前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）是临床常见的内耳畸形，可导致先天性、迟发性或进行性轻度至极重度听力损失，伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。EVA患者的听力检查具有高频感音神经性听力损失、声诱发短潜伏期负反应和低频气骨导差等特点；前庭功能检查具有冷热试验与视频头脉冲试验结果分离、前庭诱发肌源性电位参数阈值低和振幅高等特点。本文就EVA的听觉前庭损伤特点进行概述，旨在为临床诊治提供依据。

目的:探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性及定量依据。方法:回顾性收集2012年2月至2019年3月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊并行人工耳蜗植入的14例（28耳）耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者，均为男性，年龄7个月~27岁，中位年龄为3岁。14例患者均行HRCT检查，其中9例行MRI检查。观察内耳结构发育情况，包括耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道形态有无异常；观察面神经管迷路段、鼓室段及乳突段走行及位置，在HRCT图像上测量面神经管迷路段宽度、前庭上神经管宽度、第Ⅰ膝角度；观察镫骨形态有无异常；在MRI图像上判析蜗神经发育。结果:14例患者28耳CT均表现为耳蜗外形大致正常，底转与中转及中转与顶转间的骨性分隔存在，蜗轴缺如；内听道底扩张，并与耳蜗底转直接相通，似“葫芦样”。10例20耳（71.4%，20/28）前庭局部向上形成小囊状突起，突入上半规管骨岛内。12例24耳（85.7%，24/28）前庭导水管起始部（近前庭）扩大。14例28耳面神经管迷路段位置升高且走行僵直。7例14耳（50.0%，14/28）面神经管迷路段增宽，13例26耳（92.9%，26/28）前庭上神经管增宽。面神经管迷路段宽度为（1.14±0.37）mm，前庭上神经管宽度（1.66±0.35）mm，面神经管第Ⅰ膝角度为96.83°±15.63°。11例22耳（78.6%，22/28）表现为镫骨底板增厚，前庭窗闭锁，而蜗窗显示清晰。9例（18耳）进行MRI检查的患者，均可见内听道内蜗神经发育正常。结论:耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形具有特征影像学征象，准确评估耳蜗、内听道及面神经等关键解剖结构能够为人工耳蜗植入提供安全可靠路径图。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

内耳畸形可分为迷路未发育、初始听泡、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔型、大前庭导水管、前庭半规管畸形、蜗神经孔异常、前庭蜗神经异常。不完全分隔Ⅱ型和大前庭导水管与SLC26A4基因有关，不完全分隔Ⅲ型为一些X-连锁耳聋的表现。耳蜗发育不全可以与一些综合征性耳聋有关。对内耳畸形的完整评估应包括利用MRI对前庭蜗神经的评估。

回顾性分析2013年7月至2018年9月济宁医学院附属医院经临床诊断的13例（21耳）大前庭导水管综合征（LVAS）患者（LVAS组）和23例（23耳）听力正常者（正常组）外淋巴间隙钆成像资料。先行三维稳态构成干扰（3D-CISS）和三维液体衰减反转恢复（3D-FLAIR）序列MRI扫描，经鼓膜向鼓室内注入稀释的钆对比剂，1、2、3、6 d后分别行3D-FLAIR扫描。对两组耳蜗、前庭及半规管外淋巴间隙显示情况进行评分，评分结果比较采用Wilcoxon秩和检验。测量LVAS组内淋巴管（ED）和内淋巴囊（ES）区注射对比剂前后信号强度，计算与同层脑干的信号强度比（SIR），采用单因素方差分析比较注射前后的差异。结果显示注射对比剂前LVAS组和正常组耳蜗、前庭及半规管在3D-FLAIR上呈低信号；注射对比剂后，对比剂分布于内耳耳蜗、前庭、半规管外淋巴间隙，两组间显示情况评分差异无统计学意义（ Z=-0.95， P=0.34）。正常组ED和ES均未显示，注射对比剂后亦无信号强度改变；LVAS组ED和ES区在3D-FLAIR上呈完全低信号2耳，呈分界清晰低、高信号19耳。注射对比剂后患侧ED和ES区低信号区信号强度增强，注射对比剂前后SIR值间比较差异有统计学意义（ F=111.93， P <0.01）。本研究结果提示：LVAS患耳内耳（耳蜗、前庭和半规管）内淋巴积水不显著；患耳ED和ES可能与前庭外淋巴间隙相通；部分患耳的ED和ES内可能存在间隔。

目的 通过与耳蜗结构正常的人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)儿童进行对比研究,探讨不同内耳畸形儿童CI术后的听觉言语发育情况.方法 本研究共纳入116例语前聋CI儿童.耳蜗结构正常组50例;内耳畸形组66例,其中前庭导水管扩大(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)组24例,Mondini畸形组14例,共同腔畸形(common cavity deformity,CCD)组12例,内听道狭窄组16例(10例伴蜗神经发育不良).使用婴幼儿有意义听觉整合量表(infants meaningful auditory integration scale,IT-MAIS)、有意义使用言语量表(meaningful use of speech scale,MUSS)、听觉行为分级问卷(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级问卷(speech intelligibility rating,SIR)评估比较各畸形组与耳蜗结构正常组术后0、6、12、24个月听觉言语康复效果.结果 经过统计分析得出,听觉感知能力方面,LVAS组及Mondini组与耳蜗结构正常组IT-MAIS和CAP得分在各评估阶段均无显著差异(P＞0.05),CCD组及内听道狭窄组与耳蜗结构正常组在开机后的6、12、24个月均有显著差异(P＜0.05);言语能力方面,LVAS组与耳蜗结构正常组MUSS和SIR得分在各评估阶段均无统计学差异(P＞0.05),Mondini组与耳蜗结构正常组MUSS得分在术后12、24个月有统计学差异(P＜0.05),SIR得分在术后各评估阶段均无显著差异,CCD组、内听道狭窄组与耳蜗结构正常组MUSS得分在术后0、6、12、24个月均有差异(P＜0.05),SIR得分在术后12、24个月差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不同内耳畸形患儿CI术后听觉言语发育轨迹与耳蜗结构正常患儿相似,畸形类型不同术后效果差异较大,术前应根据畸形类型选择个性化耳蜗植入方案.

目的 探讨CT及MRI在感音神经性耳聋(SNHL)患者行人工耳蜗植入(CI)术前的应用价值.方法 回顾分析2012年11月至2016年11月安徽医科大学第二附属医院收治的87例拟行CI的SNHL患者的CT及MRI图像,结合Sennaroglu分类法进行影像分类诊断.结果 87例SNHL患者的174耳中,耳蜗畸形10耳,前庭导水管扩大28耳,半规管畸形2耳,内听道畸形1耳,中耳炎患者7例.结论 不同影像学检查在SNHL患者CI术前能提供多种信息,均对临床诊治有重要的作用.

目的 探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助.方法 选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3～7℃晾干后及时送检,且保存时间≤4 h.采用飞行时间质谱技术检测耳聋易感基因,包括线粒体12SrRNA、GJB3、SLC26A4、GJB2 4个耳聋基因,热点突变位共20个.对所有新生儿均行薄层高分辨率颞骨CT扫描并进行统计分析.结果 60例新生儿中共有31例存在耳聋易感基因突变,检出率51.67％,其中男性17例(54.84％),女性14例(45.16％),不同性别间的耳聋易感基因发生率差异无统计学意义(P＞0.05);GJB2基因突变13例(21.67％),SLC26A4基因突变7例(1 1.67％),GJB3基因突变5例(8.33％),线粒体MT-RNR1 (12SrRNA)基因突变6例(10.0％).基因突变与颞骨CT结果比较:前庭导水管扩张(EVA)新生儿13例,其中8例为c.919-2A＞G/c.919-2A＞G纯合突变,占61.54％;3例c.919-2A＞G/N杂合突变,SLC26A4基因的7～8外显因子剪切点位为c.919-2A＞G,未发现GJB2突变.共有15例内耳畸形新生儿,3例为共同腔双侧畸形,1例为耳蜗无发育,2例为耳蜗发育不良,1例为Mondim畸形,1例为耳蜗双侧1.0圈,4例内听道扩大,3例内听道狭窄,内耳畸形新生儿有2例GJB2基因.结论 基因检查有助于发现耳聋突变基因,进而回避引起耳聋的外在因素,同时有针对性的选择颞骨CT有助于发现内耳畸形.

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的非综合征性听力障碍之一,它是导致儿童听力损失的一个最常见的内耳畸形.主要表现为渐进性或波动性听力损失,程度从基本正常到极重度,以高频下降为重,气骨导差多出现在低频;发病前常有使颅压增高的诱因;部分患者可伴有眩晕或不稳感等前庭功能异常.迄今尚未发现能够终止LVAS患者耳聋进展的有效方法.

目的 对比先天性耳聋患儿的宝石CT和MRI特点.方法 回顾性分析60例临床诊断的先天性耳聋患儿的宝石CT及MRI资料,将原始数据传至配套工作站,采用MIP、MRP、VR进行重建,分析两种检查的一致性.结果 CT显示耳部骨性结构具有优势,MRI显示耳部神经具有优势.2种检查对于显示乳突炎并大前庭导水管综合征、大前庭导水管综合征及耳蜗半规管畸形的一致性较好(Kappa＞0.75),显示半规管狭窄的一致性尚可(Kappa=0.485).结论 CT、MR检查诊断儿童先天性耳聋各有优势,可优势互补,具有重要的临床应用价值.