目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法:应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序（next generation sequencing，NGS）等方法对1例复杂性染色体重排（complex chromosome rearrangements，CCRs）携带者行PGT助孕。结果:该夫妇行1个PGT周期，获卵27枚，共活检囊胚7枚，经NGS示：在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚，解冻移植1枚囊胚后成功妊娠，足月产1男婴，胎儿染色体检查示：46,XY；未携带易位染色体。结论:CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险，是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

目的:探讨控制性超促排卵（controlled ovarian hyperstimulation，COH）和经阴道超声引导下卵巢穿刺取卵术后脑水肿发生机制和治疗方法。方法:回顾分析1例COH和取卵术后脑水肿诊疗经过并进行文献复习。结果:患者采用卵泡期长效长方案促排卵后获卵30枚，因卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）予羟乙基淀粉500 mL扩容。取卵术后8 h突发烦躁、意识模糊、呕吐，血生化指标检查示低钠血症，经阴道彩色超声检查示双侧卵巢增大，内见多个囊肿；头颅CT示脑水肿。高渗盐和甘露醇治疗12 h后患者生命体征平稳、症状缓解。取卵术后第5天因腹腔积液行超声引导下穿刺放腹水。取卵术后第7天因血浆D-二聚体升高予低分子肝素抗凝、预防血栓。2周后患者痊愈出院。结论:COH和取卵术后脑水肿发生率低，但其症状重且可能危及生命。低钠血症可能是此患者脑水肿的主要原因。

目的:探讨体重指数(BMI)对年轻育龄期(20~35岁)单纯输卵管因素不孕妇女首次接受体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)治疗的影响。方法:回顾性分析2019年1月1日至2021年9月30日于常德市第一人民医院生殖医学中心首次行IVF/ICSI治疗的747例患者的临床资料，患者年龄20~35岁，均采用卵泡期长效长方案进行控制性超促排卵治疗。按患者助孕治疗前体检时BMI值分为四组：消瘦组(BMI<18.5 kg/m 2 72例)、正常体重组(18.5 kg/m 2≤BMI<24 kg/m 2 455例)、超重组(24 kg/m 2≤BMI<28 kg/m 2 161例)、肥胖组(BMI≥28 kg/m 2 59例)，分析各组控制性超促排卵治疗过程中相关指标及新鲜胚胎移植后妊娠结局的差异。 结果:消瘦组、正常体重组、超重组、肥胖组的年龄、不孕年限、原发不孕/继发不孕比、基础促卵泡激素水平、窦卵泡数比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。四组间促性腺激素(Gn)用药时间、扳机日直径≥14 mm卵泡数、扳机日雌激素水平、获卵数、双原核数、成囊率、移植率、全胚冷冻率比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Gn用药总量分别为消瘦组(2 374.5±892.5)U、正常体重组(2 643.8±1 213.5)U、超重组(2 950.5±1 156.5)U、肥胖组(2 949.8±1 030.5)U，差异有统计学意义( P＝0.001)。优胚数分别为消瘦组(3.06±2.50)个、正常体重组(2.96±2.16)个、超重组(2.45±1.96)个、肥胖组(2.39±2.03)个，差异有统计学意义( P＝0.015)。四组间无胚率随着BMI增加而显著升高，差异有统计学意义( P＝0.039)。四组间移植胚胎数、生化妊娠率、临床妊娠率、胚胎着床率、多胎率、早期流产率、中期流产率、活产率比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在接受卵泡期长方案助孕治疗的单纯输卵管因素不孕患者中，BMI的上升可明显增加Gn用量，降低优胚数、增加无胚率。虽然不同BMI组的鲜胚移植后妊娠结局的各项指标之间差异暂无统计学意义，但早期或中期流产率均随着BMI增加有上升的风险。

目的:探讨控制性超促排卵（controlled ovarian hyperstimulation，COH）对左旋甲状腺素（levothyroxine，LT4）替代治疗的亚临床甲状腺功能减退症（subclinical hypothyroidism，SCH）不孕妇女甲状腺功能的影响。方法:回顾性队列研究分析于2015年1月至2017年3月期间在云南省第一人民医院生殖医学中心行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕治疗的SCH不孕妇女（已接受LT4替代治疗）。最终纳入124例患者COH治疗前后的配对甲状腺功能数据进入统计分析。根据基线时血清促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）控制水平，分为0.2 mU/L≤TSH≤2.5 mU/L组（ n=88）和2.5 mU/L4.2 mU/L，2.5 mU/L4.2 mU/L。IVF/ICSI-ET后14 d时，临床妊娠组的TSH水平显著高于未妊娠组［6.09（2.18，9.09）mU/L比1.84（0.62，4.45）mU/L， P=0.002］。与ATA阴性组相比，ATA阳性组COH后TSH水平升高幅度更显著（ P=0.013）。 结论:COH可导致已接受LT4替代治疗的SCH不孕妇女TSH水平升高，变化幅度与基线时TSH水平、ATA状态及是否妊娠有关。

目的:评估在至少有一项多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）症状/体征的不孕症患者中，PCOS相关体征/症状组合与卵巢刺激过度反应之间的关系，同时评估使用重组人促卵泡激素（recombinant Human Follitropin Alfa，r-hFSHα）预充注射笔在卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）高危患者人群中应用的疗效及安全性结局。方法:采用前瞻性、观察性、IV期研究，于2015年12月至2017年9月期间在河北医科大学第二医院、山东大学附属生殖医院、空军军医大学唐都医院、大连市妇女儿童医疗中心、南京市妇幼保健院、江西省妇幼保健院、新疆医科大学第一附属医院、安徽医科大学第一附属医院及内蒙古医科大学附属医院，招募了1055例至少具有一种PCOS症状/体征的不孕症患者，使用r-hFSHα预充注射笔，进行了4个月以上的随访观察。评估的主要终点包括受试者出现多囊卵巢，血清睾酮水平升高，月经周期紊乱，出现多毛症，完成取卵。研究的有效性终点包括获卵数、M II卵数、生化妊娠率、临床妊娠率、着床率。 结果:在全分析集中（ n=997），多囊卵巢率为54.5%（543/997）；血清睾酮水平为（0.4±0.2）μg/L；月经周期紊乱率为45.0%（449/997）；多毛症率为10.5%（105/997）；在有PCOS症状或体征患者中，242例（24.3%）患者获卵超过15个，100例患者（10.0%）获卵超过20个，体质量指数每降低1 kg/m 2，过度反应（获卵数>15）风险增加约9%，过度反应（获卵数>20）风险增加约9%。窦卵泡计数每增加1，过度反应（获卵数>15）风险增加约6%，过度反应（获卵数>20）风险增加约4%。促排卵后的平均获卵数为14.4个。每移植周期的临床妊娠率为53.6%（251/468），活产率为45.3%（212/468），生化妊娠率为60.9%（285/468），着床率为39.1%（349/893），鲜胚移植取消率为24.0%（239/997）。有1.8%（19/1054）的患者（安全集， n=1054）诊断为OHSS，其中有8例（0.8%）轻度，10例（0.9%）中度，1例（0.1%）重度。 结论:至少有一种PCOS症状/体征的患者中，卵巢过度刺激与低体质量指数和高窦卵泡计数相关，使用r-hFSHα预充注射笔后，患者获得了较好的临床收益。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）拮抗剂方案中促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)联合重组人绒毛膜促性腺激素(r-hCG)双扳机在改善卵巢正常反应但低卵母细胞成熟率患者临床结局的有效性。 方法:回顾性分析2016年3月至2017年8月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行控制性超促排卵（COH）实施IVF/卵胞质内单精子显微注射(ICSI)的366例卵巢正常反应患者的临床资料，并分为3组：A组为卵巢正常反应患者在周期单独使用r-hCG扳机后卵母细胞成熟率低并且助孕失败者( n=123)；B组为A组患者再次COH助孕采用拮抗剂方案并且使用r-hCG(250 μg)联合GnRH-a(0.2 mg)扳机的周期( n=123)；C组为B组患者同期的卵巢正常反应患者使用拮抗剂方案并单独使用r-hCG扳机的COH周期( n=120)。 结果:患者一般情况、基础激素水平、促性腺激素(Gn)使用总量及使用时间各组间差异均无统计学意义( P>0.05)。B组较A组的ICSI受精率(90.4% 比 83.8%， P<0.001)、M II卵率（77.6%比44.7%， P<0.001）、优质胚胎数［（1.6±0.6)枚比（0.3±0.3）枚， P=0.01]、移植胚胎数[(1.8±0.8)枚比（0.6±0.4）枚， P=0.02]、新鲜周期的临床妊娠率(35.5%比0%， P<0.001)及活产率(31.8%比0%， P<0.001)、解冻周期的临床妊娠率(32.1%比0%， P<0.001)及活产率(28.0%比0%， P<0.001)均显著升高，并且其周期取消率明显降低(10.6%比27.6%， P<0.001)。B组与C组相比，其获卵数差异无统计学意义，双原核(2PN)胚胎数[(5.0±2.8)枚比（6.3±3.8)枚， P=0.03]、优质胚胎数[(1.6±0.6)枚比（4.0±2.6）枚， P=0.02]、新鲜周期的临床妊娠率(35.5%比58.0%， P<0.001)及活产率(31.8%比46.8%， P=0.02)、解冻周期的临床妊娠率(32.1% 比 51.3%， P=0.01)及活产率(28.0%比44.4%， P=0.03)均显著降低。 结论:对于卵巢正常反应但低卵母细胞成熟率患者使用拮抗剂方案同时使用GnRH-a联合r-hCG双扳机可提高卵母细胞质量及胚胎质量，增加优质胚胎数、胚胎移植数及临床妊娠率，改善临床妊娠结局。

目的:探讨不同降调节方案在子宫腺肌病患者体外受精(IVF)/卵胞质内单精子显微注射(ICSI)治疗中的应用及综合效益分析。方法:回顾性分析2016年4月1日至2018年4月1日期间于郑州大学第三附属医院生殖中心行新鲜胚胎移植的卵巢功能正常且合并子宫腺肌病的307例IVF/ICSI治疗周期，根据不同的控制性超促排卵方案分为早卵泡期长效长方案组(A组)、改良长方案组(B组)和超长方案组(C组)。比较各组的基本特征数据、IVF/ICSI治疗数据及妊娠结局。结果:A组的促性腺激素(Gn)使用总量 [(2 644.3±863.3) IU]、Gn使用时间[(9.75±2.26) d]、获卵数[(8.5±5.4)枚］、可利用胚胎数[(2.5±2.0)枚］均显著低于B组[(3 008.4±1 047.3) IU, P=0.044;(10.74±2.45) d, P=0.018;（10.9±6.6）枚, P=0.025;(3.6±2.7）枚, P=0.021］和C组[(3 029.6±1 174.5) IU, P=0.046;(11.04±2.79) d, P=0.003;(11.2±7.2）枚, P=0.020;（4.0±3.4）枚, P=0.002］，B、C两组差异均无统计学意义( P>0.05)；胚胎种植率C组(52.50%)高于A组(37.89%)和B组(39.64%)，3组间差异有统计学意义( P=0.045)，A组和B组间差异无统计学意义( P>0.05)；A、B、C 3组的到达活产时间[(316.6±9.9) d,(346.3±9.6) d,(381.9±22.2) d]逐渐增加且组间差异有统计学意义( P<0.001)；Spearman相关分析及二元逻辑回归分析显示促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)降调节可能是获卵数( r=0.123, P=0.031)及胚胎种植( OR=1.599，95% CI=1.078~1.616, P=0.041)的保护因素。 结论:GnRH-a降调节2个周期的改良长方案可能给子宫腺肌病患者IVF/ICSI助孕周期带来最大效益。

目的:探讨卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）并发血栓的高危因素、预防、治疗及预后。方法:对青岛大学附属医院生殖医学科1例行控制性超促排卵（controlled ovarian hyperstimulation，COH）诱发重度OHSS并发颅内血栓的患者的治疗过程进行分析报道。结果:患者经颅内取栓、抗凝、合并症处理后顺利康复，再经2次冻融胚胎移植顺利分娩1名健康男婴。结论:重度OHSS并发血栓形成是COH过程中罕见却极其严重的并发症，甄别OHSS的高危因素、妥当处理合并症、个体化用药预防OHSS发生的最佳方案。

目的:探讨长效生长激素预处理对高龄不孕患者体外受精/卵胞质内单精子显微注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）临床结局和安全性的影响。 方法:采用前瞻性、自身前后对照研究分析2018年5月至2019年11月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科进行IVF/ICSI助孕患者的临床资料。选取女方年龄35~39岁，单侧基础窦卵泡数≥5个，基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）<10 IU/L，且前次IVF/ICSI周期≥50%的Ⅳ级胚胎为A1组，再次助孕添加生长激素6周以上预处理为A2组。平行对照选取同期行IVF/ICSI助孕患者，入组标准同上，第一周期常规IVF/ICSI助孕，未使用生长激素（B1组）；第二周期采用与第一周期相同的控制性超促排卵方案，未使用生长激素（B2组），主要观察指标为累积活产率（cumulative live birth rate，CLBR）。结果:促性腺激素（gonadotropin，Gn）使用时间、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）注射日子宫内膜厚度、hCG注射日雌激素、hCG注射日孕酮水平及IVF受精比例前后自身对照比较差异均无统计学意义（ P均 >0.05）。A2组的Gn用量高于A1组［（3 880.4±902.0）IU比（3 485.6±1 054.0）IU， P=0.012］，B2组的Gn用量高于B1组［（3 377.7±899.2）IU比（3 117.8±891.3）IU， P=0.025］。A2组的可利用胚胎率［55.17%（160/290）］、优质胚胎率［21.38%（62/290）］、冻融胚胎移植临床妊娠率［60.87%（14/23）］、累积妊娠率［61.11%（22/36）］和CLBR［50.00%（18/36）］均显著高于A1组［45.98%（120/261）， P=0.031；12.64%（33/261）， P=0.007；17.39%（4/23）， P=0.003；17.50%（7/40）， P<0.001；2.50%（1/40）， P<0.001］，差异均有统计学意义。B2组与B1组比较，可利用胚胎率、优质胚胎率、新鲜周期临床妊娠率、冻融胚胎移植临床妊娠率差异均无统计学意义（ P均 >0.05），累积妊娠率［34.21%（13/38）比12.50%（5/40）， P=0.023）］、CLBR［26.32%（10/38）比2.50%（1/40）， P=0.003］增加，差异均有统计学意义。A2组与B2组比较，可利用胚胎率［55.17%（160/290）比45.56%（113/248）， P=0.026］、优质胚胎率［21.38%（62/290）比13.31%（33/248）， P=0.014］、累积妊娠率［61.11%（22/36）比34.21%（13/38）， P=0.021］和CLBR［50.00%（18/36）比26.32%（10/38）， P=0.036］显著增高，差异均有统计学意义。A2组卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）发生率、多胎妊娠率和异位妊娠率较A1组差异均无统计学意义，但A2组流产率小于A1组，差异有统计学意义［18.18%（4/22）比71.43%（5/7）， P=0.016］。A2组应用生长激素前、后Gn启动日和取卵日空腹血糖组间比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:生长激素可能改善高龄患者的助孕结局，临床应用相对安全。

接受辅助生殖技术治疗中的低预后患者主要表现为卵巢对外源性促性腺激素刺激反应不良、临床妊娠率低于同龄正常反应者，既往此类人群采用博洛尼亚标准定义和诊断。为了提高研究人群的同质性，2016年波塞冬小组提出了新的低预后人群细分标准即波塞冬标准，概念上从“低反应”转向“低预后”，为低预后患者提供了临床咨询和治疗建议的分类依据。现有多种控制性促排卵方案应用于不同亚组的波塞冬低预后人群，在不同亚组人群中的临床应用各有利弊。本文将对波塞冬分组标准下的低预后患者接受不同控制性超促排卵方案及辅助用药的临床应用进展进行阐述及总结。