目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。 结果:33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同 TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。 结论:TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

目的:对炎性反应性肠病患者运动相关研究进行范围综述，同时指出现有研究的局限性，为今后研究提供借鉴。方法:检索从建库至2020年7月中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库及维普中文科技期刊数据库、PubMed、EMBASE、Web of science、Cochrane databases发表的中英文文献，筛选出与该群体运动干预相关的研究，提取纳入文献中的数据，总结并报告研究结果。结果:纳入14篇随机对照试验研究，2篇类实验研究。运动类型涉及有氧运动、抗阻运动、柔韧性练习和混合运动4类；运动强度多在低至中度，频率多为每周3次、运动时间多在30～60 min/次。运动干预对患者心肺功能、骨密度、焦虑和抑郁情绪、生命质量等均表现出积极影响，但对疾病活动度作用不一。结论:运动有利于该群体的心理和生理健康，但现有干预研究存在样本量较小、干预周期较短、运动处方的设计忽视个性化、运动依从性较低、运动效果评定指标的非统一性等问题。

目的:探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点，并分析其基因变异情况。方法:收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点，提取患儿及其家系成员外周血DNA，对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ，GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase， TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase， SPR)全部外显子进行深度测序，对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。 结果:该患儿7月11天，因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退，动作延迟，肌张力稍低，肢体僵硬，头有抖动，轻微斜颈，智力发育稍微落后，自3个月大开始有肢体不自主抖动，持续约十几秒自行缓解，情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，颞部增宽明显，被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其 TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G (p.I240M)错义变异，分别来源于其父亲和母亲，属于复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传，其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异，c.720C>G (p.I240M)未见报道。 结论:报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟， TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一，本研究结果发现的c.720C>G (p.I240M)变异进一步丰富了 TH基因的变异谱。

目的:探讨骨性膝关节炎患者术后焦虑与情绪调节困难、情绪反应性的相关性。方法:采用便利抽样法选取2017年6月—2018年6月河南省驻马店市中心医院155例骨性膝关节炎晚期病变患者，患者术后填写状态-特质焦虑量表（STAI）、情绪反应性量表（ERS）和情绪调节困难量表（DERS），分析患者的情绪反应性、情绪调节困难与术后焦虑的相关性，并探讨情绪调节困难和情绪反应性的交互作用。结果:共发放155份问卷，回收150份有效问卷，有效回收率为96.77%。150例患者STAI得分为（122.69±6.49）分，ERS得分为（41.56±3.97）分，DERS得分为（72.82±5.61）分。术后焦虑与情绪反应性、情绪调节困难均呈正相关（ r值分别为0.472、0.296； P<0.05），且患者情绪调节困难和情绪反应性的交互作用对术后焦虑水平有影响（ P<0.01）。 结论:骨性膝关节炎患者情绪反应性水平越强、情绪调节困难程度越高，患者术后的焦虑水平越高，且患者情绪调节困难和情绪反应性交互作用程度越高对术后焦虑的影响越大。

目的:探讨在中风后偏瘫患者护理工作中，Omaha理论下目标导向训练对其家属照护压力、肢体功能及脑卒中专用生活质量量表(Stroke Specific Quality of Life Scale，SS-QOL)评分的影响。方法:选取2018年1月至2020年1月山东大学第二医院收治的中风后偏瘫患者86例作为研究对象，根据入院病历顺序不同分成对照组和观察组，各43例。对照组接受常规护理，观察组接受常规护理的同时辅以Omaha理论下目标导向训练。干预前、干预3个月后，观察两组家属照护压力(Zarit Caregirer Burden Interview，ZBI)、自我管理行为(Stroke Self-Management Scale，SSMS)、肢体运动功能(Fugle-Meyer Assessment of Motor Function，FMA)、日常生活能力(Activity of Daily Living Scale，ADL)评分、SS-QOL及护理满意度。结果:①干预3个月后观察组家属照护压力低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；②干预3个月后，观察组康复锻炼、疾病管理、社会功能、情绪各维度SSMS评分均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；③干预3个月后，观察组肢体运动功能高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；④干预3个月后，观察组的日常生活能力高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；⑤干预3个月后，观察组家庭角色、社会角色、活动能力、工作能力各维度SS-QOL评分均均高于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；⑥观察组反应性、移情性、可靠性、有形性、保证性等维度评分高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:Omaha理论下目标导向训练有助于减轻中风后偏瘫患者家属照护压力，增强患者的自我管理能力，改善肢体功能，促进患者日常生活能力的提升，提高生活质量水平。

目的:观察高原反应性一过性黑矇的临床特点与诱发病因素。方法:回顾性病例系列研究。收集解放军西藏军区总医院2020年2月至2021年8月接诊的高原反应性一过性黑矇25例的临床资料，通过详细病史记录、系统专科检查、以及辅助检查，分析临床特点，探讨可能的发病机制。结果:本研究高原反应性一过性黑矇，大多在急性高原暴露后10~15 d发病，全部为双眼发病，表现为全视野模糊甚至失明，持续10~60 s，发作频率每天至少6次，发病时常伴随心慌或头昏。急性高原暴露后感冒病史、早期体力活动、情绪紧张焦虑可能是诱发因素。所有患者经心理干预、吸氧、充分休息及适当的对症治疗2~5 d症状消失，随访半年无复发。结论:高原反应性一过性黑矇的防治原则是保证充分休息，避免过度紧张，氧疗是治疗的重要方法。

精神压力与心血管疾病的关联性已被证实，临床工作中发现相当比例的心血管重症患者发病时有情绪诱因。研究证实，精神压力引发心脏交感过度兴奋带来灾难性事件，其可能机制与肾上腺素以及去甲肾上腺素分泌失衡有关，神经肽Y以及5-羟色胺等神经递质也已被证实与精神压力诱发心肌损伤密切相关，关于心脏对精神压力的高反应性的认识同时也推动着临床诊疗策略的改变。本文旨在探讨精神压力与心血管疾病之间发生的机制，以期为临床相关诊治提供新思路。

目的 探讨持续血液透析的终末期肾病(ESRD)患者脑血管反应性(CVR)与情绪障碍的关系.方法 收集持续血液透析ERSD患者的临床资料,采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和贝克抑郁问卷评估患者焦虑和抑郁状态,采用经颅多普勒超声监测屏气试验时脑血流动力学变化,并计算屏气指数.屏气指数≥0.69为CVR正常,屏气指数＜0.69为CVR异常.采用二元Logistic回归分析影响ESRD患者抑郁状态的因素.结果 CVR异常组总胆固醇(P=0.010)、低密度脂蛋白水平(P=0.006)和抑郁状态发生率(P=0.012)高于正常组.抑郁组较无抑郁组的病程更长(P=0.039)、体重指数更低(P=0.048)、HAMA评分更高(P=0.001)、焦虑状态发生率更高(P＜0.001)、屏气指数更低(P=0.015)、CVR异常发生率更高(P=0.012).二元 Logistic 回归分析显示焦虑(OR=22.915,95％CI=2.653～197.956,P=0.004)和CVR异常(OR=0.074,95％CI=0.008～0.730,P=0.026)是抑郁状态发生的危险因素.结论 CVR异常可能是ESRD患者发生抑郁状态的危险因素.

目的 探讨催眠疗法对青少年抑郁症患者的干预效果.方法 将70例青少年抑郁症患者按就诊顺序分为对照组和干预组各35例;对照组采取精神科常规心理护理,干预组在对照组基础上实施催眠疗法干预,每周1次,共10次.采用抑郁自评量表、中文版情绪调节困难问卷和情绪反应性量表在干预前、干预结束时及干预结束后1个月进行效果评价.结果 干预结束时两组情绪调节困难得分,干预结束后1个月两组抑郁、情绪调节困难、情绪反应性得分比较,差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 催眠疗法干预能改善青少年抑郁症患者的情绪调节能力,缓解抑郁情绪.

目的:探讨家庭暴力暴露与小学生内外化问题的关系,并考察愤怒反刍的中介作用以及性别的调节作用.方法:462名小学生(男生255人,Mage=10.7,SD=0.7)填写多重形式暴力量表、愤怒反刍量表、流调用抑郁自评量表、儿童社交焦虑量表以及反应性-主动性攻击问卷.结果:(1)家庭暴力暴露、愤怒反刍、内化问题(抑郁、社交焦虑)以及外化问题(攻击行为)之间两两正相关;(2)愤怒反刍在家庭暴力暴露与小学生内外化问题的关系中均起显著中介作用;(3)性别在愤怒反刍与攻击行为的关系间起调节作用.愤怒反刍与男生攻击行为的联系更为紧密.结论:可在小学开设情绪调节策略类课程,通过减少小学生的愤怒反刍以缓解其内外化问题.