目的:为实现更好的颈椎健康监测与颈椎病预防效果,设计一种嵌入式颈椎健康智能系统.方法:该系统主要由移动便携监测终端、云端服务器、微信小程序三大部分组成.移动便携监测终端主要由数据采集模块、数据处理模块、物联网通信模块三大模块组成,其中数据采集模块选用JY901-S作为主要数据传感器;数据处理模块通过动作分类模型对头部动作进行分类识别,选用STM32F4作为主控芯片、国产RT-Thread作为嵌入式操作系统;物联网通信模块选用乐鑫ESP32-C3系列Wi-Fi蓝牙双模模块.云端服务器选用Linux+Nginx+uWSGI作为Web服务器架构,通过MySQL数据库存储用户数据,并利用颈椎健康评估模型评估用户颈椎健康状态.微信小程序采用WXML+WXSS+WXS开发.结果:该系统基本能够实现颈椎健康状态监测和运动指导功能,且对人体头部动作分类识别的平均准确率为90％以上,对颈部关节活动度的测量精度为±1°,整体性能较好.结论:该系统能有效帮助用户建立并维持规律的颈椎健康运动行为,可为医院等机构提供关键可靠的康复运动治疗方案与康复护理数据支撑.

目的:脊髓性肌萎缩患者有发生骨骼问题的风险。该研究对2年间患有脊髓性肌萎缩2型和3型儿童青少年的骨矿物质密度、骨转换标志物和运动功能进行调查，并对诺西那生的疗效进行评估。方法:该项单中心研究共纳入20例患者，年龄范围2~18岁，其中10例患者接受诺西那生治疗，利用双能X线吸收法测量骨矿物质密度。结果:所有患者的基线骨矿物质密度水平均较低；除头部外全身骨骼的平均Z评分为－2.3分，左全髋关节Z评分为－2.9分。运动功能和Z评分在基线和随访过程中的改变均存在显著相关。就整组患者而言，利用骨特异性碱性磷酸酶( P＝0.000 6，ES＝－0.83)和Ⅰ型胶原C末端交联端肽评估发现骨形成减少及骨吸收无改变。但诺西那生治疗组的骨特异性碱性磷酸酶减少更显著，表明这些患者的骨质情况得以改善。 结论:骨骼健康评估在脊髓性肌萎缩患者随访中至关重要，有必要对接受运动神经元靶向治疗的患者进一步深入研究。

目的:产前经历包括母亲应激、抑郁和焦虑，这些构成了影响胎儿中枢神经系统发育的关键因素。先前研究已明确胎儿运动对健康胎儿发育的重要影响，但未涉及母亲的心理健康因素。该研究旨在评估与单胎相比，母亲心理健康因素对双胎运动轨迹的影响。方法:我们对30例健康妊娠母亲(单胎平均孕周27.8周，双胎为27.2周)的56份超声扫描中的胎儿触摸和头部运动进行编码，并在预约超声扫描时完成孕妇的应激、抑郁和焦虑的问卷调查。结果:母亲抑郁显著增加胎儿自我触摸。双胎间触摸在母亲应激时显著降低，在母亲抑郁中显著增加。母亲心理健康因素对双胎头部运动的影响显著大于单胎，母亲抑郁显著降低双胎头部的运动频率。结论:与单胎相比，双胎母亲的心理健康可能会对子宫内形成的身体图式类型产生影响。将来的研究还需进一步评估这些产前因素是否对生后身心产生影响。

观察50名飞行员头部左右倾斜诱发视动笼光条运动知觉变化情况。总诱发率达82.0%。41名有光条运动知觉变化飞行员中37名知觉变化表现为头左倾时光条由垂直变为右上斜向左下，头右倾时光条由垂直变为左上斜向右下；4名表现相反。41名飞行员各自以双眼及单眼观察时光条运动知觉变化特点一致，光栅顺时针及逆时针旋转时光条运动知觉变化一致，相对运动错觉产生时（感觉自身反向旋转）光条运动知觉变化特点与光栅旋转时一致。若将此错觉现象融入我军飞行员视性错觉模拟体验训练中，可丰富训练内容，达到更好的训练效果。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应，常见于儿童，临床表现差异较大。我们报道1例老年女性，服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘，1年后出现头部及面部的不自主运动，不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致的前庭-小脑症状。血清苯妥英药物浓度为中毒水平，患者舞蹈样症状在停药后3 d内消失。同时对既往报道的苯妥英导致的舞蹈症的病例的临床特点进行总结。

患者，男，38岁，因亲属脑外伤昏迷行高压氧（hyperbaric oxygen，HBO）治疗时进氧舱陪护。陪舱前（2019年9月20日）心电图、血常规、肺部X线检查无异常（图1A），于2019年9月23日上午10∶03首次进入医用空气加压氧舱陪同亲属行HBO治疗。HBO治疗方案：治疗压力升至0.16 MPa（1.6 ATA）后，稳压吸氧20 min 3次，每次间歇5 min；升、减压各10 min，减压前5 min吸氧（减压速度6 kPa/min）。本例患者为陪护人员，治疗全程无吸氧，亦无任何不适，与其他陪护交流正常。减压出舱前1 min本例患者突然出现站立不稳（舱内其他人员无类似症状），出舱后迅速被送至急诊科。影像学检查：肺部X线片示右上肺野直径约32 mm圆形高密度影，边界清，提示肺大泡出血（图1B）；头部CT示右额顶枕叶多发性斑片状低密度影，其内夹杂散在小气泡影（图1C）。初步诊断为脑气栓症，给予美国海军减压病加压治疗表Ⅴ方案行HBO治疗，安排医护陪舱、心电监护；入舱时患者神志清醒，对答切题，但右侧肢体躁动，给予约束带固定，经安抚可吸氧；治疗全程患者神志清醒，躁动，心率121次/min，血压130/90 mmHg，呼吸21次/min，血氧饱和度（SPO 2）100%；出舱后精神状态欠佳，嗜睡，可简单对答，左侧肢体无力，多次呕吐（为胃内容物）。HBO治疗2 h后头部MRI检查示右侧顶枕叶皮层白质斑状异常信号，无占位征象，加权像示右侧枕叶皮质下小斑片状高信号影（图1D），考虑缺血梗塞灶，收入神经内科治疗。入科后患者呈中度昏迷，格拉斯哥昏迷评分（GCS） ［1］睁眼反应为1分，语言评分为1分，运动评分为3分，总分为5分。美国国立卫生研究院卒中量表 ［2］评分为27分，左侧Gordon征（+），余正常。临床给予持续低流量吸氧、三低饮食及抗血小板、降脂、脱水、营养神经、改善循环等对症治疗。治疗后1 d呼叫可睁眼能回应；治疗后2 d GCS评分为13分，可自主睁眼，呼叫能应答；左侧肢体肌力为0级，右侧肢体肌力为5 -级。

目的:探讨 ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。 方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的 ASNS突变病例并进行文献复习。 结果:先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现 ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的 ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。 结论:本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个 ASNS基因新的致病变异，丰富了 ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

目的:探讨轻度脑室内出血（IVH）对脑损伤高危儿早期运动发育的影响，根据其特点指导干预。方法:基于回顾性队列研究设计，选择2022年2月1日至2023年3月31日于西安市儿童医院新生儿病房出院，合并一种或多种脑损伤高危因素的高危儿，依据头颅超声是否存在轻度IVH诊断分为轻度IVH组和无IVH组，研究对象排除其他脑损伤疾病。采用婴儿运动能力测试（TIMP）评估运动发育，反映头部控制、对视听觉反应、防御运动、躯干运动、四肢运动等方面的发育。两组均于生后矫正年龄(CA)16周内完成TIMP测试，比较两组TIMP分值的差异。结果:共纳入329例新生儿，轻度IVH组98例，无IVH组231例。轻度IVH组TIMP的Z值低于无IVH组（-0.25 ±0.87 比 0.03 ±0.71， P=0.015）。匹配脑损伤高危因素后进一步比较：CA 2～5周，轻度IVH组TIMP评分（分）总分(74.10 ±12.28比84.24 ±7.71）、观察项目（10.57 ±1.47 比11.24 ±1.29）、引出项目（63.17 ±12.13 比73.00 ±7.36）、坐位（9.14 ±2.90比11.65 ±3.26）、仰卧位（22.07 ±4.73 比 24.79 ±3.55）、俯卧位（10.35 ±3.74比12.82 ±3.15)、侧方位（4.00 ±2.85 比5.48 ±2.13）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）；CA 6-9周，轻度IVH组坐位（10.44 ±4.01 比12.96 ±3.02）、仰卧位（24.04 ±4.60 比26.83 ±3.53）、侧方位（4.83 ±2.53 比6.25 ±2.6）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）。CA 12～15周，轻度IVH组总分（104.00 ±12.98比114.10 ±13.16）、引出项目（92.00 ±12.64 比102.00 ±13.10）、坐位（17.00 ±3.50比19.13 ±3.55）、侧方位（7.35 ±2.14 比9.00 ±2.37）的分值均低于无IVH组。 结论:轻度IVH影响脑损伤高危儿早期运动发育，主要表现为CA 2～5周时头控相关能力落后，且趋势会持续至CA 12～15周。脑损伤高危儿合并轻度IVH时应该进行早期运动能力监测及头控能力干预。