目的:分析老年期起病癫痫患者的临床特征、药物治疗选择及疗效影响因素。方法:回顾性纳入自1999年2月至2023年3月在解放军总医院第一医学中心神经内科癫痫门诊就诊的213例老年期起病癫痫患者（起病年龄均≥65岁），收集患者一般资料、影像学检查结果及随访结果等资料，回顾性分析患者发作频率、发作类型、服用药物种类及药物疗效。根据药物疗效将患者分为抗癫痫发作药物（ASMs）有效组及ASMs无效组，其中规律服用ASMs治疗至少6个月后无发作或发作次数减少50%以上定义为ASMs有效，发作次数减少不足50%或增加定义为ASMs无效。采用单因素及多因素Logistic回归分析明确影响ASMs疗效的因素。结果:213例老年期癫痫起病患者中男性143例（67.1%），女性70例（32.9%）；起病年龄为70.0（67.0，74.5）岁，病程12（4，32）个月。首次发作到接受治疗的时间为2.0（1.0，10.5）个月，<2个月患者占比最多（101例）。210行MRI/CT检查患者中102例存在潜在致痫性异常结构，包括脑卒中后神经胶质增生/脑软化（67例），以及外伤后胶质增生/脑软化（13例）等。78例非致痫异常结构患者中小血管缺血性改变最常见（51例）、其次为脑萎缩（15例）等。病因分类中，结构性病因最常见（160例）。ASMs治疗方面，69例（32.4%）患者就诊时未服药，服药患者144例（67.6%）；丙戊酸钠应用最多（74例），其次为左乙拉西坦（35例）和卡马西平（24例）；联合用药中最多的是丙戊酸钠联合左乙拉西坦（5例），其次为丙戊酸钠联合卡马西平（4例）。多因素Logistic回归分析结果显示病程较长及联合用药是ASMs疗效的独立危险因素。结论:老年期起病癫痫患者以结构性病因为主。病程较长及联合用药患者药物疗效较差。

对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示： SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为 SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

功能性发作也称心因性非痫性发作，临床表现多样且类似癫痫，容易被误诊、漏诊，且治疗难度较大，目前国内尚无关于该疾病诊治的专家共识。为此，中华医学会心身医学分会心身神经病协作学组组织多学科专家进行多次讨论，制定本共识，以期使得功能性发作/心因性非痫性发作疾病的诊疗更加规范，更好地服务临床工作。

目的:分析阿尔茨海默病(AD)患者的癫痫患病率及相关临床特征。方法:回顾性研究自2010年1月至2019年1月天津市环湖医院痴呆与变性病专病数据库中AD患者，统计AD合并癫痫的患病率，分析神经心理学评估特点、临床发作表现、脑电图特征等，并与不合并癫痫的AD患者进行对比。结果:在376例AD患者中11.4%合并癫痫。其中4.0%患者出现非诱发性癫痫发作早于AD确诊时间，7.5%在AD确诊后出现。AD患者中首次出现癫痫年龄为(59.8±19.9)岁，确诊为AD年龄为(62.8±6.6)岁。癫痫类型多为局灶性发作(65.1%)，脑电图表现多为局灶慢波(69.8%)及局灶癫痫样放电(23.3%)。合并癫痫AD患者较不合并癫痫AD患者确诊AD时间提前8年。结论:癫痫在AD患者中具有更高的患病率，癫痫可能是认知损害进展为AD的危险因素，早期识别癫痫及认知损害可能对延缓痴呆进展有积极意义。

目的:探讨46例 SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。 方法:收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带 SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况及基因测序结果进行分组，分析 SCN1A基因型与临床表型的对应关系。 结果:在46例患儿中，2例(4.35%)于3个月内起病，42例(91.30%)于3 ～ 9个月内起病，2例(4.35%)于10个月后起病。2例(4.35%)表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作(EIFMS)；44例(95.7%)表现为Dravet综合征(DS)，其中28例(63.6%)为局灶型(DS-F)，13例(29.5%)为肌阵挛型(DS-M)，1例(2.27%)为全面型(DS-G)，2例(4.55%)为持续型(DS-SE)。2例EIMFS患儿均存在重度发育落后；44例DS患儿中，7例发育正常，其余均存在发育落后。基因测序共检出44处变异，其中错义变异16处，截短变异28处。EIFMS组均携带c.677C>T(p.Thr226Met)错义变异；DS组中，错义变异组和截短变异组的起病年龄存在明显差异( P < 0.05)，错义变异多位于D1(7/15，46.7%)与孔区(8/15，53.3%)，截短变异多位于D1(12/28，42.9%)；变异位于非孔区的患儿肌阵挛发作较为多见。 结论:DEE的临床表型多样，携带 SCN1A基因的截短变异与错义变异者的起病年龄存在差异，非孔区错义变异者肌阵挛发作较为多见。

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫病，其典型临床表现为动脉和（或）静脉血栓形成、病理妊娠和血小板减少，同时存在抗磷脂抗体持续阳性，如抗β 2-糖蛋白Ⅰ、抗心磷脂抗体和（或）狼疮抗凝物；非典型临床表现包网状青斑、短暂性脑缺血发作、癫痫、偏头痛、肾病以及眼病等。其中眼部受累是APS的重要临床表现之一，由于其受累位置的不同，临床表现可能会有所差异。因此，作为风湿科医生应熟悉APS相关的眼部表现，对于预防并发症的发生及进行相关治疗至关重要。

目的:总结钠通道阻滞剂（SCB）类抗癫痫发作药物治疗6月龄以内婴儿尤其新生儿局灶性癫痫的效果和安全性。方法:病例系列研究，选择2016年6月至2022年4月就诊于北京儿童医院神经内科的6月龄以内发病并使用SCB治疗的118例局灶性癫痫患儿作为研究对象，收集并分析其临床资料、辅助检查、SCB应用情况、疗效、不良反应及预后等资料。根据癫痫发作类型及综合征、起病年龄、病因进行分组，采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。 结果:118例患儿中男65例、女53例，起病年龄为56（4，114）日龄。60例发育性癫痫性脑病，39例自限性新生儿和（或）婴儿癫痫，19例非综合征性局灶性癫痫。106例患儿使用奥卡西平，2例使用拉考沙胺，9例由奥卡西平转换为拉考沙胺或二者联用，1例使用奥卡西平、拉考沙胺及拉莫三嗪；46例以奥卡西平作为首选。应用SCB的年龄为103（53，144）日龄。随访6个月至6年，89例（75.4%）患儿SCB治疗有效，其中70例（59.3%）达到无发作。单纯局灶性发作组无发作率高于局灶合并其他发作类型组［64.4%（65/101）比4/17， χ2=9.99， P<0.05］；>3~6月龄起病组有效率及无发作率均高于>1~3月龄起病组［84.4%（38/45）比62.5%（20/32），73.3%（33/45）比46.9%（15/32）， χ2=4.85、5.58，均 P<0.05］；除外PRRT2基因变异组，钠或钾通道基因变异组的有效率和无发作率均高于其他基因变异组［86.2%（25/29）比45.5%（10/22），62.1%（18/29）比22.7%（5/22）， χ2=9.65、7.82，均 P<0.05］。最常见的不良事件是一过性低钠血症66例（55.9%）；有9例出现皮疹，6例停用奥卡西平改为拉考沙胺后皮疹消退；7例出现心电图异常，1例停用奥卡西平改为拉考沙胺后好转。 结论:SCB治疗6月龄以内婴儿的局灶性癫痫有效并且可耐受，对于钠或钾通道基因变异、仅局灶性发作及>3~6月龄起病的患儿疗效更好。

男，7个月17 d龄，2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰，伴四肢抱球样动作，成串发作。患儿起病后出现发育倒退，不能抬头、独坐，与他人缺乏眼神交流。患儿系G 2P 2，足月娩出，生后发现腭裂。父母系非近亲结婚，否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查：体质量为8.5 kg，身长为69 cm，头围为48 cm；高眉弓，宽眼距，眼裂小，眼裂下斜，宽鼻梁，短人中，小下颌，低耳位，上颚缺如1/3，右手可见通贯掌，四肢肌力正常，肌张力低，深浅反射正常，病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查：血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律，监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽，额部脑外间隙增宽，脑白质容量少，胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50，属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症，建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)]，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。

目的:探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法:回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料，并检索国内外数据库，对已报道的54例树胶肿型神经梅毒患者及本例患者的临床资料进行汇总分析。结果:55例患者主要表现为头痛（32例，58.2%）、偏侧肢体/面部乏力（25例，45.5%）、恶心呕吐（14例，25.5%）、头晕（11例，20.0%）、感觉障碍（10例，18.2%）、视物模糊（7例，12.7%）、癫痫发作（5例，9.1%）、听力下降（5例，9.1%）、耳鸣（5例，9.1%）、记忆力下降（3例，5.5%）、失语（3例，5.5%）、构音障碍（2例，3.6%）、跌倒发作（2例，3.6%）、睁眼乏力（2例，3.6%）、反应迟钝（1例，1.8%）、阿罗瞳孔（1例，1.8%）、脊髓痨步态（1例，1.8%）及发热（1例，1.8%）。51例具备完整血清学试验结果患者中，45例（88.2%）血清梅毒非特异性抗体检测阳性，51例（100.0%）血清梅毒特异性抗体检测阳性。行脑脊液检查的34例患者中，25例（73.5%）脑脊液梅毒非特异性抗体检测阳性，32例（94.1%）脑脊液梅毒特异性抗体检测阳性。55例患者的颅内病灶以单发为主（43例，78.2%），累及的部位依次为额叶（14例，25.5%）、顶叶（14例，25.5%）、颞叶（5例，9.1%）、额颞叶（3例，5.5%）、额顶叶（2例，3.6%）、顶枕叶（2例，3.6%）、豆状核（1例，1.8%）、斜坡（1例，1.8%）及中脑大脑脚（1例，1.8%）。30例（54.5%）患者被误诊为其他颅内占位性疾病，误诊情况依次为胶质瘤（11例，36.7%）、转移瘤（5例，16.7%）、脑膜瘤（4例，13.3%）、其他不明原因颅内占位（4例，13.3%）、脑脓肿（3例，10.0%）、海绵状血管瘤（1例，3.3%）、颅内淋巴瘤（1例，3.3%）、听神经瘤及垂体腺瘤（1例，3.3%）。42例报道了驱梅治疗预后情况的患者中，41例有不同程度的好转，1例死于脑疝。结论:树胶肿型神经梅毒因临床表现不典型且无明确诊断标准而常被误诊为颅内肿瘤。血清及脑脊液梅毒非特异性抗体/特异性抗体阳性者出现神经系统症状及颅内占位病灶时应首先考虑树胶肿型神经梅毒的可能。经及时诊治，树胶肿型神经梅毒患者大多预后良好。