目的采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)及脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)半定量评估研究高血压患者脑灰白质体积及WMH的变化.材料与方法本试验为前瞻性研究,纳入2019年1月至2022年11月南京大学医学院附属苏州医院高血压确诊病例及健康对照者.入组病例均进行薄层sT1WI序列检查,图像数据导入EKM-KELM+分类算法模型,进行自动解剖标记(anatomical automatic labeling,AAL)脑区分割,计算每个脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV)、白质体积(white matter volume,WMV)及全脑体积(total intracranial volume,TIV),每个脑区灰白质体积分别采用灰或白质体积/TIV的比值表示.同时对液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像中的WMH进行Scheltens视觉定量评估.结果(1)本研究共纳入509例,其中,青年组(20～40岁)136例,中年组(41～60岁)218例,老年组(61～80岁)155例,组内性别、血压级别均无统计学差异(P>0.05);(2)青年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左嗅皮质(P=0.031)、左额直回(P=0.036)、右额直回(P=0.022)、右枕下回(P=0.011)差异具有统计学意义;青年组WMV/TIV比较显示,在左侧中央前回(P=0.041)、左侧颞中回(P=0.033)、左侧后扣带回(P=0.001)、右侧后扣带回(P=0.041)、右侧枕下回(P=0.019)差异具有统计学意义;(3)中年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左辅助运动区体积差异具有统计学意义(P=0.036),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(4)老年组GMV/TIV比较显示,不同高血压等级在右侧嗅皮质体积差异具有统计学意义(P=0.047),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(5)WMH Scheltens视觉评分显示:青年组差异均无统计学意义(P>0.05);中年组脑室旁WMH(额角、枕角、侧脑室旁)差异具有统计学意义(P=0.028、0.032、0.020),深部白质(额叶)差异具有统计学意义(P=0.024);老年组脑室旁WMH(额角)、深部白质(额叶)及基底节白质区(苍白球)差异具有统计学意义(P=0.022、0.024、0.015).结论MRI多模态半定量分析可以有效评估高血压患者脑体积及WMH变化,青年组随着高血压级别升高脑GMV变化的脑亚区较中老年组变化的脑亚区多;中老年组WMH较青年组更易出现.

目的:研究多导睡眠监测联合磁共振动脉自旋标记灌注检查在失眠症诊断中的应用.方法:神经内科门诊收治的失眠症患者42名为研究对象,同期纳入对照组41名.对两组患者进行睡眠习惯问卷和医院焦虑抑郁量表评估,多导睡眠监测和磁共振动脉自旋标记灌注扫描.结果:失眠组入睡所需时间显著多于对照组(P<0.05),睡眠时长显著短于对照组(P<0.05);两组患者焦虑抑郁水平无显著差异;失眠组患者总睡眠时间及快动眼睡眠时间显著短于对照组(P<0.05),睡眠潜伏期显著高于对照组(P>0.05),非快动眼睡眠S1期显著高于对照组(P<0.05),而S2～S4期显著短于对照组(P<0.05);失眠组患者双侧前额叶、右侧颞叶、左侧顶叶、右侧丘脑、脑桥等区域灌注均显著升高(P<0.05),而双侧岛叶、双侧基底节等区域灌注均显著降低(P<0.05).结论:多导睡眠监测联合磁共振动脉自旋标记灌注检查能够精确量化睡眠情况.

目的:对比分析采用经外侧裂岛叶入路与经颞叶皮质入路治疗基底核区出血的临床疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2022年12月济宁医学院附属医院急诊卒中科采用开颅手术治疗的152例基底核区出血患者的临床资料。根据手术入路的不同，将患者分为经外侧裂岛叶入路组(简称侧裂入路组，74例)与经颞叶皮质入路组(简称皮质入路组，78例)。比较两组的手术时长、骨瓣回纳比率、血肿清除率、术后再出血情况。术后3个月，对比分析两组左侧脑出血患者的语言功能情况。术后6个月，应用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的预后情况，mRS ≤2分为预后良好，>2分为预后不良。结果:侧裂入路组的骨瓣回纳比率、血肿清除率分别为73.0%(54例)、(94.3±5.5)%，与皮质入路组的50.0%(39例)、(86.9±14.1)%比较，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；两组的手术时长、再出血率的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后3个月随访，侧裂入路组34例左侧出血的患者中，构音障碍、失语的比率分别为35.3%(12例)、5.9%(2例)；皮质入路组36例左侧出血的患者中，构音障碍、失语的比率分别为44.4%(16例)、30.6%(11例)，差异有统计学意义( P＝0.004)。术后6个月，侧裂入路组的预后良好率为21.6%(16/74)，预后不良率为78.4%(58/74)；皮质入路组的预后良好率为5.1%(4/78)，预后不良率为94.1%(74/78)，两组患者的预后比较差异有统计学意义( P＝0.003)。 结论:与经颞叶皮质入路比较，采用经外侧裂岛叶入路开颅手术治疗基底核区出血的创伤小、术后并发症的发生率低、预后相对好。

目的:采用弥散张量成像(DTI)技术观察互动式头针对左侧基底节区脑出血患者失语症的影响。方法:选取左侧基底节区脑出血患者60例，按照随机数字表法将其分为治疗组和对照组，每组30例。2组患者均给予常规康复治疗，治疗组在此基础上增加互动式头针治疗。观察2组患者DTI感兴趣区(RIO)弓状束纤维形态及数量变化，采用中国康复研究中心汉语标准失语症检查(CRRCAE)评定患者的语言功能，采用日常生活交流能力测试(CADL)评定患者治疗前、后的言语功能状态。结果:治疗前，2组患者弓状纤维束的形态及数量、CRRCAE评分、CADL评分比较，差异无统计学意义( P>0.05)。与组内治疗前比较，2组患者治疗后各项指标均有所改善( P<0.05)。与对照组治疗后比较，治疗组治疗后弓状纤维束形态改善，数量较多，CRRCAE评分及CADL评分[(54.7±3.9)分]较优异( P<0.05)。 结论:互动式头针对左侧基底节区脑出血患者的语言功能恢复有较好的治疗作用，失语症患者应尽早采用互动式头针治疗。

目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。 方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果:患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿 ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。 结论:ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。 ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

目的:总结新生儿脑梗死的临床特点，分析其危险因素，为该病的临床诊断及早期干预提供一定的经验。方法:回顾性分析2012年6月至2020年7月西安交通大学附属儿童医院新生儿重症医学科收治的新生儿脑梗死患儿（ n=45）的人口学基线资料、临床表现、颅脑影像学特点，并以1∶2比例选择出生年月和胎龄与脑梗死患儿匹配的90例无脑血管病变的新生儿作为对照组。单因素分析采用两独立样本 t检验、秩和检验、 χ2检验或校正 χ2检验，采用二元logistic回归分析新生儿脑梗死的危险因素。 结果:45例临床诊断新生儿脑梗死的患儿中小于胎龄儿8例，巨大儿3例；中位发病日龄为1 d（1~2 d），71%（32/45）以抽搐为首发症状，以呼吸暂停、呼吸窘迫为主诉入院者分别占4%（2/45），以反应差为主要表现者占11%（5/45），9%（4/45）无明显临床表现；颅脑MRI及血管成像检查发现病变位于左侧大脑半球者25例（56%），右侧者16例（36%），双侧均有病变者4例（9%）；病变累及丘脑、基底节者11例；病变区域供血动脉为大脑中动脉的17例（38%），大脑前动脉1例，大脑后动脉4例，大脑前中动脉4例，大脑中后动脉16例，大脑前中后动脉3例。单因素分析显示脑梗死组与对照组比较，小于胎龄儿［18%（8/45）与6%（5/90）， χ 2=5.15］、阴道试产失败中转剖宫产［18%（8/45）与1%（1/90）， χ 2=10.85］、羊水胎粪污染［33%（15/45）与9%（8/90）， χ 2=12.68］、宫内窘迫［20%（9/45）与3%（3/90）， χ 2=8.34］、生后窒息［16%（7/45）与2%（2/90）， χ 2=6.56］的比例均较高（ P值均<0.05）；二元logistic回归分析显示小于胎龄儿（ OR=3.981，95% CI：1.075～14.742， P=0.039）、阴道试产失败中转剖宫产（ OR=17.959，95% CI：2.032～158.698， P=0.009）、宫内窘迫（ OR=5.756，95% CI：1.129～29.331， P=0.035）是新生儿脑梗死的独立危险因素。 结论:新生儿脑梗死多以抽搐为首发症状，亦存在无明显症状者，病灶多累及大脑中动脉。小于胎龄儿、阴道试产失败中转剖宫产和宫内窘迫可能增加新生儿脑梗死的发生风险。

目的:探讨吞咽时脑区激活情况及吞咽中枢环路的时空特性。方法:选择10名健康受试者，在磁屏蔽室内应用148通道全头型脑磁图系统采集受试者执行吞咽动作时的脑磁信号，利用CURRY8分析软件进行数据处理，定位算法采用基于最小模分析的低分辨率电磁成像方法(LORETA)，每300 ms作为一个独立分析阶段，以大脑皮层F-分布值(F-distributed)最高的位置为刺激反应区域，通过时间和空间定位，对执行吞咽动作时激活区域进行分析。结果:在执行吞咽动作时，中央旁小叶、中央前回、延髓、中央后回、额下回、顶上小叶、角回、胼胝体、额中回、扣带回、眶回、丘脑、三脑室底部、放射冠、楔前叶、额岛叶、桥小脑角区、额上回、基底节等区域被激活，其中出现频次最高的前八位脑区为中央旁小叶、中央前回、胼胝体、中央后回、顶上小叶、额中回、扣带回、基底节。10名受试者在执行吞咽动作时，有8名受试者在0～300 ms时脑磁信号以左侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以双侧大脑半球激活或中间区域激活为主，601～900 ms以右侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms和601～900 ms以左侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms和601～900 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以中间区域激活为主。结论:在执行吞咽动作时，早期呈现左侧偏侧性，后期呈现右侧偏侧性，存在高度的时间依赖关系，可能存在以中央区为核心的中央区-胼胝体-顶上小叶-额中回-扣带回-基底节相关的吞咽中枢环路。

目的:探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论:儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

目的:探讨飞行人员脑血管畸形（CVM）的航空医学鉴定方法及原则。方法:对2000年1月至2020年1月入住空军特色医学中心的20例飞行人员脑血管畸形的病历资料进行回顾性分析。结果:脑海绵状血管瘤（CCA）11例（位于枕叶3例，额叶2例，颞叶2例，小脑、左侧脑室后角、右侧基底节区和脑干各1例），脑动脉瘤（CA）4例，脑静脉瘤（VAs）3例，脑动静脉畸形（bAVMs）2例。11例飞行合格，3例暂时飞行不合格，6例飞行不合格。结论:飞行人员脑血管畸形应根据类型、大小和位置、症状、体征、并发症，结合机种、职别、飞行经验、个人意向、部队评价，依据相关标准并借鉴发达国家的标准指南、经验，参考民航1%法则进行航空医学鉴定。