Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

目的:总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。 方法:回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为 LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。 结果:3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论:儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

目的:分析天疱疮患者甲损害的临床特征，并分析甲损害与天疱疮病情严重程度的相关性。方法:回顾性分析2011年1月至2019年8月新疆维吾尔自治区人民医院收治的23例天疱疮甲损害患者的临床资料，总结天疱疮甲损害的表现形式，分析不同性别天疱疮合并甲损害患者的病甲数量差异、指甲和趾甲中病甲分布差异，并对所有患者抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度进行检测，分析天疱疮患者甲损害与疾病严重程度及病程的关系。结果:23例天疱疮患者(男14例、女9例)共发生病甲132个，其中男性66个，女性66个，指甲82个，趾甲50个，甲损害表现形式共有10种，其中以慢性甲沟炎最为常见。不同性别天疱疮合并甲损害患者的病甲数量差异具有统计学意义(χ 2＝9.183， P<0.001)。天疱疮合并甲损害患者的指甲和趾甲中病甲分布差异有统计学意义(χ 2＝10.880， P<0.001)。23例患者中仅抗桥粒芯糖蛋白抗体1(dsg1)阳性者3例，仅抗桥粒芯糖蛋白抗体3(dsg3)阳性者1例，有19例患者同时出现dsg1和dsg3阳性。对14例患者甲损害前后dsg1、3滴度进行比较，显示天疱疮患者出现甲损害后抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度均较前明显升高。23例患者中13例患者在初发天疱疮时即出现了甲损害，甲损害发生在发病前的6周至发病后4周。10例患者在疾病复发时出现了甲损害，甲损害出现在水疱发生前4周内或与水疱同时发生。 结论:女性天疱疮合并甲损害患者的人均病甲数量明显高于男性患者，并以指甲损害多见。天疱疮出现甲损害时抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度处在较高水平，病情严重，甲受累与病情严重程度呈正相关，并且可延长病程。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病，主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等，目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱有关，常合并其他自身免疫病，但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者，针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结，供临床参考。

目的:了解儿童使用多西环素相关不良事件（AE）风险信号，为安全使用该药提供参考。方法:收集美国FDA不良事件报告系统（FAERS）数据库2004年第1季度至2023年第3季度以多西环素为首要怀疑药物的儿童AE报告，采用《国际医学用语词典》26.1版首选术语（PT）和系统器官分类（SOC）对AE进行标准化和分类。采用报告比值比（ROR）法进行多西环素AE风险信号挖掘，AE报告数≥3且 ROR的95%置信区间（ CI）>1定义为风险信号，并对其进行描述性分析。 结果:共收集到儿童使用多西环素相关AE报告637份，涉及107个PT和21个SOC。AE报告数居前10位（含并列）的PT依次为呕吐、抑郁、吞咽困难、赫克斯海默反应、硬化性胆管炎、头痛、溃疡性结肠炎、食管溃疡、恶心、食管炎、自杀想法，其中抑郁、赫克斯海默反应、硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、自杀想法为说明书未记载的不良反应。信号强度居前10位的PT依次为赫克斯海默反应、光照性指甲松离、醒前幻觉、食管溃疡、食管损伤、睡前幻觉、玻璃体炎、指甲剥离、硬化性食管炎、糜烂性食管炎，其中赫克斯海默反应、醒前幻觉、睡前幻觉、玻璃体炎、硬化性胆管炎为说明书未记载的不良反应。精神疾病为该药说明书不良反应中未涉及的SOC。结论:多西环素儿童相关AE主要为呕吐、吞咽困难、食管溃疡、恶心、食管炎等药品说明书已记载的不良反应。此外，多西环素还可能导致赫克斯海默反应、硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、精神疾病等药品说明书未记载的AE。

目的:探讨血液透析患者甲襞微循环的特点及其与心血管事件的相关性。方法:回顾性分析东莞东华医院2017年1月至2021年12月185例规律行血液透析患者的临床资料。其中，发生心血管事件76例（心血管事件组），未发生心血管事件109例（无心血管事件组）。采用甲襞微循环检测仪检测左手无名指甲襞真皮乳头第一排毛细血管的甲襞微循环，记录甲襞微循环指标及形态积分、流态积分、袢周积分、总积分。记录患者的一般资料和实验室指标（外周静脉血）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估甲襞微循环总积分预测血液透析患者发生心血管事件的价值。结果:心血管事件组年龄、高血压比例、糖尿病比例、C反应蛋白（CRP）、碱性磷酸酶和氨基末端脑钠肽前体（NT-ProBNP）明显高于无心血管事件组[58（44，69）岁比49（40，63）岁、97.4%（74/76）比83.5%（91/109）、43.4%（33/76）比24.8%（27/109）、9.02（2.73，11.70）mg/L比3.76（1.28，11.70）mg/L、82（75，97）U/L比72（59，82）U/L和2 652（1 020，5 359）ng/L比1 894（780，4 601）ng/L]，肌酐、三酰甘油（TG）明显低于无心血管事件组[（961.95 ± 277.11）μmol/L比（1 058.93 ± 284.66）μmol/L和（1.73 ± 1.02）mmol/L比（2.27 ± 2.02）mmol/L]，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）；两组性别构成、透析龄、透析时间、透析通路、血常规、血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力、血清钾、血清钙、血清磷、甲状旁腺激素、尿素氮、白蛋白、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组红细胞聚集程度比较差异有统计学意义（ P<0.05）；两组血管袢数量、输入支管径、输出支管径、管袢长度、袢顶直径、血液流速、清晰度、交叉管袢情况、畸形管袢情况、乳头形态和乳头下静脉丛比较差异无统计学意义（ P>0.05）。心血管事件组形态积分和总积分明显高于无心血管事件组[1.8（1.1，3.1）分比1.4（0.8，2.5）分和4.2（2.4，6.1）分比3.1（1.8，5.2）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组流态积分和袢周积分比较差异无统计学意义（ P>0.05）。ROC曲线分析结果显示，甲襞微循环总积分预测血液透析患者发生心血管事件的曲线下面积为0.590（95% CI 0.506～0.673），最佳截断值为2.85分，灵敏度为69.7%，特异度为45.9%。 结论:发生心血管事件的血液透析患者甲襞微循环障碍更严重，甲襞微循环检测可能有助于对心血管疾病的预测。

目的:探讨采用甲弧影以远弧形切口联合甲模板回植治疗甲下血管球瘤的可行性及疗效。方法:回顾性分析2019年3月至2021年6月中国科学技术大学附属第一医院骨科治疗的甲下血管球瘤患者的临床资料。所有患者在拔除指甲后，采用甲弧影以远弧形切口入路切开甲床，暴露瘤体后完整切除，切开的甲床瓣原位复位，不予缝合，选择使用5 ml注射器针筒或原甲板制作甲模板，戳引流孔，回植覆盖于甲床表面，三点缝合加压固定，常规换药，3周后拆除甲模板。记录患者术前及术后1个月疼痛视觉模拟法(VAS)评分，并随访观察甲床愈合、疼痛改善、指甲生长及肿瘤复发等情况。手术前后VAS评分以 M( Q1， Q3)表示，采用Mann-Whitney U检验进行分析， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入37例患者，男5例，女32例；年龄18~67岁，平均39岁。术后病理均确诊为甲下血管球瘤，所有患者均获得随访，随访时间6~36个月，平均22个月，术后换药均无明显痛感，拆除甲模板后见甲床平整干燥，无明显瘢痕形成，术后切口均一期愈合，新生指甲平整光滑、外观满意，疼痛症状均消失，随访期间无复发。术前VAS评分为5.0(4.5，6.0)分，术后1个月VAS评分为0.0(0.0，0.0)分，差异具有统计学意义( Z＝－7.57， P<0.001)。 结论:甲弧影以远弧形切口治疗甲下血管球瘤，能有效保护甲床生发基质，瘤体暴露充分，可彻底切除，复发率低，同时结合甲模板回植可显著减轻甲床瘢痕形成，有效预防术后指甲畸形，方法简单，易于操作，临床疗效显著。

目的:探讨弧形开窗引流术治疗甲根脓肿的临床效果。方法:2018年6月至2020年10月于武警河南省总队医院皮肤外科纳入72例甲根脓肿患者，根据脓肿面积大小、发病部位、严重程度，在神经阻滞麻醉下行微创弧形开窗引流术减压排脓，术后加强换药处理，观察创面伤口愈合情况。结果:72例患者中，男37例，女35例，年龄39 ~ 80岁，平均年龄63岁。给予弧形开窗引流术治疗，术后15 d，痊愈66例，显效6例，有效率100%。1例因血糖控制差，甲根脓肿处开窗创口面积小而未完全消退，其他患者病情均得到有效控制。术后3个月电话随访，无明显指甲缺损或外观畸形的病例。结论:弧形开窗引流术治疗甲根脓肿临床操作简单，可获得较为满意的疗效。

目的:探讨银屑病关节炎（PsA）患者皮疹严重程度与临床特征的关系。方法:从中国PsA注册研究系统（CREPAR）中选2018年12月至2021年6月注册的PsA患者，收集其基线的人口学资料、临床表现（包括关节受累、指甲改变、合并症等）、实验室检查［红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）等］、健康评估问卷评分、银屑病皮疹体表受累面积（BSA）、银屑病皮肤损害面积及严重程度指数（PASI），BSA>10%为重度皮疹者；BSA≤10%为非重度皮疹者。应用强直性脊柱炎病情活动度评分（ASDAS）、28个关节活动度评分（DAS28）、PsA疾病活动指数（DAPSA）等评估疾病活动情况。记录基于ESR计算的DAS28（DAS28-ESR）和ASDAS（ASDAS-ESR）。记录基于CRP水平计算的DAS28（DAS28-CRP）和ASDAS（ASDAS-CRP）。结果:纳入1 074例PsA患者，其中106例（9.9%）患者BSA>10%。与BSA≤10%者比，BSA>10%者外周关节受累（含既往或目前受累）比例高（94.3%比85.6%），多关节受累（指目前有外周关节受累者）比例高（74.0%比58.2%），中轴关节受累比例高（51.4%比39.9%），指甲改变比例高（72.6%比61.4%）；吸烟比例高（20.2%比18.7%），高血压比例高（23.4%比14.4%），冠心病比例高（3.8%比1.2%）；ESR水平高［33（10，70）mm/1h 比 20（9，38）mm/1h］，CRP水平高［18.6（5.0，60.8）mg/L比7.0（2.4，18.1）mg/L］；DAS28-ESR（4.5±1.7比3.7±1.5）、DAS28-CRP（4.2±1.5比3.4±1.4）、ASDAS-ESR（3.5±1.4比2.6±1.2）、ASDAS-CRP（3.4±1.6比2.5±1.2）高，健康评估问卷评分高［0.6（0.1，1.0）分比 0.3（0.0，0.8）分］。结论:皮肤损害严重的PsA患者承受着更重的疾病负担，因此，临床医生应给予重度皮疹患者更多关注。除皮疹外，同时对患者的关节炎、指甲病变等临床表现着重询问并进行详细体检。

银屑病关节炎（PsA）是一种免疫介导的炎性关节病，如不能及时诊断、有效治疗，可引起关节破坏甚至致残；此外，PsA合并代谢综合征的风险明显增加，心血管疾病发病率也升高，导致病死率上升，给患者、家庭及社会都带来巨大的负担。PsA的诊断目前主要依据临床特征，包括炎性关节病、皮肤受累、指甲病变等,尚无特异的生物学标记物，为早期诊断和治疗带来一定困难。目前的研究发现，某些血清学生物标记物对PsA的早期诊断、鉴别诊断、疗效评估和预测预后都具有一定的价值，是非常重要和值得深入探索的领域，也是未来研究的方向，期待这些生物标记物能为PsA早期、精准化、个体化的诊断和治疗提供依据。