目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果:测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失，涉及 GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示，该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。 结论:通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点，能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。

阴茎头血管瘤临床罕见，本文报道1例。患者16岁，因发现阴茎头多发肿物2年余入院。查体：阴茎头3、9、12点方向沿冠状沟分布可见3处血管团样肿物，较大者约10 mm×5 mm，呈蓝紫色，质软、无痛。超声检查提示阴茎头血管瘤，行手术切除治疗。术后病理诊断为阴茎头血管瘤。术后随访3个月，伤口愈合良好，无复发，阴茎头外形无明显畸形。

目的:初步探讨复合手术在脊髓血管畸形治疗中的应用及其疗效。方法:回顾性分析2019年11月至2023年6月郑州大学第一附属医院神经外科行复合手术[数字减影血管造影(DSA)联合显微外科手术]治疗的26例脊髓血管畸形患者的临床资料，其中硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)11例，髓周动静脉瘘(PMAVF)11例，脊髓动静脉畸形(SAVM)4例。术中对PMAVF和SAVM患者进行神经电生理监测。通过门诊或住院等方式对患者进行随访，复查脊髓DSA；采用改良Aminoff-Logue残疾量表评分评估脊髓功能(评分下降≥1分为好转)。结果:26例患者均按术前计划切除病变；15例患者术中神经电生理监测均未见波幅明显下降。11例SDAVF和10例PMAVF患者均为单一瘘口，术后即刻DSA结果均显示病变未显影，脊髓正常血管保留；1例多发瘘口PMAVF患者仅按术前计划切除导致症状的一处病变，术后即刻DSA显示该处病变未显影；4例SAVM患者的病变完全切除，术后即刻DSA结果显示畸形血管团未显影。术后2 d，25例患者的感觉障碍较术前改善，运动和括约肌功能无明显改善，另1例患者术后括约肌功能障碍加重。所有患者术后均无出血、感染等并发症。26例患者的术后随访时间[ M( Q1， Q3)]为21(8，35)个月。至末次随访，26例患者的脊髓功能均好转，其中6例改良Aminoff-Logue残疾量表评分下降1分，11例下降2分，9例下降3分；复查DSA均未见手术部位脊髓血管畸形复发。 结论:初步观察发现，包括SDAVF、PMAVF和SAVM在内的脊髓血管畸形均可通过复合手术准确切除，且安全性较好，短期未见复发。

本文报道1例尾端退化综合征患儿的影像学资料。患儿临床表现为双下肢畸形并大小便失禁，影像表现为腰骶尾椎缺失，双侧髂骨内移并形成假关节，双髋外展、双膝屈曲；下腹部、盆腔后部及双侧臀部肌肉缺失，呈脂肪密度；双侧大脑半球多发斑片状密度减低影；马蹄肾。