患者女，44岁，因右侧外阴增生物10余年就诊。10余年前患者无意中发现右侧外阴内侧有一豌豆大小结节，逐渐增大呈蚕豆大小，偶有不适，但无痒、疼。结节大小随月经周期略有变化，月经中期轻度增大，饱满，偶有胀痛，有少许清澈分泌物溢出，但结节表面皮肤从未有破溃。月经结束时结节略有缩小，行走或运动时偶感局部不适。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧小阴唇内侧一蚕豆大小肤色结节，顶端稍发白，边界清楚，无明显触痛、压痛，表面皮肤无红肿、糜烂、破溃、渗液等（图1A）。临床初步诊断：表皮囊肿？外阴皮下肿物性质待查？与患者沟通后给予手术切除结节行病理检查。结节组织病理检查示表皮大致正常，真皮下部可见界限清楚的瘤细胞团，有大量管腔样或乳头样结构形成，管腔由双层细胞构成，可见断头分泌，细胞无异形，偶见核分裂象，间质血管扩张充血，无明显炎症细胞浸润（图1B、1C）。诊断：外阴乳头状汗腺腺瘤（hidradenoma papilliferum，HP）。术后随访半年未见复发。

目的:探讨IgG4相关唾液腺炎（IgG4-related sialadenitis，IgG4-RS）的临床病理特征。方法:收集2019年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断为IgG4-RS的患者共40例，男性26例，女性14例，年龄（59.4±11.8）岁（29~77岁），其中23例患者年龄>60岁。收集患者的病变部位、影像学表现、组织病理学特征、血清学检查结果及治疗信息，采用免疫组化方法检测组织中IgG4和IgG蛋白表达。结果:颌下区肿胀是IgG4-RS最常见的首发症状［95%（38/40）］，所有患者血清IgG4水平均>1.35 g/L，血清IgG4水平在年龄>60岁的患者（ Z=-2.45， P=0.014）和累及多组腺体的患者（ Z=-2.04， P=0.042）中均显著升高。36例大唾液腺活检组织中，所有患者均可见致密淋巴细胞、浆细胞浸润，淋巴滤泡形成、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎分别见于88.9%（32/36）、63.9%（23/36）和30.6%（11/36）的患者。21例唇腺活检组织中，66.7%（14/21）可见淋巴细胞、浆细胞浸润，19.0%（4/21）可见淋巴滤泡形成，33.3%（7/21）组织学表现无明显异常，所有唇腺活检组织中均未见纤维化及闭塞性静脉炎表现。95.0%（38/40）患者中IgG4阳性浆细胞>10个/高倍视野，82.5%（33/40）患者中IgG4/IgG阳性浆细胞比值>40%。所有患者经糖皮质激素治疗后血清IgG4水平均有所下降，仅21.4%（6/28）患者可恢复到正常水平（≤1.35 g/L），且后续血清IgG4水平仍有显著波动。 结论:IgG4-RS主要好发于中老年男性患者，血清IgG4水平与患者年龄及是否累及多组腺体密切相关。唇腺活检不能替代下颌下腺进行组织病理学评估。治疗后血清IgG4水平不能恢复至正常水平是常见现象。

目的:探讨黏膜相关恒定细胞（MAIT细胞）在pSS患者唇腺组织中的表达，并分析其临床意义。方法:获取32例pSS患者和27例非SS对照患者的唇腺组织病理切片，采用免疫荧光方法检测MAIT细胞的表达水平，并结合临床资料进行分析。采用 t检验、方差分析和Spearman相关分析进行统计处理。 结果:pSS患者唇腺组织中的平均MAIT细胞数量为[（2.40±0.33）个/腺体]，显著高于对照组非SS患者的[（0.79±0.13）个/腺体（ t=4.24， P<0.01]；有口干（26例）症状的pSS患者，其唇腺中MAIT细胞的水平显著高于无口干症状pSS患者[（2.73±0.38）个/腺体和（0.95±0.15）个/腺体， t=2.24， P=0.03]；有猖厥龋齿症状（17例）的pSS患者，其唇腺中MAIT细胞的水平也显著高于无猖厥龋齿症状pSS患者[（3.13±0.54）个/腺体和（1.57±0.20）个/腺体， t=2.57， P=0.02]；pSS患者唇腺中MAIT细胞的水平与ESR和ESSDAI评分呈显著正相关[分别为 r=0.37， P=0.04和 r=0.65， P<0.01]；SSA抗体阳性（23例）的pSS患者，其唇腺中MAIT细胞的水平更高[（2.89±0.40）个/腺体和（1.13±0.32）个/腺体， t=2.61， P=0.01]；唇腺组织中淋巴细胞灶数多的pSS患者，MAIT细胞的水平也更高[（1灶：（1.50±0.49）个/腺体，2灶：（2.29±0.52）个/腺体；≥3灶：（3.66±0.59）个/腺体； F=4.22， P=0.02]。 结论:MAIT细胞在pSS患者唇腺组织中的表达高于非SS患者，且与口腔症状、病情活动及严重程度、抗体产生都有关联，提示MAIT细胞有可能参与了pSS的局部炎症反应，并在pSS的发病中起到一定作用。

目的:探讨精准切除外鼻恶性肿瘤以及准确评估、合理修复组织缺损的方法。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九八〇医院2010年1月至2020年6月期间收治的48例外鼻恶性肿瘤患者，其中男性28例，女性20例，年龄36~86岁。肿瘤病理类型包括基底细胞癌29例，鳞状细胞癌11例，外毛根鞘癌6例，腺样囊性癌1例，非霍奇金淋巴瘤1例。肿瘤切除以传统的安全缘扩大切除为主，对于明显影响修复效果的切缘，即病变邻近鼻翼缘、鼻小柱或深部易贯通切缘采用Mohs显微描记手术原理，尽可能缩小切除范围。全部病例均采用肿瘤全切及一期/分期皮瓣修复方法完成，以皮瓣转移为主。结果:根据病理类型和肿瘤大小，肿瘤安全切缘以4~10 mm为主，其中24例采用了Mohs手术方式。外鼻局限缺损38例，选择邻近双叶瓣、风筝瓣、鼻背眉间皮瓣以及鼻唇沟瓣或游离组织修复；多解剖亚区、全层或累及鼻中隔的复合缺损共10例，有8例选择额瓣修复，包括单纯额瓣修复4例、额瓣+钛网支架重建2例、双岛瓦合额瓣修复2例。随访1~10年，所有皮瓣均成活，没有发生坏死的病例，绝大多数患者对术后鼻外形及鼻通气情况满意。1例患者在术后18个月肿瘤复发，2例患者随访期间死于心脑血管疾病，其余患者均无瘤生存。结论:有限度地应用Mohs手术原理基本能够满足外鼻恶性肿瘤精准切除的需求，个体化应用邻近组织瓣以及多种形式的额瓣，是达到外鼻修复满意、兼顾手术复杂性的合理选择。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床除有唾液腺、泪腺功能受损外，亦可出现多系统多脏器受累，血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。SS 根据是否伴发其他结缔组织病分为继发性SS和原发性SS（pSS），前者常继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制订了本规范，旨在规范SS诊断中关键指标（如血清抗SSA抗体和唇腺病理学）的检测和解读，采用公认的疾病活动指标评价疾病，规范局部和系统受累的合理诊治。

目的:报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法:对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果:患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C 7以上、T 12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。 结论:芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。

目的:探讨B淋巴细胞诱导成熟蛋白1(B lymphocyte induced maturation protein 1，Blimp-1)在原发性干燥综合征(pSS)外周血CD4 ＋T和CD19 ＋B细胞及唇腺组织的表达及其与临床指标的相关性。 方法:采用RT-PCR技术检测外周血CD4 ＋T和CD19 ＋B细胞及唇腺中PRDM1 mRNA表达水平。免疫组化观察Blimp-1蛋白在唇腺组织中的表达。评估PRDM1 mRNA与临床指标之间的相关性。 结果:pSS组CD4 ＋T和CD19 ＋B细胞中PRDM1 mRNA表达水平高于健康对照(healthy control，HC)组( P<0.01)。根据欧洲抗风湿联盟干燥综合征疾病活动指数(European League Against Rheumatism Sj?gren′s Syndrome Disease Activity Index，ESSDAI)将pSS患者分为活动组(ESSDAI≥5)和非活动组(ESSDAI<5)，活动组CD4 ＋T和CD19 ＋B细胞中PRDM1 mRNA表达水平高于非活动组( P<0.05)。pSS患者唇腺腺泡、导管周围及生发中心可见Blimp-1阳性聚集，唇腺PRDM1 mRNA表达水平与淋巴细胞浸润度呈正相关( r＝0.781， P<0.001)。 结论:Blimp-1高表达于pSS患者，可能影响pSS疾病活动，在pSS治疗中也具有一定的临床意义。

目的:分析肺炎支原体诱导的皮疹和黏膜炎（MIRM）的临床特征及预后。方法:调阅中山大学附属第一医院2004年11月至2021年5月出院诊断为多形红斑/重症多形红斑或Stevens-Johnson综合征患者的资料，以MIRM诊断标准筛选出其中的MIRM患者，且排除了其他病因，分析其临床表现、实验室和辅助检查、治疗和预后。结果:8例符合MIRM诊断，其中男4例，女4例，发病年龄4 ~ 30（15.63 ± 9.16）岁。8例均有发热，其中5例有咳嗽、咽痛等上呼吸道前驱症状。所有患者均有口腔黏膜损害，其中5例有口唇血痂；7例有眼损害，表现为结膜充血及分泌物增多。所有患者均有皮损，表现为靶形损害5例、水疱4例。所有患者血清学肺炎支原体IgM均阳性。1例反复出现干咳等上呼吸道感染，每次发作与肺炎支原体感染密切相关，取外周血行全外显子测序显示，NLRC4和IRGM杂合突变。3例患者行皮损组织病理检查，符合多形红斑。7例系统使用糖皮质激素治疗，6例静脉注射免疫球蛋白，5例阿奇霉素，5例使用阿昔洛韦或伐昔洛韦或利巴韦林。平均随访2.9年，3例痊愈，1例失明，1例反复出现干咳和口腔溃疡及四肢皮疹，余3例分别出现眼睑板腺功能障碍、泪点狭窄及角膜上皮损害等眼部损害。结论:MIRM好发于儿童及年轻成人，多有发热、咽痛、咳嗽等前驱症状，黏膜损害明显，部分有皮肤靶形损害。多数患者单次发病后痊愈，个别反复发作者可能与自身炎症相关基因和感染相关基因突变有关。

报道国内首例慢性播散性副球孢子菌病。患者男，49岁，因皮肤丘疹、结节1年，口腔黏膜丘疹、溃疡2个月入院。皮肤科检查：左足水肿，左足底多发溃疡，表面结痂，左足第3、4趾间及第4、5趾间溃疡，基底呈颗粒状，伴点状出血、渗出；左足背、左足内侧及左膝多发丘疹、结节、斑块，中央溃疡、结痂；左腕部2个丘疹，上唇左侧1个丘疹，表面结痂；牙龈、颊黏膜、唇黏膜及上颚可见红色斑块伴溃疡、点状出血，皮损以左侧为主。浅表淋巴结彩超：双侧颈部及锁骨上窝淋巴结肿大，左侧为著。胸腹部计算机断层扫描图像示：双肺弥漫粟粒样结节影及条索状、云絮状、结节状高密度影，左侧肾上腺明显增粗。口腔、左下肢皮损组织真菌免疫荧光染色，可见酵母细胞。口腔黏膜、左下肢皮损组织病理：肉芽肿性炎，多核巨细胞内外可见酵母细胞，折射双膜，无芽、单芽或多芽；过碘酸希夫染色、六胺银染色阳性。左下肢皮损组织真菌培养：25 ℃、37 ℃沙氏葡萄糖琼脂培养基中培养阳性，均为菌丝相。口腔黏膜及肺泡灌洗液宏基因组学测序：巴西副球孢子菌。诊断：慢性播散性副球孢子菌病。予伊曲康唑胶囊400 mg/d口服，1个月后皮肤、黏膜皮损明显好转，肺部及左侧肾上腺影像学表现亦好转，3个月后伊曲康唑减量至200 mg/d。随访10个月，病情进一步好转。