1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:了解国际上治疗药物监测（TDM）的研究热点和发展趋势。方法:以"therapeutic drug monitoring"or "drug monitoring"为检索词检索WOS数据库（截至2022年2月16日），收集并分析TDM研究类文献的年收录量、发文国家、作者、机构，用CiteSpace软件进行爆发引文检测，使用VOSviewer作关键词共现，分析关键词和研究热点。结果:共纳入2 318篇文献，第1篇发表于1975年；美国是发文量第一的国家，与其他国家的合作关系最为密切；发文量最多的机构是澳大利亚的昆士兰大学；发文量最多的作者是澳大利亚学者Roberts JA；共检测到10篇爆发引文；关键词共现分析发现6个TDM相关聚类，近期国际研究热点包括炎症性肠病患者生物制剂TDM、危重症患者抗感染药物TDM、抗肿瘤药物TDM。结论:可参照国际研究热点，开展更多药物的TDM（如英夫利昔单抗、阿达木单抗和伊马替尼等），为患者提供个体化精准用药监护，提高药物治疗安全性。

肠杆菌科细菌是临床上最常见的细菌之一，其所致的感染率及耐药率逐年升高，尤其是耐碳青霉烯类肠杆菌更成为临床上抗感染的一大难题。目前临床上针对肠杆菌科细菌感染的相关风险因素研究较为丰富，且针对肠杆菌科细菌感染的季节性特征已较为明确。本文对环境温度、平均湿度及人口密度三个重要因素与常见的肠杆菌科细菌感染率之间的相关性进行综述，为临床及公共卫生制定控制肠杆菌科细菌感染措施提供依据。

目的:探讨单药用阿扎胞苷方案治疗初诊高龄急性髓系白血病的疗效及安全性。方法:分析苏州大学附属常熟医院（常熟市第一人民医院）2019年1月至2020年3月收治的初诊高龄急性髓系白血病患者4例的临床资料，患者均采用单药阿扎胞苷方案治疗，阿扎胞苷75 mg·（m 2） -1·d -1，7 d，评价其疗效和不良反应，并结合文献进行分析。 结果:2例患者应用阿扎胞苷2个疗程后完全缓解；1例在2个疗程后部分缓解，3个疗程后完全缓解；1例 2个疗程后未达到缓解而放弃进一步治疗。4例患者治疗过程中均出现粒细胞和血小板减少，经支持治疗后好转。1例患者出现严重肺部感染，经积极抗感染后好转。结论:单药阿扎胞苷方案是治疗初诊高龄急性髓系白血病的有效选择，疗效较好，不良反应可以耐受。

乳腺坏死性筋膜炎是一种罕见且致命的皮肤软组织感染，常由A组溶血性链球菌或金黄色葡萄球菌感染引起。本病例哺乳期妇女乳腺坏死性筋膜炎，早期诊断困难，病情进展迅速，虽给予万古霉素、美罗培南等广谱抗生素抗感染及乳腺清创术，患者仍死于乳腺坏死性筋膜炎所致的并发症。积极地评估病情可能有助于乳腺坏死性筋膜炎的早期诊断，恰当的抗菌药物治疗和激进的外科清创，对改善预后至关重要。

目的:回顾高压注射伤的临床治疗经过，分析总结诊治经验，为优化高压注射伤诊治提供依据。方法:自2018年1月至2020年10月，我院共收治高压注射伤患者13例。统计患者一般资料、手术方案及药物治疗方案。术后随访依据英国医学研究院神经外伤学会(MCRR)的感觉神经功能检查与评定标准评价感觉恢复情况，依据手指总活动度评价法评价运动恢复情况。结果:术后所有患者均获得随访，时间为3~12个月，平均4.2个月。感觉功能评价结果：S 2 2例，S 3 2例，S 3+ 5例，S 4 4例；运动功能评价结果：优8例，良5例。 结论:高压注射伤是一种严重的手部创伤，受伤后多遗留感觉及运动障碍。治疗效果与注射物的性质及剂量、手术清创的时机及策略、抗感染方案等多种因素有关，需制定个体化治疗策略。

急性下呼吸道感染(ALRTI)是儿童常见的感染性疾病，也是造成儿童住院甚至死亡的重要原因，给家庭、社会带来了极大的医疗负担。临床上，区分病毒、细菌以及非典型病原仍缺乏可靠的诊断参考标准，抗菌药物不合理应用也是屡见不鲜。本文就目前儿童ALRTI抗感染治疗现状及抗菌药物管理策略进行综述，以期为改善抗菌药物管理思维、提升抗菌药物管理水平提供参考。

目的:探讨儿童急性白血病短暂性自发缓解的临床特征及可能原因。方法:收集分别在2018年7月、2019年5月、2020年10月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的在规范化疗前出现短暂性自发缓解的3例急性白血病患儿资料。复习相关文献，探讨白血病自发缓解的相关影响因素。结果:3例患儿起病时均有发热症状，经抗感染治疗后获得短暂性自发缓解。例1在初次诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）后部分缓解，白血病基因检查示E2A-PBX1阳性，12 d后复发；例2在初次诊断B-ALL后自行缓解，白血病基因检查示p16基因缺失、NRAS和EP300突变阳性，20 d后复发；例3在初次诊断急性单核细胞白血病后自行缓解，白血病基因检查示MLL-ENL阳性、NRAS突变阳性，30 d后复发。复习文献显示，白血病自发缓解的主要影响因素有唐氏综合征、感染和输血，其他影响因素还有白血病相关基因、终止妊娠、药物的应用等。结论:儿童急性白血病短暂性自发缓解在临床中少见，可能的机制与感染导致免疫异常有关。对于白血病自发缓解状态的患者需密切监测微小残留病。

目的:了解中国儿童指南推荐意见中超说明书用药的现状，为儿童超说明书用药推荐意见的规范化报告提供参考。方法:横断面研究，通过系统检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库以及中国生物医学文献数据库，同时补充检索了医脉通指南数据库，以2018—2020年期刊发表的中国指南共识类文章为研究对象，提取其中超说明书用药推荐意见，分析纳入指南的基本特征以及超说明书药品品种和类别的排名、药品信息排名、超说明书用药类型和推荐依据的引文研究类型占比。结果:纳入108篇包含超说明书用药推荐意见的中国指南共识类文章，共获取超说明书用药推荐意见364条。108篇文章中，48篇（44.4%）为中华医学会发布，疾病类型中14篇（13.0%）以感染性疾病或寄生虫病较为关注。364条超说明书用药的推荐意见中，药品品种有环孢素A 16条（4.4%）、甲氨蝶呤和芬太尼各11条（3.0%）；药品类别主要为免疫系统用药68条（18.7%）、抗感染药66条（18.1%）和肿瘤用药56条（15.4%）；药品信息有适应证364条（100.0%）、剂量204条（56.0%）、给药途径198条（54.4%）；超说明类型有超适应证175条（48.1%）、超人群127条（34.9%）、超年龄72条（19.8%）。仅129条（35.4%）推荐意见标注引文，共追溯到205篇引证文献，其研究类型主要有临床指南48篇（23.4%）、综述22篇（10.7%）、儿童随机对照试验22篇（10.7%）。结论:中国儿科指南共识类文章中，超说明书用药现象普遍，但是其推荐意见的报告差异较大，支撑证据质量欠佳。