤标志物、甲状腺功能等均正常，脑脊液蛋白和免疫球蛋白略高，血清与脑脊液抗CASPR2抗体均阳性（血清：1∶100，脑脊液：1∶10）；针极肌电图示肌颤搐放电，运动感觉神经传导速度正常，SSR测定示双手、双足未引出波形。头颅磁共振成像示散在缺血灶。PET/CT提示双侧肩背部软组织、右侧腰背部肌肉、两侧臀中肌局部代谢轻度增高。文献复习发现目前国、内外共报道232例MoS患者，以男性多见；临床表现以睡眠障碍居多，认知障碍占32.3%，其中通过PET发现骨骼肌受累仅1例报道，4例患者有SSR异常。经免疫治疗患者结局普遍良好。结论:MoS作为一种抗体相关的自身免疫综合征，PET/CT检查可出现骨骼肌高摄取，骨骼肌受累是本病少见临床表现。SSR作为评价自主神经病变的电生理检查，其在MoS中的临床价值应进一步强化。

莫旺综合征(morvan syndrome,MoS)是一种较为罕见的自身免疫性疾病,由法国内科医生Morvan于1890年首次报道[1].该病的特征为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑功能障碍[2].研究发现,MoS患者血清中可检查出对α-树眼镜蛇毒素(α-dendrotoxin,α-DTX)敏感的抗电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2 (contactin associated protein-like 2,CASPR2)抗体最为常见[3-4].MoS好发于老年男性,儿童青少年少见,且临床对该病认识不足,易被误诊[5].现将河南省人民医院心理医学科联络会诊参与诊疗的1例抗CASPR2抗体阳性的青少年MoS患者进行报道.本研究已获得河南省人民医院伦理委员会审批,患者及家属已签署知情同意书.

介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS).2例患者均为青中年汉族女性,主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木.查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征,其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征.2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性;神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电;颅脑MRI均未见异常,胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤.2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS,且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好.CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病,其对免疫治疗的反应良好.

目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过.结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现.肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性.临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解.结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征.

肌束震颤是指肌肉的一部分出现无规律、不随意地收缩和颤搐,亦称"肉跳"[1].由于运动神经元及其所支配的神经兴奋性增高,运动单位自发放电形成束颤电位,当束颤位置较表浅或束颤电位出现频率较多时便可肉眼观测到肌束震颤[2-3]. 束颤实际上是一种肌肉失神经支配的表现,当单个肌纤维受累时则表现为肌肉纤颤,即神经支配轴突损伤导致单个肌纤维无规律收缩而形成的自发性电活动[4].目前肌束震颤主要检出手段除肉眼观察外,主要包括肌电图和肌肉超声. VAN HILLEGONDSBERG等[5]认为,欧拉视频放大技术(eulerian video magnification,EVM)是一种可以检测肌束震颤的新方法,相对肉眼观察可提高肌束震颤检出率. 由于单个肌纤维产生的运动有限,肌肉纤颤对检出手段有一定要求. 肌肉纤颤在肌电图上表现为纤颤电位,高频超声对肌肉纤颤有一定价值, 但诊断敏感性较低,影响因素较多,研究之间尚存争议[6-8]. 由于肌束震颤和肌肉纤颤由运动神经元自发放电产生,因此束颤和纤颤最常见于运动神经元病变,也可见于其他以神经兴奋性增高为表现的疾病,包括遗传性和非遗传性疾病,如家族性肌萎缩侧索硬化症(familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS)、脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)、周围神经兴奋过度综合征、Rett 综合征、Gerstmann-Str?ussler 病等[2, 9].肌束震颤也可肉眼见于部分正常人, 属于良性肌束震颤.目前,在神经系统疾病中,肌束震颤和肌肉纤颤最主要应用于肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的辅助诊断.本文主要围绕肌电图和肌肉超声下肌束震颤和肌肉纤颤在ALS中的诊断价值作一综述.

莫旺综合征( Morvan Syndrome)是一种罕见的自身免疫性疾病,以周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑病为主要表现,通常与电压门控钾离子通道复合物( voltage-gated potassium channel,VGKC)的自身抗体有关.接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体被鉴定为其自身抗体的主要靶标[1].现报道1 例我院收治的"双抗体"阳性的莫旺综合征患者,以供临床参考.

既往认为电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体多导致神经性肌强直、Morvan综合征( MoS)和边缘性脑炎,随着对自身免疫性抗体认识的加深,发现致病抗体并非是针对VGKC本身,而是针对VGKC复合物相关蛋白:富亮氨酸胶质瘤失活1 蛋白( LGI1)和接触蛋白相关蛋白-2( CASPR2).CASPR2是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子,表达CASPR2的自身抗体可导致一系列与年龄相关的、可治疗的临床综合征,表现为周围神经过度兴奋、边缘性脑炎和Mo S等.抗CASPR2抗体阳性自身免疫性脑炎临床罕见,临床表现多样,对免疫抑制治疗反应良好.目前国内外所报道的病例约150~200 例[1] ,国内报道较少,北京协和医院在279 例自身免疫性脑炎的研究中发现 CASPR2 抗体阳性者占1. 8% [2] .本研究总结分析了国内外最新文献,拟从发病机制、临床特点、辅助检查、诊断、治疗和预后等方面对本病进行综述.