该文报道了1例经术后病理证实的幼儿Uhl畸形。Uhl畸形是一种以右心室心肌组织部分或完全缺失且无脂肪组织浸润为主要特征的罕见先天性心脏畸形。心脏MRI表现为右心房、右心室极度扩大，右心室壁薄伴运动减弱，脂肪抑制T 2WI未见明确脂肪浸润信号，钆对比剂延迟增强扫描见右心室透壁样强化。

目的:分析临床明确诊断为大动脉炎肺动脉受累（PTA）患者心脏磁共振（CMR）心肌延迟强化（LGE）、心功能参数及组织特征追踪技术（FT）所得的心室心肌整体应变情况，探讨其心肌结构及功能受损表现。方法:回顾性选择2017年1月到2020年12月临床明确诊断为PTA的患者32例和无心肺疾病的健康受试者21名，且均进行了CMR检查。依据有无肺动脉高压（PAH），将PTA患者分为PAH组（11例）和非PAH组（21例），应用Fisher精确检验比较两组PTA患者间心肌LGE表现的差异。进一步应用单因素方差分析或非参数Kruskal-Wallis检验比较PAH组、非PAH组患者和健康对照组心功能参数，以及左、右心室心肌的整体应变峰值，并进行组间两两比较。将PAH组上述FT参数值与右心导管检查（RHC）所得的血流动力学参数、经胸超声心动图估测的肺动脉收缩压进行Pearson或Spearman相关性分析。结果:PTA患者存在心肌LGE阳性者23例（71.9 %）。PAH组心室结合部（IP）（11/11）、心肌中层（11/11）或心外膜下（10/11）与非PAH组IP部（11/21）、心肌中层（7/21）或心外膜下（9/21）比较，更易出现LGE阳性（ P值分别为0.006、<0.001和0.011）。PAH组左心室整体周向应变峰值（LVGPCS）、左心室整体纵向应变峰值（LVGPLS）和右心室整体纵向应变峰值较健康对照组绝对值均明显减低（ P<0.05），非PAH组LVGPCS和LVGPLS绝对值小于健康对照组（ P<0.05）。PAH组中RHC所得平均肺动脉压与多个FT参数值相关性良好（ P<0.05），尤其是左心室整体径向应变峰值（ r=-0.807， P=0.009）和LVGPCS（ r s=0.817， P=0.007）。 结论:PTA患者可出现心肌损伤，且合并PAH的患者更易出现IP部、心肌中层或心外膜下LGE。LVGPCS和LVGPLS可早期提示未合并PAH的PTA患者左心功能障碍。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围的相关因素。方法:该研究为横断面分析性研究，入选2016年1月至2020年5月在云南省第一人民医院住院的肥厚型心肌病患者。通过病案管理系统收集入选患者的一般临床资料。入选者均行心脏磁共振（CMR）检查，以CMR钆对比剂延迟强化（LGE）识别是否存在心肌纤维化及其部位，应用视觉分析法计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在LGE分为LGE阳性组和LGE阴性组，进一步根据左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）将LGE阳性组患者分为轻度肥厚组、中度肥厚组和重度肥厚组。入选患者均测定外周血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）和心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平。结果:该研究共入选患者48例，年龄（46.4±14.3）岁，其中男性42例（87.5%）。CMR检查示LGE阳性患者34例（LGE阳性组）占70.8%，阴性者14例（LGE阴性组）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者较为年轻（ P=0.038），纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者占比较高（ P＝0.00）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者LVMWT较厚（ P=0.008），左心室质量指数（LVMI）较大（ P=0.001），左心室舒张末期容积（LVEDV）较大（ P=0.043），左心室射血分数（LVEF）和心脏指数（CI）均较低（ P均<0.05）。LGE阳性组患者血NT-proBNP和cTnI水平均明显高于LGE阴性组［分别为2 760.5（1 503.4，3 783.6）ng/L比861.3（552.2，1 092.8）ng/L， P=0.002；0.970（0.448，1.684）μg/L 比0.147（0.033，0.251）μg/L， P=0.041］。LGE阳性组患者心肌轻度肥厚者15例（轻度肥厚组）、中度肥厚者10例（中度肥厚组）、重度肥厚者9例（重度肥厚组），3个亚组间LGE%以及NT-proBNP和cTNI均随着心肌肥厚程度增加而增加（ P均<0.05）。LGE%与年龄呈负相关性（ r=-0.618， P=0.011），与NT-proBNP 、cTnI水平呈正相关（分别为， r=0.271， P=0.010； r=0.111， P=0.013），与LVEDV、LVMWT及LVMI均呈正相关（分别为， r=0.438， P=0.09； r=0.735， P=0.001； r=0.532， P=0.034）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围与年龄呈负相关，与血NT-proBNP、cTnI水平以及LVEDV、LVMWT、LVMI均呈正相关。

目的:分析孤立性心房颤动（房颤）患者外周血Ⅲ型前胶原氨基端肽（PIIINP）、Ⅰ型胶原羧基端交联肽（CTXI）、高敏C反应蛋白（hs-CRP）和心脏MR（CMR）T 1 mapping左心室心肌固有T 1值的关系。 方法:前瞻性入组2017年7月至2018年6月在北京安贞医院就诊的孤立性房颤患者55例（孤立性房颤组），均排除其他相关疾患。另20名年龄、性别匹配的健康志愿者作为对照组同期进行检查提供正常参考值范围。所有入组者均1周内完成外周血PIIINP、CTXI、hs-CRP和CMR检查。CMR检查包括电影序列、非增强T 1 mapping序列和延迟强化序列。采用 t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验比较房颤患者与对照组以上指标差异；采用Spearman相关分析明确房颤患者左心室心肌固有T 1值与血生物标志物指标之间的关系。 结果:入组孤立性房颤患者均为阵发性房颤。与对照组比较，房颤患者PIIINP为5.83（3.52，12.40）ng/ml，CTXI为4.63（3.31，6.82）μg/ml，hs-CRP为3.41（1.72，6.61）mg/L，左心室心肌固有T 1值为（1 261±23）ms，以上指标均高于对照组（ P均<0.05）。左心室心肌固有T 1值与PIIINP（ r=0.492， P<0.05）、hs-CRP（ r=0.516， P<0.05）呈正相关，与CTXI（ r=0.021， P>0.05）无相关性。 结论:孤立性房颤患者PIIINP、CTXI、hs-CRP均升高，且PIIINP、hs-CRP与左心室心肌固有T 1值升高相关。

目的:探讨T1 mapping联合钆延迟强化（LGE）对扩张型心肌病（DCM）的诊断价值。方法:选择2018年4月至2019年11月因不明原因急性心力衰竭（心衰）而经超声检查考虑为DCM的32例患者为研究对象；同时纳入同一时间段检查心脏磁共振成像（CMRI）的18例体检者为对照组。采用飞利浦Ingenia 3.0T检查所有受检者心脏，平扫检查项目包括T2加权成像（T2WI）、电影序列、增强前的native T1 mapping；增强检查项目包括延迟增强及增强后post T1 mapping、首过灌注。使用钆喷酸葡胺注射液作为对比剂，首过灌注剂量为0.1 mL/kg，以相同速度追加生理盐水20 mL，延迟7 min开始进行延迟增强序列扫描，包括4层2腔心位和4腔心位。观察LGE联合T1 mapping的CMRI结果，包括心功能指数〔左室舒张期末容积（LVEDV）、左室收缩期末容积（LVESV）、左室射血分数（LVEF）、瓣膜反流〕、心脏形态学指标〔左心室质量（LVM）〕、组织学特点（T2图像心肌信号、有无灌注缺损及其位置和范围、有无延迟增强及其位置、形态和范围、增强前后T1值）、细胞外容积（ECV）及伴随征象（心包积液、胸腔积液）等指标；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价增强前T1 mapping的T1值对DCM的诊断价值；同时观察临床终点事件发生情况。结果:DCM组患者性别、年龄、体重指数（BMI）、血压、心率（HR）、血细胞比容（HCT）、肌酐（Cr）、高血压和心脏病家族史患者比例比较差异均无统计学意义。DCM组患者N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平和心功能Ⅲ级、糖尿病、吸烟史、饮酒史、用药史患者比例明显高于对照组（均 P<0.05）。与对照组比较，DCM组LVEDV（mL/m 2：234.9±35.9比121.8±27.6）、LVESV（mL/m 2：189.7±42.8比54.8±17.0）、LVM（g：197.6±56.3比110.5±22.9）、增强前T1值（ms：1 332.1±35.9比1 272.0±41.0）、ECV 〔（45.7±4.9）%比（28.0±2.1）%〕水平均明显升高；LVEF（0.191±0.107比0.554±0.103）、增强后T1值（ms：453.9±72.7比493.5±43.9）均明显降低（均 P<0.05）。DCM组瓣膜反流、心包积液和胸腔积液患者比例分别为25.0%、18.8%、25.0%。ROC曲线分析显示，T1 mapping增强前T1值的截断值为1 220.22 ms时，ROC曲线下面积（AUC）为0.84， P＝0.015，敏感度为77.8%，特异度为88.9%，说明固有心肌T1值对诊断DCM有一定参考价值。32例DCM患者中有22例（68.8%）出现LGE，位置为室间隔、下壁壁间或心外膜下，范围为局部或弥漫多发，室间隔和下壁均受累的有9例（28.1%）；平均随访16个月，其中3.1%出现心搏骤停。 结论:一站式CMRI检查可以提高DCM的诊断效力，T1 mapping联合LGE可提高诊断准确性，对诊断和随访患者治疗很有意义。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

心肌的延迟强化检测是评估心肌病变的重要手段，但CT受制于软组织分辨率低及伪影，在检测和定量心肌延迟强化方面受到巨大挑战。近年来，CT成像技术取得了快速发展，基于碘剂心肌CT延迟强化（LIE-CT）在评估缺血性和非缺血性心肌病方面得到重新关注，为CT在评估冠状动脉之外的心肌领域取得了新的突破。本文通过对LIE-CT的扫描策略、衍生的技术及临床应用进行阐述，旨在提高对这项技术的认识。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化相关因素。方法:选取舟山医院2019年1月至2021年1月收治的肥厚型心肌病患者96例为研究对象。收集所有患者一般资料并行心脏磁共振（CMR）检查，通过钆对比剂延迟强化（LGE）判断是否存在心肌纤维化并计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在心肌纤维化分为阳性组和阴性组，比较两组间各指标及与心肌纤维化范围的相关性。结果:阳性组患者年龄［（42.84±14.38）岁］显著小于阴性组［（50.71±14.74）岁］（ t=2.04， P < 0.05），美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能Ⅲ/Ⅳ级占比［29.41%（20/68）］、N端B型利钠肽前体（NT-proBNP）［2 761.73（1 505.22，3 784.62）ng/L］、心肌肌钙蛋白（cTnI）［0.971（0.447，1.687）μg/L］、肌酸激酶同工酶（CK-MB）［（3.25±2.65）μg/L］以及肌红蛋白（MYO）［（66.14±31.17）μg/L］均显著高于阴性组［3.57%（1/68）、862.35（551.48，1 094.83）ng/L、0.146（0.037，0.256）μg/L、（0.73±0.22）μg/L、（28.82±2.34）μg/L］（ t=12.17、55.28、3.17、5.18、8.18，均 P < 0.05）；阳性组患者左心室射血指数（LVEF）［（62.31±17.89）%］与心脏指数（CI）［（2.85±0.71）L·min -1·（m 2） -1］显著低于阴性组（ t=2.89、6.18，均 P < 0.05），左心室舒张末期容积（LVDSV）［（56.32±17.28）mL/m 2］、左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）［（2.24±0.41）cm］以及左心室质量指数（LVMI）［（126.15±12.34）g/m 2］均显著高于阴性组（ t=2.17、2.75、13.10，均 P < 0.05）。阳性组中重度肥厚18例，中度肥厚20例，轻度肥厚30例。两组各指标比较显示：NT-proBNP、cTnI以及LGE范围比较差异均有统计学意义（ t=43.27、5.28、11.18，均 P < 0.05），且随着肥厚程度增加而增加。LGE%与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化发生率较高，且纤维化的范围与患者年龄呈负相关，与NT-proBNP、cTnI、LVDSV、LVMWT以及LVMI均呈正相关。

目的:探讨法布里病（AFD）累及心脏的临床及心脏MR（CMR）特征。方法:回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例（AFD组），其中男3例、女5例，年龄26~60（50±11）岁；同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病（HCM）患者16例（HCM组）和健康对照者16名（正常组）作为对照，HCM组中男6例、女10例，年龄27~68（46±15）岁，正常组中男6名、女10名，年龄26~59（51±11）岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像，并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异，两组间比较采用独立样本 t检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验。 结果:AFD组临床和心电图表现与HCM组相比，除合并肾功能不全差异有统计学意义外，余表现差异均无统计学意义（ P均>0.05）。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚，3例为非对称性增厚；钆对比剂延迟强化（LGE）示5例患者出现心肌强化，以多发、肌壁间强化为主，部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚，2例表现为左心室中远部的增厚；LGE示14例患者出现心肌强化，表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔右心室插入部局灶性强化多见，部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示，左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数（LVMI）、初始T 1值组间差异具有统计学意义（ P均<0.001），但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义（ P>0.05）。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加（ P<0.05）。T 1 mapping示AFD组的初始T 1值［（1 177.4±46.0）ms］显著低于正常组［（1 244.5±34.3）ms］和HCM组［（1 278.8±41.6）ms］，差异具有统计学意义（ F=13.10， P<0.001）。 结论:AFD与HCM的临床表现相似，当临床怀疑AFD时，影像学检查应首选CMR检查，特别是T 1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。

本文报道了1例光谱CT诊断冠状动脉瘤并发急性心肌梗死伴冠状动脉微循环障碍患者。男，53岁，因突发胸闷就诊。光谱CT血管成像显示左、右冠状动脉瘤并血栓形成，延迟增强扫描显示左心室下壁心肌首过灌注缺损及透壁性延迟强化，延迟强化区心内膜下可见无碘区，经心脏MR证实为冠状动脉微循环障碍。