目的:探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤（BLL-11q）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法:回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q，观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床资料，并结合文献进行复习。结果:2例BLL-11q患者均为男性，发病年龄22岁和15岁，Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏，肿瘤细胞中等大小，弥漫浸润，“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性，C-MYC少量弱阳性，bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）阴性，Ki-67阳性指数>95%，EBER阴性。荧光原位杂交（FISH）检测MYC基因断裂阴性，同时特征性出现11号染色体长臂异常（11q23.3位点发生扩增，伴11q24.3位点发生缺失）。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择，治疗后均获得完全缓解，无病生存期分别为31个月和17个月。结论:对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤，需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似，但具有独特的分子遗传学特征，基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

目的:探讨老年T/髓混合表型急性白血病（MPAL）患者的临床特点及优化治疗策略。方法:回顾性分析南方医科大学深圳医院2022年12月收治的1例老年T/髓MPAL患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者为73岁女性，因牙龈出血1个月余、发现血小板降低9 d入院。行骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）检查，基因突变筛查检测到DNMT3A、JAK3、NOTCH1，综合诊断为T/髓MPAL，美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分3分，造血干细胞移植并发症指数（HCT-CI）0分，危险分层为衰弱（Frail），予维奈克拉+阿扎胞苷方案治疗1个疗程后达到完全缓解，且耐受性好。结论:老年人T/髓MPAL常见甲基化基因突变，使用维奈克拉+去甲基化药物治疗获得很好的疗效，并且耐受性好。

专家引言：上海交通大学医学院附属新华医院汪登斌教授指出，近年来，复旦大学附属肿瘤医院顾雅佳教授团队围绕乳腺癌诊治相关的影像研究，深耕影像组学与深度学习领域。他们聚焦于乳腺影像新技术、新方法及跨尺度融合数据挖掘的研究。作为乳腺多学科团队重要的一分子，该团队持续进行深度交流，积极推进多学科医工交叉合作，在乳腺癌的精准影像诊断上取得了一系列的研究成果，助力大数据时代下肿瘤影像的精准诊疗，为进一步推动临床应用转化夯实基础。顾雅佳教授团队围绕三阴性乳腺癌复旦分型，实现MRI组学的无创分型诊断，并挖掘模型背后的生物学科解释性；围绕关键基因及分子的可视化，通过影像组学实现无创预测并关联多组学数据验证，探索潜在治疗靶点；针对新辅助疗效的精准预测，创新性融合影像组学和体细胞突变特征，构建新辅助化疗的病理完全缓解的预测模型，并探究高频基因突变与耐药事件之间的关联。同济大学医学院同济医院王培军教授指出，以影像为主导的跨尺度多组学研究，以多组学为驱动，为乳腺肿瘤的演进发展提供影像学依据，是大数据时代下乳腺肿瘤影像研究的新方向。顾雅佳教授团队探寻影像肿瘤内异质性的潜在治疗策略，挖掘基于宏观影像对分子靶点可视化的关键特征，并创新性将热门的MRI组学与突细胞突变特征相融合构建新辅助化疗的疗效预测模型，在精准分型和关键分子的可视化基础上，指导乳腺癌的精准诊疗，为临床转化提供了新的前景。

目的:探讨乳腺癌新辅助治疗中期多点粗针穿刺预测疗效的可行性。方法:选取2021年3月至2022年11月有新辅助治疗指征67例乳腺癌为研究对象，于新辅助治疗第4周期行肿瘤床3、6、9、12点及残瘤灶粗针穿刺，将粗针穿刺结果与新辅助治疗完成后手术常规病理匹配比较，分析中期病理评估与术后常规病理一致性和假阴性率（false negative rate，FNR），验证中期多点粗针穿刺病理评估的可行性。结果:入组患者中位年龄49.2岁（21~69岁）；新辅助治疗前肿瘤中位最大径与新辅助治疗后残余肿瘤中位最大径分别为40.4 mm（21~93 mm）和19.6 mm（0~41 mm）。28例患者获得病理完全缓解（pathologic complete response，pCR）（41.8%），激素受体（hormone receptor，HR）（+）人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）（-）、HR（-）HER2（-）、HR（-）HER2（+）及HR（+）HER2（+）分子亚型pCR率分别为4/24（16.7%）、6/14（42.9%）、11/18（61.1%）、7/11（63.6%）。2.9%（2/67）术前影像学检查无异常。残瘤灶中期粗针穿刺病理与手术后常规病理一致率82.1%（55/67）。瘤床中期粗针穿刺病理与手术后常规病理一致率83.6%（56/67）。残瘤灶中期多点粗针穿刺病理FNR为17.9%（12/67）。瘤床中期粗针穿刺病理FNR约5.9%（4/67）。结论:乳腺癌新辅助治疗中期采用多点粗针穿刺预测残瘤灶、瘤床的肿瘤退缩状态是可行的。改善穿刺技能可提高多点粗针穿刺病理评估的准确性。

目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

目的:探讨E2A-HLF阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析潍坊市益都中心医院2021年1月收治的1例E2A-HLF阳性ALL患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，女性，21岁，因腰痛就诊，血常规、血髓象、骨髓病理、骨髓免疫分型、骨髓融合基因检查综合诊断为E2A-HLF阳性ALL。经化疗、二次异基因造血干细胞移植，截至2023年7月患者处于细胞形态学、免疫学、分子学完全缓解。结论:E2A-HLF阳性ALL少见，易延误诊断，异基因造血干细胞移植可改善患者预后，但该病的发病机制及治疗方案仍需探索。

目的:探讨非小细胞肺癌患者服用埃克替尼期间并发骨髓增生异常综合征（MDS）的治疗方法及效果。方法:总结2022年3月山西医科大学第一医院收治的1例肺腺癌患者术后服用埃克替尼期间发生MDS的诊治经过，并复习相关文献。结果:患者为82岁女性。于2021年1月全身麻醉下行腹腔镜辅助开胸右肺中叶切除术及纵隔淋巴结清扫术，术后病理诊断为右肺中叶腺癌，术后未行放化疗；2021年11月肿瘤基因检测示EGFRP p.L858R、TP53变异，予盐酸埃克替尼单药治疗。2022年3月诊断为MDS，接受3个周期阿扎胞苷治疗并继续口服埃克替尼，复查骨髓象达完全缓解，肺癌未进展，随访中。结论:非小细胞肺癌患者口服埃克替尼期间发生MDS是否与治疗相关还不明确，但及早干预治疗可控制病情发展。

目的:采用残余肿瘤负荷（residual cancer burden，RCB）评估系统分析乳腺癌新辅助治疗疗效的影响因素，并探讨RCB评估在新辅助治疗中的预后价值。方法:收集武汉大学人民医院2019年11月至2022年11月364例行新辅助治疗的乳腺癌患者的临床病理资料及术后RCB分级，采用 χ 2检验分析RCB分级与临床病理参数的关系，Spearman相关性分析法分析RCB分级与临床病理特征的相关性，Logistic回归分析病理完全缓解（pathologic complete response，pCR）的影响因素，Kaplan-Meier生存分析和log-rank检验方法评估累积生存期。 结果:364例经新辅助治疗患者中，术后获得RCB 0级者129例、RCB Ⅰ级46例、RCB Ⅱ级109例、RCB Ⅲ级80例。新辅助治疗前患者的组织学分级（ χ 2=21.757， P=0.000）、雌激素受体（estrogen receptor，ER）（ χ 2=52.837， P=0.000）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）（ χ 2=55.658， P=0.000）、人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）（ χ 2=89.040， P=0.000）的表达情况，Ki67表达（ χ 2=12.927， P=0.005），分子分型（ χ 2=80.793， P=0.000）及术前淋巴结状态（ χ 2=25.764， P=0.000）均显示与患者术后的RCB分级相关；进一步相关性分析显示组织学分级（ r=-0.229， P=0.000）、HER2表达情况（ r=-0.465， P=0.000）及Ki67表达量（ r=-0.179， P=0.000）与RCB分级呈负相关，而ER（ r=0.352， P=0.000）、PR（ r=0.379， P=0.000）及淋巴结转移情况（ r=0.214， P=0.000）与RCB分级呈正相关。Logistic回归分析显示患者术前高组织学分级，ER、PR、AR阴性表达，HER2阳性表达，Ki67高增殖指数，淋巴结未发生转移是术后获得pCR的有利因素，且PR、AR、HER2是术后获得pCR的独立预测因素。Kaplan-Meier生存分析显示不同RCB分级患者术后的累积生存期差异有统计学意义（ P=0.004）。 结论:乳腺癌的术后RCB分级与其新辅助治疗前诸多临床病理特征及生存预后密切相关，与RCB分级密切相关的临床病理因素同时也是影响新辅助治疗pCR的重要影响因素，故RCB分级有较高的预后预测价值。

目的:探讨国产甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病（CML）的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析2013年12月至2018年3月于西南医科大学附属医院诊治的使用国产伊马替尼治疗的87例CML慢性期患者临床资料，分析国产伊马替尼的临床疗效及安全性。结果:87例患者治疗3、6、12个月完全血液学缓解（CHR）率分别为95.4%（83/87）、97.7%（85/87）、100.0%（87/87），完全细胞遗传学缓解（CCyR）率分别为31.0%（27/87）、42.5%（37/87）和64.4%（56/87）；分子学反应方面，87例患者治疗3个月时BCR-ABL/ABL IS≤10% 44例（50.6%），BCR-ABL/ABL IS≤0.1% 4例（4.6%），6个月时BCR-ABL/ABL IS≤1% 39例（44.8%），BCR-ABL/ABL IS≤0.1% 13例（14.9%）；12个月时主要分子学反应率为35.6%（31/87）。血液学不良反应主要以Ⅰ~Ⅱ级血细胞减少为主，非血液学不良反应主要以水肿、肌肉疼痛、关节疼痛、恶心、呕吐等为主，未发生严重不良反应。 结论:国产伊马替尼治疗CML效果肯定，患者耐受性好，不良反应轻微，值得临床推广。

目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。