目的:分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法:选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B 12(VitB 12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。 结果:(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB 12水平较GG型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB 12水平较CC型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

目的:探讨硫酸镁联合拉贝洛尔治疗重度子痫前期疗效及对血清可溶性细胞间黏附因子1（sICAM-1）、血管内皮生长因子（VEGF）、妊娠相关血清蛋白A（PAPP-A）的影响。方法:选择2019年1月至2020年6月金华市中心医院收治的重度子痫前期患者为研究对象，采用随机数字表法分为观察组（43例）及对照组（42例），对照组给予硫酸镁治疗，观察组在对照组基础上给予拉贝洛尔治疗，于治疗前及治疗后测定24 h动态血压、尿蛋白定量及脐动脉血流动力学，检测血清sICAM-1、VEGF、PAPP-A水平。结果:两组治疗后平均动脉压、24 h尿蛋白定量均降低，治疗后观察组平均动脉压［（116.45±9.63）mmHg比（120.74±9.48）mmHg］及24 h尿蛋白定量［（1.85±0.52）g比（2.33±0.75）g］均低于对照组，差异均有统计学意义（ t=2.069、3.436，均 P<0.05）。治疗后对照组患者脐动脉阻力指数（RI）值及观察组收缩期最大流速/舒张末期最大流速（S/D）、RI值均显著降低（均 P<0.05），治疗后观察组S/D值显著低于对照组［（2.80±0.50）比（3.01±0.45）］，差异有统计学意义（ t=2.034， P<0.05）。治疗后两组sICAM-1、PAPP-A均显著降低（均 P<0.05），VEGF水平升高（ P<0.05），观察组sICAM-1［（548.52±102.74）mg/L比（647.52±124.15）mg/L］、PAPP-A［（111.74±28.52）U/L比（134.24±35.96）U/L］均低于对照组，VEGF［（32.12±7.45）ng/L比（28.17±6.23）ng/L］水平高于对照组，差异均有统计学意义（ t=4.009、3.200、2.659，均 P<0.05）。两组患者不良妊娠结局发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:硫酸镁联合拉贝洛尔对重度子痫前期有较好的治疗效果，可改善脐动脉血流动力学，其机制可能与其对血管内皮功能的影响有关。

目的:探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因 (APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。 方法:本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定 APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。 结果:APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义( P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值( P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周( P<0.05)。 结论:APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

目的:探讨早孕期体脂率（PBF）、脂肪质量指数（FMI）、血脂谱与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法:选择2020年5月至2021年5月在中山大学附属第三医院产科门诊建档的1 578例孕妇作为研究对象。早孕期采用生物电阻抗法检测PBF、脂肪重，测量身高、体重，同时检测血浆空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）以及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。孕24~28周进行75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），检测FPG、1 h血糖（1hPG）、2 h血糖（2hPG），将研究对象按照OGTT结果分为GDM组（318例）和对照组（1 260例）。组间比较采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ2检验，采用logistic回归模型分析各观察指标与GDM患病的相关性。 结果:GDM患病率为20.15%（318/1 578），GDM组年龄、BMI、PBF、FMI、FPG、TC、TG、LDL-C、75 g OGTT-FPG、1hPG、2hPG、孕次≥3次的比例均高于对照组（ P<0.05）。年龄≥25岁的GDM患病率增加183.2%（OR=2.832，95%CI 1.414~5.672， P<0.05）；BMI≥24.0 kg/m 2的GDM患病率增加123.9%（OR=2.239，95%CI 1.674~2.997， P<0.001）；PBF≥25%的GDM患病率增加91.2%（OR=1.912，95%CI 1.462~2.501， P<0.001）。分别按FMI、FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C四分位数分组（ Q1、 Q2、 Q3、 Q4组）结果显示，FMI的 Q4组比 Q1组GDM风险增加97.7%，TC的 Q3组、 Q4组比 Q1组GDM风险增加63.3%、55.7%，TG的 Q4组比 Q1组GDM风险增加54.8%（均 P<0.05）。 结论:年龄≥25岁、BMI≥24.0 kg/m 2、PBF≥25%与GDM密切相关，早孕期PBF、FMI、TC、TG水平可为早期预测GDM提供参考依据。

目的:探讨高压氧联合尼莫地平治疗妊娠期高血压孕妇的临床疗效及作用机制。方法:选取2020年7月至2021年5月临沂市人民医院产科收治的妊娠期高血压患者98例作为研究对象。按照随机数字表法将98例患者分为观察组及对照组，每组49例。对照组患者给予尼莫地平静脉注射及口服治疗，观察组患者在对照组治疗的基础上联合高压氧治疗。比较2组患者治疗后的临床疗效、血压水平、妊娠结局、不良反应发生情况。采用酶联免疫吸附法检测2组患者治疗前后血清T-bet及妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）水平。结果:观察组患者治疗后临床总有效率明显高于对照组（ χ2=4.018， P=0.025）；观察组患者治疗后收缩压、舒张压及血清T-bet、PAPP-A水平明显低于对照组（ P<0.01）；观察组患者剖宫产、新生儿窒息、胎心异常发生率明显低于对照组（ P<0.05或 P<0.01），新生儿Apgar评分高于对照组（ P<0.05）；2组患者治疗过程中不良反应发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:高压氧联合尼莫地平治疗能提高妊娠期高血压孕妇的临床总有效率，降低血压水平，改善妊娠结局，且不增加不良反应发生率；其作用机制可能与降低血清T-bet及PAPP-A水平有关。

目的:探讨妊娠期糖尿病（GDM）孕妇血浆Betatrophin水平变化及其与血糖控制效果、妊娠结局的相关性。方法:回顾性选择2019年7月至2021年1月在怀化市第一人民医院进行定期产检的45例GDM孕妇（GDM组）和同期产检的糖耐量正常（NGT）的50例孕妇（NGT组）为研究对象。比较两组血糖、血脂指标，检测血浆Betatrophin水平，采用Logistic回归分析筛选血糖控制效果的影响因素，统计妊娠结局，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价Betatrophin水平对血糖控制效果和妊娠结局的预测价值。结果:GDM组收缩压、舒张压、空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 h PG）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h胰岛素（2 h FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及血浆Betatrophin水平高于NGT组，胰岛素功能指数（HOMA-β）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）低于NGT组，差异有统计学意义（ P<0.05）。Pearson相关性分析结果表明，在总体孕妇及GDM组孕妇中，血浆Betatrophin水平与HbA 1c、HOMA-IR呈正相关（ r = 0.310、0.314、0.341、0.333， P<0.05）。GDM组血糖控制不佳者12例，血糖控制良好者33例；血糖控制不佳者FPG、HbA 1c、HOMA-IR及血浆Betatrophin水平高于血糖控制良好者[（5.82 ± 0.98） mmol/L比（5.04 ± 1.11）mmol/L、（9.78 ± 2.15）%比（8.22 ± 1.41）%、2.71 ± 0.56比2.24 ± 0.48、（1 345.12 ± 256.32） ng/L比（165.10 ± 217.41） ng/L]，HOMA-β低于血糖控制良好者（144.15 ± 22.71比158.63 ± 20.26），差异均有统计学意义（ P<0.05）。血浆Betatrophin水平预测血糖控制效果的曲线下面积为0.775。共8例GDM孕妇妊娠结局不良，血浆Betatrophin水平预测妊娠结局的曲线下面积为0.728。 结论:GDM患者血浆Betatrophin水平与胰岛素抵抗程度、血糖控制效果密切相关，可为临床病情评估、血糖控制效果预测提供参考。

回顾分析复旦大学附属中山医院厦门医院收治的1例成人非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者的诊治经过，并进行文献复习。本例患者以“腹胀、腹泻、水肿、少尿”起病，迅速进展至急性肾功能衰竭，完善相关检查明确诊断为aHUS，及时行血液透析、输注血浆、免疫球蛋白、血浆置换等治疗后血液学和肾功能指标改善；后患者1年内出现多次aHUS复发，予规律使用依库珠单抗治疗后获得长期缓解。检索万方数据知识服务平台和中国知网数据库自2000年1月至2024年1月研究对象为非妊娠且符合aHUS诊断的文献4篇，结合本例共65例患者，男女比例为1.2∶1，年龄20~86岁，平均34.8岁；常见的临床表现有发热（24例，36.9%）、肾功能不全（27例，41.5%）、神经系统症状（15例，23.1%）。40例（61.5%）合并高血压。36例（55.4%）行血液透析治疗，31例（47.7%）行血浆置换或血浆输注，29例（44.6%）使用糖皮质激素治疗，3例（4.6%）使用依库珠单抗治疗。65例患者中，19例（29.2%）治疗后肾功能完全恢复，30例（46.2%）发展为终末期肾病，4例（6.2%）死亡。总之，aHUS临床表现多样、涉及多个系统，目前治疗仍以血浆置换为主，早期正确诊断和及时有效的治疗可影响患者预后。

目的:探讨NICU新生儿出生时的生理和病理状况以及孕母妊娠期情况对血浆纤维蛋白或纤维蛋白原降解产物(fibrin/fibrinogen degradation product，FDP)及D-二聚体水平的影响因素。方法:2018年5月1日至2018年10月31日，入住华中科技大学同济医学院附属协和医院NICU的新生儿共222例纳入本研究。新生儿生后2 h内送入NICU并立即采集静脉血。采用免疫比浊法检测FDP及D-二聚体的水平。根据不同性别、胎龄、出生体重、胎龄儿、分娩方式、出生时有无窒息、酸中毒、孕母产前有无使用激素、有无使用抗凝药物、有无围生期危险因素(妊娠期高血压疾病、胎膜早破、胎盘异常、妊娠期糖尿病)等分组；比较各组间血浆FDP及D-二聚体水平。采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验、Spearman秩相关、广义线性模型进行统计学分析。 结果:222例NICU新生儿出生时血浆FDP和D-二聚体值均为偏态分布，中位数分别为6.00 mg/L和1.74 mg/L，四分位数间距分别为10.40 mg/L和2.55 mg/L。顺产和剖宫产出生的新生儿FDP中位数浓度分别为11.70 mg/L和5.30 mg/L，D-二聚体浓度分别为2.92 mg/L和1.52 mg/L，顺产者的FDP和D-二聚体水平显著升高( Z值分别为-4.006、-4.198， P<0.05)。分别比较不同胎龄、不同出生体重和不同血pH值的新生儿FDP和D-二聚体水平，差异均有统计学意义( χ2值分别为15.322、18.394、9.677、11.492、7.023和8.345， P均<0.05)，进一步两两比较，胎龄<34周组较胎龄~<37周组和≥37周组均升高( P<0.05)，出生体重<1 500 g组较~<2 500 g组和≥2 500 g组均升高( P<0.05)，pH<7.20组较≥7.35组均升高( P<0.05)。广义线性模型结果表明，NICU新生儿出生时血浆FDP和D-二聚体的浓度与胎龄、出生体重和动脉血pH值有关。 结论:NICU新生儿出生时血浆FDP及D-二聚体的水平受到胎龄、出生体重、酸碱平衡等因素影响。

目的:通过构建多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者卵丘颗粒细胞的环状RNA（circular RNA，circRNA）-微小RNA（microRNA，miRNA）-信使RNA（messenger RNA，mRNA）调控网络，并进行临床标本验证，以探寻PCOS发病机制并提供诊疗靶点。方法:使用R软件分析来自基因表达图谱（gene expression omnibus，GEO）数据库的数据，得到差异表达的circRNA、miRNA、mRNA；使用CircInteractome、Starbase数据库，预测构建circRNA-miRNA-mRNA调控网络。回顾性研究收集2018年1月至2018年12月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学部就诊的PCOS患者（记为PCOS组， n=40）和因男方或者输卵管因素治疗的患者（记为对照组， n=20）的卵丘颗粒细胞，提取RNA后进行实时荧光定量PCR（real time quantitative PCR，RT-qPCR）验证。 结果:筛选出278个差异表达mRNA、23个差异miRNA和2402个差异circRNA（ P<0.05和 |log 2FC|>0.8）；构建256条circRNA-miRNA-mRNA调控网络，包含13个mRNA、2个miRNA和40个circRNA；临床验证后提示，妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy-associated plasma protein A，PAPPA）、hsa-miR-127-3p、hsa_circ_0086809/hsa_circ_0063556及其调控网络与PCOS相关（ P=0.004、 P=0.002、 P=0.014、 P=0.003）。 结论:卵丘颗粒细胞中PAPPA 、hsa-miR-127-3p 、hsa_circ _0086809/hsa_circ _0063556的表达水平及其调控网络与PCOS发生相关。

目的:观察妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）患者血清Lp-PLA2、PAPP-A及C肽检测对新生儿低血糖的预测价值。方法:纳入2018年1月至2022年1月宿州市第一人民医院收治的GDM患者400例（GDM组），产前检查的健康孕妇400例（对照组），对比两组血清产前脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、C肽及新生儿血糖水平，分析GDM患者血清Lp-PLA2、PAPP-A及C肽与新生儿发生低血糖的相关性，并通过受试者工作曲线（ROC）下面积（AUC）分析预测新生儿低血糖的价值。结果:GDM组血清Lp-PLA2、PAPP-A、C肽水平高于对照组[（33.57±6.52）vs（23.45±4.38）nmol·min -1ml -1、（26.72±4.79）vs（23.57±3.08）ng/ml、（27.32±3.97）vs（25.15±0.71）ng/ml）]（ P<0.05）。GDM组新生儿低血糖的发生率高于对照组（16.0% vs 4.5%）（ P<0.05）。新生儿低血糖者的GDM患者血清Lp-PLA2、PAPP-A、C肽水平高于新生儿正常血糖者的GDM患者[（35.82±6.42）vs（32.29±6.03）nmol·min -1ml -1、（27.72±4.21）vs（25.35±3.98）ng/ml、（32.39±4.78）vs（22.18±3.94）ng/ml）]（ P<0.05）。Logistic回归分析显示，GDM组高水平的血清Lp-PLA2、PAPP-A及C肽均是新生儿发生低血糖的独立危险因素。 结论:高水平的血清Lp-PLA2、PAPP-A及C肽是GDM组患者新生儿发生低血糖的独立危险因素，且对其有一定的预测价值，可为临床提供参考依据。