目的 观察中等强度有氧运动结合重复经颅磁刺激治疗阿尔茨海默病的疗效,并探讨其对患者认知功能及miR-129-5p的影响.方法 采用回顾性队列研究方法收集2021年1月至2023年12月在漯河市中心医院康复医学科及漯河医学高等专科学校第三附属医院康复治疗区就诊治疗的104例阿尔茨海默病患者的临床资料,依据不同治疗方案分为观察组和对照组各52例.观察组患者予以中等强度有氧运动联合重复经颅磁刺激治疗,对照组患者予以中等强度有氧运动结合重复经颅伪刺激治疗,两组患者均连续治疗3个月.采用简易精神状态检查量表(MMSE)评估疗效;采用阿尔茨海默病评定量表-认知分量表(ADAS-cog)和MMSE评估认知功能;采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清炎症因子水平;采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测miR-129-5p表达水平;采用生活质量综合评定问卷(GQoL-74)和阿尔茨海默病生活质量量表(QoL-AD)评估生活质量;采用神经精神科问卷(NPI)评估精神状态.结果 治疗3个月后,观察组患者的总有效率为94.23%,明显高于对照组的80.77%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗3个月后,观察组患者的ADAS-cog及NPI评分分别为(22.40±2.20)分、(110.33±12.64)分,明显低于对照组的(26.77±2.59)分、(121.15±11.55)分,MMSE、GQoL-74及QoL-AD评分分别为(19.71±3.53)分、(72.33±9.08)分、(41.27±3.75)分,明显高于对照组的(18.15±2.40)分、(68.42±8.30)分、(38.13±4.12)分,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗3个月后,观察组患者的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)及白细胞介素-10(IL-10)水平分别为(10.66±1.19)ng/L、(9.05±1.07)mg/L、(8.49±1.17)ng/L,明显低于对照组的(13.30±1.38)ng/L、(11.12±1.20)mg/L、(10.35±1.31)ng/L,miR-129-5p为1.50±0.23,明显高于对照组的1.40±0.20,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 中等强度有氧运动结合重复经颅磁刺激治疗可有效改善阿尔茨海默病患者认知功能,减少炎症反应及提高miR-129-5p水平,有助于改善患者精神状况并提高生活质量,临床应用效果好.

痉挛是脑卒中后常见并发症之一。目前临床上多采用半定量量表法对肌肉的痉挛情况进行评估，但这些评估方法都依赖于评估者的主观判断。超声弹性成像技术能够提供肌肉组织硬度、弹性、粘弹性等生物力学信息，因此越来越多的临床研究应用超声弹性成像技术来评估脑卒中后肌肉痉挛的情况、信效度和应用条件。大部分文献均指出超声弹性成像技术在脑卒中后肌肉痉挛评定中具有较好的信度，可以发挥积极作用。

目的:探讨帕金森病(PD)患者磁共振成像上脑白质病变(WML)的特点及其与临床表征间的相关性。方法:回顾性研究，应用T2WI-FLAIR序列，通过Fazekas和Scheltens视觉量表对87例PD患者的WML进行评估，将其分为早期组(H-Y分级1.0～2.0期)47例和中晚期组(H-Y分级2.5～4.0期)40例、非抑郁组71例和抑郁组16例、非焦虑组62例和焦虑组25例，运用有序分类Logistic回归对WML与性别、年龄等危险因素及简易精神状态量表(MMSE)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分进行相关性分析。结果:与PD早期组患者比较，中晚期组患者脑叶白质病变增多( P<0.05)，以枕叶明显( P<0.05)。PD抑郁/焦虑组和非抑郁/焦虑组患者WML差异无统计学意义( P>0.05)。在Scheltens量表中，PD患者脑室旁( OR＝1.13， P<0.01)、脑叶( OR＝1.10， P<0.01)及基底节区( OR＝1.15， P<0.01)WML与年龄相关，脑室旁WML与MMSE评分相关( OR＝0.68， P<0.01)，以枕角( OR＝0.60， P<0.01)及侧脑室旁( OR＝0.68， P<0.05)更为显著，颞叶WML与MMSE评分亦相关( OR＝0.68， P<0.05)；脑叶WML与H-Y分级相关( OR＝2.10， P<0.05)，以枕叶更为显著( OR＝3.33， P<0.05)；顶叶WML与HAMD评分相关( OR＝1.13， P<0.05)；基底节区WML与糖尿病相关( OR＝6.34， P<0.05)，以壳核更为显著( OR＝6.86， P<0.01)。在Fazekas量表中，脑室旁( OR＝1.16， P<0.01)和深部WML( OR＝1.13， P<0.01)均与年龄相关，且脑室旁WML与MMSE评分( OR＝0.65， P<0.01)相关。PD患者WML评分与性别、高血压、冠心病、血脂异常、UPDRS-Ⅲ及HAMA评分无关。 结论:PD患者存在WML，且与患者年龄、糖尿病、疾病严重程度、抑郁症状及认知功能相关。

目的:汉化重症肌无力日常生活能力（MG-ADL）量表，并在重症肌无力（MG）患者中检验其信效度。方法:根据自我报告量表跨文化调适指南，经前译、整合、回译、专家委员会评定和预调查等跨文化调适步骤，完成MG-ADL的汉化。采用便利抽样法，选取2021年11月—2022年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科、胸外科住院的150例MG患者为研究对象进行调查，检验中文版MG-ADL的信度和效度。本研究共发放问卷150份，回收有效问卷135份，有效回收率为90.00%。结果:中文版MG-ADL各条目水平的内容效度指数为0.857~1.000，平均量表水平的内容效度指数为0.982。以MG定量评分量表为效标，效标效度为0.807（ P<0.01）。MG-ADL的Cronbach's α系数为0.645；重测信度系数为0.959。MG-ADL测评时间为（4.69±1.79） min，最小临床重要差异为1.82分。 结论:中文版MG-ADL具有良好的效度和信度，且具有良好的可操作性，可作为测评MG患者日常生活能力的特异性评估工具。

目的:比较不同参考脑区对阿尔茨海默病(AD) 18F－Florzolotau PET图像SUV比值(SUVR)的影响。 方法:从复旦大学附属华山医院收集2018年11月至2020年7月间正常对照(NC)28名[男13名，女15名，年龄(57.3±9.5)岁]、β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的轻度认知障碍(MCI)患者19例[男4例，女15例，年龄(73.3±7.3)岁]和AD患者40例[男19例，女21例，年龄(61.9±9.1)岁]的 18F－Florzolotau PET图像。定义6种参考脑区：全小脑(WC)、小脑灰质(GM)、小脑白质(WM)、参考信号强度的参数化估计(PERSI)、部分容积校正(PVC)后的WC(WC_pvc)、PVC后的小脑GM(GM_pvc)，分别计算14个ROI[由自动解剖标记(AAL)模板定义的全脑，由AAL模板定义的梭状回、颞下回、舌回、颞中回、枕叶、海马旁回、顶叶、后扣带回、楔前叶以及上述脑区构成的Meta ROI，由Desikan Killiany模板定义的braak_Ⅰ～Ⅱ、braak_Ⅲ～Ⅳ、braak_Ⅴ～Ⅵ]的SUVR，用AUC衡量SUVR对疾病组与NC的分类能力，并评估SUVR与临床量表评分的相关性(Spearman秩相关分析)。 结果:大部分脑区的SUVR在AD疾病谱中表现出稳定的上升趋势。在NC与MCI的分类中，基于WC_pvc的SUVR整体表现相对最优(AUCs：0.975～1.000)；在NC与AD的分类中，10个脑区SUVR在WC_pvc方法下效能最优(AUCs：0.976～1.000)。基于小脑WM的梭状回SUVR表现出与简易精神状态检查量表(MMSE)评分最高的相关性( rs＝－0.72， P<0.001)；基于WC_pvc的楔前叶SUVR表现出与临床痴呆评定量表(CDR)评分最高的相关性( rs＝0.78， P<0.001)。 结论:基于WC_pvc的SUVR在AD疾病鉴别、相关性分析等任务中获得了较好的效能，推荐将其用于AD 18F－Florzolotau PET图像半定量分析。

目的:运用剪切波弹性成像(SWE)技术测定肱二头肌在被动牵伸过程中的杨氏模量变化，初步探索SWE测量肌肉硬度辅助肌张力定量评定的潜力。方法:对49例脑卒中患者及30例健康受试者行双侧肘屈肌肌张力MAS评定，根据MAS分级结果分为健康受试者组、患者健侧组、MAS 0级组、1级组及1 +级组。在受试者肘关节被动匀速伸直过程中，留取肱二头肌的实时剪切波弹性成像录像，并读取杨氏模量数据。选取6个肘关节位置点，记录各位置点处的瞬时杨氏模量( EX)、计算各位置点较运动起始处的杨氏模量变化值(Δ E)，分别评估 EX和Δ E与MAS分级的相关性以及组间差异。 结果:MAS分级越高，肱二头肌杨氏模量越高，并且在肘关节伸直角度增加时其杨氏模量值增加越明显。在1/2关节活动范围(ROM)至全ROM之间可观察到 EX及Δ E在MAS 0级与MAS 1级、MAS 0级与MAS 1 +级之间的差异有统计学意义( P<0.05)，但MAS 1级与MAS 1 +级之间在各个位置点的差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:利用剪切波弹性超声在运动过程中定量、实时测量肌肉硬度与MAS分级有一定的相关性。

目的:探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序和荧光定量PCR(q-PCR)技术对候选变异进行验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：EC2020-048)。结果:4例患儿均表现为语言发育迟缓和智力障碍，患儿3和4具有自闭症表现。患儿1和2分别携带 SHANK3基因c.731T>C(p.Leu244Pro)和c.2782_2851del(p.Gly928ArgfsTer4)杂合变异，经Sanger测序验证其父母均未携带上述变异，提示为新发变异。患儿3和4在22q13.33区分别存在121 kb和52.02 kb的杂合缺失，均涉及 SHANK3和 ACR基因，经q-PCR验证，2例患儿均存在 SHANK3和 ACR基因杂合缺失，其父母均无缺失，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南， SHANK3基因c.731T>C和c.2782_2851del分别被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)和致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PS2_Supporting)；染色体22q13.33区段52.02 kb和121 kb的杂合缺失均被评定为致病性变异(2D＋4C，赋值1.05分；2D＋4C，赋值1分)。 结论:本研究通过基因检测确诊了4例PMS患儿，丰富了PMS的变异谱和表型谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:探讨精神分裂症外周血lncRNA、童年期慢性应激对认知功能的影响，为精神分裂症认知功能障碍的预防、治疗、康复提供参考。方法:方便抽样法连续入组100例精神分裂症患者，采用实时荧光定量PCR筛查精神分裂症外周血单核细胞长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)表达水平，并以蒙特利尔认知评估(北京版)(Montreal cognitive assessment-Beijing version，MoCA)、童年期慢性应激评定问卷(childhood chronic stress questionaire，CCSQ)评定精神分裂症患者认知功能和童年期应激水平，对数据进行Mann-Whitney检验、 t检验、相关分析及回归分析等统计学处理。 结果:MoCA高分组NONHSAT089447(5.07)、NONHSAT041499(8.56)的ΔCt值显著高于低分组( Z＝-2.38、-2.07， P<0.05)；MoCA高分组CCSQ各维度得分显著低于低分组[同伴欺凌：(42.36±11.13)分，(50.84±9.09)分；虐待与忽视：(55.08±14.22)分，(69.56±13.45)分；不良生活事件：(47.64±12.21)分，(55.80±13.92)分， t＝-2.20~-3.70， P<0.05或0.01)]。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与MoCA的视空间与执行功能、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著正相关( r＝0.43~0.75， P<0.01)；CCSQ各维度与视空间与执行功能、注意、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著负相关( r＝-0.40~-0.62， P<0.05或0.01)；多元回归分析显示NONHSAT089447的ΔCt值、虐待与忽视对MoCA总分有显著预测作用，可解释方差变异的31.9%( t＝4.31，5.89， P＝0.007，0.001)。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与同伴欺凌、虐待与忽视呈负相关( r＝-0.39~-0.53，均 P<0.01)。 结论:精神分裂症外周血NONHSAT089447、NONHSAT041499表达水平、童年期慢性应激存在相关性，并可共同预测其认知功能。

目的:通过建立大鼠心死亡供肾常温机械灌注(normothermic mechanical perfusion，NMP)模型，探讨空气氧合NMP和氧气氧合NMP对心死亡供肾损伤修复的影响。方法:取12只12~14周龄的健康雄性SD大鼠，建立大鼠心脏死亡供体器官捐献(donation after cardiac death，DCD)模型。大鼠肾脏在热缺血损伤30 min并冷保存8 h后，采用随机数字表法随机分为使用氧气氧合NMP(O组，6只)、空气氧合NMP(A组，6只)2 h。另取相同数量大鼠，采用随机数字表法随机平分为开腹即获取肾组织的假手术组(C组，6只)和心死亡后仅静态冷保存8 h的心死亡肾脏静态保存组(SCS组，6只)作为O组和A组的对照。微板法检测肾灌注液损伤指标肌酐(Cr)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和乳酸脱氢酶(LDH)水平变化，HE染色评定肾组织中肾损伤指标，免疫组织化学和蛋白质印迹法检测髓过氧化物酶(MPO)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)表达，酶联免疫吸附法检测TNF-α和IL-6水平，硫代巴比妥酸和WST-8法测定脂质过氧化产物丙二醛(MDA)含量和超氧化物歧化酶(SOD)活性。采用 t检验和单因素方差分析比较组间变量的差异。 结果:氧气氧合NMP体系(O组)的肾动脉处灌注液氧分压为(576.3±68.2)mmHg，空气氧合NMP体系(A组)氧分压为(137.0±39.1)mmHg，组间比较，差异有统计学意义( P<0.05)。HE染色结果显示，SCS组、O组和A组的病理损伤评分分别为(7.0±0.1)分、(5.0±0.9)分和(2.5±0.5)分，SCS组肾损伤评分显著高于后两组，组间差异均有统计学意义(P均<0.05)；A组评分亦较O组显著降低，差异亦有统计学意义( P<0.05)。O组供肾NMP前后灌注液的△Cr、△AST、△LDH分别为(43.9±52.8)μmol/L、(532.3±52.8)U/L和(9998.0±2014.4)U/L，A组上述指标分别为(12.6±3.5)μmol/L、(49.1±50.4)U/L和(1477.0±810.4)U/L，均较O组显著降低，且差异均有统计学意义( P均<0.05)。O组灌注后肾组织中MDA含量和SOD活力分别为(0.192±0.018)mmol/g和(0.6±0.3)×10 3 U/g，A组为(0.162±0.023)mmol/g和(1.7±0.4)×10 3 U/g；O组TNF-α和IL-6水平分别为(124.376±19.635)ng/g和(4.038±1.026)×10 3 ng/g，A组为(89.331±13.123)ng/g和(1.774±0.518)×10 3 ng/g。与O组相比，A组肾组织中MDA含量及TNF-α和IL-6水平降低、SOD活力升高，组间差异均有统计学意义( P<0.05)。半定量分析结果显示，A组MPO和ICAM-1组织表达均较O组显著降低，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:大鼠空气氧合NMP，可有效模拟肾灌注氧气压力的生理状态，降低氧化应激和炎症损伤，更有利于DCD供肾缺血损伤的修复。

目的:利用反向传播神经网络（BPNN）算法，建立一种可以识别血糖项目随机误差的实时质控新方法并评价模型效能。方法:通过北京朝阳医院实验室信息系统导出2019年1月至2020年7月在西门子advia2400分析系统上报告的全部患者血糖信息，共计219 000条，作为本研究的无偏数据。人为引入6个偏差生成相应的有偏数据，每种偏差下用2种算法测试。进行计量学及临床评价。结果:BPNN步长设置为10，全部偏差下假阳性率均在0.1%以内；MovSD的最佳步长为150，拦截限为10%，全部偏差下假阳性率为0.38%，比BPNN高0.28%。MovSD在0.5与1误差因子下全部未检出，误差因子>1之后，可检出，但MNPed偏高；而BPNN在全部偏差下MNPed均低于MovSD，两者相差最高达91.67倍。计量学溯源过程生成460 000条参考数据，采用参考数据评定BPNN模型的不确定度仅为0.078%。结论:成功建立了基于BPNN算法识别检测过程随机误差的实时质控方法，模型准确度高，临床效能显著优于MovSD方法。