目的:探讨经鼓室内耳钆造影MRI前庭导水管显影率及其临床意义。方法:回顾性分析。纳入2010年2月—2018年1月福建医科大学附属第一医院影像科691例经鼓膜穿刺注射行内耳钆造影MRI的患者造影前后MRI及临床资料，其中男300例、女391例，年龄9～82岁。691例中，531例双侧、160例单侧(共1 222侧)行内耳钆造影。临床表现为眩晕483例、突发性耳聋125例、头晕42例、耳鸣39例、无症状2例，按症状有无进行分组观察。观察患者MRI图像，与造影前相比，造影后前庭导水管区信号升高即判定有显影，否则为无显影；另外，采用目测评分法评价内耳膜迷路是否积水。采用χ 2检验分析眩晕组与非眩晕组、突聋组与非突聋组、耳鸣组与非耳鸣组之间前庭导水管显影发生率是否有差异，应用列联相关系数分析前庭导水管显影与膜迷路积水之间的关系。 结果:全组691例1 222耳中，26.8%(327/1 222耳)可见膜迷路积水，7.4%(90/1 222耳)可见前庭导水管显影。眩晕组6.0%(56/938耳)可见前庭导水管显影，非眩晕组12.0%(34/284耳)可见显影，差异有统计学意义(χ 2＝11.509, P<0.01)；突聋组10.2%(19/186耳)可见前庭导水管显影，非突聋组6.9%(71/1 036耳)可见显影，差异无统计学意义(χ 2＝2.612, P>0.05)；耳鸣组4.0%(6/149耳)可见前庭导水管显影，非耳鸣组7.9%(85/1 073耳)可见显影，差异无统计学意义(χ 2＝2.880, P>0.05)。眩晕组30.1%(282/938耳)可见膜迷路积水，非眩晕组15.8%(45/284耳)可见膜迷路积水，差异有统计学意义(χ 2＝22.488, P<0.01)。出现膜迷路积水的耳中3.1%(10/327耳)可见前庭导水管显影，无膜迷路积水的耳中8.9%(80/895耳)可见显影，差异有统计学意义(χ 2＝12.139, P<0.01)；前庭导水管显影与膜迷路积水之间存在负相关关系( r＝-0.099, P<0.01)。 结论:鼓室法内耳钆造影MRI图像上，钆对比剂可以进入前庭导水管，显影率约7.4%；骨性前庭导水管内存在外淋巴间隙；内耳钆造影MRI图像上前庭导水管不显影患者存在膜迷路积水的可能性更大，提示有关前庭导水管问题可能是梅尼埃病或眩晕发病机制的重要环节。

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析 SLC26A4基因型，加强 SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视 EPHA2、 FOXI1和 KCNJ10基因等与 SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

目的:探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法:设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法，对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测，用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常，无其他遗传疾病的健康志愿者。结果:共检测46例EVA患者，男32例，女14例，年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失（4/46，8.7%），该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道，且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论:本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测，是对耳聋基因点突变检测的补充，有助于实现EVA的精准基因诊断。

前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）是临床常见的内耳畸形，可导致先天性、迟发性或进行性轻度至极重度听力损失，伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。EVA患者的听力检查具有高频感音神经性听力损失、声诱发短潜伏期负反应和低频气骨导差等特点；前庭功能检查具有冷热试验与视频头脉冲试验结果分离、前庭诱发肌源性电位参数阈值低和振幅高等特点。本文就EVA的听觉前庭损伤特点进行概述，旨在为临床诊治提供依据。

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

目的:探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性及定量依据。方法:回顾性收集2012年2月至2019年3月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊并行人工耳蜗植入的14例（28耳）耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者，均为男性，年龄7个月~27岁，中位年龄为3岁。14例患者均行HRCT检查，其中9例行MRI检查。观察内耳结构发育情况，包括耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道形态有无异常；观察面神经管迷路段、鼓室段及乳突段走行及位置，在HRCT图像上测量面神经管迷路段宽度、前庭上神经管宽度、第Ⅰ膝角度；观察镫骨形态有无异常；在MRI图像上判析蜗神经发育。结果:14例患者28耳CT均表现为耳蜗外形大致正常，底转与中转及中转与顶转间的骨性分隔存在，蜗轴缺如；内听道底扩张，并与耳蜗底转直接相通，似“葫芦样”。10例20耳（71.4%，20/28）前庭局部向上形成小囊状突起，突入上半规管骨岛内。12例24耳（85.7%，24/28）前庭导水管起始部（近前庭）扩大。14例28耳面神经管迷路段位置升高且走行僵直。7例14耳（50.0%，14/28）面神经管迷路段增宽，13例26耳（92.9%，26/28）前庭上神经管增宽。面神经管迷路段宽度为（1.14±0.37）mm，前庭上神经管宽度（1.66±0.35）mm，面神经管第Ⅰ膝角度为96.83°±15.63°。11例22耳（78.6%，22/28）表现为镫骨底板增厚，前庭窗闭锁，而蜗窗显示清晰。9例（18耳）进行MRI检查的患者，均可见内听道内蜗神经发育正常。结论:耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形具有特征影像学征象，准确评估耳蜗、内听道及面神经等关键解剖结构能够为人工耳蜗植入提供安全可靠路径图。

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者，验证芯片的准确性及有效性，为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片，检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本，并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行 SLC26A4基因测序，并与芯片结果进行对比分析。 结果:12/15患者通过芯片检测出 SLC26A4基因突变，通过芯片检测和 SLC26A4基因直接测序共检出9种突变，其中7种突变被两种方法均检出，该芯片可检测出 SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%（28/30）。除 SLC26A4基因以外，15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出 GJB2、 PCDH15、 TMC1、 MYO6以及线粒体基因的突变，并均经过Sanger测序法得到验证。 结论:Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点，可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。

目的:探讨颞骨高分辨率CT（HRCT）半规管共脚内侧裂隙征对大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断价值。方法:横断面研究。纳入2006年1月—2023年3月福建医科大学附属第一医院先天性感音神经性耳聋患者832例，其中男526例、女306例，年龄0.25~39.00［2.67（1.50，5.71）］岁。所有患者均行内耳MR水成像及颞骨HRCT检查。观察项目：（1）观察先天性感音神经性耳聋患者中LVAS发病特征；（2）以内耳MR水成像见内淋巴囊扩大为LVAS诊断金标准，评价HRCT半规管共脚内侧裂隙征对LVAS的诊断效能。结果:（1）832例（1 664侧）先天性感音神经性耳聋患者中，内耳MR水成像确诊为LVAS患者136例267侧（16.0%，267/1 664），其中男84例165侧（61.8%，165/267）、年龄0.50~39.00［2.25（1.52，5.44）］岁，女52例102侧（38.2%，102/267）、年龄0.25~28.00［3.00（1.52，6.00）］岁；双侧发病131例（96.3%，131/136），单侧发病5例（3.7%，5/136）。（2）HRCT半规管共脚内侧裂隙征诊断LVAS阳性患者272侧、阴性1 392侧；灵敏度为100%，特异度为99.6%，阳性预测值为98.2%，阴性预测值为100%。构建ROC曲线，AUC为0.998（95% CI：0.996~1.000， P<0.001）。 结论:颞骨HRCT的半规管共脚内侧裂隙征对前庭导水管异常扩大有较高的临床诊断价值，是CT诊断LVAS的特异征象。

SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因，也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕 SLC26A4基因致聋机制，国内外研究多从Pendrin蛋白入手，通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究，并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结 SLC26A4基因相关细胞实验研究进展，旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。