目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 为缺血性脑白质病变(ischemic white matter lesion,I WML)患者认知障碍进展的评估提供影像依据.方法 回顾性纳入2018年1月-2021年12月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的IWML患者,按照认知功能测评结果分为:非痴呆血管性认知障碍(non-dementia vascular cognitive impairment,VCIND)组、血管性痴呆(vascular dementia,VaD)组.同期入组认知功能和头颅MRI检查正常的就诊患者为正常对照(normal control,NC)组.所有患者均完善了静息态功能MRI检查及注意功能检查,包括Stroop色-词干扰测试B(Stroop color-word interference B test,Stroop B),Stroop色-词干扰测试C(Stroop color-word interference C test,Stroop C),数字连线测验A(trail making test A,TMT-A)和符号数字转换测试(symbol digit modalities test,SDMT).使用独立成分分析选择左侧和右侧额顶叶网络、初级和次级视觉网络、背侧注意网络5个脑区,选择9个主要区域为感兴趣区,提取每个脑区Z值,作为脑区两两间的功能连接(functional connectivity,FC)值.进行VCIND、VaD和NC组FC差异分析,并进一步分析VCIND、VaD两组脑区间FC变化与注意功能评分的相关性.结果 共纳入60例患者,其中男性29例(48.3％).NC组24例,VCIND组19例,VaD组17例.结果 提示,与NC组相比,VCIND组完成Stroop B(P＜0.01)、TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分更低(P=0.01);VaD组完成Stroop B、Stroop C及TMT-A评分更高(均P＜0.01),SDMT评分更低(P＜0.01).与VCIND组相比,VaD组完成Stroop B(P＜0.01)、Stroop C(P＜0.01)及TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分(P＜0.01)更低.FC分析显示,与NC组相比,VCIND组右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶(P=0.01)、右侧背外侧前额叶皮质和楔叶(P=0.04)之间的FC值增高;与VCIND组相比,VaD组右侧背外侧前额叶皮质与楔叶(P=0.02)之间的FC值增高.右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶之间的FC值与Stroop C用时呈负相关(r=-0.365,P=0.04),其余脑区之间的FC值与其他注意功能评分项目无显著相关性.结论 随着认知功能下降,IWML患者执行网络与背侧注意网络、初级视觉网络间的FC值升高,部分脑区间FC的改变伴随着更差的注意功能.

目的 探讨不同亚型脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)及脑白质高信号半暗带(white matter hyperintensity penumbra,WMH-P)内血流灌注、微结构损伤与认知障碍的关系.方法 前瞻性连续纳入2021年5月—2023年3月就诊于唐山市工人医院,WMH为改良Fazekas分级Ⅰ～Ⅱ级的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者,进行包括三维动脉自旋标记(three-dimensional arterial spin labeling,3D-ASL)、弥散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)序列在内的3.0 T MRI扫描.分析患者深部脑白质高信号(deep white matter hyperintensity,DWMH)感兴趣区(region of interest,ROI)(界定为ROI1)及其WMH-P感兴趣区(内层为ROI1-1,外层为ROI1-2),脑室旁脑白质高信号(periventricular white matter hyperintensity,PVWMH)感兴趣区(界定为ROI2)及其WMH-P感兴趣区(内层为ROI2-1,外层为ROI2-2)内血流灌注指标—脑血流量(cerebral blood flow,CBF),以及反映微结构改变的指标——轴向扩散系数(axial diffusivity,AD)、平均扩散系数(mean diffusivity,MD)、径向扩散系数(radial diffusivity,RD)、轴向峰度(axial kurtosis,AK)、平均峰度(mean kurtosis,MK)、径向峰度(radial kurtosis,RK)、各向异性分数(fraction anisotropy,FA).评估患者的认知功能,用Spearman相关分析计算不同亚型WMH(DWMH和PVWMH)及其WMH-P内上述反映血流灌注和微结构改变的指标与认知障碍严重程度的相关性.结果 共纳入61例CSVD患者,平均年龄(61±1)岁.DWMH(ROI1)内RD值(r=0.296)与认知障碍严重程度呈正相关,MK值(r=-0.287)、RK值(r=-0.315)与认知障碍严重程度呈负相关;其WMH-P内AD值(ROI1-1:r=0.274;ROI1-2:r=0.261)、MD值(ROI1-1:r=0.370;ROI1-2:r=0.387)、RD值(ROI1-1:r=0.411;ROI1-2:r=0.430)与认知障碍严重程度呈正相关,AK值(ROI1-1:r=-0.270;ROI1-2:r=-0.297)、MK值(ROI1-1:r=-0.367;ROI1-2:r=-0.325)、RK值(ROI1-1:r=-0.379;ROI1-2:r=-0.309)、FA值(ROI1-1:r=-0.286;ROI1-2:r=-0.256)与认知障碍严重程度呈负相关.PVWMH(ROI2)内MK值(r=0.354)、RK值(r=0.293)与认知障碍严重程度呈正相关;其WMH-P内各微结构改变的指标与认知障碍严重程度的相关性均无统计学意义.WMH及WMH-P内CBF值与认知障碍严重程度的相关性均无统计学意义.结论 CSVD患者DWMH及其WMH-P、PVWMH内微结构损伤与认知障碍存在弱相关性,但PVWMH周围WMH-P内的微结构与认知障碍无相关性;WMH及WMH-P内血流灌注与认知障碍无相关性.

目的 观察参芪地黄汤结合重组人促红细胞生成素与左卡尼汀治疗对终末期肾病患者肾功能的影响及Janus激酶/信号转导与转录激活子(JAK/STAT)途径的调控作用.方法 选择 2019 年 10 月至 2021 年10 月在邢台医学高等专科学校第二附属医院就诊的 144 例终末期肾病患者作为研究对象.将患者按随机数字表法分参芪地黄汤治疗组和常规治疗组,每组 72 例.两组患者均行维持性血液透析,常规治疗组给予重组人促红细胞生成素和左卡尼汀治疗,参芪地黄汤治疗组加用参芪地黄汤(组成:生黄芪、桑寄生、旱莲草、猪苓、茯苓皮、生薏苡仁、丹参、石韦各 30 g,党参、山茱萸、泽兰、淮山药各 15 g,生地黄、荔枝核、蚕砂、莪术各 10 g,决明子 6g),每日 1 次,共治疗 3 个月.观察不同治疗方式两组患者治疗后的临床疗效和肾功能、微炎症状态及血清JAK/STAT途径相关蛋白水平的变化,并记录不良反应发生情况.结果 参芪地黄汤治疗组总有效率高于常规治疗组[90.28%(64/72)比 77.78%(55/72),P＜0.05].两组治疗后残余肾功能(RRF)、24 h尿蛋白、血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)和炎症因子[超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(LL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平均较治疗前明显降低,参芪地黄汤治疗组治疗后RRF明显高于常规治疗组(mL/min:4.82±1.18比 3.96±1.05),而 24h尿蛋白(mg:62.26±12.16 比 97.71±16.28)、BUN(mmol/L:16.25±3.64 比 20.65±4.13)、SCr(μmol/L:242.25±25.62 比 280.62±26.63)、hs-CRP(mg/L:5.86±1.15 比 7.78±1.32)、IL-6(ng/L:3.26±0.64比 4.62±1.13)、TNF-α(μg/L:29.23±5.64 比 32.66±6.13)含量均明显低于常规治疗组(均P＜0.05).治疗后参芪地黄汤治疗组JAK、STAT均较治疗前呈增加趋势,而磷酸化JAK(p-JAK)、磷酸化STAT(p-STAT)均较治疗前呈降低趋势(均P＜0.05),常规治疗组血清JAK/STAT途径相关蛋白水平变化不显著(均P＞0.05),故参芪地黄汤治疗组治疗后JAK、STAT均明显高于常规治疗组[JAK(μg/L):1.46±0.28 比 1.26±0.26,STAT(μg/L):1.37±0.25 比 0.99±0.24,均P＜0.05],p-JAK、p-STAT均明显低于常规治疗组[p-JAK(μg/L):0.45±0.08 比0.65±0.13,p-STAT(μg/L):0.66±0.13 比 0.82±0.28,均P＜0.05].两组患者不良反应发生率差异无统计学意义[13.88%(10/72)比 9.72%(7/72),P＞0.05].结论 在重组人促红细胞生成素与左卡尼汀治疗基础上服用参芪地黄汤可有效抑制JAK/STAT信号通路,改善终末期肾病患者肾功能以及微炎症状态,从而提高治疗效果.

患者，女性，17岁，因"痛经3年，进行性加重1年"就诊。患者13岁初潮，月经规则，量适中，开始无明显痛经，初潮后1年出现痛经，症状逐渐加重，近1年痛经难以忍受，需要口服止痛药，每次持续2~3?d，严重时不能上学，伴呕吐，患者既往体健。遂2024年1月于青岛大学附属医院就诊，行经腹壁、经直肠妇科超声检查示：子宫上段偏右肌层内见2.8?cm×2.2?cm×2.4?cm的低回声结节，形态尚规则，边界清，内见1.4?cm×0.7?cm×1.1?cm类囊性回声，透声欠佳，边缘回声增高（图a，b），彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示：周边见环形血流信号（图c），该结节与宫腔不通，行子宫冠状切面三维超声检查示宫腔形态正常，两个子宫角存在（图d）；考虑子宫附腔可能。进一步行盆腔MRI示：子宫形态可，宫腔形态未见异常，子宫右侧壁见类圆形长T1短T2信号影，内见结节状短T1长T2信号影，直径约25?mm；考虑子宫右侧壁异常信号（发育异常？子宫内膜异位症？）（图e，f）。患者行腹腔镜下肿块切除术，腹腔镜下见子宫右前壁突起直径约2.5?cm的肿块（图g），上缘紧贴右侧圆韧带，手术过程中于子宫右前壁切开肌壁，暴露肌层内肿物，直径约2?cm，切开肿物内少许为褐色血性液体（图h），囊内可见内膜样组织，小心将囊肿完整剥离，检查周围仍为肌壁，与宫腔不相通，术后病理结果为：（子宫附腔）送检腔隙样组织，镜下腔隙部分区域及平滑肌内见子宫内膜间质及腺体，部分子宫内膜间质蜕膜样变。术后随访5个月余，患者痛经症状消失无复发。

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219.患者女,19岁.2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊.

目的 探讨Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路在巩膜炎中的异常表达与分子机制.方法 前瞻性病例对照研究.选取2023年1～6月在我院就诊巩膜炎患者60例(60只眼)作为病例组,选取同期健康体检人员60名作为对照组,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测泪液中β-catenin、低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)、白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素22(IL-22)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及基质金属蛋白酶9(MMP-9)水平,分析临床炎症活动度评分与免疫炎症因子表达水平间相关性.结果 病例组泪液β-catenin和LRP6水平均高于对照组(均P<0.05);病例组泪液IL-1β、IL-22、TNF-α及MMP-9水平均高于对照组(均P<0.05);巩膜炎患者泪液IL-1β、TNF-α 水平与临床炎症活动度评分无相关性(均P>0.05);巩膜炎患者泪液IL-22、MMP-9水平与临床炎症活动度评分呈正相关(均P<0.05).结论 巩膜炎患者Wnt/β-catenin信号通路相关因子表达亢进,且IL-22和MMP-9水平均与炎症活动度有关.

背景 老年慢性病患者记忆力与生活自理能力逐渐下降,仅依靠其个人力量进行疾病的自我管理难以达到良好效果,需要更多来自他人的帮助.在对老年慢性病患者进行健康教育时不能仅单独面向老年人,更需要充分利用患者的社会网络,让其社会网络成员参与到老年患者的疾病管理中,以更有效地提高患者的自我管理能力.目的探讨基于患者社会网络的健康教育对社区老年慢性病患者自我管理能力的影响.方法 招募 2021 年 3 月—2022 年6 月在北京方庄社区卫生服务中心、清华长庚医院门诊、北京医院内分泌门诊就诊及红联村社区的老年慢性病患者,采用电脑生成的随机数字表,将患者按照招募入组的顺序各自进行编号,奇数为干预组,偶数为对照组,按照 1∶1随机分为干预组和对照组,干预组给予老年患者+其社会网络成员健康教育,对照组给予患者健康教育,干预周期 12个月;在干预前、干预第 6 个月、干预第 12 个月应用慢性病自我管理研究测量表(CDSMS)评估慢性病自我管理的效果,使用Lubben社会网络量表简表(LSNS-6)测评患者社会网络水平.结果 80 例患者入组,其中 1 例患者(对照组)因研究期间两次住院退出研究,最终 79 列患者完成研究:干预组患者 40 例+其社会网络成员 40 例,对照组39 例.CDSMS自我管理行为分量表的运动锻炼维度、认知性症状管理维度及自我效能分量表的时间与分组存在交互作用(F交互分别为 7.174、8.488、9.939,P<0.05);时间在CDSMS两个分量表上主效应显著(F时间分别是 13.527、12.188、7.576、5.058,P<0.05);分组在CDSMS自我管理行为分量表的三个维度上主效应显著(F分组分别是12.324、7.383、5.927,P<0.05).干预第6个月,干预组CDSMS运动锻炼维度得分高于对照组(t=2.852,P=0.006);干预第12个月,干预组CDSMS运动锻炼维度得分高于对照组(t=4.473,P<0.05)、认知性症状管理维度得分高于对照组(t=-2.780,P=0.005)、自我效能分量表得分高于对照组(t=2.993,P=0.004).结论 为期 12 个月的基于患者社会网络的健康教育,可改善老年慢性病患者的部分自我管理行为,提高自我效能水平.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的:基于fMRI探讨精神分裂症患者额顶网络中背外侧前额叶(DLPFC)和顶下小叶(IPL)功能改变与认知损害的相关性.方法:于2015年—2020年前瞻性招募在本院就诊的151例精神分裂症患者及年龄、性别、民族和利手相匹配的60例健康对照者.采集每个受试者的静息态fMRI图像和高分辨率T1WI图像,在MATLAB软件中将双侧DLPFC、IPL作为种子点进行局部一致性(Re-ho)分析.同期由临床医师采用中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)评估每例受试者的认知功能,包括数字广度顺背、倒背粗分和数字符号得分.根据认知功能评分将患者分为认知正常组(患者得分低于健康对照组平均得分的0.5个标准差以下即为认知正常)及认知损害组(患者得分低于健康对照组得分的1个标准差以上即为认知损害).采用Pearson或Spearman相关性分析方法对认知功能评分与ReHo值进行分析.此外,将双侧DLPFC、IPL作为种子点进行有效功能连接分析,并采用曼-惠特尼U检验进行组间比较.结果:对照组的数字顺背粗分与右侧DLPFC的ReHo值呈正相关性(r=0.446,校正后P=0.0012);在左侧IPL的相关性分析中,对照组和认知正常组的数字倒背粗分与ReHo值均呈正相关(r=0.374,校正后P=0.0117;r=0.548,校正后P=0.0372),而认知损害组认知评分与fM-RI指标之间均无显著相关性(P>0.05).有效连接分析结果显示从右侧到左侧DLPFC的有效连接在对照组与认知损害组之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论:DLPFC和IPL的功能改变在精神分裂症患者认知障碍的发病机制中起着重要作用,提示可以将DLPFC和IPL作为无创性神经刺激治疗精神分裂症认知障碍的靶点进行研究,从而有助于探索优化目前的临床治疗策略.