目的 了解山西省先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)的患病率及流行病学特征,为制定CHD-PAH的防治策略提供科学依据.方法 该研究为横断面回顾性研究,数据来源于2018～2021年山西省卫生健康统计直报系统住院患者病案首页信息,筛选出院诊断登记有"先天性心脏病(或先天性心脏畸形)和肺动脉高压"的患者.收集患者的年龄、性别、职业、婚姻状况等人口学资料、入院途径、入院医院等级、住院总费用等相关住院资料,分析流行病学特征.结果 2018～2021年山西省病案首页出院诊断中有肺动脉高压患者65 189例/人次,其中CHD-PAH 2147例/人次,CHD-PAH年均患病率为1.51/10万.CHD-PAH占肺动脉高压患者比例逐年下降.从2018～2021年总体来看,女性患病率均高于男性.0～6岁的患者历年均占比最高.不同年份患者职业分布不同,以农民及无业人员多见.患者入院途径以门诊为主,入院级别以省级医院多见.春夏季患者入院较多.患者平均住院日为9～10d,住院总费用呈逐年增长趋势.疾病分类特征显示CHD-PAH患者中,房间隔缺损患者占比最多,其次为室间隔缺损,主动脉骑跨占比最少.结论 通过详细描述山西省CHD-PAH的患病率及流行病学特征,对提高疾病认识,制定最佳预防策略、早期诊断、治疗时机和治疗选择具有重要意义.

目的:探讨T1 mapping联合钆延迟强化（LGE）对扩张型心肌病（DCM）的诊断价值。方法:选择2018年4月至2019年11月因不明原因急性心力衰竭（心衰）而经超声检查考虑为DCM的32例患者为研究对象；同时纳入同一时间段检查心脏磁共振成像（CMRI）的18例体检者为对照组。采用飞利浦Ingenia 3.0T检查所有受检者心脏，平扫检查项目包括T2加权成像（T2WI）、电影序列、增强前的native T1 mapping；增强检查项目包括延迟增强及增强后post T1 mapping、首过灌注。使用钆喷酸葡胺注射液作为对比剂，首过灌注剂量为0.1 mL/kg，以相同速度追加生理盐水20 mL，延迟7 min开始进行延迟增强序列扫描，包括4层2腔心位和4腔心位。观察LGE联合T1 mapping的CMRI结果，包括心功能指数〔左室舒张期末容积（LVEDV）、左室收缩期末容积（LVESV）、左室射血分数（LVEF）、瓣膜反流〕、心脏形态学指标〔左心室质量（LVM）〕、组织学特点（T2图像心肌信号、有无灌注缺损及其位置和范围、有无延迟增强及其位置、形态和范围、增强前后T1值）、细胞外容积（ECV）及伴随征象（心包积液、胸腔积液）等指标；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价增强前T1 mapping的T1值对DCM的诊断价值；同时观察临床终点事件发生情况。结果:DCM组患者性别、年龄、体重指数（BMI）、血压、心率（HR）、血细胞比容（HCT）、肌酐（Cr）、高血压和心脏病家族史患者比例比较差异均无统计学意义。DCM组患者N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平和心功能Ⅲ级、糖尿病、吸烟史、饮酒史、用药史患者比例明显高于对照组（均 P<0.05）。与对照组比较，DCM组LVEDV（mL/m 2：234.9±35.9比121.8±27.6）、LVESV（mL/m 2：189.7±42.8比54.8±17.0）、LVM（g：197.6±56.3比110.5±22.9）、增强前T1值（ms：1 332.1±35.9比1 272.0±41.0）、ECV 〔（45.7±4.9）%比（28.0±2.1）%〕水平均明显升高；LVEF（0.191±0.107比0.554±0.103）、增强后T1值（ms：453.9±72.7比493.5±43.9）均明显降低（均 P<0.05）。DCM组瓣膜反流、心包积液和胸腔积液患者比例分别为25.0%、18.8%、25.0%。ROC曲线分析显示，T1 mapping增强前T1值的截断值为1 220.22 ms时，ROC曲线下面积（AUC）为0.84， P＝0.015，敏感度为77.8%，特异度为88.9%，说明固有心肌T1值对诊断DCM有一定参考价值。32例DCM患者中有22例（68.8%）出现LGE，位置为室间隔、下壁壁间或心外膜下，范围为局部或弥漫多发，室间隔和下壁均受累的有9例（28.1%）；平均随访16个月，其中3.1%出现心搏骤停。 结论:一站式CMRI检查可以提高DCM的诊断效力，T1 mapping联合LGE可提高诊断准确性，对诊断和随访患者治疗很有意义。

目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:（1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100）， P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（ P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（ P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨孕期单纯超声引导下房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）封堵术的可行性，并总结多学科管理经验。方法:回顾性分析2018年1月至2021年10月广东省人民医院完成的3例孕期超声引导下继发孔型ASD封堵术病例资料，总结围术期、围产期多学科管理经验及预后。采用描述性统计分析。结果:3例患者因孕期常规心电图异常行心脏超声检查确诊继发孔型ASD，经动态观察，均出现心功能损害进行性加重表现，经多学科评估具备孕期ASD封堵术指征及条件，遂在单纯超声引导下行ASD封堵术，手术均成功。术后肺动脉压力均有显著降低，均能维持良好的心功能并耐受分娩；均足月经阴道分娩，无流产、早产、产后出血、胎儿生长受限等并发症，产后随访心功能均良好。结论:孕期单纯超声引导下ASD封堵术可行，通过围术期、围产期多学科动态监护及治疗，可以获得满意的母胎结局。

目的:利用小型猪房间隔缺损模型探讨新型国产房间隔外科生物补片的安全性和有效性。方法:2018年6月至2019年4月，26只健康中华小型猪随机分为实验组（15只）和对照组（11只），通过传统外科方法建立房间隔缺损动物模型，实验组和对照组分别采用待评价的和已上市的内径10 mm 圆形生物补片修补房间隔缺损。记录两组术前和术后7、30、90、180 d的超声心动图和血液学检查结果；于术后90和180 d处死抵达实验终点的动物，对心脏及主要器官进行大体和组织病理学检查。重复测量资料采用重复测量方差分析，组间数据比较采用独立样本 t检验或秩和检验。 结果:共23只动物到达实验终点，术后90 d时实验组6只，对照组4只，术后180 d时实验组8只，对照组5只。其余3只动物（实验组1只，对照组2只）分别因手术导致房室结损伤引发心律失常、全心功能不全、右心功能不全死亡，病理学检查结果显示死因与实验材料无关。超声心动图显示，所有动物未发生补片漏，术后7、30、90、180 d两组超声心动图和血液学检查结果的差异无统计学意义（ P值均>0.05）。病理学检查结果显示，所有动物无补片漏，补片生物相容性良好；实验组术后90和180 d时内皮化率与对照组相比差异无统计学意义［（80.8±29.1）%比（82.5±23.6）%， t=0.095， P=0.927；（78.8±36.4）%比（82.0±19.2）%， t=0.182， P=0.859］，补片钙化评分组间差异无统计学意义［1.00（1.25）比2.00（0.75）， Z=6.500， P=0.214；0（0.75）比1.00（2.00）， Z=12.000， P=0.139］。 结论:新型国产房间隔外科生物补片在小型猪房间隔缺损动物模型中具有与已上市生物补片相似的安全性和有效性。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:总结分析动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局。方法:回顾性队列研究。纳入2014年4月至2021年6月在上海交通大学医学院附属新华医院接受动脉导管支架置入术患儿共19例为研究对象，分为室间隔完整型肺动脉闭锁（PA-IVS）和室间隔缺损型肺动脉闭锁（PA-VSD）两组。采用不同血管途径置入动脉导管支架，术后1、3、6和12个月及以后每年定期随访患儿基本情况和心脏超声心动图评估手术效果。组间比较采用独立样本 t检验。 结果:19例患儿中12例为PA-IVS，7例为PA-VSD。两组患儿均为足月儿，PA-IVS组和PA-VSD组患儿出生胎龄分别为（38.8±1.1）和（37.7±1.8）周，出生体重分别为（3.2±0.4）和（3.4±1.1）kg，手术时年龄分别为（10±9）和（12±7）日龄，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。12例PA-IVS患儿中，9例经股动脉途径，3例经股静脉途径成功置入动脉导管支架。7例PA-VSD患儿中，2例经股动脉途径成功置入，2例经股动脉途径置入失败，3例经左颈动脉途径成功置入动脉导管支架。所有患儿术后无血栓栓塞、动静脉瘘、假性动脉瘤等血管并发症发生。PA-VSD组中支架置入成功的5例患儿在随访至6月龄时分别行肺动脉闭锁根治术、室间隔缺损修补术、动脉导管支架取出术和动脉导管结扎术。所有患儿随访期无支架移位、狭窄，均实现了双心室循环，无死亡病例。 结论:动脉导管支架置入术可作为PA-IVS和PA-VSD患儿一期治疗方法，除传统的股静脉和股动脉途径外，颈动脉可作为支架置入的一条路径。

目的:总结肋间超微创切口封堵干下型室间隔缺损(DCVSD)的临床应用情况。方法:2017年1月至2020年7月，共完成食管超声引导下肋间超微创切口DCVSD封堵术共82例，分析手术操作时间、住院时间、术后并发症等相关数据，术后定期随访评估手术效果。结果:82例患儿，术中2例因穿刺点出血，止血导致开关胸时间延长。余患儿总手术时间24~72(47.54±12.06)min，其中放伞时间5~37(16.16±8.01)min，开关胸时间14~59(31.56±9.58)min。术后2例出现心包积液，出院时间超过2周，余患儿术后住院时间3~9(5.79±1.45)天。所有患儿均康复出院，术后随访2~30个月，恢复顺利，无并发症。结论:食管超声引导下经肋间超微创封堵DCVSD安全有效，手术创伤小，可在DCVSD选择性应用。