目的:探讨血清微小RNA-129-5p(miR-129-5p)在骨关节炎(OA)中的表达水平及诊断价值。方法:选取2019年3月至2023年7月在山西省人民医院骨科就诊的126例OA患者为观察组，并纳入同期体检中心的105例健康体检者为对照组。采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测血清miR-129-5p的表达水平；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)和C反应蛋白(CRP)的表达水平；利用Pearson相关系数分析miR-129-5p、HMGB1水平与TNF-α、IL-1β、CRP的相关性；分析miR-129-5p与HMGB1的相关性；利用多因素Logistic回归分析miR-129-5p对OA的风险性；并采用受试者工作特征(ROC)曲线判断miR-129-5p对OA的诊断价值。结果:观察组血清miR-129-5p水平显著低于对照组(0.49±0.28比0.99±0.34， t＝12.390， P<0.01)，观察组血清HMGB1水平显著高于对照组[(45.68±18.41) ng/ml比(23.20±8.92) ng/ml， t＝11.414， P<0.01]。观察组血清TNF-α、IL-1β、CRP水平均显著高于对照组( t＝7.331、5.246、8.622， P<0.01)。血清miR-129-5p水平与HMGB1呈明显负相关( r＝－0.615， P<0.01)，多因素Logistic回归分析结果显示，miR-129-5p的比值比( OR)值为0.019。ROC曲线分析显示，血清miR-129-5p截断值0.928对预测OA具有良好的灵敏度(95.24%)和特异性(59.05%)，曲线下面积(AUC)为0.861[95%置信区间：0.815～0.907， P<0.01]。 结论:血清miR-129-5p水平在OA患者中显著降低，且与HMGB1及炎性标志物TNF-α、IL-1β、CRP呈负相关，对预测OA具有诊断价值。

目的:探讨老年急性缺血性脑卒中（AIS）患者血清微小RNA-24（miR-24）和微小RNA-29b（miR-29b）表达水平及其对神经功能预后的预测价值。方法:采用前瞻性研究方法，选择2017年1月1日至2019年3月31日儋州市人民医院神经内科收治的170例老年AIS患者。根据改良Rankin量表（mRS）评分将患者分为神经功能预后良好组（mRS评分≤2分，105例）和预后不良组（mRS评分>2分，65例）；根据美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分将患者分为轻度组（NIHSS评分<5分，50例）、中度组（NIHSS评分5～20分，76例）、重度组（NIHSS评分>20分，44例）。选择同期本院65例体检正常者作为健康对照组。采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应（RT-qPCR）检测血清miR-24、miR-29b表达水平。绘制受试者工作特征曲线（ROC），分析血清miR-24、miR-29b表达水平对老年AIS患者神经功能预后不良的预测价值；采用Pearson相关法分析老年AIS患者血清miR-24、miR-29b表达水平与NIHSS、mRS评分的相关性。结果:AIS组患者血清miR-24、miR-29b表达均明显低于健康对照组〔miR-24（2 -ΔΔCt）：0.64±0.17比2.18±0.85，miR-29b（2 -ΔΔCt）：0.72±0.21比3.05±0.96，均 P<0.01〕。预后不良组患者血清miR-24、miR-29b表达均明显低于预后良好组〔miR-24（2 -ΔΔCt）：0.20±0.05比1.16±0.48，miR-29b（2 -ΔΔCt）：0.18±0.03比1.41±0.56，均 P<0.01〕。重度组患者血清miR-24、miR-29b表达明显低于轻度组和中度组〔miR-24（2 -ΔΔCt）：0.13±0.02比1.30±0.51、0.56±0.14，miR-29b（2 -ΔΔCt）：0.09±0.01比1.52±0.60、0.62±0.13，均 P<0.01〕，且中度组表达水平明显低于轻度组（均 P<0.01）。ROC曲线分析显示，血清miR-24、miR-29b表达水平预测老年AIS患者神经功能预后不良的最佳截断值分别为0.53、0.48，二者联合预测的ROC曲线下面积（AUC）为0.920〔95%可信区间（95% CI）为0.861～0.982〕，明显大于miR-24（AUC为0.802，95% CI为0.742～0.860）或者miR-29b（AUC为0.835，95% CI为0.778～0.890）单独预测（ Z值分别为6.513、4.902，均 P<0.05），其敏感度、特异度分别为92.0%和85.7%。Pearson相关分析显示，老年AIS患者血清miR-24、miR-29b表达水平与NIHSS评分（ r值分别为-0.758、-0.794）、mRS评分（ r值分别为-0.817、-0.860）均呈显著负相关（均 P<0.01）。 结论:血清miR-24、miR-29b表达水平与老年AIS患者神经功能缺损程度及神经功能预后相关，二者联合检测对老年AIS患者神经功能预后具有一定预测价值。

目的:研究慢性萎缩性胃炎（chronic atrophic gastritis，CAG）患者血清微小RNA-122-5p（miR-122-5p）表达水平及其与炎症因子、疾病严重程度的相关性。方法:选择2019年12月~2021年12月在山西省人民医院收治的CAG患者120例为观察对象，根据胃黏膜病理评分将患者分为病情一般58例和病情严重62例，另选择同期慢性非萎缩性胃炎患者105例作为对照组。采用qRT-PCR法检测血清miR-122-5p表达水平，免疫比浊法检测血清hs-CRP水平，酶联免疫吸附（ELISA）法检测血清TNF- α、IL-6水平； Pearson法分析CAG患者血清miR-122-5p表达水平与hs-CRP、IL-6、TNF- α及病情严重程度的相关性；Logistic回归分析影响CAG的危险因素。 结果:CAG组与对照组之间性别、年龄、及吸烟史等比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；CAG组饮酒及Hp阳性比例分别为（52.50%、62.50%），显著高于对照组（25.71%、43.80%）（ P<0.05）；CAG组血清miR-122-5p、hs-CRP、IL-6、TNF-α水平分别为[（2.31±0.42）、（24.89±4.56）mg/L、（39.26±7.68）ng/ml、（85.42±9.65）pg/ml]，显著高于对照组[（1.05±0.12）、（16.54±3.85）mg/L、（22.39±5.21）ng/ml、（862.34±7.46）pg/ml]（ P<0.05）；CAG病情严重患者血清hs-CRP、IL-6、TNF- α水平、miR-122-5p表达水平Hp阳性感染率及病理评分分别为[（28.14±3.21）mg/L、（44.55±5.73）ng/ml、（93.42±8.81）pg/ml、（2.74±0.30）、72.58%、（4.30±1.20）分]，显著高于病情一般患者[（21.42±3.67）mg/L、（33.61±5.54）ng/ml、（76.87±7.59）pg/ml、（1.85±0.36）、51.72%、（1.60±0.30）分]（ P<0.05）。相关性分析显示，CAG患者血清miR-122-5p表达水平与hs-CRP、IL-6、TNF- α及病情程度呈正相关性（ r=0.475、0.453、0.505、0.563， P<0.01）；多因素Logistic分析显示，Hp阳性感染（ OR=2.527，95% CI=1.125~5.678）、miR-122-5p（ OR=2.323，95% CI=1.341~4.025）是影响CAG的独立危险因素（ P<0.05）。 结论:CAG患者血清miR-122-5p表达水平升高，与患者血清炎症因子、疾病严重程度和Hp感染有关，可能成为诊断CAG的标志物。

目的:初步探讨微小RNA-9a-5p(miR-9a-5p)靶向丝氨酸棕榈酰转移酶长链碱性亚基2(SPTLC2)抑制大鼠原代神经元创伤后凋亡的作用及其机制。方法:体外培养大鼠原代神经元，将其分为对照组( n＝9)、无意义序列转染组( n＝9)和miR-9a-5p模拟物转染组( n＝9)，并分别建立机械划伤模型。通过转染、实时荧光定量PCR、Western blot和TUNEL荧光染色等方法观察miR-9a-5p对大鼠原代神经元凋亡的影响。利用生物信息学预测、荧光素酶基因报告实验和挽救实验验证SPTLC2与miR-9a-5p的关系。利用蛋白质相互作用数据库预测、免疫共沉淀实验验证SPTLC2相互作用的蛋白。 结果:实时荧光定量PCR结果显示，miR-9a-5p模拟物转染组miR-9a-5p的相对表达量(6.162±0.184)较对照组(0.938±0.058)和无意义序列转染组(1.010±0.095)明显增高(均 P<0.05)。Western blot实验结果显示，miR-9a-5p模拟物转染组SPTLC2的相对表达量(0.272±0.034)较对照组(0.855±0.037)和无意义序列转染组(0.880±0.040)明显降低(均 P<0.05)；凋亡相关蛋白检测结果表明，miR-9a-5p模拟物转染组神经元的凋亡程度较对照组和无意义序列转染组显著降低(均 P<0.05)。TUNEL染色结果显示，高表达miR-9a-5p可抑制神经元凋亡，miR-9a-5p模拟物转染组的凋亡细胞比例(0.165±0.004)较对照组(0.239±0.008)和无意义序列转染组(0.229±0.010)显著降低(均 P<0.05)。荧光素酶基因报告实验和挽救实验证实，SPTLC2是miR-9a-5p的直接靶点。免疫共沉淀实验和Western blot结果表明，SPTLC2可与Toll样受体4(TLR4)、核因子NF-κB p105亚基(NF-κB1)分别相互作用，但不影响二者的表达水平(均 P>0.05)。miR-9a-5p可影响TLR4的表达水平( P<0.05)，但不影响NF-κB1的表达水平( P>0.05)。 结论:SPTLC2是miR-9a-5p抑制神经元凋亡的一个新靶基因。MiR-9a-5p可降低细胞损伤后SPTLC2的表达水平，并通过TLR4/NF-κB信号通路抑制神经元凋亡。

患儿，男，2岁10个月，因"发热3 d，发现血常规异常2 d"于2021年3月14日就诊于南方医科大学珠江医院小儿血液科。入院时血常规：WBC 24.82×10 9/L，中性粒细胞占85.5%，HGB 72 g/L，PLT 105×10 9/L。凝血功能：凝血酶原（PT）14.9 s，部分凝血活酶时间（APTT）29.6 s，纤维蛋白原（Fg）1.22 g/L，D-二聚体3.07 mg/L。血生化检查：乳酸脱氢酶（LDH）1718.3 IU/L。骨髓细胞形态学：考虑急性早幼粒细胞白血病（APL）。染色体核型正常。流式细胞术检测免疫表型：异常细胞占有核细胞总数约84.6%，符合急性髓系白血病（AML）免疫表型。头颅磁共振（MRI）增强扫描提示：双侧侧脑室后角及枕角旁小片状异常信号，脑室系统稍扩大；双侧额裂骨、颅底骨质及下颌骨支不均匀增厚伴明显强化，不排除白血病浸润。胸腹部CT：拟右肺间质性炎症及少许炎症灶；左侧第7后肋骨质破坏并软组织肿块形成，考虑白血病浸润可能。2021年3月16日，根据骨髓细胞形态学初步诊断为APL，按华南儿童癌症协作组（SCCCG）APL2020高危方案，开始口服全反式维甲酸（ATRA，20 mg·m -2·d -1）和复方黄黛片（RIF，135 mg·kg -1·d -1）治疗，2021年3月20日，骨髓标本PML-RARA融合基因PCR定量检测为阴性。骨髓标本PML-RARA融合基因荧光原位杂交（FISH）检测为阴性。骨髓标本AML相关基因突变检测：KARS p.Q61H变异（变异频率12.15%）、NARS p.G13V变异（变异频率0.9%）、TBL1XR1 c.427+1G>A变异（变异频率2.12%）。修正诊断为PML-RARA融合基因阴性的APL，遂送检初始骨髓标本，加做白血病相关基因转录组测序（RNA-seq）。2021年4月2日，评估APL方案的疗效，外周血涂片未见幼稚细胞。骨髓细胞形态学提示原始早幼粒细胞占4%，骨髓多参数流式细胞术（MFC）检测微小残留病（MRD）为1.9%，骨髓细胞形态学示完全缓解。复查头颅MRI增强扫描及肺部CT扫描，以上髓外浸润病灶消失。2021年4月7日骨髓白血病相关基因RNA-seq定量检测结果报告：TBL1XR1-RARB融合基因36.54%（目的基因/内参基因36.54%）。2021年4月13日（化疗第27天），修正诊断为TBL1XR1-RARB融合基因阳性APL，按照SCCCG-APL2020方案的标准，非RARA基因重排的APL应按照非APL的AML方案化疗，改按华南儿童AML（华南AML-15）诊疗方案化疗，FLAG（氟达拉滨、阿糖胞苷、G-CSF）+去甲氧柔红霉素（IDA）方案诱导治疗2个疗程，HA（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）、EA（依托泊苷+阿糖胞苷）、DA（柔红霉素+阿糖胞苷）方案各巩固治疗1个疗程，第1个疗程诱导治疗后骨髓MRD（MFC）1.8%，融合基因定量阴性，之后每个疗程后检测骨髓MRD（MFC）和融合基因均为阴性。诱导化疗第1疗程结束后合并粒细胞缺乏伴感染，经抗感染治疗控制；诱导化疗第2疗程结束后合并粒细胞缺乏伴铜绿假单胞菌败血症和侵袭性曲霉菌肺炎，经抗感染及对症治疗后治愈；巩固化疗1个疗程结束后合并肺炎克雷伯菌败血症，经抗感染及对症治疗后治愈；巩固治疗第2、3疗程结束后均合并粒细胞缺乏，但无感染发生。

目的:探讨食管癌患者血清微小RNA（miR）-195表达及临床意义。方法:回顾性分析2015年4月至2019年4月在北京怀柔医院105例食管癌患者的临床资料。采用实时定量荧光聚合酶链反应法检测血清miR-195相对表达量，并与同期90例健康体检者比较。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析血清miR-195相对表达量诊断食管癌的效能；生存分析采用Kaplan-Meier法，比较采用log-rank检验；采用多因素Cox分析影响食管癌患者预后的独立危险因素。结果:食管癌患者血清miR-195相对表达量明显低于健康体检者（4.39 ± 1.86比7.17 ± 2.37），差异有统计学意义（ t = 9.155， P<0.05）。以食管癌患者血清miR-195相对表达量平均值作为阈值，>4.39为高表达，50例；≤ 4.39为低表达，55例。血清miR-195相对表达量与肿瘤直径、TNM分期、浸润程度和淋巴结转移有关（ P<0.05），而与性别、年龄、病理类型和分化程度无关（ P>0.05）。ROC曲线分析结果显示，血清miR-195相对表达量诊断食管癌的曲线下面积为0.819（95% CI 0.758~0.879， Z = 10.265， P<0.05），约登指数0.539，截断值取6.03时灵敏度为82.86%，特异度为71.11%。血清miR-195低表达患者中位生存时间明显短于高表达患者（25.7个月比36.6个月），5年总生存率明显低于高表达患者（18.2%比38.0%），差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素Cox分析结果显示，miR-195和肿瘤直径是影响食管癌患者预后的独立危险因素（ HR = 0.377和0.418，95% CI 1.276~5.599和1.478~7.608， P<0.01）。 结论:食管癌患者血清miR-195相对表达量明显低于健康人群，且miR-195表达越低，患者预后越差，miR-195可以作为食管癌患者早期诊断和预后评估的指标之一。

目的:探讨宫颈癌组织血管内皮生长因子受体-2（VEGFR-2）、微小RNA-378（miR-378）表达及其预后评估价值。方法:回顾性选择绍兴市中心医院2019年9月至2021年9月诊治的105例宫颈癌患者，分别取宫颈癌组织与癌旁正常组织（距肿瘤组织至少2 cm），采用免疫组织化学法检测组织中VEGFR-2表达，采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测组织中miR-378表达。比较宫颈癌组织与癌旁正常组织VEGFR-2、miR-378表达水平，并分析VEGFR-2、miR-378表达与宫颈癌患者病理参数和预后的关系。以Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用单因素及多因素Cox回归分析影响宫颈癌患者预后的危险因素。结果:宫颈癌组织VEGFR-2阳性表达率高于癌旁正常组织[86.67%（91/105）比62.86%（66/105）]，miR-378表达水平高于癌旁正常组织（1.46 ± 0.35比0.68 ± 0.12），差异均有统计学意义（ χ2 = 15.77， t = 21.60， P<0.05）。不同年龄、病理类型和肿瘤大小患者宫颈癌组织VEGFR-2、miR-378表达比较差异无统计学意义（ P>0.05）；随着临床分期增加、分化程度降低以及淋巴结转移的发生，VEGFR-2阳性表达率升高和miR-378表达水平升高（ P<0.05）。以Kaplan-Meier法绘制生存曲线，结果显示miR-378高表达组总生存时间（OS）低于miR-378低表达组，VEGFR-2阳性表达组OS低于VEGFR-2阴性表达组，差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素及多因素Cox回归分析结果均表明临床分期Ⅲ ~ Ⅳ期、低分化、有淋巴结转移、VEGFR-2阳性表达和miR-378高表达是宫颈癌患者预后不良的独立危险因素（ P<0.05）。 结论:VEGFR-2在宫颈癌组织中存在阳性表达，miR-378在宫颈癌组织中存在高表达，与临床分期、分化程度、淋巴结转移相关，同时VEGFR-2阳性表达、miR-378高表达会影响宫颈癌患者生存情况，是导致宫颈癌预后不良的危险因素。

目的:通过生物信息学分析建立结直肠癌竞争性内源RNA(ceRNA)网络，对筛选出的ceRNA C14orf132-GAS1的表达及意义进行探讨。方法:基于肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库对结直肠癌数据集进行分析，筛选差异表达的长非编码RNA(lncRNA)和mRNA，采用倍数法(fold change)和 t检验识别差异表达基因，校正后 P<0.05且|log2 fold change|>1的基因被鉴定为差异表达基因。采用超几何检验方法筛选出lncRNA-mRNA形成的ceRNA对，并对可能的靶微小RNA(miRNA)进行筛选。从TCGA数据库下载结直肠癌临床数据集。使用R包的"survival"和"survminer"进行生存分析。选取30例新鲜的结直肠癌及癌旁组织，应用荧光实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)对筛选出的ceRNA对和miRNA进行检测，并对这些分子间的相关关系进行Pearson相关分析。 结果:肿瘤组织中上调的mRNA数量为1 731，下调的为3 691；上调的lncRNA为1 126，下调的为2 105；上调的miRNA为14，下调的为190。经过筛选，确定C14orf132-miR-33a-GAS1轴可能为结直肠癌进展中有重要意义的ceRNA。生物信息学结果显示，C14orf132-GAS1作为ceRNA对，在肿瘤中表达水平(13.37±1.76、14.45±4.55)低于正常组织(15.71±0.62、16.00±2.42， t＝-9.44、-2.40， P<0.05)；miR-33a在肿瘤中表达水平(5.53±1.84)高于正常组织(3.25±0.77， t＝4.10， P<0.01)。组织验证结果与生物信息学结果符合。 结论:由C14orf132-miR-33a-GAS1轴形成的ceRNA机制可能在结直肠癌进展过程中发挥重要作用。

目的 分析慢性乙型肝炎(CHB)患者乙型肝炎病毒脱氧核糖酸(HBV DNA)载量与血清微小RNA-122(miR-122)、微小RNA-223(miR-223)水平的关系.方法 回顾性分析郑州市第七人民医院2022年6月-2023年3月收治的540例CHB患者的临床资料.依据血清HBV DNA载量分为低载量(＜105拷贝/mL)组(n=230)、中载量(105～107拷贝/mL)组(n=180)、高载量(＞107拷贝/mL)组(n=130),另选取同期于我院体检中心体检的健康者300名设为对照组.比较不同HBV DNA载量组血清miR-122、miR-223水平,绘制ROC曲线评价血清miR-122、miR-223诊断CHB的效能,采用多因素Logistic回归分析CHB的危险因素,采用Pearson相关性分析HBV DNA载量与血清miR-122、miR-223水平的关系.结果 三组血清 miR-122(1.45±0.37、2.84±0.72、4.11±0.90)、miR-223(1.34±0.33、1.69±0.37、1.91±0.45)比较差异有统计学意义(F=716.128、104.744,P＜0.05);CHB 组患者的血清 miR-122(2.56±0.49)、miR-223(1.79±0.42)及 HBV DNA 载量＞105 拷贝/mL 的人数占比(310/540)显著高于对照组(1.07±0.21、1.05±0.30、75/300)(t=51.844、26.935,x2=81.585,P＜0.05);经ROC分析证实,血清miR-122、miR-223水平均可用于预测CHB,曲线下面积分别为 miR-122(AUC=0.794,95％CI:0.690～0.898)、miR-223(AUC=0.813,95％CI:0.720～0.906),均有 P＜0.05;多因素logistic回归分析显示,miR-122≥1.528、miR-223≥1.210及HBV DNA载量＞105拷贝/mL是CHB的危险因素,OR 值分别为 2.011(95％CI:1.211～3.339)、1.696(95％CI:1.026～2.804)、2.117(95％CI:1.974～3.987)均有 P＜0.05;相关性分析显示,血清miR-122、miR-223水平与HBV DNA载量呈正相关(r=0.753、0.712,P＜0.05).结论 血清 miR-122、miR-223 水平与 HBV DNA 载量呈正相关,且 miR-122≥1.528、miR-223≥1.210 及 HBV DNA 载量＞105 拷贝/mL是CHB的危险因素,可将以上指标作为诊断CHB的生物学标志物,从而为临床病情评估和治疗提供参考.

目的 探讨膀胱癌患者尿液外泌体中微小核糖核酸(microRNA,miR)-494-3p,长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)MAGI2-反义 RNA 3(MAGI2-antisense RNA 3,MAGI2-AS3)表达水平及临床应用价值.方法 选取重庆两江新区第一人民医院2021年7月～2023年6月收治的105例膀胱癌患者为癌变组,另选取同期膀胱良性疾病患者101例作为良性组.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3水平.Kappa检验分析尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3与病理活检诊断膀胱癌的一致性;受试者工作特征(receiver op erating characteristic,ROC)曲线分析尿液外泌体 miR-494-3p 和 LncRNA MAGI2-AS3 水平对膀胱癌的诊断价值.结果 癌变组尿液外泌体miR-494-3p水平(1.41±0.32)高于良性组(1.02±0.24),LncRNA MAGI2-AS3 水平(0.79±0.19)低于良性组(1.05±0.22),差异具有统计学意义(t=9.866,9.089,均 P＜0.05).miR-494-3p高表达组肿瘤直径＞3 cm,T3～T4期以及淋巴结转移的占比显著高于miR-494-3p低表达组,差异具有统计学意义(x2=5.806,6.999,8.289,均P＜0.05).LncRNA MAGI2-AS3低表达组T3～T4期及发生淋巴结转移的比例明显高于LncRNA MAGI2-AS3高表达组,差异具有统计学意义(x2=9.244,7.795,均P＜0.05).尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3联合与病理活检诊断膀胱癌的一致性较高(Kappa值=0.718,P＜0.05).ROC曲线显示,尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3水平单独诊断膀胱癌的AUC(95％CI)分别为0.812(0.752～0.863)和0.779(0.716～0.833),尿液外泌体 miR-494-3p 和 LncRNA MAGI2-AS3 水平联合诊断膀胱癌的 AUC(95％CI)[0.877,(0.824～0.918)]显著高于两者分别单独诊断(Z=2.053,2.647,P=0.040,0.008).结论 膀胱癌患者尿液外泌体中miR-494-3p水平升高,LncRNAMAGI2-AS3水平下降,二者联合对膀胱癌的诊断价值较高.