目的:分析亚临床甲状腺功能减退症患者血脂和Hey水平及其与TSH的关系.方法:择取2020年3月至2023年3月于本院收治的亚临床甲减患者119例(亚临床甲减组).另选取同期于本院体检,健康体检指标各项正常者121例为正常对照组.比较不同人群血脂代谢、Hcy、TSH水平.比较亚临床甲减组中亚1组、亚2组血脂代谢、Hey水平.经偏相关系数、多元线性回归分析血脂代谢、Hey水平与TSH水平的相关性.结果:亚临床甲减组TC、TG、LDL-C、Hcy、TSH水平均高于正常对照组(P＜0.05).亚临床甲减组、对照组HDL-C、FT3、FT4水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).亚2组TC、LDL-C、Hcy水平均高于亚1组(P＜0.05).亚2组、亚1组TG、HDL-C、FT3、FT4水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).校正性别、年龄、BMI、吸烟史、FPG及TSH因素,结果得知TSH是TC、TG、LDL-C、Hcy水平异常的危险因素,而TSH与HDL-C线性回归关系无统计学意义(P＞0.05).结论:亚临床甲减患者的血脂代谢和Hcy水平发生一定变化,且会受到TSH的影响,故应加强亚临床甲减患者的血脂代谢和Hcy水平监测,为临床医生提供了新的视角来评估和管理亚临床甲减患者的心血管风险.

目的 探究中重度寻常型斑块型银屑病的代谢特征,为中西医论治该型银屑病提供参考.方法 收集2020 年 9 月—2023 年 4 月中国中医科学院广安门医院皮肤科门诊中重度寻常型斑块状银屑病患者 95 例及预防保健科门诊健康人 48 例的临床资料,采用SPSS 25.0 统计软件对数据进行分析.结果 中重度寻常型斑块状银屑病患者身体质量指数(BMI)、尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白(a)[Lp(a)]较健康人显著升高;ApoA1 较健康人显著降低.中重度斑块型银屑病患者较健康人在银屑病面积和严重程度指数(PASI)、BMI及相关检测指标上存在明显差异,代谢异常特征显著.结论 中重度斑块状银屑病患者存在显著代谢异常的特征.

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇孕中期生化指标和血清代谢物水平变化.方法孕中期(孕24～28周)建卡孕妇272例,根据口服75 g葡萄糖耐量试验分为GDM组(诊断为GDM,152例)和对照组(无GDM,120例).比较两组患者一般资料、建卡时生化指标和血清代谢物水平,分析丙氨酸和精氨酸水平与生化指标的相关性.结果GDM组年龄大于对照组,建卡时收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆汁酸、丙氨酸和精氨酸水平高于对照组(P＜0.05).GDM组丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和和三酰甘油水平均呈正相关(P＜0.05).结论GDM孕妇孕中期存在生化指标和血清代谢物水平异常,丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和三酰甘油水平密切相关.

目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

代谢相关脂肪性肝病是以代谢异常相关的肝脂肪变性为特征的慢性肝病，可进展至代谢相关脂肪性肝炎、肝纤维化和肝硬化，甚至肝细胞癌。目前，肝活组织检查仍是诊断的金标准，但由于肝活组织检查的有创性和并发症风险，开发血清学诊断指标以实现无创性诊断是近年来研究的热点。现对目前研究较充分的脂肪肝无创性血清学诊断指标进行综述。

目的:探究2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者血清25羟维生素D3（25-hydroxyvitamin D3，25（OH）D3）、胰岛素样生长因子-1（insulin-like growth factor 1，IGF-1）水平与糖脂代谢的相关性及其对视网膜病变的预测价值。方法:选取2020年10月至2023年10月临沂市中心医院收治的120例T2DM患者为研究对象（观察组），另选取同时期在本院健康体检的120名健康志愿者作为对照组。比较两组血清25（OH）D3、IGF-1、血糖指标[空腹血糖（fasting blood glucose，FBG）、餐后2 h血糖（2 h plasma glucose，2 hPG）]、血脂指标[甘油三酯（triglycerides，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）]水平。采用Pearson相关性分析法分析血清25（OH）D3、IGF-1水平与糖脂代谢的相关性。同时将观察组患者根据视网膜病变情况分为糖尿病合并视网膜病变组（DR组，40例）和未合并视网膜病变组（NDR组，80例）。采用多因素分析影响T2DM患者发生视网膜病变的危险因素，绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析血清25（OH）D3、IGF-1水平对T2DM患者发生视网膜病变的预测价值。结果:观察组血清25（OH）D3为（36.15±4.25）nmol/L，低于对照组的（51.24±5.32）nmol/L（ P<0.05）；IGF-1水平为（30.26±4.52）mg/L，高于对照组的（16.45±3.25）mg/L（ P<0.05）。观察组FBG、2 hPG、TG、TC水平分别为（8.67±2.52）mmol/L、（11.36±2.43）mmol/L、（2.05±0.72）mmol/L、（5.05±1.54）mmol/L，高于对照组的（5.02±0.42）mmol/L、（6.32±0.54）mmol/L、（1.21±0.32）mmol/L、（3.42±0.68）mmol/L（ P<0.05）。Pearson相关性分析显示血清25（OH）D3水平与T2DM患者FBG、2 hPG、TG、TC水平成负相关（ r=-0.762、-0.782、-0.736、-0.721， P<0.05）。血清IGF-1水平与T2DM患者FBG、2 hPG、TG、TC水平成正相关（ r=0.741、0.756、0.715、0.698， P<0.05）。DR组患者糖尿病家族史占比、FBG、2hPG、TG、TC、IGF-1水平分别为35.00%、（9.31±2.49）mmol/L、（12.52±2.34）mmol/L、（2.76±0.61）mmol/L、（5.92±1.42）mmol/L、（37.89±4.41）mg/L，高于NDR组的16.25%、（8.35±2.15）mmol/L、（10.78±1.75）mmol/L、（1.69±0.52）mmol/L、（4.62±1.31）mmol/L、（26.45±4.06）mg/L（ P<0.05）。DR组25（OH）D3为（30.21±3.51）nmol/L，低于NDR组的（39.12±3.85）nmol/L（ P<0.05）。Logistic回归分析结果显示糖尿病家族史、糖尿病病程、25（OH）D3、IGF-1、FBG、2 hPG、TG、TC水平均是影响T2DM患者发生视网膜病变的危险因素（ P<0.05）。ROC曲线分析显示，25（OH）D3、IGF-1水平联合预测T2DM患者发生视网膜病变的AUC、灵敏度分别为0.854、92.50%，均高于25（OH）D3、IGF-1水平单独预测（ P<0.05）。 结论:血清25（OH）D3、IGF-1水平在T2DM患者体内表达异常，T2DM患者糖脂代谢关系密切，且上述指标联合检测对T2DM患者发生DR的预测价值更高。

目的:探讨妊娠期糖尿病（GDM）患者铁代谢及氧化应激水平与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法:选择2018年1月至2019年5月在温州市中心医院正规建卡产检并确诊为GDM的68例孕妇作为研究组，同时随机选择同期于本院产检的健康孕妇68例作为对照组。记录并比较两组孕妇铁代谢指标[血清铁蛋白（SF）、血清铁（Fe）、转铁蛋白（TRF）]]、氧化应激水平[超氧化物歧化酶（SOD）、核转录因子-κB（NF-κB）、丙二醛（MDA）、总抗氧化能力（TAOC）]、胰岛素抵抗指数（IRI）及胰岛素敏感性指数（ISI）；采用Spearman相关系数分析铁代谢、氧化应激水平水平与IRI、ISI相关性。结果:研究组的IRI、SF、Fe、TRF、NF-κB、MDA水平分别为（3.77±0.20）、（89.95±8.66）、（36.20±3.25）、（4.22±0.44）、（26.66±1.63）和（22.68±1.70），显著高于对照组的（1.83±0.18）、（82.30±8.86）、（18.92±3.07）、（2.78±0.36）、（15.54±1.44）和（11.97±1.52），组间比较均具体有统计学意义（ P<0.05）；研究组的ISI、SOD、TAOC水平分别为（0.01±0.01）、（6.07±1.47）、（10.05±1.62），显著低于对照组的（0.05±0.02）、（20.35±1.68）和（12.96±1.63），组间比较均具体有统计学意义（ P<0.05）；SF、TRF、NF-κB、MDA与ISI呈负相关（ P<0.05），SOD、TAOC与ISI呈正相关（ P<0.05）；SF、TRF、SOD、NF-κB、MDA、TAOC为影响IRI的独立因素（ P<0.05）。 结论:铁代谢、氧化应激水平与IR密切相关，其水平上调可体现IR水平及病情进展；妊娠期间关注并抑制其水平的异常上调来降低IR，对抑制GDM发生与发展有重要价值。

目的:探讨异常的脂质代谢、系统炎症指标对肾细胞癌骨转移的影响。方法:回顾性分析2009年11月至2017年11月北京大学人民医院收治的239例肾细胞癌患者的临床资料，其中68例出现骨转移(骨转移组，56例为同时性转移，12例为异时性转移)，171例未发生骨转移(对照组)。骨转移组男53例，女15例；年龄(59.47±11.41)岁；49例(72.1%)有吸烟史，41例(60.3%)既往合并高血压病，56例(82.4%)既往合并糖尿病。对照组男116例，女55例；年龄(58.61±11.10)岁；119例(69.6%)有吸烟史，92例(53.8%)既往合并高血压病，138例(80.7%)既往合并糖尿病。两组患者一般资料比较差异无统计学意义( P>0.05)。骨转移组平均体质指数[(24.25±4.00)kg/m 2]低于对照组[(25.41±3.67)kg/m 2]( P<0.05)。骨转移组原发肾肿瘤分期T 1期29例、T 2期7例、T 3期18例、T 4期13例，对照组肾肿瘤分期T 1期128例、T 2期8例、T 3期29例、T 4期6例。统计患者肾肿瘤切除手术术前血脂指标：总甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量；系统炎症指标：中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)。使用单因素分析和二元多因素logistic回归分析骨转移组和对照组间血脂指标、系统炎症指标的差异。 结果:骨转移组LDL-C[(2.89±0.76)mmol/L)]高于对照组[(2.61±0.81)mmol/L， P<0.05]；而TC、TG、HDL-C两组比较差异无统计学意义( P均>0.05)。骨转移组NLR(3.74±2.23)显著高于对照组(2.23±1.68， P<0.001)；骨转移组PLR(193.88±139.43)显著高于对照组(122.67±54.66， P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示，调整一般资料、肿瘤分期、病理亚型后，血清LDL-C水平升高与肾细胞癌骨转移的发生相关( HR＝1.766，95% CI 1.025～3.043， P<0.05)；在初次诊断肾细胞癌时，NLR比值>3的患者，合并出现或后期发生骨转移的概率是比值≤3者的5.052倍(95% CI 1.987～12.845， P<0.05)；PLR升高与肾细胞癌发生骨转移无相关性( P>0.05)。骨转移组中LDL-C升高(≥2.58 mmol/L)的患者比例(69.2%，45例)显著多于对照组(47.4%，81例， P<0.01)。 结论:血脂指标中LDL-C水平升高是肾细胞癌骨转移的危险因素；系统炎症指标中NLR升高与肾细胞癌发生骨转移呈正相关。上述脂质代谢和系统炎症指标异常可早期识别肾细胞癌骨转移高危风险患者。

目的:对多囊卵巢综合征（PCOS）患者与健康育龄期妇女的血尿酸水平差异进行分析，并研究人体组成成分与血尿酸水平之间的相关性。方法:收集2018年1月至2022年3月于天津医科大学总医院诊治的18~44岁PCOS患者，选取其中符合纳入及排除标准的患者共153例（PCOS组）；同期选取月经正常的健康妇女153例纳入对照组。采集静脉血测定空腹血尿酸水平，用人体成分检测仪测量人体组成成分；分组比较血尿酸水平的差异，并分析人体组成成分与血尿酸水平的相关性。结果:PCOS组患者高尿酸血症的发生率高于对照组，分别为30.1%（46/153）、2.0%（3/153），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=44.429， P<0.001）。PCOS组患者的血尿酸水平高于对照组，分别为（371±98）、（265±67）μmol/L，差异有统计学意义（ t=11.170， P<0.001）。PCOS高尿酸血症组与PCOS非高尿酸血症组的体重、体重指数（BMI）、体脂肪含量、骨骼肌含量、体脂率、去脂体重、脂肪量/去脂体重、骨骼肌率、内脏脂肪等级之间的差异均有统计学意义（ P均<0.001），但腰臀比未见明显差异（ P=0.348）。全部入组对象、PCOS组及对照组的人体组成成分指标，包括体重、BMI、腰臀比、体脂肪含量、骨骼肌含量、体脂率、内脏脂肪等级、去脂体重、脂肪量/去脂体重均与血尿酸水平呈正相关（ P均<0.01）。PCOS肥胖组的血尿酸水平高于PCOS非肥胖组，分别为（425±83）、（336±91）μmol/L，差异有统计学意义（ t=6.133， P<0.001）。PCOS中心性肥胖组的血尿酸水平较PCOS非中心性肥胖组高，分别为（385±95）、（299±79）μmol/L，差异有统计学意义（ t=4.261， P<0.001）。PCOS正常体重肥胖组的血尿酸水平较PCOS正常体重非肥胖组高，分别为（333±73）、（277±54）μmol/L，差异有统计学意义（ t=2.848， P=0.006）。PCOS组正常体重患者［分别为（315±75）、（255±67）μmol/L］、超重患者［分别为（362±102）、（276±57）μmol/L］、肥胖患者［分别为（425±83）、（303±74）μmol/L］的血尿酸水平均高于相应的对照组，差异均有统计学意义（ P均<0.001）。 结论:PCOS患者较正常育龄期妇女具有较高的高尿酸血症发生率。血尿酸水平与人体组成成分中的相关指标，包括体重、BMI、腰臀比、体脂肪含量、骨骼肌含量、体脂率、内脏脂肪等级等具有密切相关性。对PCOS患者进行人体组成成分分析有助于更准确地识别潜在肥胖人群，开展个体化治疗，降低代谢异常风险。

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。