克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

人乳头瘤病毒（HPV）感染在性活跃男女群体中很常见，男性感染HPV可引起尖锐湿疣、阴茎癌、肛门癌和口腔癌等，且大部分男性都可能成为HPV的隐形携带者，对男性感染HPV的防治可以有效减少其伴侣感染HPV的风险。接种HPV疫苗是控制HPV感染并最终控制HPV相关疾病最有效的长期一级预防干预措施，男性也可从中受益。绝大多数国家女性HPV疫苗接种率远低于目标期望，还无法达到有效的群体免疫效果，因此，可考虑为男性接种HPV疫苗。文章综述了男性HPV疫苗接种情况及疫苗认知和接受情况，旨在为在男性群体中推广HPV疫苗提供参考。

阴茎头血管瘤临床罕见，本文报道1例。患者16岁，因发现阴茎头多发肿物2年余入院。查体：阴茎头3、9、12点方向沿冠状沟分布可见3处血管团样肿物，较大者约10 mm×5 mm，呈蓝紫色，质软、无痛。超声检查提示阴茎头血管瘤，行手术切除治疗。术后病理诊断为阴茎头血管瘤。术后随访3个月，伤口愈合良好，无复发，阴茎头外形无明显畸形。

目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论:46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

男性性活动受中枢神经系统密切调控，亦受到外界环境、心理等诸多因素的影响，调控机制极其复杂且存在许多知识盲区。诸如下丘脑、杏仁核、奖赏系统等中枢神经系统功能区或核团，可以通过不同的神经递质和信号通路参与活动调控性，有关男性性活动调控机制的研究近年来已有快速发展，本文拟对男性性活动与中枢神经系统关联性的研究进行综述，以全面阐释中枢神经系统调控性活动的复杂机制，帮助临床医生进一步明确性活动的影响因素，有助于更好地诊治男性性功能障碍疾病。

患者男，36岁，因反复阴茎溃疡2年、复发并加重6个月，于2020年8月就诊。患者2年前无明显诱因出现龟头灼热、瘙痒，2 d后龟头、阴茎出现点状溃疡，稍疼痛，无渗出、流脓，于外院诊断为生殖器溃疡待查，梅毒螺旋体颗粒凝集试验、甲苯胺红不加热血清试验、HIV抗体检查均为阴性，予外用高锰酸钾溶液清洁皮肤，龟头及阴茎溃疡面逐渐增大，伴明显渗出、红肿、疼痛，后予外用中草药治疗1个月后溃疡愈合。患者6个月前无明显诱因龟头、阴茎再次出现溃疡，外院诊断为固定性药疹可能，予口服甲泼尼龙和头孢类抗生素，外用中草药治疗5 d，溃疡面积增大伴红肿、部分脓性渗出物、渗血，疼痛显著，遂至我科就诊。患者既往体健，发病以来精神、睡眠较差，体重无明显增减。否认冶游史，发病前1个月内无可疑食物及药物服用史，否认家族遗传性疾病及传染病史，家族中无类似疾病患者。

1例66岁男性患者因尿路上皮癌伴肝脏、淋巴结转移，给予注射用紫杉醇（白蛋白结合型）400 mg静脉滴注、第1天；替吉奥50 mg口服、2次/d，第1~14天；间歇1周，21 d为1个周期。共行9个周期化疗。患者诉第1~5、7~9个周期静脉滴注注射用紫杉醇（白蛋白结合型）后约15 h（次日凌晨1：00左右）出现阴茎异常勃起，约2 h后该症状自行消失。均未予特殊处理。此后因疾病进展改用免疫治疗后患者未再出现上述症状。考虑患者阴茎异常勃起可能与注射用紫杉醇（白蛋白结合型）有关。

2型糖尿病（type 2 diabetes，T2D）是一种因胰岛素相对分泌不足或作用障碍导致的代谢性疾病，已成为严重危害人民健康最常见的慢性病之一。我国是糖尿病高发的国家，尤其受高脂高糖饮食的影响，越来越多处于育龄期的男性遭受了此病的困扰。T2D男性患者并发生殖功能障碍会产生性欲减退、阴茎勃起功能障碍、生精障碍、异常射精等。本文就它们的相关机制进行综述，以期为临床上解决此类生殖问题提供借鉴与参考。

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用，其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"（2D∶4D），男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指比稳定于胎儿发育的第8~14周，与胎儿睾酮水平呈负相关，是胎儿雄激素水平的可靠生物指标，同时也是区分性别二态性的重要指标。现就目前手指比与男性先天性生殖发育异常的有关研究进展做一综述。

目的:探讨高频超声对闭合性阴茎海绵体破裂的诊断价值。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院2016年8月至2021年5月收治的8例闭合性阴茎海绵体破裂患者的超声检查资料，分析其高频超声图像特征。结果:8例闭合性阴茎海绵体破裂患者中，6例位于阴茎海绵体远端，1例位于阴茎海绵体中部，1例位于阴茎海绵体近端，均为单侧阴茎海绵体破裂，左侧3例，右侧5例。8例均见阴茎海绵体白膜连续中断，断端可清晰显示，白膜破口最大者16.1 mm，最小者2.1 mm。阴茎海绵体白膜断裂处周围血肿形成，血肿范围7.9 mm×5.6 mm~40.3 mm×15.4 mm。结论:高频超声检查方便、迅速、准确率高，可作为闭合性阴茎海绵体破裂首选的辅助检查。