目的:探讨首发精神分裂症（SCH）患者中脑多巴胺区［腹侧背盖区及双侧黑质致密部（VTA/SNc）］静态功能连接（sFC）及动态功能连接（dFC）的异常改变，及其与阳性与阴性症状量表（PANSS）的相关性。方法:前瞻性收集2019年1月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的198例首发未用药SCH患者，以及年龄、性别、受教育年限与之匹配的199名健康对照（HC）组资料。所有被试均行高分辨率结构像MRI及静息态功能MRI（rs-fMRI）扫描。将中脑多巴胺区（VTA/SNc）定义为三个种子点，采用sFC和dFC方法分析SCH组与HC组VTA/SNc功能连接具有统计学差异的脑区，将差异脑区提取的sFC和dFC值与患者的PANSS量表中阳性量表分、阴性量表分、一般精神病理量表分、总分以及各症状分进行相关性分析。结果:SCH组男86例，女112例，年龄（23±9）岁，HC组男95例，女104例，年龄（22±5）岁。SCH组的PANSS量表中阳性量表分为（20±7）分，阴性量表分为（21±7）分，一般精神病理量表分为（41±11）分，总分为（82±22）分。与HC组相比，SCH组VTA与小脑蚓部7/9区、左侧壳核、右侧丘脑、左侧中扣带回四个脑区团块sFC值降低（峰值中心， t值分别为-4.35、-4.81、-4.35、-4.65，体素 P<0.005，团块 P<0.05），右侧SNc与左侧小脑半球4/5/8区、右侧壳核、右侧内侧眶额回、左侧壳核四个脑区团块sFC值降低（峰值中心， t值分别为-4.91、-5.15、-4.77、-5.21，体素 P<0.005，团块 P<0.05），左侧SNc与右侧壳核、右侧内侧眶额回、左侧中扣带回三个脑区团块sFC值降低（峰值中心， t值分别为-5.82、-4.83、-4.65，体素 P<0.005，团块 P<0.05）；SCH组VTA与右侧顶下回、右侧角回、右侧顶上回dFC变异值降低（ t=-4.17）。SCH组以VTA为种子点的脑区团块2（左侧壳核）、以右侧SNc为种子点的脑区团块4（左侧壳核）的sFC值与PANSS量表中的阳性量表分呈正相关（ r=0.141、0.169，均 P<0.05），差异脑区功能连接值尚与幻觉、妄想、猜疑、敌对、交流障碍、被动/淡漠、交流缺乏、刻板思维、抑郁、不合作、判断和自知力缺乏、冲动控制障碍、主动回避社交这些症状呈现相关性（均 P<0.05）。 结论:首发SCH患者中脑多巴胺区（VTA/SNc）与小脑、丘脑、纹状体、前额叶、扣带回等脑区静态功能连接或动态功能连接（稳定性）降低，并与疾病阳性与阴性症状分数存在相关性。

目的:探讨术前栓塞联合显微手术切除治疗后颅窝大型实性血管母细胞瘤(HB)的可行性和效果，并分析可能影响患者术后并发症发生的因素。方法:回顾性分析2012年6月至2022年1月郑州大学第一附属医院神经外科收治的21例大型HB(最大直径>30 mm)患者[占同期收治后颅窝HB患者的8.8%(21/238)]的临床资料。5例(23.8%)合并Von Hippel-Lindau(VHL)病。肿瘤位于小脑半球9例(42.9%)；小脑脑桥角区4例(19.0%)；第四脑室顶及小脑上、下蚓部，枕骨大孔区8例(38.1%)。病灶累及脑干4例(19.0%)，肿瘤多发2例(9.5%)。所有患者均采用血管内栓塞供血动脉以及显微手术切除肿瘤治疗。评估术后并发症的发生率，入院及末次随访时的改良Rankin量表评分(mRS)，并探讨可能影响HB患者术后并发症发生的因素。结果:21例患者均完成术前肿瘤供血动脉栓塞，栓塞程度为60%~80%。所有患者的肿瘤均获全切除。共7例(33.3%)患者发生术后并发症，包括颅内出血1例，呼吸功能障碍2例，后组脑神经功能障碍2例，面瘫1例，偏侧肢体无力1例，脑积水1例，肺部感染3例，颅内感染1例，脑脊液漏1例，皮下积液1例，平衡障碍加重1例。单因素分析结果显示，仅肿瘤侵袭脑干为影响HB患者术后并发症发生的危险因素( P＝0.006)，而患者的性别、年龄、病程、病变大小或质地、术前有无脑积水、术前mRS与术后并发症的发生无明显相关(均 P>0.05)。术后2例患者死亡(1例术后因再出血死亡，1例死于呼吸系统并发症)，其余19例获得随访，随访时间为6~114个月，中位时间为22个月。末次随访mRS：0分9例，1分5例，2分4例，3分1例。随访期间，肿瘤复发2例，均为合并VHL病的患者；新发额叶胶质瘤1例，脑积水2例。 结论:对于后颅窝大型实性HB，术前肿瘤供血动脉栓塞联合显微手术切除肿瘤多可获得良好的效果；肿瘤累及脑干者术后并发症的发生率较高。

目的:探讨脑源性神经营养因子（brain derived neurotrophic factor, BDNF）基因多态性（Val66Met，rs6265）与首次发病未治疗抑郁症患者的大脑灰质体积的相关性。方法:采用3.0 T磁共振成像对41例抑郁症患者（患者组）以及44名性别、年龄与患者组相匹配的健康对照者（对照组）进行头部磁共振成像扫描，同时检测受试者的BDNF基因rs6265多态性。采用基于体素的形态学方法（voxel-based morphometry, VBM）建立全因子分析模型，分析诊断（抑郁症与健康）和基因型（Val/Val与Met）对全脑灰质体积的影响。结果:患者组与对照组rs6265基因位点多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（χ 2=0.004、0.048，均 P>0.05）。诊断主效应脑区为左侧楔前叶（ F=3.702， P<0.001）、右侧颞中回（ F=4.020， P<0.001）、小脑蚓部_4_5( F=3.836， P<0.001)。BDNF基因型主效应脑区为左侧梭状回( F=-4.152， P<0.001)。诊断与基因交互效应脑区为左侧前扣带回( F=-4.775， P<0.001)及右侧前扣带回( F=-3.795， P<0.001)。进一步两两比较显示，在Val/Val纯合子携带者中，患者组较对照组左侧前扣带回( F=-3.729， P<0.001)灰质体积减小；在Met等位基因携带者中，患者组较对照组右侧枕下回( F=4.744， P<0.001)、左侧额中回( F=4.317， P<0.001)、右侧缘上回( F=3.838， P<0.001)、左侧中扣带回( F=4.041， P<0.001)灰质体积增大。 结论:BDNF rs6265位点等位基因与抑郁症相关脑区结构异常有关，可能参与了抑郁症的发病机制。

目的:探讨超声测量孕11~13 +6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。 方法:随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13 +6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。 结果:对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关( r＝0.867、0.794，均 P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均 P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。 结论:早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

目的:对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果:孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带 NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。 结论:NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

目的:基于静息态功能MRI（rs-fMRI）低频振幅（ALFF）方法，探讨脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者相关脑区的改变及其与神经行为学量表评分的关系。方法:前瞻性收集2017年5月至2022年3月陆军军医大学第一附属医院因研究而招募的SCA3患者（SCA3组）和健康对照者（HC组）。所有受试者均完成共济失调等级量表（SARA）、国际合作共济失调姿势和步态量表（ICARS-p&g）、快速词汇量表（RVR）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分，并接受结构MRI和rs-fMRI扫描。采用基于Matlab编程的DPABI软件处理MRI扫描数据，并进行ALFF分析。采用双样本 t检验比较2组的归一化处理后的ALFF值，采用偏相关系数的 t检验分析SCA3组与HC组脑区ALFF值的改变；采用Spearman相关分析评估SCA3组异常脑区ALFF值与其神经行为量表评分的关系。 结果:与HC组比较，SCA3组左侧小脑的Crus1区、Crus2区、4_5区、6区、7b区、8区、9区，右侧小脑9区，左侧梭状回，小脑蚓部8区的ALFF值增加；小脑蚓部4_5区的ALFF值降低。相关性分析显示，SCA3组患者左侧小脑8区ALFF值与RVR评分呈负相关（ r=-0.293， P=0.035）；左侧小脑9区ALFF值与MoCA评分呈负相关（ r=-0.324， P=0.019）；右侧小脑9区ALFF值与RVR评分呈负相关（ r=-0.401， P=0.003）；小脑蚓部8区ALFF值与SARA评分呈正相关（ r=0.308， P=0.026），与ICARS-p&g呈正相关（ r=0.313， P=0.024）。 结论:SCA3患者存在以小脑为主包括左侧梭状回的ALFF值显著改变，并且ALFF值异常改变与口语、认知及运动功能受损密切相关。

本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁，孕20周 +6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离（Dandy-Walker变异型），上下唇不能闭合、多指（趾），初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通，再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测，结果提示胎儿 CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A（p.W1145X）和c.2941C>G（p.p981A）复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲，且上述变异位点均未见文献报道，诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外，出现神经系统异常的风险极大，最终选择引产。

目的:对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测，为该家系的遗传咨询提供依据。方法:详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。结果:孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓部发育不良引产。全外显子组测序结果提示胎儿携带CPLANE1基因c.7978C>T(p.Arg2660Ter)及c.7169delT(p.Ile2390Lysfs*44)复合杂合变异，分别遗传自其父母，其中c.7169delT既往未见报道。结论:CPLANE1基因复合杂合变异可能是胎儿的致病原因。

目的:探讨菊形团形成性胶质神经元肿瘤(RGNT)的影像学表现及其病理基础。方法:回顾性分析河南省人民医院自2010年1月至2019年9月经手术病理证实的7例RGNT患者影像学及病理资料，并对其影像学表现与病理表现进行对照分析。结果:7例患者中单发病灶6例，4例位于小脑蚓部及其周围区域(其中2例累及松果体区、顶盖)，2例位于第四脑室内；多发病灶1例，病灶分别位于第三脑室及侧脑室内。7例患者病灶均为以囊变为主的囊实性肿块，位于小脑蚓部及其周围区域者呈多囊性改变，位于脑室内者呈单囊性改变。CT平扫肿瘤囊变区呈低密度影，MRI呈稍长T 1、长T 2信号；实性部分密度/信号不均，增强扫描呈中等或明显强化。影像与病理结果对照研究后发现，肿块密度/信号改变与手术病理标本所见的囊变、出血、钙化相对应，囊性区域的信号改变与肿瘤的黏液基质成分以及陈旧出血改变相一致，肿瘤强化方式与肿瘤实性成分的分布及血供程度密切相关。 结论:RGNT的影像学表现能够在一定程度上反映出其病理改变，结合其特定的发病部位，有助于提高术前诊断的准确性。

目的:探讨神经内镜在小脑肿瘤切除中的应用价值及手术经验。方法:病例系列研究。回顾性分析2021年1月至2024年1月上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院神经外科同一治疗组采用神经内镜下治疗的小脑肿瘤患儿临床资料，共30例，分析其临床资料及疗效。结果:全切除26例，次全切除3例，活检1例。术后病理检查结果：髓母细胞瘤9例，室管膜瘤3例，星型胶质细胞瘤17例(世界卫生组织Ⅰ5例、Ⅱ3例、Ⅲ 9例)；活检病例为小脑良性病变。并发症：围术期发生恶性心律失常死亡1例，小脑性缄默12例，共济失调22例；术后随访1～36个月，出现交通性脑积水2例，分别在术后2、6个月行脑室腹腔分流术后脑积水改善；术后(115±23) d(46～194 d)小脑性缄默均有不同程度的改善，共济失调术后(127±42) d(27～173 d)好转；末次随访：肿瘤复发5例。结论:熟练操作者术中使用神经内镜在小脑蚓部肿瘤的外科切除中能达到显露要求，提供了显微镜外的另一个选择。