高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题，影响女性全生命周期健康，其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点，从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和（或）生化高雄激素，其次判断是否符合多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断标准，然后再判定是否为特定疾病，最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平，除外假性升高后，可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。

目的:探讨超声弹性成像（UE）对肥胖型多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断价值。方法:采用回顾性研究的方法，选择宁波市北仑区第二人民医院2019年6月至2022年4月确诊的86例PCOS患者作为研究组，其中体质量指数（BMI）≥25 kg/m 2 32例（肥胖亚组），<25 kg/m 2 54例（非肥胖亚组），另选择同期体检健康并且年龄、BMI与研究组匹配的40例女性作为健康对照组，均行阴道常规超声及UE检查，比较各组超声参数的差异；绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估相关参数对PCOS、肥胖型PCOS的诊断效能。 结果:研究组卵泡个数、卵巢体积大于健康对照组，卵巢间质动脉搏动指数（PI）、阻力指数（RI）小于健康对照组[（17.50 ± 3.23）个比（8.15 ± 2.01）个、（12.97 ± 3.20）ml比（5.36 ± 1.82）ml、0.82 ± 0.14比0.93 ± 0.20、0.52 ± 0.12比0.58 ± 0.10]，差异均有统计学意义（ P<0.05）；肥胖亚组卵泡个数、卵巢体积大于非肥胖亚组[（18.98 ± 3.45）个比（16.62 ± 3.17）个、（15.00 ± 3.15）ml比（11.77 ± 2.63）ml]（ P<0.05），而肥胖亚组与非肥胖亚组卵巢间质动脉PI、RI比较差异无统计学意义（ P>0.05）。研究组弹性模式1型显著高于正常对照组[65.12%（56/86）比10.00%（4/40）]，差异有统计学意义（ χ 2 = 17.61， P<0.01）；肥胖亚组与非肥胖亚组弹性模式比较差异无统计学意义（ P>0.05）。研究组弹性系数（B/A比值）大于正常对照组（7.86 ± 1.51比4.53 ± 1.10），差异有统计学意义（ P<0.05）；并且肥胖亚组B/A比值大于非肥胖亚组和正常对照组（8.76 ± 1.35比7.32 ± 1.34、4.53 ± 1.10），差异有统计学意义（ P<0.05）。ROC曲线分析结果表明，B/A比值诊断PCOS的曲线下面积（AUC）为0.962，截断值为5.56时，对应的灵敏度、特异度为93.02%、87.50%；B/A比值诊断肥胖型PCOS的AUC为0.788，截断值为8.35时，对应的灵敏度、特异度为78.12%、85.19%。 结论:UE对PCOS有较大的诊断价值，对肥胖型PCOS有一定的鉴别效能。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

为探讨血清抗苗勒管激素（AMH）在育龄期健康女性、多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢功能减退（DOR）及卵巢早衰（POF）女性中的水平分布及诊断价值。本研究回顾性选取2019年1至12月期间在复旦大学附属妇产科医院就诊的育龄期女性患者按不同临床表征分为PCOS组133例、DOR组120例、POF组134例，另选取同期健康女性125例作为对照组，分别检测4组的血清AMH、雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）与睾酮（T）值，使用单样本Kolmogorov-Smirnov检验、单因素方差分析、独立样本 t检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验、二元logistic回归分析及受试者操作特征ROC曲线进行比较分析。PCOS组、DOR组、POF组和对照组的血清AMH水平以 M（ Q1， Q3）表示分别为9.10（6.67，11.49）ng/ml、0.11（0.05，0.29）ng/ml、0.03（0.02，0.06）ng/ml和2.99（1.57，4.98）ng/ml、，差异均具有统计学意义（ P<0.001）；基础内分泌水平包括E2、FSH、LH和T也具有显著的组间差异（ P<0.001）；多重比较结果显示，DOR、POF、PCOS组的AMH和LH均与对照组具有显著差异，PCOS组的T水平显著高于对照组，DOR组的E2、LH和T水平显著高于对照组，POF组的FSH水平显著高于对照组（ P<0.05）。AMH、AMH+LH联合指标诊断PCOS的曲线下面积（AUC）分别为0.905和0.922，敏感度分别为82.7%和85.0%，特异度分别为88.0%和88.8%；诊断DOR的AUC分别为0.861和0.971，敏感度分别为89.0%和92.5%，特异度分别为63.0%和92.0%；诊断POF的AUC分别为0.950和0.998，敏感度分别为98.3%和99.2%，特异度分别为75.9%和97.0%。AMH、AMH+LH联合指标鉴别诊断DOR和POF的AUC分别为0.768和0.937，敏感度分别为70.3%和95.5%，特异度分别为73.9%和80.8%。

目的:探讨子宫体积、卵巢体积（OV）、子宫内膜厚度（ET）联合卵巢血流动力学指标在多囊卵巢综合征（PCOS）中的应用价值。方法:选取2017年10月至2019年10月在温州医科大学附属第三医院诊断为PCOS的患者53例作为观察组，另选取同期进行体检的健康育龄期女性53例作为对照组，并根据PCOS患者不同停经时间和促排卵治疗后是否排卵进行分组。经阴道彩色多普勒超声测量PCOS患者治疗前子宫体积、OV、ET、卵巢内收缩期峰值血流速度（PSV）、卵巢动脉阻力指数（RI）、卵巢动脉搏动指数（PI）以及治疗周期中注射绒促性素前后、排卵后7 d上述指标水平，并进行比较。结果:观察组治疗前子宫体积、RI、PI均低于对照组[（30.28 ± 11.37）cm 3比（38.41 ± 13.02）cm 3、0.31 ± 0.04比0.73 ± 0.09、0.86 ± 0.24比1.16 ± 0.32]，OV、ET、PSV均高于对照组[（15.04 ± 3.06）cm 3比（6.35 ± 1.32）cm 3、（1.32 ± 0.41）mm比（0.64 ± 0.16）mm、（12.27 ± 2.83）cm/s比（9.37 ± 1.53）cm/s]，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗前，不同停经天数的各组PCOS患者子宫体积、OV比较差异无统计学意义（ P>0.05）；停经10 ~ 15 d组、停经16 ~ 30 d组、停经31 ~ 90 d组、停经>90 d组患者ET和PSV随停经时间的延长逐渐增高，RI和PI随停经时间的延长逐渐降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。促排卵治疗后，53例PCOS患者中，48例促排卵成功，5例促排卵失败。促排卵成功组患者在注射绒促性素日、黄体中期时，OV、ET、PSV低于同时期促排卵失败组，子宫体积、RI、PI高于同时期促排卵失败组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。注射绒促性素日，促排卵成功组ET、RI、PI均低于黄体中期，PSV高于黄体中期，差异均有统计学意义（ P<0.05）；受试者工作特征曲线分析结果显示，子宫体积、OV、ET、卵巢血流动力学指标联合检查PCOS的曲线下面积为0.897（95% CI 0.795 ~ 0.968）、灵敏度（95.0%）和特异度（80.2%）均高于单一检查（ P<0.05）。 结论:子宫体积、OV、ET联合卵巢血流动力学有利于观察PCOS患者卵巢功能情况和子宫内膜基底层的发育潜能，对PCOS患者病情的评估、指导临床诊疗有良好应用价值。

目的:探究多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者与非PCOS患者卵泡液中的差异性代谢物及其对小鼠卵母细胞体外成熟（ in vitro maturation，IVM）和体外受精（ in vitro fertilization，IVF）胚胎发育的影响。 方法:本研究的临床资料采取回顾性队列研究的研究方法获取；动物实验采取随机对照试验。收集2019年6月至2020年6月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心第一次接受IVF或卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）周期的女性患者的卵泡液。根据是否为PCOS患者，分为PCOS组（ n=71）和非PCOS组（ n=70），回顾性分析两组患者的临床资料，并利用深度学习的拉曼光谱分析技术检测两组患者卵泡液的代谢谱差异。后续进行实验性研究，在PCOS患者和非PCOS患者卵泡液中进行小鼠GV期卵母细胞IVM培养，收集两组成熟的鼠卵母细胞进行IVF，进一步探讨卵泡液中差异性代谢物对鼠卵成熟及胚胎发育的影响。 结果:PCOS组患者卵母细胞成熟率［82.19%（886/1 078）］和受精第3天的有效胚胎率［51.30%（553/1 078）］显著低于非PCOS组［85.85%（625/728）， P=0.038；53.30%（388/728）， P=0.042］，两组患者的累积临床妊娠率和累积活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。PCOS患者和非PCOS患者卵泡液之间存在差异性拉曼代谢光谱。两组间特征性拉曼位移主要集中在600~1 000 cm -1、1 168 cm -1、1 344 cm -1、1 440 cm -1、1 504 cm -1、1 632 cm -1、1 664 cm -1。拉曼特征位移数据库显示，两组卵泡液样本的差异代谢物主要集中蛋白质、脂质、游离核酸、葡萄糖、胆固醇、类胡萝卜素和氨基酸等物质。利用两组卵泡液行鼠卵IVM，PCOS卵泡液组的鼠卵MⅡ率［49.04%（77/157）］较非PCOS组更低［65.07%（95/146）， P=0.005］，利用小鼠MⅡ卵进行IVF，PCOS卵泡液组卵裂率［46.75%（36/77）］显著低于非PCOS组［63.16%（60/95）， P=0.031］，而两组囊胚率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:PCOS患者卵泡液存在差异性拉曼代谢光谱，其差异性代谢物可能导致卵母细胞成熟障碍，并进一步影响IVF胚胎的发育，拉曼光谱为PCOS诊断和代谢组学的差异物分析提供了简便有效的方法。

目的:评估在至少有一项多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）症状/体征的不孕症患者中，PCOS相关体征/症状组合与卵巢刺激过度反应之间的关系，同时评估使用重组人促卵泡激素（recombinant Human Follitropin Alfa，r-hFSHα）预充注射笔在卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）高危患者人群中应用的疗效及安全性结局。方法:采用前瞻性、观察性、IV期研究，于2015年12月至2017年9月期间在河北医科大学第二医院、山东大学附属生殖医院、空军军医大学唐都医院、大连市妇女儿童医疗中心、南京市妇幼保健院、江西省妇幼保健院、新疆医科大学第一附属医院、安徽医科大学第一附属医院及内蒙古医科大学附属医院，招募了1055例至少具有一种PCOS症状/体征的不孕症患者，使用r-hFSHα预充注射笔，进行了4个月以上的随访观察。评估的主要终点包括受试者出现多囊卵巢，血清睾酮水平升高，月经周期紊乱，出现多毛症，完成取卵。研究的有效性终点包括获卵数、M II卵数、生化妊娠率、临床妊娠率、着床率。 结果:在全分析集中（ n=997），多囊卵巢率为54.5%（543/997）；血清睾酮水平为（0.4±0.2）μg/L；月经周期紊乱率为45.0%（449/997）；多毛症率为10.5%（105/997）；在有PCOS症状或体征患者中，242例（24.3%）患者获卵超过15个，100例患者（10.0%）获卵超过20个，体质量指数每降低1 kg/m 2，过度反应（获卵数>15）风险增加约9%，过度反应（获卵数>20）风险增加约9%。窦卵泡计数每增加1，过度反应（获卵数>15）风险增加约6%，过度反应（获卵数>20）风险增加约4%。促排卵后的平均获卵数为14.4个。每移植周期的临床妊娠率为53.6%（251/468），活产率为45.3%（212/468），生化妊娠率为60.9%（285/468），着床率为39.1%（349/893），鲜胚移植取消率为24.0%（239/997）。有1.8%（19/1054）的患者（安全集， n=1054）诊断为OHSS，其中有8例（0.8%）轻度，10例（0.9%）中度，1例（0.1%）重度。 结论:至少有一种PCOS症状/体征的患者中，卵巢过度刺激与低体质量指数和高窦卵泡计数相关，使用r-hFSHα预充注射笔后，患者获得了较好的临床收益。

目的:探索多囊卵巢综合征(PCOS)患者痰湿证的特征性生物标志物，为中医证候诊断的标准化提供理论依据。方法:采用队列研究的方法，收集2018年1月至2019年1月期间在山东中医药大学附属医院行体外受精（IVF）助孕治疗，年龄在20~37岁之间的不孕症患者。将患者分为对照组（A组，20例）、PCOS痰湿组（B组，20例）、PCOS非痰湿组（C组，20例）。采用qRT-PCR法检测3组患者血清、卵泡液、颗粒细胞中miR-183/200/223的表达水平，并用相关性分析评价其与痰湿证的关系。结果:血清中miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组和C组，差异均有统计学意义（ P均<0.001），并与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈正相关（ r=0.595, P=0.04）。卵泡液中miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组（ P<0.001）及C组（ P=0.002），差异均有统计学意义。颗粒细胞中miR-183-5p在B组的相对表达量均高于A组（ P=0.004）和C组（ P=0.012），差异均有统计学意义，并与HOMA-IR呈正相关（ r=0.732， P=0.007）；miR-200c-3p在B组的相对表达高于A组（ P=0.002）和C组（ P=0.001），差异均有统计学意义，并与HOMA-IR呈正相关（ r=0.704， P=0.016）；miR-223-3p在B组的相对表达量高于A组（ P<0.001），在C组的相对表达量也高于A组（ P=0.005），差异均有统计学意义，且在B组的相对表达量与HOMA-IR呈正相关（ r=0.547， P=0.042）； miR-223-5p在B组的相对表达量明显低于A组（ P=0.001），在C组的相对表达量也低于A组（ P<0.001），差异均有统计学意义，且B组的相对表达量与HOMA-IR呈负相关（ r=-0.671， P=0.024）。 结论:PCOS痰湿证有明显的胰岛素抵抗特征，microRNA在PCOS痰湿证患者体内表达存在显著性差异。miR-183-5p、miR-200c-3p与miR-223-5p可能成为诊断PCOS痰湿证卵巢局部的特异性生物标志物。

目的:探讨育龄期肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的内分泌激素及代谢特点。方法:选取2017年3月至2019年5月在湖南省中医药研究院附属医院的199例育龄期PCOS患者，根据体重指数(BMI)分为肥胖组91例和非肥胖组108例，所有患者均行内分泌激素检测、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验(IRT)，分析两组PCOS患者内分泌代谢指标。结果:肥胖型PCOS患者中胰岛素抵抗(IR)、高胰岛素血症(HI)、糖调节受损(IGR)、糖耐量减低(IGT)发生率明显升高( P<0.05)。肥胖组PCOS患者促黄体生成素(LH)、促黄体生成素/促卵泡生成素(LH/FSH)比值、PRL低于非肥胖组( P<0.05)。肥胖组PCOS患者空腹、餐后30、60、120、180 min胰岛素、餐后60、120 min血糖、血糖曲线下面积(AUCG)、胰岛素曲线下面积(AUCI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)均明显高于非肥胖组；肥胖组定量胰岛素敏感性指数(QUICKI)、李光伟指数均低于非肥胖组( P<0.05)。 结论:肥胖可能加剧PCOS患者体内的内分泌激素及代谢紊乱，建议检测葡萄糖耐量试验(OGTT)＋胰岛素释放试验(IRT)，及早诊断，及时干预。

本文报道1例育龄期女性高雄激素血症被误诊为多囊卵巢综合征的肾上腺肿瘤病例。该患者以月经紊乱起病，并伴有睾酮升高、多囊卵巢，诊断为多囊卵巢综合征，间断服用"炔雌醇环丙孕酮"、"黄体酮"后月经规律。5年后体检发现右侧肾上腺占位，伴睾酮升高、多囊卵巢、超重、胰岛素抵抗。予腹腔镜切除右侧肾上腺肿瘤，病理诊断为肾上腺皮质嗜酸性细胞瘤。术后月经规律，睾酮正常。本病例提示对临床诊断为多囊卵巢综合征的患者，仍须警惕分泌雄激素的肾上腺肿瘤合并多囊卵巢，应定期复查肾上腺影像学。