目的 对法医人类学遗骸识别研究领域的文献进行计量学分析,描述当前的研究现状并预测未来的研究热点.方法 基于Web of Science信息服务平台(以下简称"WoS")中核心数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC)检索和提取的数据,分析1991—2022年遗骸识别研究的发展趋势和主题变化.运用python 3.9.2和Gephi 0.10对法医人类学遗骸识别相关研究的发文趋势、国家(地区)、机构、作者和主题进行网络可视化分析.结果 获得法医人类学遗骸识别相关英文文献873篇.发表文献数量最多的期刊是Forensic Science International(164篇),发文最多的国家(地区)是中国(90篇),Katholieke Univ Leuven(荷兰,21篇)是发表英文文献最多的机构.主题分析结果显示,人类遗骸研究的热点是遗骸的性别鉴定和年龄推断,并且常用的遗骸是牙齿.结论 法医人类学遗骸识别研究领域的发文量具有明显的阶段性,然而,国际合作与国内合作的范围尚显局限.传统的遗骸识别主要依赖于骨盆、颅骨和牙齿等关键部位.未来的研究热点将聚焦于利用机器学习和深度学习技术,对多种骨骼遗骸进行更为精准和高效的鉴定.

受新型冠状病毒肺炎疫情影响，许多有组织性筛查的国家暂停了结直肠癌筛查服务，这可能会导致癌前病变和结直肠癌的诊断延迟，进展期腺瘤和结直肠癌发病率升高。然而随着疫情的控制，筛查项目的重启，其对结直肠癌发病率及其各分期分布的影响未知。本研究基于荷兰肿瘤登记系统收集的2018—2020年25家医院所有确诊的55~75岁（当地筛查起止年龄）结直肠癌患者信息，分析每月总体及各临床分期诊断数量。基于筛查暂停前的发病率推断2020年3—12月的预期发病率，并将其与实际发病率比较，分析结直肠癌筛查活动暂停与重启的影响。结果显示，2020年4—6月结直肠癌总发病率大幅下降，其中Ⅰ期的占比最高（48%），其次是Ⅱ期（23%）和Ⅲ期（23%），Ⅳ期仅占5%。同年5月，当地政府根据先进先出的原则分阶段重启筛查计划，并通过提高结肠镜检查工作量（1.2倍）等措施，实现结直肠癌诊断量的追赶。7月观察到结直肠癌诊断数量增加，10月的实际诊断数量已远超预期。该研究提示，疫情导致结直肠癌筛查项目暂停，对结直肠癌总发病率的影响主要在于短期内早期癌的下降，对结直肠癌分期和死亡率的长期影响可能较小。

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ2检验。结果:57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ2=151.2、121.9，均 P<0.01）。 结论:糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

目的:研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序，初步筛选共有基因突变。比较儿童组与成人组 NF2基因突变类型和严重等级的差异。 结果:与成人组相比，儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁， P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁， P<0.001]均更早，儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年， P＝0.014]；首发症状比较中，儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20， P＝0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20， P＝0.006)均多；儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均 P<0.01)；儿童组中疾病累及系统数多于成人组( P<0.001)；儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次，与成人组的(1.2±0.7)次相比，差异具有统计学意义( P＝0.002)； NF2基因突变的比较中，儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20， P＝0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20， P＝0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20， P＝0.018)所占比例均高。 结论:初步推断儿童型NF2发病年龄早，诊断延迟时间长，以皮肤等不典型症状起病者多，常伴多系统受累，基因突变分级高，需积极干预并制定长期管理计划。

目的:探讨经颅多普勒超声(TCD)在评估中型颅脑创伤(mTBI)患者神经功能恶化中的作用。方法:回顾性分析2012年10月至2017年6月空军军医大学第二附属医院神经外科收治的88例mTBI患者的临床资料。88例患者入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)为(10.3±1.1)分(9～12分)，每8小时重新评估1次，GCS下降≥2分或病情发展需立即处置定义为神经功能恶化。所有患者入院后均经TCD监测颅内双侧大脑中动脉的脑血流动力学参数。采用单因素和多因素logistic回归分析法判断影响患者发生神经功能恶化的危险因素。进一步绘制受试者工作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC)，以评估独立危险因素的诊断效能。结果:88例患者中，40例发生神经功能恶化，另48例未发生。单因素分析结果显示，年龄、入院GCS、CT分级及脑血流动力学参数[包括：搏动指数(PI)、舒张期血流速度(FVd)、收缩期血流速度(FVs)、平均流速(FVm)]可能为mTBI患者出现神经功能恶化的影响因素(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，FVd( OR＝0.873，95% CI：0.816～0.921， P<0.001)、FVs( OR＝1.061，95% CI：1.026～1.104， P＝0.001)及PI( OR＝80.700，95% CI：1.600～716.200， P<0.001)为影响mTBI患者出现神经功能恶化的危险因素。通过绘制ROC可见诊断效能最高的是PI(AUC＝0.869)，其次为FVd(AUC＝0.827)；最佳截断值为PI>1.22，FVd<35.8 cm/s。 结论:初步推断作为无创、可重复、床旁监测手段，TCD监测的脑血流动力学参数可有效预警中型mTBI患者发生的神经功能恶化。

目的:探讨不同版本诊断标准对疑似职业性噪声聋（occupational noise-induced deafness，ONID）诊断结果的影响，为ONID诊断标准的修订提供理论依据。方法:于2019年9月回顾性调查2016年1月至2018年1月在清远市职业病防治院进行职业健康检查的在岗期间噪声作业工人的体检结果，以GBZ 49-2014《职业性噪声聋的诊断》标准判断为疑似ONID的471例劳动者为研究对象，加权不同组合高频听阈，计算较好耳加权值，分别与2007版、2014版诊断标准进行比较并判断听力损失程度。采用SPSS 22.0进行统计分析，计数资料用χ 2检验，计量偏态资料用非参数检验方法进行统计推断并比较其差异性。 结果:471名研究对象平均年龄（40.32±7.01）岁；接触噪声作业工龄3~29年，平均（7.11±3.44）年。以2007版诊断标准进行诊断，加权不同高频听阈值与单纯语频均值疑似ONID诊断率差值两两比较，加权不同高频听阈值后，与语频均值诊断率差值比较，3.0 kHz高频增加了16.35%、4.0 kHz高频增加了30.15%、6.0 kHz高频增加了20.17%、3.0 kHz+4.0 kHz高频增加了22.29%、3.0 kHz+6.0 kHz高频加增加了17.20%、4.0 kHz+6.0 kHz高频增加了25.27%、3.0 kHz+4.0 kHz+6.0 kHz高频增加了22.29%，差异均有统计学意义（ P<0.05）。以2014版诊断标准进行诊断，语频均值及加权不同高频听阈值疑似ONID诊断率，与4.0 kHz高频诊断率比较，语频均值降低了30.15%、3.0 kHz高频降低了13.80%、6.0 kHz高频降低了9.98%、3.0 kHz+4.0 kHz高频降低了7.86%、3.0 kHz+6.0 kHz高频降低了12.95%、4.0 kHz+6.0 kHz高频降低了4.88%、3.0 kHz+4.0 kHz+6.0 kHz高频降低了7.86%，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:加权不同高频听阈值增加了疑似ONID的诊断率，其中加权4.0 kHz高频对结果的影响最大，加权3.0 kHz高频影响最小。

目的:探讨产前MRI对胎儿空回肠闭锁的诊断价值。方法:回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心2010年1月至2018年12月经产后手术及病理证实为空肠或回肠闭锁且不合并其他胃肠疾病的胎儿共13例。所有病例均为产前常规超声检查发现胎儿肠管扩张或腹腔积液后继而接受MRI检查。孕妇年龄22~38岁，MRI检查时孕周26~37周，均为单胎妊娠。由两名影像诊断医师对MRI图像进行分析并将MRI诊断与手术及病理结果进行对照。结果:MRI上显示小肠扩张（单个或多个肠襻）8例，其中1例合并腹部囊性包块；无肠管扩张5例，MRI上可见大量腹腔积液和肠管聚拢。手术及病理证实为回肠闭锁9例，其中5例合并肠穿孔；空肠闭锁4例，其中1例合并肠穿孔并假囊肿形成。未合并肠穿孔的7例胎儿，产前MRI诊断闭锁位置正确5例；合并肠穿孔的6例胎儿，产前MRI诊断为肠闭锁合并胎粪性腹膜炎，但无法判断闭锁位置。结论:胎儿空回肠闭锁的产前MRI有其特征性表现，根据肠管内胎粪及羊水的分布可推断闭锁部位。对于产科常规超声检查提示肠道异常的胎儿，产前MRI在进一步评估病情方面具有补充作用。

目的:探讨拇指掌指关节绞锁的发病机制，对现有治疗方法做出改良。方法:回顾性分析北京积水潭医院2007年3月—2014年10月收治的18例拇指掌指关节绞锁患者的临床资料，其中男17例、女1例，年龄19～41岁，右侧15例、左侧3例。手术治疗4例，根据手术中发现的解剖特征，推断发病机制；保守治疗14例，其中改良复位手法治疗3例，传统复位手法治疗11例。观察患者治疗后拇指掌指关节的主、被动活动度、疼痛、稳定性以及和关节绞锁是否复发等。结果:(1)4例手术治疗患者术中观察到桡侧籽骨近侧缘撞击掌骨头关节面导致出现软骨缺损，籽骨嵌于软骨缺损内致使拇指掌指关节绞锁。在近节指骨基底处部分松解拇短展肌和拇短屈肌腱止点，可以很容易地解除关节绞锁。术后随访3～6个月，所有患者拇指掌指关节未见不稳定和疼痛，未见绞锁复发。患者术前拇指掌指关节主动活动度平均为－31.8°～－19.3°，被动活动度平均为－32.5°～30°；术后关节主、被动活动度一致，平均为－3.8°～52.5°；患者对手术疗效的主观评价均满意。(2)14例保守治疗患者均复位成功，其中改良复位手法3例，传统复位手法11例。复位前拇指掌指关节活动度平均为－28.6°～－15.2°，被动活动度为－30.4°～26.5°；复位后关节主、被动活动度一致，平均活动度为－15.8°～47.5°。随访6～8周，末次随访双侧拇指掌指关节活动度一致，未见关节不稳定和疼痛，未见绞锁复发。结论:拇指掌指关节绞锁的发病机制为拇指过伸时桡侧籽骨向远端和桡侧移位，其近侧缘在掌骨头关节面上刻划出一沟槽状软骨缺损，在拇短展肌和拇短屈肌腱的张力作用下，籽骨嵌于软骨缺损中而导致关节发生绞锁。根据这一损伤机制，改良复位手法可被用于治疗拇指掌指关节绞锁。

目的:探讨不同性别、不同层次肋软骨在生物力学性能上的差异，为临床上使用肋软骨提供参考。方法:根据入选标准从四川省人民医院整形外科住院部和门诊部收集2018年6月至2019年12月，需通过采取肋软骨进行耳廓再造，或需利用肋软骨进行支撑治疗的患者。将软骨支架雕刻后剩余的第7肋软骨中央层和边缘层制成不同规格的软骨块，分别进行拉伸强度试验、压缩试验(包括蠕变试验和应力松弛试验)。计数资料以例数进行描述，统计推断组间差异用Fisher精确检验；计量资料采用均值±标准差表示，组间比较用 t检验分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共收集28例患者，其中男性16例，年龄12～24岁，女性12例，年龄12～18岁。共制作方形软骨块112块、长方形软骨块56块。拉伸强度试验中，男性肋软骨中央层拉伸断裂率为87.5%(14/16),边缘层为0，两者比较差异有统计学意义( P<0.001)；女性肋软骨中央层拉伸断裂率为83.3%(10/12)，边缘层为0，两者比较差异有统计学意义( P<0.001)。蠕变试验中，男性肋软骨中央层与边缘层在0.5 min至2 min之间的蠕变量差异无统计学意义( t＝-1.439、 P＝0.171)，女性中央层与边缘层比较差异亦无统计学意义( t＝-0.731、 P＝0.480)。应力松弛试验中，男性肋软骨中央层应力松弛量与边缘层比较，差异无统计学意义( t＝-2.053、 P＝0.058)；女性肋软骨中央层应力松弛量为(0.006±0.003)%，边缘层为(0.011±0.004)%，显著高于中央层，差异有统计学意义( t＝-3.342、 P＝0.007)。 结论:少年及青年群体中男性和女性肋软骨中央层在抗拉伸强度上较边缘层差，且其中的钙化点明显减弱了肋软骨的抗拉伸能力，临床上应针对不同部位及用途，根据软骨的钙化情况选择合适的层次。

目的:介绍贝叶斯网络在护理真实世界数据中的应用及Tetrad软件实现，为医学科研人员提供方法学应用参考。方法:以真实世界数据糖尿病预测诊断为例，使用UCI机器学习数据库Pima-Indian Diabetes数据集为实例数据，根据Tetrad软件贝叶斯网络构建顺序进行贝叶斯网络推理。结果:当筛查者年龄≥30岁、糖耐量异常、餐后2 h血清胰岛素异常、BMI异常、家族家系遗传指数较大时糖尿病发生的概率由34.99%增涨为83.33%。结论:通过Tetrad软件实现的贝叶斯网络为真实世界数据因果推断提供了有力工具，促使变量间的依赖关系得到客观定量的解释。